231/763. Macrophthalmia de Colobomatous con síndrome del microcornea: informe de un nuevo pedigrí. El macrophthalmia de Colobomatous con síndrome del microcornea (MIM 602499) es una malformación muy rara del ojo. Hasta la fecha, han divulgado solamente dos familias con un número total de ocho pacientes. Divulgamos sobre 13 casos adicionales en una sola familia de la tres-generación y describimos los resultados del ojo y los parámetros cuantitativos de la curvatura córnea y de las dimensiones oculares axiales. Todos los parientes afectados tenían implicación bilateral con coloboma inferonasal típico del diafragma, coloboma coriorretinal, microcornea, y los diversos grados de ampliación axial asociados a miopía. Los resultados adicionales incluyeron curvaturas córneas más planas y compartimientos anteriores más bajos. Las anormalidades del ángulo de Iridocorneal se asociaron a la elevación de la presión intraocular fueron detectadas en tres pacientes. El pedigrí confirma el patrón dominante de un autosoma de la herencia con penetrance completo. ( info) |
232/763. El polymicrogyria focal, continuo punto-y-agita descargas durante lento-agita sueño y el síndrome de Cohen: un informe del caso. El síndrome de Cohen es una obesidad truncal que consiste en rara del desorden genético, una hipotonía, un retraso mental, un aspecto facial característico y anomalías oculares. Otras características clínicas de diagnóstico incluyen las manos y los pies estrechos, los parámetros bajos del crecimiento, neutropenia y distrofia coriorretinal. Aquí, divulgamos que un varón de 18 años con el síndrome de Cohen asociado a polymicrogyria focal y continuo punto-y-agita descargas durante lento-agita sueño. ( info) |
233/763. Síndrome de la Donnai-Carretilla: cuatro pacientes adicionales. En 1993, Donnai y la carretilla divulgaron un nuevo síndrome en dos sistemas de sibs y en un niño sin relación, incluyendo hernia diafragmática, exomphalos, callosum ausente de la recopilación, hypertelorism, miopía, y sordera sensorineural. Desde entonces, han documentado a solamente cuatro pacientes similares. Describimos a cuatro pacientes adicionales, incluyendo dos pares del hermano de padres sanos. Este informe establece firmemente este síndrome como entidad clínica distinta y proporciona evidencia adicional para su herencia recesiva de un autosoma previamente postulada. ( info) |
234/763. Tratamiento tópico del thiotepa para la calina córnea recurrente después de keratectomy photorefractive. PROPÓSITO: Para describir el uso del thiotepa tópico en el tratamiento de la calina recurrente después de keratectomy photorefractive (PRK). AJUSTE: Centro del ojo de Gimbel, Calgary, alberta, Canadá. MÉTODOS: Cinco pacientes con calina recurrente después de PRK miope fueron retirados con thiotepa keratectomy y tópico fototerapéutico. Antes del retratamiento, la mejor agudeza visual corregida (BCVA) se extendió a partir de la 20/40 a 20/200. La carta recordativa se extendió a partir del 3 a los meses to15. RESULTADOS: Haze, la agudeza visual sin corregir (UCVA), y BCVA mejorado en todos los pacientes. Tres ojos tenían un UCVA de 20/20 (- 2) o lo mejoran y un BCVA de 20/20 (- 1) o lo mejoran. Los otros 2 ojos experimentaron la regresión de la miopía y del astigmatismo y tenían un BCVA de 20/25 (- 1) o mejor. CONCLUSIÓN: El thiotepa tópico aparecía ser un tratamiento eficaz para la calina córnea recurrente que seguía PRK miope. ( info) |
235/763. Underablation sistemático en keratomileusis in situ del laser: patrón de la ablación identificado por análisis topográfico avanzado. El análisis topográfico basado en la geometría diferenciada de la superficie-curvatura topografía-fue desarrollado y aplicado a un paciente después de keratomileusis in situ del laser. El paciente tenía un error refractivo residual mínimo y una mejor agudeza visual corregida normal pero tenía aberraciones visuales múltiples, incluyendo la imagen secundaria y el fulgor, a menos que las pupilas fueran máximo estrechas. Los lugares geométricos córneos responsables de las aberraciones eran difíciles o imposibles de identificar en las topografías axiales pero fueron identificados fácilmente con topografía de la curvatura. El patient' las ablaciones de s aparecían ser versiones miniatura de los perfiles previstos de la ablación, con pequeñas áreas de la córnea central emetrópica rodeada por los anillos rápidamente de aumentar energía keratometric; es decir, underablation sistemático. Esto puede explicar porqué algunos pacientes tienen aberraciones visuales con los diámetros de la pupila más pequeños que las zonas ópticas programadas. ( info) |
