11/11. A síndrome recessive autosomal nova da microcefalia severa e das anomalias esqueletais que incluem a reforço-abertura do posterior defects.Nós descrevemos dois feto fêmeas concebidos por um par nonconsanguineous. As gravidezes foram interrompidas em 31 e 26 semanas da gestação, respectivamente, por causa da microcefalia severa. Os estudos pós-morte do raio X e da autópsia mostraram em ambos os feto: 1) atraso de crescimento intrauterine severo; 2) anomalias faciais caracterizadas pela microcefalia severa, pela testa de inclinação, pelas orelhas baixo ajustadas e posteriorly angulated, pelos olhos proeminentes, por fissura palpebral deinclinação, pelo grande nariz, pela boca pequena com bordos cheios, e pelo microretrognathia suave; ) hipoplasia severa do cérebro 3 que foi pronunciada mais no segundo feto; ) hipoplasia severa do reforço 4 com defeitos da reforço-abertura do posterior e caso que hipoplasia 2 de diversos ossos (clavicle direito, raio e cúbito direito, diversos phalanges das mãos e pés); ) contracção 5 em grandes junções. Nenhuma outra malformação visceral foi observada, e os cromossomas eram dentro - o paciente normal 2 e os pais. Este phenotype tem algumas similaridades com as entidades syndromic diferentes mas uma síndrome idêntica da malformação parece não ter sido descrita previamente. A herança recessive Autosomal é a causa mais provável deste " putativo; syndrome." novo;- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | <- Anterior | |