1/219. Uniparental isodisomy som härrör från 46,XX,i(1p),i(1q) i en kvinna med kort resning, Ptos, micro/retrognathia, myopati, dövhet och sterilitet. Vi rapportera om en 43-årig kvinna som överlämnades för utvärdering på grund av mindre facial anomalier, myopati, sterilitet, kort resning, hörselnedsättning, nedåtgående vinkling av ögonlocksreflexer sprickor, bilaterala Ptos, allvarliga micro/retrognathia, hög välvda gommen och skolios. Cytogenetiska analyser med GTG/CBG bandings visade förekomsten av en i(1p) och en i(1q) utan normala kromosom 1 homologer. fluorescens i situ hybridisering analys visade hybridisering till endast två kromosomer, överensstämmer med G-olikfärgade tolkningen av i(1p) och i(1q). Bäst vi vet är det första fallet av isochromosomes 1 p och 1q ersätter de två normala kromosomen 1s. Molekylära undersökningar med markörer för kromosom 1 visade arv av bara en uppsättning farmor alleler och frånvaron av alla mödrar allelerna i patienten. Den negativa fenotyp patientens kanske beror på en eller flera Recessiv mutationer, genomisk präglande eller en kombination av båda. ( info) |
2/219. Dödliga neonatal Hutchinson-Gilford progeri syndrom. Vi rapportera om en 35-veckan dräktighet kvinnliga fostret med Hutchinson-Gilford progeri (HGP). Denna patient, som är först rapporteras med neonatal HGP i den engelska litteraturen men är den fjärde, räknar tre tidigare franska fall stöder förekomsten av en strängare prenatala formen av progeri. Hon dog sju timmar efter födseln och presenteras med intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, för tidigt åldrande, avsaknad av underhudsfett, brachydactyly, frånvarande bröstvårtor, Hypoplastiskt yttre könsdelar och onormal örat lober. Barnets kombination av kliniska och skelettet manifestationer som skiljer denna form av HGP från andra progeroid syndrom med neonatal presentation. Vi rapporterar också tidigare obeskriven obduktionen resultaten inklusive tidigt förlust av hår hårsäckarna, tidigt regression av renal nephrogenic lagret och tidig stängning av tillväxt plattorna i de distala falangisterna som kan relateras till åldrande processer i detta villkor. Vi kunde inte hitta någon histologiska uppgifter till stöd för acro-osteolys, vilket är the radiografi tecken på brachydactyly. Terminal falangisterna i HGP verkar vara underutvecklad snarare än osteolytic. ( info) |
3/219. Allvarliga micrognathia, klyka gommen, frånvarande kvalitetskontrollerna och tarminnehåll och onormal revben utveckling: cerebro-costo-mandibular syndrom eller en ny syndrom? Vi rapportera om en familj i vilken två sibs hade tydligen frånvarande revben och allvarliga micrognathia på prenatala ultrasonography. Graviditeter avslutades 19 och 12 veckor av dräktighet, respektive. Autopsy slutsatserna i den första fostret (19 veckor av dräktigheten) ingår allvarliga micrognathia, en U-formad defekt hos gomseglet, märkt postnuchal ödem, frånvarande olfaktoriska lökar och cribriform plåt och revben avvikelser. Revbenen bestod av brosk anteriorly, med endast en liten mängd fibrösa vävnad nuvarande lateralt och posteriorly. Den andra fostret (12 veckor dräktighet) hade agnathia, med en stor U-formad defekt i gomseglet. det var måttlig postnuchal ödem. Revbenen var unossified och det fanns bristerna i brosk där primitiva mesenchyme befann sig posteriorly och sidled. Dessa resultat är förenliga med en svår form av cerebro-costo-mandibular syndrom. Den tidiga fetala histopatologi i båda fallen föreslår en möjlig mekanism genom vilken karakteristiska "rib brister" på cerebro-costo-mandibular syndrom kan utveckla, med bevis för onormala funktion av en gen eller genernas för reglering av rib chondrogenesis. ( info) |