236/763. Perforación córnea de la cama por la ablación del laser durante keratomileusis in situ del laser. Refirieron a un hombre de 34 años nuestro departamento con la perforación córnea después de los procedimientos ines situ múltiples del keratomileusis del laser para la miopía. La perforación córnea ocurrió a la hora del uso del laser durante la cuarta cirugía, y el compartimiento anterior llegó a ser totalmente plano. La perforación fue sellada pronto después de eso y el edema córneo desapareció en 3 semanas, pero había un cambio delantero de 86 microm de la córnea asociada a un cambio miope de 8.0 dioptrías durante los 6 meses subsecuentes. No se observó el ninguÌn más adelante bombear de la córnea. La refracción había estabilizado hasta 2 años postoperatoriamente, pero el astigmatismo irregular córneo limitó el patient' la mejor agudeza visual espectáculo-corregida de s. ( info) |
237/763. Maculopathy hipotono después de trabeculectomy con el fluorouracil subconjuntival 5. El éxito de largo plazo en trabeculectomy ha sido realzado estos últimos años por las 5 inyecciones subconjuntivales postoperatorias del fluorouracil y los usos intraoperativos del mitomycin C. Durante 1990 y 1991, después de trabeculectomy con una pequeña aleta escleral (2 x 3 milímetros) aumentada por terapia del antimetabolita, maculopathy hipotono desarrollada en ocho ojos de seis pacientes. El maculopathy fue caracterizada por la pérdida en agudeza visual, estrías retinianas, y dobleces coroides sin evidencia de la salida vascular. La pérdida media en agudeza visual era cuatro líneas de Snellen. La agudeza visual no volvió a los niveles preoperativos incluso cuando el hypotony podría ser invertida. La inversión del hypotony con varias estrategias tuvo como objetivo el estimular de marcar con una cicatriz subconjuntival ha sido relativamente ineficaz. Durante ese mismo período, los siete ojos adicionales en seis pacientes habían prolongado hypotony pero sin el desarrollo de maculopathy. Ofrece el campo común a los pacientes que desarrollaron la edad incluida maculopathy (edad media, 46 años; 32 a 60 años de la gama,) y miopía (medio, -7.5 dioptrías; -0.75 a -11.75 dioptrías de la gama,). Los pacientes con hypotony pero ninguÌn maculopathy eran más viejos (edad media, 73 años; 63 a 82 los años de la gama,) y estaban más cercano al emmetropia (medio, -1.11 dioptrías; 1.50 a -9.00 dioptrías de la gama,). Los medios de las edades y de los errores refractivos eran estadístico perceptiblemente diferentes en los dos grupos (P = .007 y .04, respectivamente). Trabeculectomy con terapia adjunctive del antifibrosis se debe utilizar con la precaución en pacientes miopes jovenes. ( info) |
238/763. Estudio del acoplamiento en un pedigrí grande con síndrome del porfiador: exclusión de COL2A1 como el gene de mutante. Una familia de tres generaciones con síndrome del porfiador se divulga. Los pacientes afectados exhibieron miopía con la separación o el glaucoma retiniana frecuente. La mayor parte de tenían dismorfismo facial característico, la secuencia del Pedro-Petirrojo que era observada en cuatro individuos. Las muestras radiológicas neonatales del síndrome de Weissenbacher-Zweymuller también fueron notadas pero arthopathy temprano no fue divulgada en adultos. Los estudios del polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción con el tipo gene del colágeno de II (COL2A1) demostraron un acontecimiento de la recombinación entre el lugar geométrico de la enfermedad y el COL2A1, así excluyendo el tipo II del colágeno como el gene del candidato. Aunque el cálculo de la probabilidad de la heterogeneidad genética contra la homogeneidad basada en 10 familias no fuera estadístico significativo, sugerimos que un segundo lugar geométrico esté implicado probablemente en este síndrome altamente variable. ( info) |
239/763. La separación coroides se asoció a la separación retiniana como actual encontrar. La separación coroides junto con la separación retiniana como actual encontrar es rara. Identificamos cinco tales casos que presentaban a nuestra práctica de la oftalmología entre 1964 y 1991. El paciente es generalmente miope y presenta con pérdida visual marcada, hypotony profundo y una reacción anterior marcada del compartimiento. La patogenesia parece girar alrededor del hypotony y la miopía y un sistema vascular coroides inestable. La gerencia implica generalmente un procedimiento que abrocha escleral con la visualización directa inferior cryotherapy para lanzar el líquido coroides y subretinal, precedido posiblemente por algunos días de terapia antiinflamatoria. El pronóstico total es pobre debido a retardos en diagnosis y el desarrollo postoperatorio de vitreoretinopathy proliferativo. ( info) |
240/763. Alta miopía que causa deficiencia bilateral de la abducción. Presentamos dos casos de miopía degenerativa con deficiencia de la abducción. Tres mecanismos pueden explicar el defecto en la abducción: (a) el tamaño del globo largo que llena el espacio de las órbitas, (b) la tirantez del recti intermedio debido a de eje largo del globo, y (c) esotropia de muchos años decompensated más adelante en vida. Creemos que la alta miopía no es una causa bien conocida de la deficiencia de la abducción, y debe ser considerado en la diagnosis diferenciada. ( info) |