1961/9538. Cardiofaciocutaneous syndrom. En pojke 6 år 10 månader med dysmorphic funktioner i det cardiofaciocutaneous syndromet rapporteras. Denna patient hade tidigt totala alopecia, långlivade hypotrichosis och en inflammatorisk hyperkeratotic dermatosis med psoriasiform funktioner förekommer främst på scalp, sträcksenor ytor av armar och ben och bål. Bilaterala progressiva femorala valgus-deformitet kulminerade i ensidiga hip subluxation. Tidigare rapporteras obeskriven neuro-ophthalmologic resultaten. ( info) |
1962/9538. Setleis (bitemporal "tång varumärken") syndrom i en tysk familj: bevis för dominant dominerande arv. Setleis syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av främst foto avgörandena, inbegripet bitemporal huden ändringar liknar tång varumärken. Autosomal Recessiv nedärvning av detta skilda villkor har föreslagits. Vi en rapport om en normalt påverkas tysk pojke vars far visar ett mycket mildare uttryck, vilket tyder på dominant dominerande arv. ( info) |
1963/9538. Agnathia-holoprosencephaly med tetramelia. Agnathia är en sällsynt missbildning som kan uppstå i isolering eller med holoprosencephaly, situs inversus visceral anomalier. Ett foster beskrivs med dödlig missbildning komplexet agnathia-holoprosencephaly som tetramelia var också närvarande. ( info) |
1964/9538. Nya autosomal Recessiv chondrodysplasia--pseudohermaphrodism syndrom. Två syskon med ett tidigare obeskriven syndrom presenteras. De båda har allvarliga dvärgväxt, antenatal ursprung, med generaliserade chondrodysplasia, allvarliga mikrocefali med cerebellar vermis hypoplasi, en Hypoplastiskt iris och en papillous coloboma (Coloboma av fiberoptiska skivan). Den första syskon har en 46, XY Karyotyp trots normala kvinnliga inre och yttre könsdelar. Hon har måttlig utvecklingsstörning. Dräktigheten av andra syskon avbröts efter prenatala diagnosen. Fostret var 46, XX och mycket liknar det första fallet. ( info) |
1965/9538. Ett fall av mänskliga chimerism upptäckt av obalanserad kromosomal flyttning. Chimerism hos människor finns oftast endast på grund av skillnader i unika blodgrupp skriva eller kön kromosom kompletterar. Vi beskriver fall hitta eftersom en ärvd kromosomal flyttning. Kvinnliga bärare av balanserad ömsesidiga flyttning t(14;20)(q31;q13.3) hade en twin graviditet. Efter födseln konstaterades B-twin, en flicka, för att ha en balanserad flyttning. A-twin, en hårt felaktigt och dödfödda pojke, hade två olika karyotypes, ett normalt 46, XY och ett obalanserat flyttning derivat 46, XY,-14, der(14)t(14;20)(q31;q13.3). Han var en dispermic Chimaira, bildas av två befruktade ägg. ( info) |
1966/9538. Alopecia, utvecklingsstörning, epilepsi och mikrocefali i två kusiner. Vi rapporterar två kusiner, född consanguineous föräldrar, med en alopecia-psykisk utvecklingsstörning syndrom och funktioner mikrocefali och epilepsi. Liknande rapporterade fall granskas och genetiska heterogeniteten föreslås. ( info) |
1967/9538. Huden mastocytosis, hörselnedsättning och utvecklingsstörning. En flicka med huden mastocytosis, hörselnedsättning, mikrocefali, milda dysmorphic funktioner och allvarligt förståndshandikapp beskrivs. Symptomen på barnet liknar de rapporterade 1990 av Wolach et al. i en annan patient tillräckligt att misstänka i samma enhet i båda. Arv kan vara autosomal Recessiv. ( info) |
1968/9538. Scalp lipomas och cerebrala missbildningar--betänkande ett fall och granskning av litteraturen. Ett barn har rapporterats med en scalp Fettsvulst och underliggande beniga skalle defekt och porencephaly. Den kliniska bilden är kompatibel med en diagnos av encephalocraniocutaneous lipomatosis, även om det finns någon alopecia överliggande i Fettsvulst och ingen scleral organskador. Detta barn har dessutom ensidiga Ptos och syndactyly. Detta betänkande utökar vår uppskattning av fenotyp för denna neurocutaneous rubbning. ( info) |
1969/9538. Undvikande av akut kirurgi i nyfödda spädbarn med trisomi 18. trisomi 18 (Edwards' syndrom) presenterar med externa kännetecknar liksom livshotande avvikelser, många av dessa avvikelser kräver kirurgisk korrigering under perioden nyfödda. barn med trisomi 18 har en mycket kort livslängd, och alla långsiktiga överlevande har allvarligt förståndshandikapp. Svåra medicinska och etiska frågor uppstår över huruvida inleda behandling när en nyfödda spädbarn med misstänkta trisomi 18 har en livshotande anomali. Vi studerade politiken för behandling i sju patienter med kliniska Edwards syndrom. För tre, var perioden av osäkerhet förkortas eftersom trisomi 18 diagnostiserades snabbt genom karyotyping av en benmärg aspirate. Fyra av patienterna genomgick operation innan diagnosen trisomi 18 bekräftades av rutinmässiga karyotyping i lymfocyter, karyotyping i benmärgen kan tillåtit invasiv behandling bör undvikas i tre av dessa. Snabb bekräftelse av kliniskt misstänkt Edwards syndrom är mycket viktigt eftersom kirurgi kan sedan innehållas. Ett nyfött barn med trisomi 18 bör betraktas som en patient med en hopplös outlook som borde inte underkastas invasiva procedurer. Beslut om att återkalla eller vägra behandling bör diskuteras öppet med föräldrarna. Perioden av osäkerhet kan minskas till ett minimum genom att använda karyotyping i benmärgen. ( info) |
1970/9538. Uniparental isodisomy på grund av att dubblering av kromosom 21 inträffar i kroppsceller monosomic för kromosom 21. Uniparental disomy har nyligen erkänts som ett viktigt fenomen i icke-Mendelian inheritance av människors genetiska störningar. Flera mekanismer för uniparental disomy, dvs. förekomsten av två homologa kromosomer som härrör från en överordnad, har föreslagits. Vi studerade två oberoende fall av av kromosom 21 där fanns det onormala karyotypes vid födseln men blodkroppar med normala Karyotyp övervägt senare i livet, och cellerna med avvikelser försvunnit. Uniparental isodisomy observerades i normala celler i dessa individer. Uniparental disomy i dessa familjer var resultatet av en kromosom i mitos dubbelarbete efter förlusten av den homologa onormala kromosomen. Dubbelarbete kan ses som mekanism för cellen överlevnad och kallas här "kompenserande" isodisomy, som en selektiv fördel för cellen befolkningen med det normala antalet kromosomer 21. ( info) |