1/45. Vitreous preliminar hyperplastic persistente de imitação vitreoretinopathy exudative Familial.FINALIDADE: Para relatar um exemplo incomun de vitreoretinopathy exudative familial em um infante. MÉTODOS: Relatório do caso. Uma menina 6 day-old teve o microphthalmia unilateral no olho direito, com uma chapa retrolental diagnosticada inicialmente como vitreous preliminar hyperplastic persistente. Três meses mais tarde, as mudanças vasculares retinal periféricas e um cume fibrovascular foram anotados no olho esquerdo, sugerindo vitreoretinopathy exudative familial como a causa em ambos os olhos. RESULTADOS: O olho direito microphthalmic era unsalvageable. O olho esquerdo desenvolveu um destacamento retinal exudative apesar do photocoagulation do retina avascular periférico. Cryotherapy adicional conduzido à definição do destacamento e da regressão das mudanças vasculares. CONCLUSÕES: Com participação altamente assimétrica, vitreous preliminar hyperplastic persistente do imitador vitreoretinopathy exudative familial neonatal da lata. A participação de olho companheira pode progredir ràpida.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
2/45. Manifestação Ophthalmic da deficiência congenital da proteína C.Sob circunstâncias normais a proteína ativada C é um anticoagulante natural que fenda 2 fatores de coagulação, fatores Va e fatores ativados VIIIa, inibindo desse modo a conversão do fator x para fatorar o Xa e da protrombina ao thrombin. Adicionalmente, a proteína ativada C realça o fibrinolysis activador-negociado tecido-plasminogen pela inibição do activador plasminogen inhibitor-1. Isto conduz a um aumento em níveis plasminogen circulatórios do activador. A deficiência da proteína C, uma anomalia thrombophilic genética ou adquirida, foram demonstradas para predispr aos episódios potencial da cegueira e de eventos thromboembolic letais. os assuntos Heterozygous-deficientes permanecem geralmente assintomáticos até a adolescência ou a idade adulta. Em pacientes homozygous-deficientes, a atividade da proteína C é geralmente menos de 1% (escala de referência, 70%-140%), tendo por resultado o thromboembolism assim que no período neonatal. Os sintomas clínicos principais em infantes recém-nascidos afetados foram fulminans do purpura, hemorragia vitreous, e thrombosis do sistema nervoso central. A idade do início dos primeiros sintomas variou de algumas horas a 2 semanas após o nascimento, geralmente após uma gravidez e uma entrega uncomplicated do full-term. Em contraste com o formulário genético, a deficiência neonatal adquirida da proteína C ocorre particular em bebês prematuros doentes. As complicações típicas da prematuridade tais como a síndrome de aflição respiratória, a enterocolite necrotizing, e o sepsis neonatal podem igualmente estar atuais. Na literatura médica, há somente alguns relatórios da deficiência homozygous da proteína C nos neonates. Nós apresentamos 2 casos da deficiência homozygous da proteína C com ocular e manifestação extraocular.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = part (Clic here for more details about this article) |
3/45. Um apagamento intersticial de 6p24-p25 proximal ao locus FKHL7 e que inclui AP-2alpha que afeta o desenvolvimento anterior da câmara do olho.O gene FKHL7 foi implicado na patogénese da glaucoma/iridogoniodysgenesis dominante autosomal (IGDA) (IRID1). Isto foi suportado por mutações em alguma glaucoma e em pacientes de IGDA e pelo desenvolvimento de anomalias anteriores da câmara do olho nos pacientes com os apagamentos 6p que afetam a região 6p25. Nós relatamos um caso com anomalias anteriores da câmara do olho e um apagamento intersticial de 6p24-p25 que não inclui o gene FKHL7, sugerindo a participação adicional possível de um outro locus, dentro de 6p24-6p25, no desenvolvimento anterior da câmara do olho. Um gene do candidato é AP-2alpha, que é contido dentro do segmento suprimido e joga um papel no desenvolvimento anterior da câmara do olho.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = part (Clic here for more details about this article) |
