Casos registrados "Mioclonia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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491/717. Myoclonus essencial em um kindred com melanoma maligno familial.

    Nós estudamos um kindred em que três membros tiveram myoclonus essencial e sete membros estiveram com a melanoma maligno. Duas das pessoas com myoclonus tiveram a melanoma e o terço carreg a predisposição genética para a melanoma. A coexistência das duas desordens nestes pacientes podia representar a coincidência, o enlace entre os dois genes dominantes, ou a expressão pleiotropic de um único gene que afeta derivados neuroectodermal. ( info)

492/717. Demência e myoclonus em um exemplo da encefalite cryptococcal.

    A demência e os empurrões myoclonic generalizados eram as únicas características neurológicas em um paciente com encefalite cryptococcal. Apesar da presença de fermentos de brotamento numerosos identificados como neoformans do cryptococcus no CSF, não havia nenhuma reação inflamatório. Os níveis da proteína e da glicose eram normais, sem a pleocitose. ( info)

493/717. Myoclonus palatal--relatório do caso.

    Myoclonus palatal é o nome de uma síndrome caracterizada por um movimento rítmico involuntário do palato macio, envolvendo ocasionalmente os músculos faciais, a faringe, a laringe, e o diafragma. Uma revisão da literatura que envolve a etiologia, a patologia, os sintomas, e o tratamento é apresentada. Um caso é relatado com tratamento bem sucedido com sódio e phenobarbital do phenytoin. Igualmente são apresentadas e discuteas as influências de estimulações acústicas e córneas na atividade myoclonic. ( info)

494/717. Tinnitus objetivo devido a myoclonus peritubal. Um relatório do caso.

    Um exemplo do myoclonia peritubal bilateral com tinnitus objetivo em uma criança dos anos de idade 5, sob a anestesia geral para a cirurgia do phimosis, é relatado. Em seguida mostrando a etiologia, pathogeny e a sintomatologia da síndrome myoclonic peritubal, o uso da pesquisa impedansometric que consiste em uma variação espontânea de ' compliance' é emfatizado. Os autores discutem o significado do diagnóstico diferencial com as variações espontâneas de ' compliance' da origem vascular, respiratória e muscular. ( info)

495/717. myoclonus Velo-pharyngo-laríngeo: avaliação do tinnitus objetivo e da obstrução de via aérea extrathoracic.

    myoclonus Velo-pharyngo-laríngeo, a rápida, contração rítmica dos músculos da faringe e laringe, são uma manifestação neurológica rara dos processos numerosos da doença que afetam o cerebelo. Em seu formulário mais comum, myoclonus palatal, esta doença apresenta freqüentemente ao otolaryngologist como o tinnitus objetivo. A audiometria da impedância fornece meios úteis de verific a atividade myoclonic palatal suspeitada através das mudanças gravadas na pressão da orelha média, como negociado pela atividade de músculo na parcela proximal do tubo eustachian. Um exemplo muito raro de myoclonic velo-pharyngo-laríngeo com contração clonic dos adutor laríngeos e da obstrução de via aérea extrathoracic subseqüente é apresentado. Relevo sintomático imediato fornecido Tracheostomy da dispnéia. ( info)

496/717. Myoclonus essencial: resposta à terapia anticholinergic.

    O mesylate de Benztropine (Cogentin) em dosagens diárias do total magnésio de 4 a 9 suprimiu marcada os movimentos de empurrão involuntários em três pacientes (um irmão e uma irmã e um exemplo aparentemente esporádico do terço) com myoclonus essencial. ( info)

497/717. Tipo adulto beta-galactosidase e deficiência do neuraminidase em três irmãos.

    Nos últimos anos, foi descrito um número de pacientes com deficiência da beta-galactosidase e do neuraminidase do início juvenil. As características clínicas nestes pacientes são pontos myoclonus, cherry-red, perda visual insidioso, nublar-se córneo, gargoyle como a aparência e ataxia. A circunstância parece ser transmitida como um traço recessive autosomal. Patològica caracterizou-se que há vacuolation dos linfócitos, e corpos de inclusão tais como corpos membranous concêntricos nas pilhas do gânglio do recto. Aqui nós relatamos um paciente com deficiência da beta-galactosidase e do neuraminidase do início juvenil em quem " incomun; fingerprint" os perfis foram obtidos nas pilhas submucosal do gânglio no recto e discutirão o significado clínico dos corpos de inclusão. ( info)

498/717. Complicações neurológicas de Gaucher' doença de s, tipo 3.

    Nós discutimos as características clínicas de dois pacientes com o tipo 3 Gaucher' doença de s. Os níveis de Glucocerebroside em espécimes da biópsia do fígado foram medidos em ambos os pacientes e os resultados são discutidos com respeito à patogénese da doença. ( info)

499/717. Síndrome do ponto Cherry-red e deficiência myoclonus do alfa-neuraminidase: estudo neurophysiological, farmacológico e bioquímico em um adulto.

    Um paciente dos anos de idade 22 com o ponto cherry-red myoclonus, macular progressivo não-familial, síndrome cerebelar moderada e inteligência normal é descrito. O myoclonus começou na idade de 18 anos. Myoclonus focal podia facilmente ser eliciado por movimentos voluntários e passivos, e pelo toque e pela estimulação elétrica do nervo mediano. Os potenciais evocados Somatosensory mostraram a uma alta tensão o componente adiantado. o cálculo da média Empurrão-fechado da ação precedente de EEG myoclonus detectou escondido de outra maneira, time-related, ponto de EEG. O myoclonus respondido parcialmente mas claramente ao hydroxytryptophan L-5 mais o tratamento do carbidopa. O estudo bioquímico mostrou uma deficiência do alfa-neuraminidase em fibroblasto cultivados: a diminuição nesta atividade de enzima foi comparada àquela encontrada em um paciente afetado pelo mucolipidosis III. ( info)

500/717. Histidinemia. Um caso com definição de apreensões myoclonic após o tratamento com uma dieta do baixo-histidine.

    Um infante com histidinemia teve uma desordem de apreensão myoclonic que fosse sem resposta à terapia com anticonvulsivos. As apreensões paradas prontamente após uma dieta histidine-restrita foram instituídas. Este caso sugere aquele em alguns indivíduos com histidinemia, terapia da dieta pode ser eficaz. Não se sabe o que distingue este caso dos casos previamente relatados em que a terapia da dieta não era eficaz. ( info)
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Última atualização: Setembro 2014