4/219. Behandling planering och biomekanik av distraktion osteogenesis ur ett Tandregleringstjänster perspektiv. Som i traditionella kombinerade kirurgiska och Tandregleringstjänster förfaranden har ortodontist en roll i planeringen och Tandregleringstjänster stöd av patienter som genomgår distraktion osteogenesis. Rollen omfattar predistraction utvärdering av Kraniofacial skelett och occlusal funktion utöver planering både predistraction och postdistraction Tandregleringstjänster omsorg. Baserat på noggrann klinisk utvärdering, tandläkare studie modeller, fotografiska analys, cephalometric utvärdering och utvärdering av tredimensionella beräknade tomographic skanningar, planerar ortodontist, i samarbete med kirurgen, distraktion enhet placering och de förutsedda vektorer av distraktion. Både kirurg och ortodontist övervaka noga patienten under den aktiva distraktion fasen, med intermaxillary elastiska traktion, ibland i kombination med guide plan, bite plattor och stabilisering bågar, för att mold nybildade ben (regenerate) samtidigt som optimerar de utvecklingsländer ocklusion. Postdistraction förändring som orsakas av återfall är minimal. Tillväxt efter mandibular distraktion varierar och verkar vara beroende av genetiska programmet med inbyggd ben och omgivande mjukdelar matrisen. En betydande fördel med distraktion osteogenesis är gradvis förlänga mjuka vävnader och omgivande funktionella utrymmen. Distraktion osteogenesis kan användas i tidigare ålder än traditionella orthognathic kirurgi eftersom tekniken är relativt enkel inte och ben ympkvistar krävs för förstärkning av Hypoplastiskt Kraniofacial skelettet. Den här nya tekniken blivit kirurgen och ortodontist medarbetare i en process som gradvis ändrar omfattningen och riktning mot Kraniofacial tillväxt. ( info) |
5/219. Moebius syndrom: nya konstaterandet av hypertrofi av den coronoid processen. Den första detaljerade beskrivningen av medfödda facial förlamning rapporterades av Moebius 1888. det kännetecknas av antingen ensidiga eller bilaterala förlamning av ansiktet muskler och en tillhörande abducens pares. Denna rapport är två patienter med Moebius syndrom, som också diagnostiserades med trismus vid födseln. Varje patient visade också bilaterala hypertrofi i coronoid med halvan. I själva verket hindras zygoma utflykten av halvan på grund av ett"coronoid." Tredimensionella datortomografi igenom visat normala temporomandibular lederna men bilaterala hypertrofi coronoid processer och micrognathia. Båda patienter visade mindre än 10 mm muntliga utflykten. Bilaterala coronoidectomies genomfördes genom ett intraoral synsätt. De muntliga utflykterna efter kirurgi ökat till minst 20 mm. I vart och ett av dessa patienter utvidgades processen som coronoid förhållande till zygoma, som var av normal storlek och konfiguration. Trismus förknippades med blockering av coronoid av de främre zygoma, att förhindra öppen eller fullständig utflykt av de Hypoplastiskt Näbbhalvorna. Moebius syndrom kan ha en variabel presentation vid födseln. I två patienter beskriver författarna en ny bedömning av hypertrofi av coronoid- och trismus sekundärt till hindrande av coronoid av hypertrophic zygomas under muntliga utflykter. Varje patient beskrivs, och en genomgång av litteraturen diskuteras. ( info) |
6/219. Mandibular distraktion osteogenesis i en hos. barn med kraniofacial anomalier är benägna att luftvägarna obstruktion och ofta kräver airway ingripande. trakeotomi utförs när airway hindrande är svår och eldfasta till andra mindre invasiva ingrepp. trakeotomi associeras med betydande sjuklighet, och det är en utveckling som har observerats i litteraturen mot att uppnå tidigare decannulation av institutionen på slutgiltiga strukturella förändringar att halvan. Mandibular distraktion osteogenesis har visat att lindra airway obstruktion i pediatrisk befolkningen. Vi rapportera fall där mandibular distraktion osteogenesis framgångsrikt genomfördes en hos med akut airway hinder vid födseln till följd av kombinerade Pierre Robin sekvens och Klippel-Feil syndrome. Efter 1 år hade patienten fortfarande en adekvat airway med tolerabla ärrbildning och ingen neurologiska och sviter. ( info) |
