461/817. A síndrome de Dubowitz. A síndrome de Dubowitz é uma desordem rara, autosomal, recessively herdada do atraso de crescimento intrauterine e postnatal que conduzem à microcefalia, do atraso mental do moderate e de anomalias faciais características como o telecanthus, de dobras epicanthic, de blepharophimosis, de ptose, do alargamento da ponte e da ponta do nariz, das orelhas anormais e do retrogenia. Uns resultados mais adicionais incluem a hiperactividade, eczema, cryptorchidism nos machos afetados, e brachy-clinodactyly dos quintos dedos. Trinta e três casos com esta síndrome foram relatados na literatura. Cinco pacientes adicionais são apresentados. Todos os cinco são casos esporádicos. Os sintomas diagnósticos e o diagnóstico diferencial são discutidos. ( info) |
462/817. Monosomy 8p: uma síndrome facilmente negligenciada. Dois pacientes com o monosomy parcial do braço curto do cromossoma 8 são descritos. Suas características clínicas eram muito similares. A comparação com os pacientes previamente relatados confirma a existência de uma síndrome 8p-. A importância de investigações citogénicas em todos os infantes com defeito congenital principal do coração e dismorfismo ou microcefalia ou ambos faciais é forçada. ( info) |
463/817. Calcificação Familial dos gânglio básicos com pleocitose do líquido cerebrospinal. Dois relacionaram infantes com microcefalia, quadriplegia spastic, e o atraso profundo é relatado. Ambos mostraram a calcificação simétrica bilateral extensiva dos gânglio básicos com pleocitose do líquido cerebrospinal. ( info) |
464/817. A síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. Um estudo da família. O propositus deste relatório apresenta uma síndrome dysmorphic peculiar associada com o atraso mental severo e os ataques epileptic. Os stigmata morfológicos incluem uma cara redonda, gorda com a grande, lingüeta um tanto projetando-se, as grandes orelhas normalmente dadas forma, microcefalia relativa, gordura abdominal abundante, nanismo com hyperkyphosis e a garganta curta. As anomalias fenotípicas análogas estavam atuais na mãe e em um primo materno. Os resultados clínicos e familial nesta síndrome aparentemente rara do atraso mental com herança dominante dominante ou autosomal aparentemente X-lig com expressão variável e penetração são discutidos. ( info) |
465/817. Síndrome de Dubowitz. Quatro crianças que incluem dois irmãos com síndrome de Dubowitz são apresentadas. Todos os quatro eram prematuros ou pequeno-para-datas. Com base em seus sintomas, sugere-se que o eczema infantile não seja um sinal essencial da desordem, visto que a alta freqüência da hérnia, do strabism e da inclinação ascendente das fissura palpebral é subestimada na literatura. ( info) |
466/817. O diagnóstico da síndrome de Dubowitz no período neonatal--um relatório do caso. Nós apresentamos um infante com síndrome de Dubowitz diagnosticado no nascimento e seguido por 2 anos. A presença da síndrome foi suspeitada no nascimento com base nos dados antropométricos e na aparência facial peculiar. Entretanto, durante o período da continuação algumas mudanças na aparência ocorreram. Sugere-se que as medidas antropométricas neonatal sejam critérios diagnósticos importantes para a síndrome de Dubowitz. ( info) |
467/817. Uma síndrome com calcificação intracranial e microcefalia em dois sibs, assemelhando-se à infecção intrauterine. Nós relatamos duas crianças, os produtos de uma união consanguínea, que morra na infância. Ambas as crianças tiveram a calcificação intracranial da microcefalia severa, lissencephaly e o polymicrogyria. ( info) |
468/817. Translocations complexos dobro equilibrados [46, XX, t (1p; 6p; 7p; 3q; 11p) (11q; 22p; 21q)] em um infante com anomalias congenitais múltiplas. Nós descrevemos um 1 infante fêmea mês-velho com translocations complexos dobro equilibrados [46, XX, t (1p; 6p; 7p; 3q; 11p) (11q; 22p; 21q)]. Teve uma síndrome múltipla das anomalias congenitais da microcefalia, staphyloma córneo unilateral, polegares hypoplastic, ectrodactyly do pé direito, brachydactyly do terceiro dedo do pé esquerdo, e syndactyly entre os quartos e quintos dedos do pé esquerdos. Os rearranjos complexos do cromossoma do paciente envolvem 8 limites de faturamento, o grande número de limites de faturamento em rearranjos complexos do cromossoma dos seres humanos conhecidos a nós. Os 8 limites de faturamento são 1p22, 3q27, 6p21, 7p15, 11p15, 11q11, 21q11, e 22p11. Estes não são relacionados a nenhuma locais frágil confirmada. Estes translocations complexos dobro pareceram ter de ocorrido novo. ( info) |
469/817. Apagamento intersticial do braço longo do cromossoma 8 sem síndrome de Langer-Giedion. Um exemplo do apagamento intersticial do braço longo do cromossoma 8 é relatado. Uma análise do cromossoma por uma borda de alta resolução revelou o karyotype anormal, 46, XY, del (8) (q11.2q13). Embora alguns relatórios descrevessem uma associação do apagamento 8q com a síndrome de Langer-Giedion, este paciente não teve as características típicas desta síndrome. Anotou-se que o paciente teve o amino aciduria, as anomalias de EEG e de ECG junto com outros resultados patológicos. ( info) |
470/817. Uma síndrome aparentemente nova do nanismo primordial microcephalic e das cataratas. Nós descrevemos dois sibs com deficiência do crescimento do pré-natal-início, microcefalia, cataratas, atraso mental, hipoplasia do esmalte, deficiência imune, e atraso generalizado da ossificação. A combinação parece constituir previamente a síndrome recessive autosomal undescribed da -. ( info) |