1/136. Cerebral missbildningar är associerade med metabolisk störning. En rapport om 2 fall. En klinisk och neuropatologiska Studien presenteras i två fall som visade neuronal heterotopia. Microgyria var också närvarande i ett fall. En patient lider av en Degenerativ sjukdom som påverkar white frågan. Den andra var ett fall av Menkes' sjukdom. det föreslås att den prenatala skadan har orsakats av en obalans i moderns metabolism, predisponerande faktorn att moderns transportören tillstånd för en metabolisk defekt. Detta är den första rapporten av teratogenes i ett fall av Menkes' sjukdom. det noteras också att i detta fall finns inblandning med den postnatala liksom prenatala utvecklingen av hjärnan. ( info) |
2/136. Identifiering av tre nya mutationer i MNK genen i tre icke-närstående japanska patienter med klassisk Menkes sjukdom. Menkes sjukdom är en X-linked Recessiv sjukdom av koppar membran miljöprestanda orsakas av mutationer till Menkes (MNK) genen. Vi identifierat tre nya mutationer av MNK genen i tre icke-närstående japanska patienter med klassisk Menkes sjukdom genom att analysera reverse transcriptase polymerase chain reaction produkter och arvsmassans dna av MNK genen. För det första konstaterades en insertional mutation 1173 ins A, ledde till en i förtid och resulterade i ett mycket omogna Menkes protein. För det andra fann vi en punkt mutation, T2763G, vilket resulterar i en leucin till arginin konvertering, som vi förutspådde skulle orsaka en förändring i sekundärstruktur Menkes proteinet. Slutligen, vi identifierat en splicing mutation, 2317 5 G > C, som i den hoppar över både exons 8 och 9 eller exon 9 endast, och lett till en trunkering av proteinet. Var och en av dessa mutationer är om för att förstöra koppar-ATPase-medierad koppar transport. Vi föreslår att var och en av dessa mutationer i genen MNK spelar en orsakande roll i sjukdomen. ( info) |
3/136. Defekta koppar-inducerad människohandeln och lokalisering av Menkes proteinet hos patienter med mild och koppar-behandlade klassisk Menkes sjukdom. Menkes sjukdom är en X-linked störning i koppar metabolism. En övergripande koppar brister minskar aktiviteten hos koppar-beroende enzymer redovisning av klinisk presentation av berörda personer. Menkes gen produkten (MNK) är en P-typ ATPase och anses vara det viktigaste koppar efflux proteinet i de flesta celler. Proteinet ligger främst på trans-Golgi nätverk (TGN), men relocalizes till plasma membranet i förhöjda koppar villkor att utvisa den överskjutande koppar från cellen. Här rapporterar vi den första missense-mutation som orsakar mild Menkes sjukdom, en mutation i en framgångsrikt koppar-behandlade klassisk Menkes patient och effekten av varje mutation på lokalisering av MNK i cellen. Western blot analys, MNK var påvisbara i cellerna från båda patienter, men tycktes vara mislocalized i ärendet behandlade. I milda Menkes patienten, proteinet tycktes finnas i TGN men misslyckades att omfördela mot cell periferi som svar på koppar. Detta är den första beskrivningen av en mutation i en Menkes patient som berör handel med MNK, och förlusten av denna process är förenligt med den kliniska fenotyp. ( info) |
4/136. Menkes sjukdom: studie av mitokondriellt luftvägarna kedjan i tre fall. Mitokondriell oxidativ metabolism hos tre patienter med typiska Menkes sjukdom var studerade. I två fall observerades en allmän minskning av samtliga luftvägarna kedjan komplexa verksamheter (I, II, III och IV). I det svåraste fallet var dessa aktiviteter dock helt normalt. Våra resultat betona mångfalden av cellulära uttrycket Menkes sjukdomen kan, i vissa fall kan associeras med en mitokondriell encephalomyopathy. ( info) |
5/136. Kliniska uttryck av Menkes sjukdomen hos en flicka med X, 13 flyttning. Menkes sjukdom är en sällsynt X-linked Recessiv sjukdom av koppar metabolism, kännetecknas av progressiva neurologiska degeneration, onormal hår och bindväv manifestationer. Vi rapportera om en flicka med klassiska Menkes sjukdom medför en de novo balanserad flyttning 46,X,t(X;13) (q13.3; q14.3). Flyttning brytpunkter vid Xq13.3 och 13q14.3 sammanfaller med Menkes sjukdom och Wilson sjukdom lokus, respektive. ( info) |