4/45. Síndrome uveal da efusão de Nanophthalmic após o tratamento profiláctico do laser.FINALIDADE: Nós relatamos um exemplo da síndrome uveal nanophthalmic da efusão (NUES) com destacamento retinal exudative total (RD) após o tratamento profiláctico do laser de argônio (AL). O RD subsided e resolveu eventualmente com terapia do esteróide de i.v. MÉTODOS: Uma mulher dos anos de idade 45 foi-nos referida com NUES e total RD exudative depois que o tratamento profiláctico do AL para o retinoschisis executou em outra parte. O paciente tinha sido programado para a intervenção cirúrgica e foi dado o prednisolone de i.v. RESULTADOS: Dois dias após ter começado o prednisolone de i.v., o líquido subretinal resolveu parcialmente. A intervenção conseqüentemente tinha sido adiada. Após 15 dias o RD desapareceu quase e visão melhorada a 20/400. Dez dias mais tarde o macula era liso e a visão era 20/200. Na visita de seis meses da continuação a visão era 20/40. CONCLUSÕES: A nosso conhecimento este é o primeiro relatório de NUES e de total RD exudative depois do tratamento do AL que resolveu com terapia esteróide de i.v. sozinho. Desde que o tratamento do AL pareceu claramente jogar um papel na patogénese do NUES e do RD associado nós recomendamos fortemente a avaliação cuidadosa da relação do risco/benefício do tratamento profiláctico do laser em pacientes nanophthalmic. Embora a descompressão sclerectomy e de vortex da veia seja técnicas bem conhecidas, nós acreditamos que a terapia esteróide pôde ser tentada antes de prosiguer à cirurgia.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = part (Clic here for more details about this article) |
5/45. Micro síndrome em crianças muçulmanas de Paquistão.OBJETIVO: Até agora, a micro síndrome foi relatada em somente três crianças de uma família. Nós descrevemos 14 crianças adicionais de 11 famílias. PROJETO: Série retrospectiva do caso. PARTICIPANTES: Quatorze crianças de 11 famílias que atendem a um de cinco hospitais britânicos. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: As seguintes características foram documentadas: resultados pre- e postoperative do olho, análise electrophysiologic, anomalias sistemáticas, desenvolvimento, neuroimaging, árvore genealógica, origem geográfica da família. RESULTADOS: Nós expandimos e modificamos a descrição da ocular e de resultados electrophysiologic na micro síndrome. Os resultados do olho do microphakia, dos microphthalmos, da opacidade característica da lente, e das pupilas atónicas eram a característica de apresentação em todos os infantes e eram os diagnósticos o mais de confiança assinam dentro o período postnatal imediato. O prejuízo visual cortical, a microcefalia, e o atraso desenvolvente não eram sempre detectáveis inicialmente; tornaram-se em todas as crianças em 6 meses da idade. Microgenitalia era um indício diagnóstico útil em machos afetados somente. Conseqüentemente, as características do olho eram mais consistentemente úteis em determinar o diagnóstico do que a imagem latente do dysmorphology ou de cérebro. As famílias de todas as crianças originam da população muçulmana de Paquistão do norte. A herança é provável ser recessive autosomal. CONCLUSÕES: A micro síndrome apresenta geralmente ao oftalmologista, que pode poder fazer o diagnóstico com base nos resultados característicos do olho combinados com a origem étnica. Inicialmente, a natureza e a severidade de características nonophthalmic não são aparentes. O diagnóstico adiantado da circunstância subjacente é importante guiar a gerência das cataratas, da glaucoma, e do atraso desenvolvente. É útil para que a família e a equipe de funcionários médica esteja ciente do de baixo nível da visão que se torna apesar da intervenção ophthalmic óptima. O alargamento de assistência genético na família mais larga é particular importante em virtude da taxa elevada de consanguinidade.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = part (Clic here for more details about this article) |
6/45. O traço genético de uma novela X-lig o microphthalmia colobomatous recessive.O microphthalmia de Colobomatous é uma malformação comum da ocular com um phenotype heterogêneo. A maioria dos casos sem anomalias sistemáticas associadas tem um teste padrão dominante autosomal da herança [McKusick, 1990: Herança Mendelian no homem]. Algumas caixas isoladas com transmissão recessive autosomal foram descritas [Zlotogora e outros, 1994: 49:261 do MED Genet do Am J--262]. A nosso conhecimento, nenhum caso do microphthalmia colobomatous X-lig que não é uma parte de uma síndrome ou uma desordem do sistema múltiplo foi relatado. Neste estudo, nós descrevemos uma avaliação genética e clínica de uma grande pedigree em que o microphthalmia colobomatous está segregando em uma forma recessive X-lig. Baseado na análise do limite de faturamento do recombination, nós determinamos que o intervalo crítico existe entre os marcadores DXS989 e DXS441, coloc o locus da doença no braço curto proximal ou no braço longo proximal do cromossoma de X. Usando a análise do enlace, nós obtivemos contagens do lod do dois-ponto de 2.71 no recombination zero com marcadores DXS1058, DXS6810, DXS1199, e DXS7132. A análise multipoint de sobreposição estabeleceu um máximo largo do marcador DXS1068 ao marcador DXS7132, uma região que mede aproximadamente 28 cM. Este estudo fornece a evidência para a presença de um locus novo para o microphthalmia colobomatous.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = part (Clic here for more details about this article) |
