1/227. En roman resistens mot sköldkörtelhormon som är kopplade till en ny mutation (T329N) i sköldkörtelhormon receptorn beta genen. Resistens mot sköldkörtelhormon (RTH) är ett syndrom förhöjda serum tyroxin, felaktigt "normalt" serum Tyreotropinfrisättande (TSH) och nedsatt sköldkörtelhormon svarstider är associerad med punktmutationer i sköldkörtelhormon receptor-beta (TRbeta) genen. Vi beskriver en roman punkt mutation som resulterar i en cytosin adenin bytas ut vid nukleotid 1271 (exon 9) som resulterar i att ersätta treonin för asparagin (T329N). Denna mutation identifierades en 30-årig kvinna som undersöktes för återkommande spontana aborter, och befanns ha RTH. Dextrothyroxine (D-T4) terapi inrättades. Vid 8 mg per dag som 2 graviditeter som följt med leverans av en hälsosam pojke och en drabbades av RTH flicka en annan missfall inträffade på D-T4 behandling vid 6 mg per dag. T329N mutation, som också nämns i dotter, minskar markant TRbeta tillhörighet för trijodtyronin (T3). Bildandet av T329N mutanta TR homodimers och heterodimers med RXRalpha på sköldkörtelhormon svar element F2 (TRE F2) påverkades inte, men T3 förmåga att avbryta T329N mutant TRbeta homodimerization minskades markant. T329N mutant TRbeta var transcriptionally inaktiva i transienta uttryck testmetoder. I cotransfection analyser med vilda TRbeta1 fungerade mutant TRbeta1 på ett dominerande negativt sätt. Resultaten tyder på att T329N mutation i domänen T3-bindning av TRbeta ansvarar för RTH i den proposita familjen. ( info) |
2/227. faktor v Leiden och antikroppar mot fosfolipider och protein s i en ung kvinna med återkommande thromboses och abort. Vi beskriver fallet med en 39-årig kvinna som drabbats av två iliofemoral venous thromboses, en cerebrala skandinaviska infarct och återkommande fetala förlust. Inledande studier visade höga antifosfolipidsyndrom antikroppar (förhandsöverenskommelser) och en måttlig trombocytopeni. Efter hennes andra missfall framgick laboratoriediagnostik att kvinnan var heterozygous för faktor v Leiden mutationen och hade en funktionell protein s brist och anti-protein s och anti-beta 2-glykoprotein jag antikroppar. Nedskrivning av det protein c utbildningsavsnittet vid olika punkter skulle väl kunna förklara de återkommande thromboses med patienten och stöder rollen av en störd protein c system Patofysiologi av blodpropp hos patienter med förhandsöverenskommelser. ( info) |
| Vi rapporterar en kvinna, som mellan 15 spontana aborter, födde ett barn med medfödda hjärtat block obstetrisk historia. Hon senare utvecklat systemisk lupus erythematosus, hade antikroppar mot SS-A/Ro och SS-B/La men upprepade gånger negativa för antifosfolipidsyndrom antikroppar. ( info) |
4/227. Hjärtinfarkt och dödsfall efter kejsarsnitt i en kvinna med protein s brist och oupptäckt phaeochromocytoma. Vi beskriver en 36-årig kvinna, fallet med en tidigare historia av återkommande abort på grund av att protein s brist, genomgår en elektiv kejsarsnitt på 39-veckor dräktighet. Under graviditeten rapporterades inga tecken på högt blodtryck eller hjärt-och kärlsjukdomar, men i slutet av den kirurgiska ingrepp, utvecklade patienten akut högt blodtryck, vilket leder till hjärtinfarkt, svår hjärtsvikt och död. Obduktionen visade en 2-cm oupptäckt phaeochromocytoma i rätt adrenal körtel. Kliniska diagnostikfunktionerna i phaeochromocytoma under graviditet samt de huvudsakliga terapeutiska tillvägagångssätt som föreslås i litteraturen diskuteras. ( info) |
