1/11. A síndrome da microcefalia, do atraso mental, e da fístula tracheoesophageal associou com as características da síndrome de Rett.Nós relatamos uma menina dos anos de idade 12 com características da síndrome da microcefalia, mesobrachydactyly, e da fístula tracheoesophageal, que igualmente desenvolveu as características distintivas da síndrome de Rett que incluem a regressão dos marcos miliários com ações repetitivas, autístico-como o comportamento, movimentos estereotipados da mão, e apreensões. Esta combinação original de manifestações clínicas parece constituir um " syndrome." novo; Nós especulamos que esta associação pode representar uma síndrome contígua do gene.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/11. O 4P-syndrome. Descrição do caso e revisão de literatura.O microdeletion 4p16 foi encontrado em duas síndromes raras. Foram considerados até aqui como duas síndromes diferentes: a síndrome do Lobo-Hirschhorn (WHS) e a síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) caracterizada por um atraso de crescimento antes e depois do nascimento, o microcrania, as apreensões, cara característica com boca fina, hipoplasia maxillary, short e grande philtrum, nariz característico e atraso mental. Um caso com o microdeletion 4p-16 com as características do phenotype similares a PRDS é relatado. Os pacientes descritos como PRDS são às vezes menos seriamente afetados do que pacientes com WHS. De facto, os casos da morte não são indicados no primeiro ano de vida, as malformações internas são menos freqüentes e a cara falta o capacete que grego típico do guerreiro os estudos recentes mostraram que WSS e PRDS são devido à ausência se não de segmentos genéticos idênticos similares e as diferenças clínicas observadas poderiam ser o resultado de uma variação do alelo na divisória homologous restante.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/11. Baixo peso à nascença, síndrome microcephalic da malformação em uns 46, em XX menina e seus 46, irmã XY com agonadism: terceiro relatório da síndrome de Kennerknecht ou do recessive autosomal Seckel-como a síndrome com previamente - anomalias genitais undescribed.Nós relatamos em duas irmãs, em um 46, em XX com o phenotype fêmea normal, os outros 46, XY com os genitalia e o agonadism externos ambíguos. Ambos têm um baixo peso ao nascimento e uma síndrome microcephalic da malformação que conduzem à morte adiantada. Os 46, XX paciente igualmente tiveram um defeito diafragmático. A irmã XY, além do que a ausência de gónada e derivados de Mullerian e de Wolffian, teve a hipoplasia severa da artéria pulmonaa e seus filiais, rins multicystic, e pachygyria. Esta combinação de malformações, na parte, nos ajustes na condição recessive autosomal descrita por Kennerknecht e outros [1993] em uns 46, em XX e em 46, pares XY de sibs com agonadism. A aparência craniofacial de nossos pacientes é similar àquela observada nos 46, irmã XY com o agonadism relatado por Kennerknecht e outros [1995]. De um lado, o atraso de crescimento, a microcefalia, e o pachygyria intrauterine não são parte do phenotype do " de Kennerknecht; syndrome" e o agonadism não estava atual nos nossos 46, XX paciente. Nós sugerimos duas hipóteses para explicar o phenotype anormal em nossos casos. O primeiro é que pôde representar o terceiro sibship afetado pela síndrome de Kennerknecht com as anomalias adicionais. Alternativamente, nossos dois sibs puderam ter um Seckel ou um a Seckel-como a síndrome. Os 46, paciente XY seriam então o primeiro exemplo da síndrome de Seckel com reversão e agonadism do sexo.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/11. Síndrome de Filippi: um complexo específico de MCA/MR dentro do espectro de " assim chamado; syndromes" craniodigital;. Relatório de um paciente adicional com uma PMP (produção máxima possível) e uma revisão peculiares da literatura.A síndrome de Filippi é o complexo das anomalias congenitais múltiplas específicas/atraso mental (MCA/MR) que não deve ser confundido com o outro " assim chamado; syndromes" craniodigital; , um grupo heterogêneo de circunstâncias patológicas considerou simplesmente para a combinação de anomalias cranianas e digitais diferentes. Nós relatamos em um paciente novo com as características da síndrome de Filippi, comparando o com outros casos relatados e sublinhando a forma peculiar e específica da ponte nasal. O perfil metacarpophalangeal em nosso paciente é igualmente completamente incomun e poderia ser, se confirmado, um bom marcador desta síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/11. Edições judiciais e mecanismos possíveis da morte súbita na síndrome de Rett.Uma fêmea dos anos de idade 20 com um diagnóstico estabelecido da síndrome de Rett foi encontrada inoperante na cama. Não tinha havido nenhuma história da deterioração recente na saúde e na autópsia nenhuma lesão aguda foi encontrada. Não havia nenhuma evidência do traumatismo. A análise Toxicological do sangue revelou níveis terapêuticos de carbamazepine e de clonazepam. A morte foi atribuída às complicações da síndrome de Rett, uma desordem desenvolvente rara caracterizada pelo tipo autístico comportamento, hipotonia, movimentos estereotipados, apreensões e falha do crescimento, causada por mutações no gene MECP2 no cromossoma de X. Estabelecer a causa precisa da morte súbita nos indivíduos com síndrome de Rett pode ser difícil como a epilepsia, controle de sistema nervoso autonómico defeituoso e as arritmias cardíacas podem relacionar mais aos problemas funcionais um pouco do que aos defeitos que podem ser demonstrados na autópsia. Assim, embora haja uma variedade de mecanismos subjacentes well-documented que podem causar a morte súbita nesta circunstância, determinar a seqüência de eventos exata em uma morte unwitnessed pode ser mais pela inferência e pela eliminação, dadas a ausência de lesões letais pathognomonic e agudas que podem ser encontrado histopathologically. ' Complicações de Rett syndrome' pode, conseqüentemente, ser a designação a mais exata quando os indivíduos com esta circunstância estão encontrados inesperada absolutamente e nenhuma causa de morte anatômica pode ser identificada na autópsia.