471/817. Un nouveau désordre d'instabilité de chromosome. L'analyse de chromosome dans une femme de 31 ans s'est référée pour l'aménorrhée primaire, indiqué une incidence très élevée des aberrations de chromosome. Elle a eu la microcéphalie et l'immunodéficit. Ses parents en bonne santé étaient consanguins (1/32) et une plus jeune soeur, aussi avec l'aménorrhée primaire, est morte quand 20 années avec un lymphome malin. Des études de chromosome ont été réalisées sur des lymphocytes et des fibroblastes et dans les deux tissus par proportion élevée de métaphases avec des aberrations de chromosome multiples ont été trouvés. Les remises en ordre clonales et sporadiques, se composant ont équilibré et ont déséquilibré des translocations et les chromosomes bicentraux étaient plus nombreux que des coupures de chromatid et de chromosome. Dans les lymphocytes la même translocation non équilibrée t (8q ; 21q) était présent dans environ 59% des métaphases. Des remises en ordre impliquant les chromosomes 7 et 14, semblable à ceux décrits dans les patients de l'ataxie-telangiectasia ont été trouvées, mais avec une fréquence inférieure. Des échanges de Chromatid de soeur n'ont pas été augmentés. Des anomalies de chromosome et de chromatid ont été augmentées après exposition des cellules au mitomycin C mais pas après exposition à la bléomycine radiomimetic de drogue. Des caractéristiques cliniques et cytogénétiques du patient sont comparées à ceux des syndromes (ataxie-Telangiectasia et Werner' ; syndrome de s) ou caisses d'isolement (Weemaes et autres 1981, Sperling 1983, fileur et autres 1985) dont les dispositifs sont semblables à ceux de notre patient. Ce cas pourrait représenter un nouveau syndrome d'instabilité de chromosome dû à une mutation récessive. ( info) |
472/817. Pilodentoungulardysplasia avec la microcéphalie : un nouveau syndrome ectodermique de dysplasie/malformation. Nous rendons compte d'une fille brésilienne de 6 ans avec le hypotrichosis, les changements dentaires, l'onychodysplasia, la microcéphalie, le retardement mental, la puberté précoce, les plis palmaires anormaux, et d'autres résultats. Ceci semble être le premier rapport du ce des anomalies congénitales multiples/le syndrome retardement mental (MCA/MR) qui est probablement dû à un gène récessif autosomal. ( info) |
473/817. Syndrome multiple d'anomalies congénitales avec myopathy dans l'anomalie du chromosome 16. Une anomalie du chromosome 16 dans un mâle de huit ans a été associée à un syndrome multiple d'anomalies congénitales caractérisé par myopathy, des cataractes, blepharophimosis, microcéphalie, manque pour se développer, retardement mental profond, perte d'audition neuro-sensorielle de moderate, des saisies de CMA grande, hernie inguinale bilatérale, et kyphoscoliosis thoracolumbar. Formation image de résonance magnétique de l'absence démontrée principale du callosum de corpus et de la perte étendue de parenchyme de cerveau dans les régions occipital. L'analyse de chromosome du sang périphérique du patient a montré un chromosome de recombinaison 16 [46, DE X/Y, REC (16), duplication (p13.1 ) del p13.3 (q22 q24)]. La mère a eu une inversion pericentric du chromosome 16 [46, XX, inv (16) (p13.1 ; q22)]. Les études indépendantes d'adn recombiné ont prouvé que les points de rupture de ces remises en ordre chromosomiques flanquent le lieu de batterie de gènes d'alpha-globine. ( info) |
474/817. Facies pleurant asymétrique avec la microcéphalie et le retardement mental. Un syndrome dominant autosomal avec l'expressivité variable. Un garçon infantile avec le facies pleurant asymétrique, la microcéphalie, le retardement développemental et le manque de prospérer est rapporté. Ses deux enfants de mêmes parents sont morts dans la période nouveau-née en raison des défauts congénitaux complexes de coeur. La mère et la grand-mère maternelle ont le facies pleurant asymétrique, la microcéphalie et l'intelligence normale. Une tante maternelle a le retardement physique et mental grave, l'asymétrie faciale, la microcéphalie, et le palais de fissure. Cette famille permet une expansion de l'éventail des malformations liées au facies pleurant asymétrique et propose la transmission dominante autosomal avec l'expressivité variable. ( info) |
475/817. D'Opitz syndrome trigonocephaly et défauts transversaux terminaux de réduction de membre. Dans ce rapport un mâle nouveau-né avec le syndrome d'Opitz trigonocephaly est décrit. En plus des stigmates dysmorphic typiques, on a observé des défauts transversaux terminaux de réduction de membre. On n'a pas précédemment rapporté que des insuffisances acrales de membre sont associées à ce syndrome multiple de malformation. ( info) |
476/817. Femmes avec la phénylcétonurie : bonne gestion de grossesse et d'implications. La gestion diététique de cinq grossesses dans deux femmes (soeurs) avec la phénylcétonurie classique (PKU) est décrite. Un enfant est mort neonatally de la maladie cardiaque congénitale et une grossesse s'est égarée. Des trois enfants survivants l'enfant physiquement et mentalement normal seul, continué à huit ans, était né après qu'une grossesse soigneusement prévue avec la commande diététique stricte preconceptually et dans toute la grossesse. Une grossesse a traité diététique de six semaines où la gestation a eues comme conséquence une normale d'enfant mentalement à sept ans mais soutenue avec l'atrésie oesophagienne. Le troisième enfant survivant est microcephalic et mentalement - le traitement retardé mais diététique n'a pas débuté jusqu'à la gestation de 28 semaines. On le conclut qu'être commande efficace et diététique doit être institué preconceptually. ( info) |
477/817. Microcéphalie familiale avec l'intelligence, l'immunodéficit, et le risque normaux pour des malignités lymphoreticular : un nouveau désordre récessif autosomal. Nous décrivons neuf patients présentant un désordre génétique apparent nouveau caractérisé par : microcéphalie avec l'intelligence normale ; " ; bird" ; - comme l'aspect facial ; défauts immunisés cellulaires et humoraux ; et risque accru pour des malignités lymphoreticular. Les résultats post mortem de cinq patients sont décrits. L'instabilité de chromosome semble ne pas être un composant du désordre. L'occurrence dans trois paires de sibs et l'isonomy dans une autre famille suggère la transmission récessive autosomal. ( info) |
478/817. résultats Anatomo-pathologiques dans un cas d'insuffisance combinée d'oxydase de sulfite et d'oxydase de xanthine avec un défaut de cofacteur de molybdène. Une caisse d'insuffisance combinée de sulfite-oxydase et de xanthine-oxydase avec un défaut du cofacteur de molybdène, qui est essentiel à l'activité du sulfite, de la xanthine et de l'aldéhyde-oxydase, est rapportée ici. Sept cas des insuffisances combinées ont été décrits en ce qui concerne des résultats cliniques et de laboratoire. Les cliniques, le laboratoire et les dispositifs anatomo-pathologiques et, en particulier, les lésions de système nerveux central du cas actuel correspondent exactement à ceux dans le Rosenblum décrit par cas dans lequel une insuffisance d'isolement en sulfite-oxydase était présente. Car les changements cérébraux du cas actuel sont comparables à ceux décrits dans Rosenblum' ; cas de s, ils résultent probablement du défaut dans l'activité de sulfite-oxydase. ( info) |
479/817. La démonstration tomographique calculée du cerveau change dans le pigmenti d'incontinentia. Le pigmenti d'Incontinentia est un état rare, qui peut impliquer le système nerveux central. L'examen (CT) tomographique calculé peut fournir les informations importantes sur la dynamique et la nature pathologique de ce syndrome mal compris. Deux patients souffrant du pigmenti d'incontinentia ont été examinés par CT en raison des symptômes de système nerveux central. De grands secteurs à basse densité dans le cerveau ont été démontrés dans l'examen de CT du premier patient quelques jours après naissance, suggérant un oedème local. L'atrophie diffuse de cerveau a été trouvée deux ans après. L'atrophie de cerveau a été également trouvée dans le deuxième patient dans un examen de CT fait à l'âge de 11 ans. ( info) |
480/817. 12q24.31 trisomy partiel qter. Coordonnées cliniques d'un enfant masculin avec le karyotype 46, DE X/Y, - 4, der (4), t (4 ; 12) (p16 ; ) la natte q24.31 sont rapportées et comparées à ceux d'autres cas connus de trisomy partiel de la région distale de 12q. Cette condition est apparemment associée au retardement mental et psychomoteur, aux yeux largement espacés, au pont nasal plat, aux oreilles réglées du bas, à la bouche vers le bas-tournée, au micrognathia, à la peau lâche à la nuque, aux mamelons largement espacés, plis simiens, clinodactyly, des anomalies du système génito-urinaire, des changements dans la région sacrococcygeal, et des défauts de forme des membres inférieurs. Dans la majorité des cas rapportés, le point de rupture était dans la région 12q24 et a été résulté de la 1 ségrégation adjacente d'une translocation équilibrée maternelle. ( info) |