Casos registrados "Microftalmia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/45. Agenesia/hipoplasia pulmonaa, microphthalmia, e defeitos diafragmáticos: relatório de um caso adicional.

    Os defeitos diafragmáticos com a hipoplasia/agenesia e o anophthalmia/microphthalmia pulmonars associados foram relatados como parte de um phenotype syndromic complexo. Nós relatamos um caso com a combinação destas malformações.
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12/45. Proboscis de Heminasal com microphthalmos e encephalocele associados.

    O proboscis de Heminasal é uma malformação congenital rara que apresente edições de gerência complexas quando associada com outras anomalias craniofacial. Um macho recém-nascido, conhecido para ter uma massa facial na ecografia pré-natal, foi entregado pela indução de planeamento em 37 weeks' gestação. Intubated imediatamente por causa da dificuldade respiratória antecipada. Teve um proboscis direito-tomado o partido, pedicled na região canthal medial direita. A avaliação adicional da via aérea identificou um stenosis piriform da abertura e do choanal. A imagem latente de ressonância magnética confirmou uma órbita hypoplastic com o nervo ótico não plástico e um encephalocele naso-orbito-ethmoidal. Os colobomas superiores e mais baixos direitos da pálpebra estavam atuais. A via aérea foi estabilizada inicialmente com um tracheostomy. Começando na idade de 10 semanas, submeteu-se a diversos procedimentos encenados para extirpar o encephalocele e para reconstruir o nariz, a órbita, a pálpebra, e o sistema de drenagem lacrimal. O encephalocele foi expor através de uma aproximação do bicoronal e de uma craneotomia frontal. O defeito dural foi com uma aleta pericranial. A reconstrução nasal fornecido uma passagem nasal e uma ponta adequadas depois que três encenaram procedimentos. A criação de uma aleta conjunctival preparou o olho direito para uma inserção mais atrasada de um escudo protético. O paciente permaneceu decannulated com sucesso 3 anos após seu último procedimento reconstrutivo. A identificação de todas as anomalias associadas é importante antes de iniciar o reparo cirúrgico. A presença de anomalias craniofacial de coexistência exige uma aproximação e uma coordenação multispecialty de procedimentos cirúrgicos.
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13/45. Malformações congenitais múltiplas que incluem anomalias severas do olho e o desenvolvimento cerebelar anormal com malformação do Dândi-Caminhante em uma menina com o 3q trisomy parcial.

    FINALIDADE: As anomalias da ocular foram associadas com as anomalias cromossomáticas numerosas. Este relatório descreve 3q trisomy parcial em uma menina two-month-old com características dysmorphic do phenotype de Dup3q e das malformações severas do olho e as cerebelares. MÉTODOS: A examinação clínica e a análise cromossomática foram conduzidas. RESULTADOS: O karyotype do propositus era 46, XX, ins (3) (pter --> p25:: q27 --> q21:: p25 --> qter). Teve uma forma principal anormal, umas orelhas malformed low-set, uma facies grosseira, uma garganta webbed do short, uma posição anormal do pé, um rim polycystic, e um spina bifida. Havia igualmente o microphthalmia bilateral que era mais severo no lado direito, no microcornea, e na opacidade córnea. Teve as anomalias da fossa do posterior, incluindo a hipoplasia cerebelar dos vermis sugestivo de uma malformação do Dândi-Caminhante (DW). CONCLUSÕES: Esta menina com uma duplicação intrachromosomal de 3q longe do ponto de origem e do phenotype típico pertence ao fim severo do espectro para tais casos. As manifestações da ocular da síndrome da duplicação 3q fornecem a evidência adicional da participação de genes desenvolventes do olho neste segmento cromossomático.
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14/45. Gliosis maciço do retina: relatório de um caso investigado por ensaios immunohistochemistry e do clonality.

    Nós relatamos um exemplo raro do gliosis retinal maciço que se torne em uma mulher dos anos de idade 32 que fosse nascida com microphthalmia bilateral. O paciente recentemente tinha observado ophthalmos esquerdos e submeteu-se ao resection total do globo ocular afetado. Histològica, o corpo vitreous tinha sido substituído totalmente pelas pilhas maciça proliferated do eixo, que tiveram o citoplasma fibrillary delicado sem atypia nuclear. Porque o epitélio retinal atenuado do pigmento e o sclera intato foram preservados na periferia do tumor, o tumor era provavelmente retinal na origem. Immunohistochemically, as pilhas do eixo era fortemente positivo para a proteína ácida fibrillary glial e enolase e em parte positivo neurônio-específicos para a proteína S-100. Estes resultados conduziram a um diagnóstico do gliosis maciço do retina. A análise de Clonality do tumor que usa um ensaio humano do receptor do andrógeno revelou a natureza polyclonal das pilhas do eixo proliferating. Esta é a primeira documentação do polyclonality desta doença.
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15/45. Microphthalmia severo bilateral congenital com atraso mental e paralisia cerebral: aberração de cromossoma, 46, XY, t (2; 6) (q31; q24).

    O anophthalmia e o microphthalmia bilaterais congenitais são condições raras, com predominância total em um estudo ajustado em 1.0 por 10.000 nascimentos. Nós relatamos aqui um exemplo do microphthalmia severo bilateral congenital com atraso mental e paralisia cerebral. O paciente era homem envelhecido 38 anos com uma aberração de cromossoma, a saber um translocation equilibrado: 46, XY, t (2; 6) (q31; q24). Não teve nenhuma outra malformação aparte do microphthalmia severo. O CT da cabeça não mostrou nenhum resultado anormal significativo no cérebro, mas os globos oculares rudimentarmente e os músculos de ocular externos nas órbitas bilaterais. Não havia nenhum antecedente familiar do anophthalmia, do microphthalmia, do atraso mental ou da paralisia cerebral. Sua mãe não tinha usado nenhum medicamentações ou álcool excessivo durante a gestação. Os genes putativos do anophthalmia e do microphthalmia relatados até agora incluem PAX6 (Glaser T e outros 1994) e CHX10 (Ferda Percin E e outros 2000). Mais, alguns locus destas circunstâncias foram relatados (Graham CA e outros 1991; Bessant DAR e outros 1998; Morle L e outros 2000: Forrester S e outros 2001: Ng D e outros 2002). A nosso conhecimento, entretanto, este é o primeiro relatório do microphthalmia ou do anophthalmia nonsyndromic com aberração 2q31 ou 6q24 do cromossoma. Nós consideramos que o gene putativo pode ser ficado situado nos pontos do freio do cromossoma 2 e 6.
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16/45. Heterotopia neuronal Periventricular, anomalias oro-facio-digitais, e microphthalmia. Uma síndrome nova?

    As malformações congenitais que envolvem a cara, a cavidade oral, e os dígitos são os resultados principais nas síndromes (OFD) oro-facio-digitais. As várias anomalias do olho e a participação do sistema nervoso central foram relatadas igualmente nesta circunstância. Aqui nós relatamos em um menino brasileiro com as características que pertencem ao espectro clínico das síndromes de OFD. Igualmente teve resultados adicionais do heterotopia nodular periventricular (PVNH), da participação assimétrica do membro, e do microphthalmia. Este teste padrão incomun das anomalias não tem sido relatado previamente e não parece ser original.
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17/45. Tecido Ependymal no microphthalmia com quisto.

    FINALIDADE: Para relatar a natureza dos índices de um quisto associou com o coloboma do microphthalmia e do nervo ótico em um infante masculino. PROJETO: Relatório de Clinicopathologic. RELATÓRIO DO CASO: Um infante masculino na boa saúde geral apresentou com uma pálpebra maciça inchada, mais baixo à esquerda projetada desde o nascimento. O globo não era identificável. MRI divulgou um globo microphthalmic na órbita nasal superior e uma massa cística orbital que consiste em vários compartimentos. A examinação do olho companheiro mostrou um grande coloboma do nervo ótico. Porque a saliência da pálpebra mais baixa esquerda era progressiva, a aspiração do quisto foi executada duas vezes. Finalmente, o quisto era cirùrgica removido devido ao enchimento repetido. RESULTADOS: A examinação do líquido aspirado mostrou a semelhança ao líquido cerebrospinal (CSF). Durante a cirurgia, o quisto não foi encontrado para comunicar-se com o sistema do líquido cerebrospinal. Entretanto, o tecido que assemelha-se ao plexo choroidal alinhou a parede do quisto que era aderente ao nervo ótico. A avaliação histológica do tecido revelou pilhas ependymal. DISCUSSÃO: A presença de CSF em quistos microphthalmic não implica necessariamente uma conexão ao CNS, mas pode ser devido à produção local do CSF por pilhas ependymal ectopic.
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18/45. Hipoplasia cutânea focal com heterotopia subependymal e o callosum hypoplastic do corpus.

    Um caso é relatado com as anomalias direito-tomadas o partido que envolvem o cérebro, a pálpebra, o olho, a cara e a caixa. As características descritas são similares àquelas encontradas nas circunstâncias que incluem a hipoplasia cutânea focal, o microphthalmia com defeitos lineares da pele, a síndrome oculocerebrocutaneous e defeitos ósseos terminais do displasia e os pigmentários. Entretanto, nenhuma destas circunstâncias, explica inteiramente a coleção das anomalias encontradas neste paciente.
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19/45. Choristoma córneo com microphthalmos.

    Nós relatamos dois casos raros do choristoma córneo com microphthalmos. Em ambos os casos, a espessura inteira da córnea, assim como a câmara e a íris anteriores, foi substituída pelo tecido cutaneous e subcutaneous. Caso que 1, diagnosticado como o choristoma dermoid, o tecido cutaneous conteve os anexos da pele e o tecido fibrofatty subcutaneous estendidos na cavidade vitreous. A massa fibrosa na cavidade conteve fragmentos do retina. Caso que 2, diagnosticado como um choristoma do dermislike, o tecido cutaneous faltaram anexos da pele. Estes tecidos cutaneous choristomatous impediram o crescimento normal de estruturas da ocular, tendo por resultado microphthalmos. O uso do tomography computado era útil em avaliar a extensão da participação do tecido da ocular e em acompanhar malformações intraocular.
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20/45. Observações novas em defeitos do midline: coincidência dos anophthalmos, dos microphthalmos e dos cryptophthalmos com desordens hypothalamic.

    Quatro crianças com anomalias congenitais severas do olho são descritas de que três tinham relacionado sintomas. Dois tiveram o anophthalmia bilateral, os nervos óticos nao detectáveis pela imagem latente do tomography craniano computado e de ressonância magnética, e a terceira criança teve iridis bilaterais do microphthalmia e do coloboma. O quarto paciente teve o cryptophthalmia bilateral como parte da síndrome de Fraser. Todos os quatro pacientes eram da estatura pequena. Em três deles a deficiência da hormona de crescimento foi demonstrada que era da origem hypothalamic como mostrada pela hormona de crescimento que libera testes da hormona. No hipogonadismo hypogonadotropic da quarta criança e no tiróide terciário a deficiência foi diagnosticada que respondeu bem ao tratamento do thyroxine. Pathogenetically as desordens descritas é devido aos defeitos congenitais de estruturas do midline como um " comum; field" desenvolvente;.
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Última atualização: Setembro 2014