7/45. Lateralis do Proboscis: um relatório do caso.Os lateralis do Proboscis são uma anomalia facial rara tendo por resultado uma formação incompleta de um lado do nariz. Nós relatamos um exemplo esquerdo-tomado o partido dos lateralis do proboscis de um macho velho de 9 meses com aplasia heminasal esquerdo-tomado o partido, microphthalmi, íris do coloboma e retina e um quisto do arachnoid na fossa temporal do cérebro. Nós apresentamos as características clínicas, radiológicas deste caso incomun.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
8/45. Mutação nova no hedgehog sónico no microphthalmia colobomatous non-syndromic.Os colobomas da ocular (uveoretinal) ocorrem em um em 10.000 indivíduos e apresentam uma causa substantiva da visão pobre congenital. As bases genéticas da maioria de formulários do coloboma do uveoretinal são indescritíveis; as mutações em PAX2 são encontradas somente em alguns casos do coloboma do retina e do nervo ótico que ocorrem com anomalias renais como parte da síndrome renal-coloboma (MIM#120330; #167409). Dos dados experimentais que a expressão rio acima da expressão sónico dos controles Pax2 do hedgehog (SHH) nos ratos e no zebrafish, e da experiência clínica que os colobomas estão observados freqüentemente nos pacientes com holoprosencephaly, nós sups que SHH poderia ser um candidato para os colobomas non-syndromic da ocular (NSOC). Nós identificamos uma família da três-geração em que um proband e sua mãe apresentaram com os colobomas da íris e do uveoretinal sem participação do nervo ótico. Um apagamento do bp da novela 24 no gene SHH foi identificado nestes membros da família afetados, e cosegregated com o phenotype. Este é o primeiro relatório da associação de mutações de SHH e de coloboma do uveoretinal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = part (Clic here for more details about this article) |
9/45. Irmãos gémeos com síndrome e XX do MIDAS karyotype.Os irmãos gémeos com microphthalmia, a hipoplasia cutânea facial, o sclerocornea, e tachycardia supraventricular, são relatados. Suas características clínicas são compatíveis com síndrome do MIDAS, condição letal masculina X-lig e hemizygous conhecido. Seus karyotypes mostraram uma modalidade do cromossoma de sexo XX com um translocation subtil de Xp/Yp provado pela presença de gene de SRY. A gravidez foi complicada com tachycardia supraventricular fetal, que foi tratado com o digoxin prenatally. Postnatally, ambos os gêmeos exigiram o tratamento com adenosina, digoxin, e propanolol para permanecer no ritmo normal da cavidade. A participação possível do coração, somente sob a forma da cardiomiopatia com arritmia é emfatizada. Ambos os gêmeos tiveram uma X-inactivação seletiva do cromossoma derivado X com translocation de Xp/Yp.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = part (Clic here for more details about this article) |
10/45. adenocarcinoma de Neuroepithelial do olho.Um paciente masculino dos anos de idade 29 com microphthalmos no lado direito desde que o nascimento foi considerado em junho 1987 na clínica de olho da universidade por causa de um exophthalmus maciço do olho microphthalmic anterior. O tomography de computador revelou um difuso, tumor da infiltração da órbita direita. O bulbus não foi delimitado, e o orbita inteiro teve que ser estripado. Histològica, nós encontramos um tumor contínuo, não diferenciado com sinais desobstruídos da malignidade. Consistiu nas pilhas epithelial, em parte na formação do ninho, que eram positivo da queratina e negativo do vimentin, e das formações mais spindle-shaped que eram negativo da queratina e positivo do vimentin. Em algumas áreas, o tumor mostrou uma proliferação tubular ou adenóide. O CEA ou S-100 não poderiam ser demonstrados. O diagnóstico histopatológico era adenocarcinoma neuroepithelial do olho. O diagnóstico diferencial e a génese do tumor são discutidos.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = part (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |