491/717. Myoclonus essenziale in un kindred con il melanoma maligno familiare. Abbiamo studiato un kindred in cui tre membri hanno avuti myoclonus essenziale e sette membri hanno avuti melanoma maligno. Due delle persone con myoclonus hanno avuti melanoma ed il terzo ha trasportato la predisposizione genetica per il melanoma. La coesistenza dei due disordini in questi pazienti ha potuto rappresentare la coincidenza, il collegamento fra i due geni dominanti, o l'espressione pleiotropica di singolo gene che interessa i derivati neuroectodermal. ( info) |
492/717. demenza e myoclonus in un caso di encefalite criptococcica. La demenza e gli scatti mioclonici generalizzati erano le uniche caratteristiche neurologiche in un paziente con l'encefalite criptococcica. Malgrado la presenza di numerosi lieviti germoglianti identificati come neoformans del criptococco nel CSF, non ci era la reazione infiammatoria. I livelli del glucosio e della proteina erano normali, senza pleocitosi. ( info) |
493/717. Myoclonus Palatal--rapporto di caso. Myoclonus Palatal è il nome di una sindrome caratterizzata da un movimento ritmico involontario del palato molle, coinvolgente occasionalmente i muscoli facciali, la faringe, la laringe ed il diaframma. Una revisione della letteratura che coinvolge l'eziologia, la patologia, i sintomi ed il trattamento è presentata. Un caso è segnalato con il riuscito trattamento con il sodio ed il luminal del phenytoin. Inoltre sono presentate e discusso le influenze degli stimoli acustici e corneali sull'attività mioclonica. ( info) |
494/717. tinnito obiettivo dovuto myoclonus peritubal. Un rapporto di caso. Un caso del myoclonia peritubal bilaterale con il tinnito obiettivo in un bambino di 5 anni, nell'ambito dell'anestesia generale per la chirurgia della fimosi, è segnalato. Dopo indicando eziologia, pathogeny e sintomatologia della sindrome mioclonica peritubal, l'uso di ricerca impedansometric che consiste di una variazione spontanea di ' compliance' è dato risalto a. Gli autori discutono l'importanza della diagnosi differenziale con le variazioni spontanee di ' compliance' dell'origine vascolare, respiratoria e muscolare. ( info) |
495/717. myoclonus Velo-pharyngo-laringeo: valutazione del tinnito obiettivo e dell'ostruzione delle vie respiratorie extrathoracic. myoclonus Velo-pharyngo-laringeo, il veloce, contrazione ritmica dei muscoli della faringe e laringe, sono una manifestazione neurologica rara di numerosi processi di malattia che interessano il cervelletto. Nella relativa forma più comune, myoclonus palatal, questa malattia presenta frequentemente all'otorinolaringoiatra come tinnito obiettivo. L'audiometria di impedenza fornisce i mezzi utili di verifica dell'attività mioclonica palatal ritenuta sospetto attraverso i cambiamenti registrati nella pressione dell'orecchio centrale, come mediato da attività di muscolo alla parte prossimale del tubo eustachian. Un caso molto raro di mioclonico velo-pharyngo-laringeo con la contrazione clonic degli adduttori laringei e dell'ostruzione delle vie respiratorie extrathoracic successiva è presentato. Rilievo sintomatico immediato fornito Tracheostomy di dispnea. ( info) |
496/717. Myoclonus essenziale: risposta alla terapia anticolinergica. Il mesylate di Benztropine (Cogentin) nei dosaggi quotidiani di totale mg di 4 - 9 contrassegnato ha soppresso i movimenti spingenti involontari in tre pazienti (un fratello e una sorella e un caso apparentemente sporadico di terzo) con myoclonus essenziale. ( info) |
| Negli ultimi anni, è stato descritto un certo numero di pazienti con la mancanza della neuraminidasi e della beta-galattosidasi dell'inizio giovanile. Le caratteristiche cliniche in questi pazienti sono punti myoclonus e cherry-red, perdita visiva insidiosa, appannamento corneale, gargoyle come l'apparenza ed atassia. La circostanza sembra essere trasmessa come caratteristica recessiva autosomal. È stato caratterizzato patologico che ci è vacuolation dei linfociti e corpi di inclusione quali gli enti membranous concentrici nelle cellule del ganglio del retto. Qui segnaliamo un paziente con la mancanza della neuraminidasi e della beta-galattosidasi dell'inizio giovanile in quale " insolito; fingerprint" i profili sono stati ottenuti in cellule submucosal del ganglio nel retto e discuteranno l'importanza clinica dei corpi di inclusione. ( info) |
498/717. Complicazioni neurologiche di Gaucher' malattia di s, tipo 3. Discutiamo le caratteristiche cliniche di due pazienti con tipo 3 Gaucher' malattia di s. I livelli di Glucocerebroside negli esemplari di biopsia del fegato sono stati misurati in entrambi i pazienti ed i risultati sono discussi rispetto alla patogenesi della malattia. ( info) |
499/717. sindrome del punto Cherry-red e mancanza myoclonus della alfa-neuraminidasi: studio neurofisiologico, farmacologico e biochimico in un adulto. Un paziente di 22 anni con il punto cherry-red myoclonus e macular progressivo non-familiare, la sindrome cerebellare moderata e l'intelligenza normale è descritto. Il myoclonus ha cominciato all'età di 18 anni. Myoclonus focale ha potuto essere tratto facilmente tramite i movimenti volontari e passivi e dal tocco e dallo stimolo elettrico di nervo mediano. I potenziali evocati Somatosensory hanno mostrato ad una tensione la componente in anticipo. fare la media Scatto-bloccato dell'azione precedente di EEG myoclonus ha rilevato nascosto al contrario, relativo al tempo, punto di EEG. Il myoclonus risposto parzialmente ma chiaramente al hydroxytryptophan L-5 più il trattamento di carbidopa. Lo studio biochimico ha mostrato una mancanza della alfa-neuraminidasi in fibroblasti coltivati: la diminuzione in questa attività dell'enzima è stata confrontata a quella trovata in un paziente influenzato dal mucolipidosis III. ( info) |
500/717. Histidinemia. Un caso con risoluzione dei grippaggi mioclonici dopo il trattamento con una dieta dell'basso-istidina. Un infante con il histidinemia ha avuto un disordine di grippaggio mioclonico che era insensibile alla terapia con gli anticonvulsivi. I grippaggi si sono arrestati subito dopo che una dieta istidina-limitata è stata istituita. Questo caso suggerisce quello in alcuni individui con il histidinemia, terapia di dieta può essere efficace. Non è conosciuto che cosa distingue questo caso dai casi precedentemente segnalati in cui la terapia di dieta non era efficace. ( info) |