461/817. La sindrome di Dubowitz. La sindrome di Dubowitz è un disordine raro, autosomal, recessively ereditato di ritardo di sviluppo intrauterino e postnatale che conducono alla microcefalia, di ritardo mentale del moderate e di tali anomalie facciali caratteristiche come il telecanthus, dei popolare epicanthic, del blepharophimosis, del ptosis, di ampliamento del ponticello e della punta del naso, delle orecchie anormali e del retrogenia. Ulteriori risultati comprendono l'iperattività, il eczema, cryptorchidism nei maschi commoventi e brachy-clinodactyly delle quinte barrette. Trentatre casi con questa sindrome sono stati segnalati nella letteratura. Cinque pazienti supplementari sono presentati. Tutti e cinque le sono casi sporadici. I sintomi diagnostici e la diagnosi differenziale sono discussi. ( info) |
462/817. Monosomy 8p: una sindrome facilmente trascurata. Due pazienti con monosomy parziale di breve braccio del cromosoma 8 sono descritti. Le loro caratteristiche cliniche erano molto simili. Il confronto con i pazienti precedentemente segnalati conferma l'esistenza di una sindrome 8p-. L'importanza delle indagini citogenetiche in tutti gli infanti con il difetto congenito principale del cuore e dysmorphism o microcefalia o entrambe facciale è sollecitata. ( info) |
463/817. Calcificazione familiare dei gangli basali con pleocitosi del liquido cerebrospinale. Due hanno collegato gli infanti con microcefalia, la quadriplegia spastica ed il ritardo profondo è segnalato. Entrambi hanno mostrato la vasta calcificazione simmetrica bilaterale dei gangli basali con pleocitosi del liquido cerebrospinale. ( info) |
464/817. La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann. Uno studio della famiglia. La persona di questo rapporto presenta una sindrome dysmorphic particolare connessa con ritardo mentale severo e gli attacchi epilettici. Gli stigmata morfologici includono un fronte rotondo e grasso con la grande, linguetta piuttosto di sporgenza, le grandi orecchie normalmente formate, la microcefalia relativa, il grasso addominale abbondante, il nanismo con il hyperkyphosis ed il collo corto. Le anomalie fenotipiche analoghe erano presenti nella madre ed in un cugino materno. I risultati clinici e familiari in questa sindrome apparentemente rara di ritardo mentale con l'eredità dominante dominante o autosomal apparentemente X-collegata con l'espressione variabile e la penetranza sono discussi. ( info) |
465/817. Sindrome di Dubowitz. Quattro bambini compreso due fratelli germani con la sindrome di Dubowitz sono presentati. Tutti e quattro le erano prematuri o piccolo-per-date. In base ai loro sintomi, è suggerito che il eczema infantile non sia un segno essenziale del disordine, mentre l'alta frequenza dell'ernia, dello strabism e dell'inclinazione ascendente delle fenditure palpebrali è sottovalutata nella letteratura. ( info) |
466/817. La diagnosi della sindrome di Dubowitz nel periodo neonatale--un rapporto di caso. Presentiamo un infante con la sindrome di Dubowitz diagnosticato alla nascita e seguito per 2 anni. La presenza della sindrome è stata ritenuta sospetto alla nascita in base ai dati antropometrici ed all'apparenza facciale particolare. Tuttavia, durante il periodo di follow-up alcuni cambiamenti nell'apparenza hanno avvenuto. È suggerito che le misure antropometriche neonatali siano test di verifica diagnostici importanti per la sindrome di Dubowitz. ( info) |
467/817. Una sindrome con calcificazione intracranica e microcefalia in due sibs, assomiglianti all'infezione intrauterina. Segnaliamo due bambini, i prodotti di un'unione consanguinea, che è morto nell'infanzia. Entrambi i bambini hanno avuti la calcificazione intracranica di microcefalia severa, lissencephaly e polymicrogyria. ( info) |
468/817. Spostamenti doppiamente complessi equilibrati [46, XX, t (1p; 6p; 7p; 3q; 11p) (11q; 22p; 21q)] in un infante con le anomalie congenite multiple. Descriviamo un 1 mese-vecchio infante femminile con gli spostamenti doppiamente complessi equilibrati [46, XX, t (1p; 6p; 7p; 3q; 11p) (11q; 22p; 21q)]. Ha avuta una sindrome multipla di anomalie congenite di microcefalia, staphyloma corneale unilaterale, pollici ipoplastici, ectrodactyly del piede destro, brachydactyly della terza punta di sinistra e syndactyly fra le quarte e quinte punte di sinistra. Le riorganizzazioni complesse del cromosoma del paziente coinvolgono 8 punti di rottura, il più grande numero dei punti di rottura nelle riorganizzazioni complesse del cromosoma degli esseri umani conosciuti a noi. I 8 punti di rottura sono 1p22, 3q27, 6p21, 7p15, 11p15, 11q11, 21q11 e 22p11. Questi non sono collegati con alcuni luoghi fragili confermati. Questi spostamenti doppiamente complessi sono sembrato avere de novo accaduto. ( info) |
469/817. Omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 8 senza sindrome di langer-giedion. Un caso dell'omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 8 è segnalato. Un'analisi del cromosoma da una fascia di alta risoluzione ha rivelato il karyotype anormale, 46, DI X-Y, del (8) (q11.2q13). Anche se alcuni rapporti descrivono un'associazione dell'omissione 8q con la sindrome di langer-giedion, questo paziente non ha avuto le caratteristiche tipiche di questa sindrome. È stato notato che il paziente ha avuto il aciduria amminico, anomalie di ECG e di EEG insieme ad altri risultati patologici. ( info) |
470/817. Una sindrome apparentemente nuova di nanismo primordiale microcephalic e delle cataratte. Descriviamo due sibs con la mancanza di sviluppo di prenatale-inizio, la microcefalia, le cataratte, il ritardo mentale, l'ipoplasia dello smalto, la mancanza immune ed il ritardo generalizzato di ossificazione. La combinazione sembra costituire una sindrome recessiva autosomal non ancora documentata. ( info) |