1/121. Myelom där magen med vitamin B12 brist. Engagemang från det gastrointestinala systemet med plasmocytoma är sällsynta. I en 78-årig man med IgA lambda myelom steg III B visat en granskning av ett megaloplastisk anemi en subnormal vitamin B12 nivå. Skattade utsöndring av isotopen-märkt vitamin B12 sänktes. Tester för mag parietalloben cell och intrinsic factor antikroppar var negativa. det fanns några kliniska tecken på en otillräcklig absorption i ileum. Biopsi exemplar av magen visade en tät, diffus infiltrate av maligna plasma celler i lamina propria fundus och corpus. ureas test för helicobacter pylori var positiv. det var en mindre hematologiska förbättring när vitamin B12 gavs parenteralt. Flera kombinationer av cytostatika narkotika hade ingen effekt på manifestationer av myelom. I vår patient kan vitamin b12-brist vara knutna till en förskjutning eller förstöring av magsäckens celler av maligna plasma celler. ( info) |
2/121. Imerslund-Grasbeck syndrom i en afrikansk patient. Imerslund-Grasbeck syndrom (IGS) är en sällsynt orsak till megaloplastisk anemi hos små barn. Vi vill rapportera det första fallet beskrivs från afrika. diagnos av IGS gjordes på resultaten av en låg vitamin B12 nivå, milda proteinuria och ett vitamin B12 absorption test påverkas av intrinsic factor. Patienten svarade bra på behandling med intramuskulär vitamin B12. ( info) |
3/121. Intratekal metotrexat-induced megaloplastisk anemi hos patienter med akut leukemi. SYFTE: Att utvärdera förekomsten av megaloplastisk anemi framkallas genom infusion av terapeutiska eller profylaktiska metotrexat hos patienter med akut leukemi. DESIGN: Uppgifter om 3 patienter med akut leukemi får intratekal metotrexat var framåtriktat analyseras. INSTÄLLNING: Stora tertiär-care center. RESULTAT: Alla 3 patienter med akut leukemi utvecklat megaloplastisk anemi bekräftade genom undersökning av benmärg aspirate och biopsi. Två av de 3 patienterna hade låg folsyra nivåer, medan alla patienter hade normalt serum B(12) nivåer. Alla patienter svarade eventuella en terapeutisk prövning av folsyra. Median tiden för återvinning av hematologic parametrarna hos dessa patienter var 7 dagar. SLUTSATSER: Intrathecally administreras metotrexat kan resultera i megaloplastisk förändringar i benmärgen hos leukemic patienter. De morfologiska ledtrådarna som anspelar på sex av folat brist i patienter med akut leukemi kan maskeras av samtidiga faktorer, såsom effekter cytotoxisk behandling, tidigare blodtransfusioner eller långlivade ändringar från leukemic klonen själv. Försiktighet bör vara för att undvika tillskriva dessa förändringar neoplastiska processen, eftersom prognos och behandling för de inblandade villkor är helt annorlunda. Upprepa granskning av benmärgen, skulle få folsyra och vitamin B(12) nivåer och en terapeutisk prövning av folsyra kan underlätta identifiering och återföra dessa förändringar. ( info) |
4/121. Haemolytic uraemic syndrom och pulmonell hypertoni hos en patient som metionin-syntas brist. En 18-månader gammal flicka med makrocytär megaloplastisk anemi följt av haemolytic uraemic syndrom. Metabola undersökningar ledde till identifiering av ett sträfvan fel av kobalamin metabolism bestående av defekta methylcobalamin biosyntes, förmodligen kobalamin G, eftersom metionin-syntas verksamhet var minskade enligt standard att minska villkor. Trots behandling, pulmonell hypertoni successivt utvecklats och svarat på syrgasbehandling. Njurmedicinska engagemang utvecklats till terminal misslyckande och hemodialys, medan pulmonell hypertoni kontrollerades av syrgasbehandling. Sådana kliniska manifestationer har aldrig rapporterats i förening med en defekt methylcobalamin och därmed metionin biosyntes. En medfödda missbildningar av kobalamin metabolism var misstänks då bekräftade i närvaro av typiska hematologiska funktioner som är associerade med ovanliga kliniska manifestationer som progressiva njursvikt och pulmonell hypertoni. ( info) |