7/219. Mutationer i CTSK leda till pycnodysostosis via en minskning av cathepsin k protein. Pycnodyostosis, en autosomal Recessiv osteosclerosing skelettet oordning, har nyligen visat sig resultatet av mutationer i genen cathepsin k. cathepsin k, en lysosomal cystein proteas med en riklig uttryck i osteoclasts, har varit inblandad i Osteoklast-medierad benresorption och ombyggnad. dna-sekvensen analys av cathepsin k gen i en nonconsanguineous familj visat sammansatta heterozygozity för mutationer i två drabbade syskon. Vi har identifierat en missense mutation med en enda bas G--> en övergång till cDNA nukleotid 236, som uppstår vid konvertering av en bevarade glycin till glutamin rester (G79E). Andra mutationen är en A--> T övergången i nukleotid 154, leder till substitution av lysin rester av en STOP-kodon (K52X) förutsäga föregångaren cathepsin k supernatant i förtid. Sequencing av genomisk och cDNAs från föräldrarna visat att missense mutationen ärvdes från Fadern och nonsense mutation från mamma. Protein uttryck i båda drabbade barn var praktiskt taget frånvarande, medan föräldrarna var minskas med 50-80% jämfört med kontroller. Protein undersökningar visar att även betydligt reducerade cathepsin k nivåer inte har någon fenotypiska effekt, medan frånvarande cathepsin k resulterar i pycnodysostosis. ( info) |
8/219. Retrognathic näbbhalvan--kirurgisk korrigering. De föregående mål rapporterna visar de utmärkta resultat tillgängliga för patienten med en retrognathic näbbhalvan. Etiologin, negativa effekter och villkoren används vid utvärdering av den underutvecklade näbbhalvan har diskuterats. Den ålder vid vilken kirurgiskt ingrepp genomförs måste ytterligare inmatas av kliniker. Flera kirurgiska ingrepp har varit och är anställda att påskynda näbbhalvan. C osteotomi rekommenderas eftersom det slutliga resultatet har varit utmärkt och konsekvent. Kirurgen har konstant kirurgiska kontroll och vision. Den avancerade delen av halvan kan hållas fast av intraosseous ledningar. det finns minimak störning av muskel ställning och den underlägsna alveolara nerv. Vi har inte stött på ovanliga förlust av blod, omedelbara postoperativa problem med luftvägarna, infektion eller ofördelaktiga återfall. En postoperativa regim som har befunnits belöna diskuteras. Vi har kommit till slutsatsen att de flesta patienter kan tolerera långa kirurgiska ingrepp med några negativa biverkningar. Våra kolleger inom anestesi och omsorg ger superba avgörande och postoperativa vården. När preoperative arbete-upp visar att mer än ett förfarande anges, rekommenderar vi att planen totala kirurgisk behandling sker vid en operation, men ibland detta tillvägagångssätt kan vara kontraindicerad. Vi bör sträva efter perfektion och kan aldrig nå detta mål när en patient inte kommer att returnera för ytterligare kirurgiska ingrepp som kan ha åstadkommits under den första operationen. Trots goda resultat har upplevt med både c osteotomi och sagittal delad osteotomi, anser vi att C-osteotomi är en överlägsen förfarande. Detta innebär dock inte att sagittal delad osteotomi inte bör en del av armamentarium av muntliga kirurgen. Sammanfattningsvis kan c osteotomi, sagittal delad osteotomi, genioplasty och ytterligare procedurer--t ex en underkäken alveolara osteotomi att göra intrång supraerupted tänder--när så anges, ge mycket bra resultat i fall av retrognathia eller micrognathia av halvan. ( info) |
9/219. Medfödd micrognathia och delvis adactylia. Ett fall av micrognathia och delvis adactylia presenteras. Flera syndrom som kan klassificeras enligt termen muntlig-mandibular-lem dysgenesis diskuteras, liksom en rapport av en patient med missbildningar nära motsvarar missbildningar sett i vår patient. Genetiska och miljömässiga orsaker till micrognathia diskuteras tillsammans med de olika teorierna om mekanismen för congential muntliga missbildningar. Slutligen presenteras en kirurgisk strategi för korrigering av micrognathia med postoperativa resultat. ( info) |
10/219. Mandibulo-acral dysplasi: indiska patient med svår benförändringar. Vi rapporterar en indisk patient med mandibulo-acral dysplasi. Denna patient hade avsaknad av spinous processer i fjärde och femte massundersökning ryggkotor och mycket allvarliga benförändringar men ingen förlust av tänder. ( info) |