6/136. Medfödd skalle fraktur som en presentation av Menkes sjukdom. Vi rapportera ovanliga presentationen av Menkes sjukdom med en medfödd skalle fraktur, intracerebralt blödning och beslag. Diagnosen blev vid 3 månaders ålder utifrån de karakteristiska inslagen i syndrom, då barnet upplevt okontrollerbar beslag. Efter progressiva neurodegeneration dödsfallet inträffade vid 3 års ålder. Prognosen vid Menkes sjukdom är beroende av tidiga koppar-histidin terapi. Effektiv behandling har lett till barn som överlever till vuxen ålder. det är svårt att diagnostisera syndromet under perioden neonatal. det finns inga publicerade rapporter av medfödda skalle fraktur som ett röntgentecken tecken på Menkes sjukdom. Slutsatsen är att Menkes sjukdom bör beaktas i alla barn som uppvisar med medfödd skalle fraktur som tidig diagnos och behandling avsevärt förbättra resultatet. ( info) |
7/136. Menkes kinky hair sjukdom: ett ovanligt fall. Menkes sjukdom är en ovanlig X-linked Recessiv sjukdom av koppar metabolism. Kliniska manifestationer börjar under de första månaderna av liv eller ens under perioden neonatal. Hypotermi, hypotonia, dålig vikt vinst, beslag och neurologiska utvecklingen dröjsmål eller regression ses. Resultatet är dålig, med döden inträffar vanligtvis av 3 års ålder. Ett karakteristiskt facial utseende med steely hår föreslår diagnosen. neuroimaging visar vanligtvis när atrofi, extra-axial flytande samlingar och progressiva och omfattande degeneration av grå materia med sekundära demyelination. Vi beskriver en atypisk, men biokemiskt bevisade fall av Menkes sjukdom med otypiska kliniska och radiologiska funktioner. Vår patient hade ett stort huvud, atypiska elektronmikroskopi framträdanden hår och dominerande diffusa white frågan engagemang på neuroimaging, men en låg serum koppar och en hög 64CU upptag i fibroblaster (89,5 ng/mg protein) bekräftas diagnosen. ( info) |
8/136. Nya mutation av L718X i den ATP7A genen i en japansk patient med klassisk Menkes sjukdom, och fyra nya polymorphisms i den japanska befolkningen. Menkes sjukdom är en X-linked Recessiv sjukdom koppar membran transportsystemet orsakas av mutationer i genen ATP7A. Medan olika mutationer i genen ATP7A har rapporterats, har en genotyp-fenotyp koppling inte klart definierats. En ny mutation i ATP7A gen i en japansk patient med klassisk Menkes sjukdomen identifierades via analys av reverse-transcriptase Polymeras-kedjereaktion produkter och i den ATP7A genen arvsmassans dna. Nonsens mutationen, L718X, konstaterades för att leda till förtida uppsägning och omogna ATP7A protein, osannolikt att ha normala funktion. Detta nonsens mutation av den ATP7A genen föreslår därför att en orsakande roll att lägga fram den klassisk fenotyp som Menkes. Dessutom fyra nya polymorphisms, C1535T (L464L), C2151T (T669I), G2253A (R703H), och C3677T (H1178Y) identifierades också. ( info) |
| Menkes' sjukdom är en X-linked störning som orsakas av nedsatt intracellulära transport av koppar. Ingen terapi arresteringar för närvarande effektivt den obevekliga nervcellsdöd Menkes' sjukdom. Den tidigare neuroimaging rapporter av patienter med Menkes' sjukdom beskriver ett antal avvikelser, inklusive intrakraniell fartyget Tortuositet och cerebral vit fråga ändringar. Vi rapporterar två spädbarn med Menkes' sjukdom som utvecklat skandinaviska cerebrovaskulära sjukdomar tidigt i Linda. Kärnmagnetisk resonans studier, inklusive diffusion-viktade imaging och proton magnetiska resonans spektroskopi, visat bilaterala infarctions av djupa grå fråga atomkärnor, en slutsats som tidigare inte beskrivs i Menkes' sjukdom. Potentiella mekanismer för dessa cerebrovaskulära skador i Menkes' sjukdomar inkluderar mottaglighet för fri radikal attack och otillräckliga energiförsörjning från oxidativ fosforylering. Dessa infarctions kan spela en okänd men viktiga roll i nervcellsdöd av barn med Menkes' sjukdom. Utvecklingen av effektiva terapeutiska ombud mot denna sjukdom kommer att kräva en mer detaljerad förståelse för sådana underliggande mekanismer. ( info) |
10/136. Infantil spasms och Menkes sjukdom. Epileptiska anfall är en gemensam funktion i Menkes sjukdom, en X-linked genetiska störningar av koppar metabolism. Uppgifter om typ av beslag rapporteras sällan. Vi rapportera utvecklingen av Infantil spasms i två patienter med Menkes sjukdom och relation med subkutan administrering av koppar-histidin. ( info) |