5/121. Dihydrofolate-reduktas brist orsakar megaloplastisk anemi i två familjer. Att fastställa orsaken till allvarliga megaloblastosis upptäckte vid födseln och fyra veckor i två icke-närstående spädbarn deras benmärg och leverceller studerades. Båda patienter hade onormala deoxiuridin undertryckande tester, rättat till det normala i 5-formyl tetrahydrofolic syra. Levern-cellen ut från en patient hade tidigare oidentifierbart dihydrofolate-reduktas återställas till normal med hög katjon koncentration i haltbestämning. Verksamheten i levern-cellen ut från andra patienten, som var en fjärdedel av den normala nivån, återställdes till bara hälften normala verksamhet av hög katjon koncentrationen. Dihydrofolic syra-reduktas brist förhindrar denna konvertering av folsyra till tetrahydrofolic syra; enzym aktiviteten visas skiljer sig åt i varje patient. Ett tillfredsställande kliniska svar i båda patienter följde parenteral terapi med 5-formyl tetrahydrofolic syra. Ett syskon i varje familj dog av en liknande sjukdom. Autosomal Recessiv arv är troligt. ( info) |
6/121. kloramfenikol-en möjlig roll i behandlingen av leukemi? Effekten av kloramfenikol i kort sikt in vitro-benmärg kulturer var studerade. det fanns en slående sänkning införlivande i Tritierat nukleosid dna i benmärgen kulturer med onormala proliferative egenskaper jämfört med normala vävnader. En minskning med 50% av dna-nukleosid införlivande i leukemi märg erhölls också med in vitro-kloramfenikol koncentrationer som däremot hade liten eller ingen effekt i normala vävnader. Dessa in vitro-nivåer av antibiotika kan nås lätt in vivo. En in vivo-undersökning bekräftade kloramfenikol förmåga att minska de vita cell och blast greven hos en patient med kronisk myeloisk leukemi i blastic omvandling. ( info) |
7/121. Akuta neurologiska decompensation i ett spädbarn med kobalamin brist utsätts för lustgas. Efter exponering för lustgas utvecklade ett spädbarn med okända kobalamin brist neurologiska försämring och pancytopenia. Hematologic återvinning och partiell resolution av hans neurologiska förändringar följde repletion vitamin. Dikväveoxid utarmar biotillgängliga cobalamin och kan vara en farlig anestetikum hos patienter med kobalamin brist. ( info) |
8/121. Nya mutation i tiamin lyhörda megaloplastisk anemi genen SLC19A2 hos en patient med brist av luftvägarna kedjan komplexa jag. tiamin transportören genen SLC19A2 konstaterades nyligen vara muterade i tiamin lyhörda megaloplastisk anemi med diabetes och dövhet (TRMA, Rogers syndrom), en tidig autosomala Recessiv debuten oordning. Vi rapporterar nu nya G1074A övergången mutation i exon 4 av den SLC19A2 genen, förutspår en Trp358 ter förändring, en flicka med consanguineous föräldrar. Utöver den typiska triad av Rogers syndrom fram flickan med kort resning, hepatosplenomegaly, retinal förfall och en hjärna MRI lesion. Både muskel och skinn tarmbiopsier erhölls innan hög DOS tiamin supplementation. Medan inga mitokondriellt avvikelser sågs på morfologisk undersökning av muskel, biokemisk analys visade en allvarlig brist i pyruvat dehydrogenas och komplexa I i luftvägarna kedjan. Patientens fibroblaster resulterade komplettering med höga doser av tiamin i återställande av komplexa I verksamheten. Avslutningsvis, vi bevisa att tiamin brist påverkar komplexa I verksamheten. Kliniska funktioner i TRMA, delvis liknar dem som finns i typiska mitokondriellt störningar med komplexa jag brister, kan orsakas av en sekundär defekt i mitokondriellt energiproduktion. ( info) |
9/121. Transient splenic ackumulering av Tc-99 m HMDP orsakad av megaloplastisk anemi. Ett fall av transienta splenic ackumulering av ben-söker agent Tc-99 m HMDP rapporteras. Detta orsakades av transienta megaloplastisk anemi framkallas genom 5-fluorouracil kemoterapi. Omfattningen av splenic upptag återspeglas utveckling och svårighetsgraden av megaloplastisk anemi. Mekanismen för splenic ackumulering tros vara liknar transient järn nedfall i mjälte genom megaloplastisk anemi. ( info) |
10/121. tiamin-lyhörda megaloplastisk anemi syndrom (TRMA) med kon-rod dystrofi. tiamin-lyhörda megaloplastisk anemi (TRMA) är en autosomala Recessiv sjukdom där aktiva tiamin upptaget i celler är störd. Den molekylära basen ligger till grund för oordningen har varit relaterade till mutationer i genen SLC19A2 på kromosom 1q23.3 som kodar en funktionell tiamin transportör. Proteinet väntas ha 12 transmembrane domäner. TRMA kännetecknas av sensorineural dövhet, diabetes mellitus, megaloplastisk anemi och kardiomyopati. Optik nerv Atrofi och retinal dystrofi har rapporterats i ett litet antal patienter. Vi rapporterar en 15-årig flicka med TRMA och kon-rod dystrofi och bekräfta att retinal dystrofi kan utgöra del av syndromet. Differentialdiagnos av syndrom med dövhet, diabetes mellitus och optik nerv Atrofi eller retinal dystrofi diskuteras. Författarna föreslår att ERG utföras hos alla patienter med TRMA. ( info) |