5/227. Konstitutionella kromosomal brott. det fanns 18 personer ha konstitutionella kromosom bräcklighet orsakar en ökning i paus frekvens. För varje kromosom är brytpunkten alltid detsamma, oavsett om det handlar om kromosomer från samma person, samma familj eller olika familjer. De svaga punkterna är band 10q24, 12q13, 16q21, 17 p 12 och Xq27 Autosomal konstitutionella bräcklighet tycks inte ha en fenotypiska korrespondens. De konstaterades främst föräldrar till barn med kromosomal avvikelser eller i par med en historia av upprepade spontana aborter som tillåter en att höja möjligheten av en interchromosomal effekt. De sex konstitutionella kromosomal utbudsfaktorer av x-kromosom hade gemensamt associering av mental deficiency, försenad tal och stora felaktigt öron. Break punkterna i konstitutionella kromosomal bräcklighet jämfördes med spontana pauser in vitro, de framkallas genom röntgen och de i fanconis anemi. De teoretiska konsekvenserna av dessa strukturella avvikelser diskuteras liksom vad man ska göra om dem när de hittas. ( info) |
6/227. Twin leverans efter myomectomy, in vitro-befruktning och embryo minskning av en ofruktbar kvinna. En 28-årig patient hade metroplasty utförs på grund av nekros av en livmoderns fibroid. Under uppföljning, togs de vänstra adnexa bort på grund av en återkommande vänstra äggstockscancer potatiscystnematod. Tripletten dräktighet uppnås genom befruktning in vitro sänktes till tvillingar. Levande tidigt Namnstatistik levererades abdominally. ( info) |
7/227. Analys av segregering och aneuploidi i två ömsesidigt flyttning transportörer, t(3;9)(q26.2;q32) och t(3;9)(p25;q32), genom tre gånger-färg fluorescens i situ hybridisering. Meiotisk segregering mönster av kromosomer 3 och 9 var analyseras i sperma två flyttning lufttrafikföretag (t(3;9)(q26.2;q32) och t(3;9)(p25;q32)) av triple-färg fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) med en telomeric dna-sond utöver två centromeric sonder. Frekvensen av varje spermie produkt till följd av alternativa eller intilliggande I, intilliggande II och 3: 1 segregeringen t(3;9)(q26.2;q32) flyttning bärare var 88.35, 5,44% och 5.94 procent, respektive. Å andra sidan var frekvenserna av varje produkt som spermier i ett t(3;9)(p25;q32) flyttning transportföretag 89.23%, 6,02% 4.48%, respektive. Av alla sperman var produkter, frekvensen av normala eller chromosomally balanserad spermier i ett t(3;9)(q26.2;q32) och en t(3;9)(p25;q32) 52.49% 47.25%, respektive. Frekvensen av varje spermie produkt som härrör från olika segregations skilde mellan både transportörer och betydligt avvikit från de förväntade frekvenserna. Ytterligare med dubbla-färg och trippel-färg fisk framfördes för att analysera aneuploidi tariffer för kromosomer 12, 17, 18, X och y för att upptäcka eventuella interchromosomal verkan. fann ingen bevisning för en interchromosomal effekt. ( info) |
8/227. Icke-invasiva uteslutandet av fetala aneuploidi i en vissa riskfyllda par med en balanserad flyttning. En gravid kvinna som var ett lufttrafikföretag för en balanserad kromosom flyttning [46, XX, t(1;6) (p31; q14)] och som hade haft sex missfall, minskade invasiva test men gick med på att icke-invasiv fosterdiagnostik genom analys av fetala celler i moderns blod. Monoklonal antikropp (Mab) mot zeta (z) och gamma (gamma) kedjor av embryonala och fetala hemoglobin användes för att identifiera fetala cellulosakolonner erytrocyter (FNRBC). det fanns ingen FNRBC upptäcktes 7 veckor, en anti-z-positiva FNRBC upptäcktes i 11 veckor och 12 gamma-positiva FNRBC upptäcktes på 20 veckor. Fluorescerande in situ-hybridisering utfördes med sonder för kromosomer X, Y, 1 och 6 för att identifiera fetala kön och förekomst av en