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/11. Breves observações clínicas: a síndrome de Neu-Laxova--uma entidade distinta.Nós relatamos a uma menina natimorta com uma síndrome complexa da microcefalia, lissencephaly, o edema subcutaneous severo, músculos atróficos, camptodactyly, syndactyly dos dedos do pé e os dedos, os genitalia hypoplastic, e mudanças estruturais numerosas do cérebro e dos olhos. Os casos similares foram relatados por Neu e outros [1], por Laxova e outros [2] e por Povysilova e outros [3]. O complexo acima mencionado da síndrome é uma síndrome genética distinta, para que nós propor o " do eponym; o Neu-Laxova syndrome." Os pacientes afetados assemelham-se a impressionante e não há geralmente nenhuma dúvida sobre o diagnóstico. A síndrome de Neu-Laxova é transmitida aparentemente como um traço recessive autosomal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/11. Análise citogénica de um exemplo do " syndrome" 13q-; (46, XX, del 13) usando técnicas da borda.Muitas síndromes cromossomáticas incluem anomalias da ocular. No retinoblastoma da síndrome do del (13q), o coloboma, e o microphthalmia podem estar atuais. No exemplo que do del (13q) nós relatamos, os resultados incluem colobomas e o microphthalmia aparente, embora o retinoblastoma associado às vezes com esta circunstância não seja observado. Umas descrições mais precisas da síndrome do del (13q) relativo à região suprimida usando técnicas de união melhoradas podem: (1) aumentam a probabilidade do diagnóstico exato, (2) realçam predições clínicas, e (3) promova possivelmente esclarecem o controle genético sobre o desenvolvimento do sistema da ocular.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/11. Seckel' síndrome de s: um relatório do caso.Os autores descrevem um caso similar à síndrome complexa descrita por Seckel (1960), " dwarfism." anão-dirigido; Este caso difere de outro relatado previamente por causa da hipoplasia hipofisária ligeira com uma redução ligeira de níveis humanos do soro da gonadotropina coriónica (HCG), e por causa do parent' consanguinidade de s (primeiros primos). Uma examinação crítica comparativa foi realizada nos 44 exemplos de Seckel' síndrome de s descrita na literatura. Somente 19 destes casos parecem ser comparáveis com o Seckel' descrição de s, quando o outro for duvidoso, devido aos dados incompletos. Alguns podem ser identificados como casos ordinários do nanismo com microcefalia ou deficit mental. Até uns parâmetros mais precisos e mais objetivos são estabelecidos, ele seria aconselhável de referir este formulário particular do nanismo como o " O tipo de Virchow-Seckel anão-dirigiu o nanismo, " a fim evitar usar mais " obrigatório do termo; syndrome" e o " enganador do termo; bird-headed."- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/11. A síndrome da microcefalia-lymphoedema: relatório de uma família adicional.Quatorze pacientes de seis famílias foram relatados em que a microcefalia ocorre conjuntamente com o lymphoedema, sem a evidência do atraso mental ou de inabilidades neurológicas sérias. A displasia Chorioretinal foi anotada em um pequeno número de indivíduos afetados. A herança era um ou outro dominante autosomal ou X-lig e a pergunta foi levantada se todos estes casos representam uma entidade ou separam síndromes. Nós relatamos a a família com dois sibs afetados do sexo diferente. O teste desenvolvente revelou o normal à inteligência de fronteira associada com a desordem da hiperactividade do deficit de atenção. A modalidade sugerida da herança nesta família é recessive autosomal. a herança dominante X-lig não pode ser governada para fora, entretanto, desde que o macho era mais severamente involvido do que a fêmea. Nós coincidimos com os autores precedentes que a associação da microcefalia e do lymphoedema é uma síndrome genética distinta e nós propor nomear esta entidade o ' microcefalia-lymphoedema syndrome'.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/11. microcefalia, configuração muscular, rhizomelia, e cataratas: descrição de uma síndrome recessive possível e de alguns comentários no uso de bases de dados eletrônicas no syndromology.Nós relatamos em um menino dos anos de idade 7 carregado de pais consanguíneos com microcefalia severa (- 5 SD) mas inteligência de fronteira, a catarata juvenil, configuração muscular, shortness rhizomelic dos membros predominante dos fémures, idade de osso avançada, e micropenis. Esta combinação de sinais parece original e pode representar uma síndrome recessive undescribed, possivelmente autosomal do MCA. O uso de LDDB e de GAMBÁ no workup de tal " syndromes" novo; é revisto. Três estratégias de busca são discutidas: a única consultação rara do sinal, o melhor ajuste combinatory usando uma disposição das palavras chaves, e os sinais raros combinados fazem a varredura. As armadilhas no uso de tais bases de dados e de alguns problemas levantados pela codificação incompleta incompatível naqueles dois populares, sistemas de recuperação altamente úteis do syndromology são discutidas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |