11/817. La duplicación parcial de 4q12q13 lleva a un fenotipo suave. Divulgamos sobre el segundo caso de la duplicación (4) (q12q13) con microcefalia, el retraso mental, y anomalías faciales de menor importancia. Las duplicaciones que implican la región distal del cromosoma 4q se describen bien y los resultados clínicos comunes de la parte. Sin embargo, las anormalidades fenotípicas de duplicaciones de la porción próxima del cromosoma 4q son relativamente desconocidas. Una comparación de las manifestaciones clínicas de nuestro paciente y del solo caso publicado sugiere que el fenotipo de esta duplicación próxima 4q es relativamente suave. Este estudio acentúa la necesidad de realizar análisis del cromosoma en casos suavemente afectados/no específicos similares. ( info) |
12/817. microcefalia congénita severa, no X-ligada con la ausencia de las zonas piramidales en dos hermanos. En dos hermanos (una hembra y recién nacido masculino), la microcefalia severa, la ausencia bilateral de las pirámides, la hipoplasia severa de los pedúnculos cerebrales, y la displasia de las aceitunas inferiores fueron encontradas junto con microphthalmia, malformaciones faciales y contracciones múltiples de las extremidades. En ambos casos, los hemisferios cerebrales demostraron de otra manera más o menos patrón gyral normal con la ínsula incompleto cubierta por los opérculos, y un tom pero callosum de otra manera intacto de la recopilación. En caso de que 2, catarata congénita también fueran observados. Los presentes casos se pueden caracterizar como síndrome rápidamente fatal, familiar, transmitido probablemente como rasgo recesivo de un autosoma, y tienen varias características en común con el síndrome de Neu-Laxova. Diferencian en no tener una forma menos severa de microcefalia, un cytoarchitecture algo normal de la corteza cerebral, un callosum al parecer normal de la recopilación, ningunas anormalidades cerebelosas gruesas, y ninguna otra malformación de órgano. Los presentes casos pertenecen a un grupo de síndromes heterogéneos que tengan malformaciones de la microcefalia, oculares y faciales, contracciones múltiples, e ictiosis-como piel en campo común. ( info) |
13/817. Síndrome de Aicardi-Goutieres: ¿un microangiopathy genético? El síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) (McKusick 225750) es una enfermedad recesiva de un autosoma con inicio en el 1r año de vida, dando por resultado microcefalia progresiva, la calcificación de la materia blanca cerebral, el tálamo y los ganglios básicos, demyelination cerebral generalizado y una linfocitosis de calidad inferior crónica de la CFS, sin la evidencia de la infección. Divulgamos la autopsia de un paciente que murió con este desorden en la edad de 17 años. Los resultados eran severos microencephaly, pérdida cerebral difusa pero no homogénea de la materia blanca con astrocytosis asociado, los depósitos calcíficos en la materia blanca, los tálamos y los ganglios básicos. El Neocortex y la corteza cerebelosa fueron afectados por microinfarctions acuncados. Los pequeños recipientes demostraron la calcificación en los medios, el adventitia y los espacios perivascularios. Estos resultados son similares a algunas publicaciones anteriores que en vista retrospectiva puedan haber sido AGS, pero éste es el microangiopathy cerebral primero divulgado en cuál hicieron el AGS de la diagnosis durante curso de la vida. Este informe proporciona la evidencia esa los juegos microangiopathy un papel significativo en la patogenesia del AGS. ( info) |
14/817. Diga el síndrome: informe de un caso familiar. Describimos un nuevo caso de decimos síndrome. Este síndrome es una condición dominante de un autosoma caracterizada por el paladar de hendidura, estatura corta del inicio prenatal, los oídos que resaltan grandes y microcefalia, edad de hueso retrasada, y las anomalías renales. El primer informe era en 1975 cerca dice y otros en tres generaciones de una familia. Tres informes adicionales de cajas aisladas fueron publicados. Nuestro propositus es un muchacho mes-viejo 12 con las muestras cardinales del síndrome cuya madre tiene solamente microcefalia. A nuestro conocimiento éste es el segundo informe familiar con evidencia de la expresividad altamente variable. La ocurrencia de anomalías renales en un hijo de una hermana normal de su madre sugiere penetrance incompleto. ( info) |
15/817. Duplicaciones del cromosoma y canceladuras y sus mecanismos del origen. Las duplicaciones y las canceladuras de los mismos lugares geométricos del gene o regiones del cromosoma se saben para producir diversas manifestaciones clínicas y son factores significativos en morbosidad y mortalidad humanas. Los estudios citogenéticos citogenéticos y moleculares extensos con el cósmido y las puntas de prueba de YAC en dos pacientes con el mosaicism único para la duplicación-canceladura recíproca permitieron que entendiéramos más lejos el origen de estas anormalidades. El primer patient' el karyotype del mosaico de s era 46, XX, duplicación del inv (11) (q23q13) /46, XX, del (11) (q13q23). El segundo paciente tenía 46, XY, duplicación (7) (p11.2p13) /46, XY, del (7) (p11.2p13) /46, karyotype XY. Los estudios ines situ del hibridación de la fluorescencia en el primer paciente pusieron los dos puntos de desempate cerca de los sitios frágiles folato-sensibles FRA11A y FRA11B. La presencia de secuencias repetidas responsables de estos sitios frágiles se pudo haber implicado en el patient' duplicación-canceladura de s. Nuestra investigación nos lleva a concluir que, además de mecanismos sabidos (tales como cruces desiguales entre los homólogos, los intercambios desiguales del cromátide de la hermana, la supresión de los lazos del intrachromatid, y la recombinación meiotic dentro de un solo cromátide), la duplicación-canceladura puede también presentarse por la formación de un lazo sobrepuesto seguido por una cruce desigual en el nivel del filamento de la DNA. ( info) |
16/817. microcefalia, microphthalmia, catarata congénita, atrofia óptica, estatura corta, hipotonía, retraso psicomotor severo, y malformaciones cerebrales: ¿una segunda familia con síndrome micro o un nuevo síndrome? Divulgamos sobre cuatro niños de ambos sexos de una familia altamente innata con hipotonía, diplegia espástico, microcefalia, microphthalmia, la catarata congénita, la atrofia óptica, la ptosis, el kyphoscoliosis, la estatura corta, el retraso mental severo, y malformaciones cerebrales. Seis otros niños pudieron también haber sido afectados. La diagnosis diferenciada y la posibilidad de una segunda familia con el síndrome micro se discuten. ( info) |
17/817. Un cambio cromosómico complejo de de novo con nueve puntos de desempate caracterizados por FISH en un muchacho con el retraso mental suave, el retardo de desarrollo, la estatura corta y la microcefalia. Un cambio complejo del cromosoma de de novo (CCR) que implicaba los cromosomas 1, 6, 7, 15 y Y fue detectado en un muchacho con el retraso mental, la estatura corta, y la microcefalia. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con las bibliotecas enteras de la pintura del cromosoma, los cósmidos venda-específicos y las puntas de prueba telomeric era esencial para la caracterización del cambio. El CCR fue demostrado para ser el resultado por lo menos de nueve roturas cromosómicas e implicó la inserción de alternancia de dos segmentos del brazo corto de los segmentos del cromosoma 1 y dos del brazo largo del cromosoma 6 en un cromosoma derivado nuevo 7. Un desplazamiento non-reciprocal entre el brazo corto distal del mismo cromosoma 7 y el brazo largo distal del cromosoma de Y también fue encontrado, junto con una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 15. El único desequilibrio perceptible era una canceladura de la región telomeric heterochromatic de Yq. Las investigaciones de los PESCADOS en este caso han revelado una complejidad adicional en este CCR, que tiene implicaciones para el gravamen de riesgo reproductivo y el asesoramiento genético. ( info) |
18/817. Recesivo de un autosoma micrencephaly con el patrón gyral simplificado, el myelination anormal y el arthrogryposis. Los cursos clínicos, el neuroimaging y los resultados de la biopsia del músculo de dos niños llevados a una familia árabe innata se describen. Tenían un síndrome de micrencephaly con el patrón gyral simplificado, la formación anormal del myelin y el arthrogryposis. La variación creciente del tamaño de la fibra fue considerada en la biopsia del músculo, cinasa de la creatina, al menos era normal. Las áreas extensas del músculo fueron substituidas por el tejido adipofibrous. Los niños tenían características dysmorphic constantes con la secuencia fetal de la aquinesia/del hypokinesia. Las anormalidades eran sugestivas microlissencephaly de probablemente asociado con un proceso dysgenetic en los músculos. El síndrome demostró una herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
19/817. displasia microcefalia-lymphedema-coriorretinal: un síndrome genético único con la expresión variable y el aspecto facial característico posible. Divulgamos sobre una examinación de la carta recordativa de una familia con microcefalia y lymphedema. El encontrar de la displasia coriorretinal con el déficit visual variable en parientes múltiples, que no fue descubierto, no apoya previamente el concepto de microcefalia, de lymphedema, y de chorioretinopathy como siendo una sola entidad genética dominante de un autosoma con la expresión variable. Recomendamos que la examinación fundoscopic esté realizada en todos los pacientes con microcefalia con o sin lymphedema. ( info) |
20/817. Baje los hoyos del labio y las anomalías anorrectales en el síndrome de Kabuki. Divulgamos sobre una muchacha brasileña con el síndrome de Kabuki (KS) y bajamos hoyos del labio y anomalías anorrectales. A nuestro conocimiento, describieron a cuatro pacientes con KS como teniendo anomalías anorrectales [Matsumura y otros, 1992: 27:1600 del PED Surg de J - 1602]. Hoyos más bajos del labio fueron observados solamente en un paciente de KS descrito por Franceschini y otros [1993: 47:423 del MED Genet de la J - 425]. ( info) |