obalanserad kromosomal flyttning. Ett preliminärt fosterdiagnostik gjordes av en kvinnlig fostret disomic för kromosomer 1 och 6. En kvinnlig spädbarn med en 46, XX Karyotyp föddes på sikt. Detta är det första försöket uteslutandet av en kromosom flyttning med fetala celler isolerad från moderns blod. det är en fördel med att använda fetala celler isolerad från moderns blod för icke-invasiv fosterdiagnostik i par som har en historia av flera missfall beror på en föräldraledighet flyttning, och som minska invasiva test i en graviditet som fortsätter att det andra kvartalet. ( info) |
9/227. Neonatal trombocytopeni framkallas genom moderns anti-HLA antikroppar: en potentiell bieffekt av allogenic leukocyte immunisering för oförklarliga återkommande aborters. Allogenic leukocyte vaccineringen är en av flera behandlingar försökte för oförklarliga återkommande aborters och rapporteras ha några mödrar och nyfödda biverkningar efter immunterapi har rapporterats till datum. I den föreliggande studien rapporterar vi sällsynta fall av neonatal trombocytopeni (41000 celler/microl) i en kvinnliga spädbarn som levereras av en oförklarlig stadigvarande aborter. Mor var vaccinerade med makens leukocyter en gång före graviditet och två gånger i den femte och sjätte veckan av graviditeten framgångsrika. Serologiska undersökningar med hjälp av blandat passiva hemagglutination analyser (MPHA) visade att moderns serum inte innehöll några antikroppar som var reaktiv 11 Trombocyt-specifika antigen eller granulocyt antigener extraherats från 9 personer. Lymfocyt cytotoxicitet tester, visade dock att moderns serum men inte spädbarn serum hade anti-HLA antikroppar mot både farmor och spädbarnsdödlighet lymfocyter. Moderns serumet konstaterades dessutom för att ha anti-HLA IgGs mot Trombocyt antigener extraherats från Fadern och barnet. det är mycket troligt att detta fall av neonatal trombocytopeni orsakades av transplacental perfusion av moderns anti-HLA antikroppar vars produktion var inducerad eller med hjälp av allogenic leukocyter vaccinationer. ( info) |
10/227. Människors manlig infertilitet: kromosom avvikelser, meiotisk störningar, onormal spermier och återkommande abort. Människors manlig infertilitet är ofta relaterat till kromosom avvikelser. Chromosomally normala ofruktbar hanar ökar andelen kromosom 21 och kön kromosom disomy i spermier. Högre förekomsten av trisomi 21 (sällan av farmor ursprung) och kön kromosom aneuploidi finns också. XXY och XYY patienter skapar en ökad mängd XY, XX och YY spermier, som visar en ökad risk för produktion av XXY, XYY och XXX individer. Eftersom XXYs kan återge med intracytoplasmic spermie injektion (ICSI), kan detta förklara en liten ökning av kön kromosom avvikelser beträffande ICSI serie. Bärare av strukturella omorganisering producerar obalanserad spermier och riskerar att få barn med dubbelarbete och/eller brister. I vissa fall kan är denna risk betydligt lägre eller högre än genomsnittet. Dessa patienter visar också ökade diploidy och en större risk för att producera diandric triploida. Meiotisk sjukdomar är vanliga i ofruktbar hanar och ökar med allvarliga oligoasthenozoospemia (OA) och/eller hög hårsäckar stimulera hormon (FSH) koncentrationer. Dessa patienter producerar spermier med dominant och kön kromosom disomies och diploida spermier. Deras bidrag till återkommande abort beror på framställning av trisomies, monosomies och triploida. Vanligaste spermier kromosom anomali i ofruktbar hanar är diploidy, har sitt ursprung genom att antingen meiotisk mutationer eller en komprometterad Testiklarnas miljö. ( info) |