461/817. El síndrome de Dubowitz. El síndrome de Dubowitz es un desorden raro, de un autosoma, recessively heredado del retraso de crecimiento intrauterino y postnatal que lleva a la microcefalia, del retraso mental del moderate y de las anomalías faciales características tales como telecanthus, de los dobleces epicanthic, del blepharophimosis, de la ptosis, del ensanchamiento del puente y de la extremidad de la nariz, de oídos anormales y del retrogenia. Otros resultados incluyen la hiperactividad, eczema, cryptorchidism en los varones afectados, y brachy-clinodactyly de los quintos dedos. Treinta y tres casos con este síndrome se han divulgado en la literatura. Presentan cinco pacientes adicionales. Los cinco son casos esporádicos. Se discuten los síntomas de diagnóstico y la diagnosis diferenciada. ( info) |
462/817. Monosomy 8p: un síndrome fácilmente pasado por alto. Describen a dos pacientes con monosomy parcial del brazo corto del cromosoma 8. Sus características clínicas eran muy similares. La comparación con los pacientes previamente divulgados confirma la existencia de un síndrome 8p-. La importancia de investigaciones citogenéticas en todos los niños con defecto congénito importante del corazón y dismorfismo o microcefalia o ambas facial se tensiona. ( info) |
463/817. Calcificación familiar de los ganglios básicos con pleocitosis del líquido cerebroespinal. Dos relacionaron a niños con la microcefalia, tetraplejía espástica, y se divulga el retraso profundo. Ambos demostraron la calcificación simétrica bilateral extensa de los ganglios básicos con pleocitosis del líquido cerebroespinal. ( info) |
464/817. El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. Un estudio de la familia. El propositus de este informe presenta un síndrome dysmorphic peculiar asociado al retraso mental severo y a ataques epilépticos. Los estigmas morfológicos incluyen una cara redonda, grasa con la lengüeta grande, algo que resalta, los oídos normalmente formados grandes, la microcefalia relativa, la grasa abdominal abundante, el enanismo con hyperkyphosis y el cuello corto. Las anormalidades fenotípicas análogas estaban presentes en la madre y un primo maternal. Los resultados clínicos y familiares en este síndrome al parecer raro del retraso mental con herencia dominante dominante o de un autosoma al parecer X-ligada con la expresión variable y el penetrance se discuten. ( info) |
465/817. Síndrome de Dubowitz. Presentan cuatro niños incluyendo dos hermanos con el síndrome de Dubowitz. Los cuatro eran prematuros o pequeño-para-fechas. En base de sus síntomas, se sugiere que el eczema infantil no es una muestra esencial del desorden, mientras que el de alta frecuencia de la hernia, del strabism y de la inclinación ascendente de las grietas palpebrales se subestima en la literatura. ( info) |
466/817. La diagnosis del síndrome de Dubowitz en el período neonatal--un informe del caso. Presentamos a un niño con el síndrome de Dubowitz diagnosticado en el nacimiento y seguido por 2 años. La presencia del síndrome fue sospechada en el nacimiento en base de los datos antropométricos y del aspecto facial peculiar. Sin embargo, durante el período de la carta recordativa algunos cambios en el aspecto han ocurrido. Se sugiere que las medidas antropométricas neonatales son criterios de diagnóstico importantes para el síndrome de Dubowitz. ( info) |
467/817. Un síndrome con la calcificación intracraneal y microcefalia en dos sibs, asemejándose a la infección intrauterina. Divulgamos a dos niños, los productos de una unión consanguínea, que murió en infancia. Ambos niños tenían la calcificación intracraneal de la microcefalia severa, lissencephaly y polymicrogyria. ( info) |
468/817. Desplazamientos complejos dobles equilibrados [46, XX, t (1p; 6p; 7p; 3q; 11p) (11q; 22p; 21q)] en un niño con anomalías congénitas múltiples. Describimos a un 1 niño femenino mes-viejo con los desplazamientos complejos dobles equilibrados [46, XX, t (1p; 6p; 7p; 3q; 11p) (11q; 22p; 21q)]. Ella tenía un síndrome múltiple de las anomalías congénitas de la microcefalia, staphyloma córneo unilateral, pulgares hipoplásticos, ectrodactyly del pie derecho, brachydactyly del tercer dedo del pie izquierdo, y syndactyly entre los cuartos y quintos dedos del pie izquierdos. Los cambios complejos del cromosoma del paciente implican 8 puntos de desempate, el número más grande de puntos de desempate en cambios complejos del cromosoma de los seres humanos conocidos a nosotros. Los 8 puntos de desempate son 1p22, 3q27, 6p21, 7p15, 11p15, 11q11, 21q11, y 22p11. Éstos no se relacionan con ninguna sitios frágil confirmada. Estos desplazamientos complejos dobles parecían tener de ocurrido novo. ( info) |
469/817. Canceladura intersticial del brazo largo del cromosoma 8 sin el síndrome de Langer-Giedion. Un caso de la canceladura intersticial del brazo largo del cromosoma 8 se divulga. Un análisis del cromosoma por bandas de alta resolución reveló el karyotype anormal, 46, XY, del (8) (q11.2q13). Aunque algunos informes describan una asociación de la canceladura 8q con el síndrome de Langer-Giedion, este paciente no tenía las características típicas de este síndrome. Fue observado que el paciente tenía aciduria amino, anormalidades de EEG y de ECG junto con otros resultados patológicos. ( info) |
470/817. Al parecer un nuevo síndrome del enanismo primordial microcéfalo y de las cataratas. Describimos dos sibs con deficiencia del crecimiento del prenatal-inicio, microcefalia, las cataratas, el retraso mental, la hipoplasia del esmalte, la deficiencia inmune, y el retardo generalizado de la osificación. La combinación aparece constituir un síndrome recesivo de un autosoma sin descripción previa. ( info) |