491/717. Mioclono esencial en un kindred con el melanoma malo familiar. Estudiamos un kindred en quien tres miembros tenían mioclono esencial y siete miembros tenían melanoma malo. Dos de las personas con mioclono tenían melanoma y el tercero llevó la predisposición genética para el melanoma. La coexistencia de los dos desordenes en estos pacientes podía representar coincidencia, el acoplamiento entre los dos genes dominantes, o la expresión pleiotrópica de un solo gene que afectaba a derivados neuroectodermal. ( info) |
492/717. demencia y mioclono en un caso de la encefalitis cryptococcal. La demencia y los tirones mioclónicos generalizados eran las únicas características neurológicas en un paciente con encefalitis cryptococcal. A pesar de la presencia de levaduras de florecimiento numerosas identificadas como neoformans del criptococo en la CFS, no había reacción inflamatoria. Los niveles de la proteína y de la glucosa eran normales, sin pleocitosis. ( info) |
493/717. Mioclono palatal--informe del caso. Mioclono palatal es el nombre de un síndrome caracterizado por un movimiento rítmico involuntario del paladar suave, implicando de vez en cuando los músculos faciales, la faringe, la laringe, y el diafragma. Una revisión de la literatura que implica la etiología, la patología, los síntomas, y el tratamiento se presenta. Un caso se divulga con el tratamiento acertado con sodio y fenobarbital del phenytoin. También se presentan y discutido las influencias de estímulos acústicos y córneos en la actividad mioclónica. ( info) |
494/717. Zumbido objetivo debido a mioclono peritubal. Un informe del caso. Un caso del myoclonia peritubal bilateral con zumbido objetivo en un niño de 5 años, bajo anestesia general para la cirugía de la fimosis, se divulga. Después demostrando la etiología, pathogeny y la sintomatología del síndrome mioclónico peritubal, el uso de la investigación impedansometric que consiste en una variación espontánea de ' compliance' se acentúa. Los autores discuten la significación de la diagnosis diferenciada con las variaciones espontáneas de ' compliance' del origen vascular, respiratorio y muscular. ( info) |
495/717. mioclono Velo-pharyngo-laríngeo: evaluación del zumbido objetivo y de la obstrucción de vía aérea extratorácica. mioclono Velo-pharyngo-laríngeo, el rápido, contracción rítmica de los músculos de la faringe y laringe, es una manifestación neurológica rara de los procesos numerosos de la enfermedad que afectan al cerebelo. En su forma más común, mioclono palatal, esta enfermedad presenta con frecuencia al otorrinolaringólogo como zumbido objetivo. La audiometría de la impedancia proporciona medios útiles de verificar actividad mioclónica palatal sospechosa a través de cambios registrados en la presión del oído medio, según lo mediado por actividad de músculo en la porción próxima del tubo eustachian. Un caso muy raro de mioclónico velo-pharyngo-laríngeo con la contracción clónica de los aductores laríngeos y de la obstrucción de vía aérea extratorácica subsecuente se presenta. Relevación sintomática inmediata proporcionada traqueotomía de la disnea. ( info) |
496/717. Mioclono esencial: respuesta a la terapia anticolinérgica. El mesylate de Benztropine (Cogentin) en dosificaciones diarias del total de el magnesio 4 a 9 suprimió marcado los movimientos que movían de un tirón involuntarios en tres pacientes (un hermano y una hermana y un caso al parecer esporádico del tercero) con mioclono esencial. ( info) |
| Estos últimos años, se ha descrito un número de pacientes con deficiencia de la beta-galactosidasa y de la neuraminidasa del inicio juvenil. Las características clínicas en estos pacientes son puntos mioclonos, cherry-red, pérdida visual insidiosa, el nublarse córneo, gargoyle como aspecto y ataxia. La condición aparece ser transmitida como rasgo recesivo de un autosoma. Se ha caracterizado patológico que hay vacuolation de linfocitos, y los cuerpos de inclusión tales como cuerpos membranosos concéntricos en las células del ganglio del recto. Aquí divulgamos a un paciente con la deficiencia de la beta-galactosidasa y de la neuraminidasa del inicio juvenil en la cual " inusual; fingerprint" los perfiles fueron obtenidos en las células submucosal del ganglio en el recto y discutirán la significación clínica de los cuerpos de inclusión. ( info) |
498/717. Complicaciones neurológicas de Gaucher' enfermedad de s, tipo 3. Discutimos las características clínicas de dos pacientes con el tipo 3 Gaucher' enfermedad de s. Los niveles de Glucocerebroside en especímenes de la biopsia del hígado fueron medidos en ambos pacientes y los resultados se discuten en vista de la patogenesia de la enfermedad. ( info) |
499/717. Síndrome del punto Cherry-red y deficiencia mioclonos de la alfa-neuraminidasa: estudio neurofisiológico, farmacológico y bioquímico en un adulto. Describen a un paciente de 22 años con el punto cherry-red mioclono, macular progresivo no-familiar, el síndrome cerebeloso moderado y la inteligencia del normal. El mioclono comenzó en la edad de 18 años. Mioclono focal se podía sacar fácilmente por los movimientos voluntarios y pasivos, y por tacto y el estímulo eléctrico del nervio mediano. Los potenciales evocados somáticosensoriales demostraron a alto voltaje el componente temprano. el hacer un promedio Tirón-bloqueado de la acción precedente de EEG mioclona detectó haber ocultado de otra manera, time-related, punto de EEG. El mioclono respondido parcialmente pero claramente al hydroxytryptophan L-5 más el tratamiento del carbidopa. El estudio bioquímico demostró una deficiencia de la alfa-neuraminidasa en fibroblastos cultivados: la disminución de esta actividad enzimática fue comparada a ésa encontrada de un paciente afectado por el mucolipidosis III. ( info) |
500/717. Histidinemia. Un caso con la resolución de asimientos mioclónicos después del tratamiento con una dieta de la bajo-histidina. Un niño con histidinemia tenía un desorden de asimiento mioclónico que era insensible a la terapia con los anticonvulsivos. Los asimientos parados puntualmente después de una dieta histidina-restricta fueron instituidos. Este caso sugiere eso en algunos individuos con el histidinemia, terapia de la dieta puede ser eficaz. No se sabe qué distingue este caso de los casos previamente divulgados en los cuales la terapia de la dieta no era eficaz. ( info) |