1/31. Hyperresponsiveness bronchique dans un patient avec le mastocytosis systémique. Afin d'étudier la participation possible des mastocytes de voie aérienne dans le hyperresponsiveness bronchique (BHR), nous avons examiné si un patient avec le mastocytosis systémique démontrerait BHR contre le défi par ultrasons nebulized d'inhalation de l'eau distillée (UNDW) et de l'histamine. Un homme de 56 ans avec le mastocytosis systémique a subi UNDW et défi d'inhalation d'histamine. Nous avons également évalué l'effet du traitement de l'inhalation de dipropionate de beclométasone (BDI) sur le défi d'inhalation d'histamine. Les résultats ont prouvé que l'inhalation d'UNDW n'a causé aucun changement de volume expiratoire obligatoire dans 1 s (FEV1) pour ce patient. La dose provocatrice causant une chute de 20% (PC20) dans FEV1 dans le défi d'inhalation d'histamine était 625 microg/mL. Après traitement de BDI pendant 8 semaines, l'histamine PC20 était toujours 625 microg/mL. Ces données suggèrent que la bronchoconstriction UNDW-induite puisse être indépendant des mastocytes de voie aérienne et que le mécanisme de la bronchoconstriction histamine-induite dans le mastocytosis systémique peut être indépendant de l'inflammation de voie aérienne, qui est souvent présente dans les asthmatiques. ( info) |
2/31. Détection de la mutation ponctuelle de c-kit Asp-816 --> ; Val en mastocytes simples mis en commun microdissected et cellules leucémiques dans un patient présentant le mastocytosis systémique et la leucémie myelomonocytic chronique concomitante. La mutation Asp-816 de c-kit--> ; Val est discernable non seulement en mastocytes néo-plastiques (support de consoles multiples) dans les patients avec le mastocytosis systémique (SM) mais également dans la plupart de maladie hématologique associée de lignée de non-MC (AHNMD). Afin de prouver une évolution monoclonale de la maladie nous avons étudié l'adn des cellules microdissected mises en commun pour la présence de la mutation dans un patient présentant le SM et la leucémie myelomonocytic chronique concomitante (CMML). L'analyse de courbe de fusion de LightCycler et l'ordonnancement direct des produits nichés de l'amplification en chaîne par réaction (ACP) ont indiqué la mutation de c-kit dans MC tryptase-positif et dans CD15-positive leucémique les cellules dans la moelle infiltre, mais pas en cellules épithéliales du côlon, de ce fait, suggérant une évolution monoclonale de SM et de CMML concourant sur la base d'une mutation somatique dans un ancêtre hématologique commun. ( info) |
3/31. Mastocytosis systémique agressif. Le mastocytosis systémique est un état rare et de temps en temps agressif qui soulève des défis diagnostiques importants. Nous rapportons un cas dans un patient de 72 ans dans qui le diagnostic du mastocytosis malin a exigé deux souillures de moelle et trois biopsies de moelle examinées utilisant des techniques de coloration spécifiques. En dépit de la thérapie d'interféron, un sarcome de mât-cellule du sternum a développé 1 an après le début de symptôme, suivi 1 an après de la leucémie myéloblastique aiguë, qui était rapidement mortelle. ( info) |
4/31. Évolution de pigmentosa d'urticaria dans le mastocytosis systémique nonchalent : immunophenotype anormal des mastocytes sans évidence de la mutation ASP-816-VAL de c-kit. Mastocytosis constitue un groupe hétérogène des désordres hématologiques qui sont morphologiquement définis par la prolifération et l'accumulation des mastocytes de tissu dans un ou plusieurs organes. Les manifestations cliniques du mastocytosis s'étendent des lésions de peau maculopapular disséminées (= pigmentosa d'urticaria [VERS LE HAUT]) qui peuvent spontanément régresser aux néoplasmes fortement agressifs comme le sarcome de leucémie de mastocyte ou de mastocyte. Récemment, il pourrait montrer que le mastocytosis systémique (SM) est un désordre clonal montrant souvent des mutations de c-kit, un protooncogene codant le récepteur de kinase de tyrosine pour le facteur de cellules de tige (SCF). Des mutations du c-kit sont considérées comme joueres un rôle principal dans la pathogénie du mastocytosis. Par conséquent, nous avons étudié le cas unique d'un patient masculin de 36 ans avec le mastocytosis systémique nonchalent (ISM) évoluant d'HAUT (mastocytosis cutané) au moyen d'histologie, immunophenotyping et biologie moléculaire. À l'heure du diagnostic initial la moelle a montré seulement une augmentation diffuse douce en mastocytes mais le contrat infiltre étaient absent. Les niveaux de tryptase de sérum étaient normaux. Cinq ans après, cependant, le mastocyte montré par histologie de patchycompact de moelle infiltre, qui a maintenant laissé établir le diagnostic d'un ISM. Les niveaux de tryptase de sérum actuellement ont été nettement élevés. Aux deux points de temps, des mastocytes ont été analysés par immunohistochemistry utilisant l'anti-tryptase anticorps AA1, par l'écoulement cytometry utilisant des anticorps contre CD2 et CD25, et ont niché l'amplification en chaîne par réaction (ACP) sur laser-microdissected, choisissent les mastocytes mis en commun. Immunohistochemistry a indiqué la tryptase-positivité forte des mastocytes dans cutané et la moelle infiltre. L'écoulement cytometry a rapporté une expression anormale de CD2 et de CD25 sur des mastocytes de moelle. Cependant, l'analyse complète répétée d'ACP n'a pas dévoilé la mutation de c-kit en mastocytes atypiques des échantillons de moelle de peau et des deux dates. Ces résultats prouvent clairement que l'ISM peut évoluer de VERS LE HAUT. D'ailleurs, notre étude fournit davantage d'évidence que la mutation Asp-816-Val de c-kit n'est pas invariablement présente dans l'ISM. ( info) |
5/31. Des éosinophiles sont dérivés du clone néo-plastique dans les patients présentant le mastocytosis et l'éosinophilie systémiques. Vingt à trente-trois pour cent de patients systémiques de la maladie de mastocyte (SMCD) ont un certain degré de sang et/ou d'éosinophilie périphériques de moelle. Tandis que le clonality de SMCD était établi par l'identification du c-kit pathogène Asp816 à la mutation de Val (D816V) en cellules assorties de différentes lignées hématopoïétiques, cette mutation n'a pas été précédemment démontrée dans les éosinophiles des patients de SMCD. Dans l'étude courante, nous démontrons la mutation de D816V dans les éosinophiles épurés de deux patients avec SMCD agressif et éosinophilie-associé, de ce fait montrant que les éosinophiles sont clonaux et non réactifs en nature. Les implications cliniques de ceci qui trouve sont discutées. ( info) |
6/31. Balayage superbe menant au diagnostic définitif dans un patient présentant la syncope récurrente. Un " ; scan" superbe ; le modèle détecté sur la scintigraphie d'os indique habituellement la l'une ou l'autre maladie métabolique d'os ou métastases diffuses. Nous rapportons un cas rare d'un homme de 45 ans avec des épisodes récurrents de la syncope de 10 years' ; durée dans qui la scintigraphie d'os a montré un balayage superbe avec une distribution de squelette axial de prise. La biopsie de moelle a établi le diagnostic du mastocytosis systémique. Les quelques rapports dans la littérature des balayages superbes se sont associés au mastocytosis systémique montré la prise accrue axiale et appendiculaire diffuse. Le cas actuel montre un balayage superbe impliquant le squelette axial, qui a mené au diagnostic du mastocytosis systémique. ( info) |
7/31. Réponse à la thérapie avec de l'interféron alpha-2b et prednisolone dans le mastocytosis systémique agressif : rapport de cinq cas et examen de la littérature. Le mastocytosis systémique agressif (ASM) est un néoplasme hématopoïétique caractérisé par l'infiltration des organes viscéraux par les mastocytes néo-plastiques (support de consoles multiples) avec des résultats organopathy et respectifs consécutifs cliniques et de laboratoire (soi-disant C-Résultats). Considérant que, on l'apprécie généralement que les patients avec l'ASM sont des candidats pour l'intervention pharmacologique, aucune drogue ou combinaison idéale de drogue n'ont été identifiées encore. Une drogue a proposé de fonctionner dans l'ASM est l'interféron alpha-2b (IFN-alpha2b). Cependant, peu est connu jusqu'ici au sujet de la qualité des réponses à IFN-alpha2b et à taux de réponse réels. Nous rendons compte ici de cinq patients d'ASM soignés avec une combinaison seul d'IFN-alpha2b (unités 3x3 million par semaine) et prednisolone (n=4), ou IFN-alpha2b (n=1). Pendant la thérapie, deux des cinq patients ont montré une réponse importante définie par résolution complète de la C-Conclusion, un une réponse partielle (régression partielle des C-Résultats), et un une maladie stable (aucuns changements des C-Résultats). Dans un patient, la progression à la leucémie de mastocyte a été vue après 3 mois. Contrairement aux autres patients, ce > exhibé patient ; Support de consoles multiples de 10% dans sa souillure de la moelle (nomenclature) à la première présentation. En résumé, nos données confirment des effets bénéfiques d'IFN-alpha2b (plus le prednisolone) pour un groupe de patients avec l'ASM, tandis que les patients présentant la leucémie de mastocyte peuvent avoir besoin d'une thérapie plus agressive. Des épreuves éventuelles avec plus de patients sont maintenant exigées pour documenter plus loin ces effets de la drogue et pour définir mieux des sous-groupes de patients avec l'ASM qui montrent de bonnes et durables réponses à IFN-alpha2b. ( info) |
8/31. Aspect de HRCT de mastocytosis systémique impliquant les poumons. Le mastocytosis systémique est une maladie rare de prédominance inconnue. La plupart des patients médicalement présents avec le pigmentosa d'urticaria. Le diagnostic est fait en trouvant les mastocytes accrus dans les tissus impliqués. La participation pulmonaire dans le mastocytosis systémique est rare. Les résultats radiographiques de coffre incluent des opacities et des nodules reticulonodular de poumon. Nous présentons un cas du mastocytosis systémique pulmonaire et squelettique histologiquement prouvé (la maladie systémique de mastocyte d'AKA) lié à un état hématologique, y compris les résultats tomographiques calculés à haute résolution de ce désordre. ( info) |
9/31. Une forme originale de mastocytosis s'est associée à une mutation et à une réponse de c-kit de transmembrane à l'imatinib. L'analyse Mutational du gène de c-kit dans un patient présentant une variante non documentée jusqu'ici de la maladie de mastocyte a indiqué une mutation de germline, Phe522Cys, dans la partie de transmembrane de la protéine réceptrice de kit. Les expériences de transfection ont indiqué que la mutation a causé l'autophosphorylation ligand-indépendant du kit, qui a été empêché par le mesylate d'imatinib d'inhibiteur de kinase de tyrosine. Le patient' ; la biopsie de moelle de s et aspirent les dispositifs pathologiques uniques montrés avec la présence des nombres excessifs des mastocytes mûr-apparaissants et de l'absence de l'expression anormale de surface de mastocyte de CD2, de CD25, et de CD35. La thérapie avec le mesylate d'imatinib a eu comme conséquence une amélioration spectaculaire de fardeau de mastocyte et de symptômes cliniques. Ces résultats accentuent la signification de la région de transmembrane du kit dans l'activation de la molécule et son importance dans le développement de mastocyte et suggèrent un rôle pour examiner pour des mutations de c-kit de transmembrane dans les patients avec le mastocytosis en association avec la décision pour employer le mesylate d'imatinib. ( info) |
10/31. Hématome épidural spinal aigu et mastocytosis systémique. FOND : Le mastocytosis systémique est un désordre prolifératif de mastocyte affectant beaucoup d'organes qui est rarement associé au saignement interne. OBJECTIF : Pour décrire une caisse de hématome épidural spinal dans un patient présentant des antécédents médicaux de passé du pigmentosa et de l'ostéoporose d'urticaria diagnostiqués avec le mastocytosis systémique. RAPPORT DE CAS : Un femme de 63 ans avec le pigmentosa d'urticaria a été admis à l'hôpital pour la douleur dorsale grave après trauma mineur. L'examen physique a montré la douleur sur presser les processus T12 et L1 spinous, le signe bilatéral de Lasegue, la secousse absente de cheville, et la réponse plantaire d'extenseur. La tomographie calculée a révélé la rupture L3, et la formation image de résonance magnétique a indiqué le hématome épidural spinal et les foyers vertébraux dispersés hyperintensive de T2 qui ont suggéré la malignité. L'histamine de 2$4$ heures d'urine était très haute. L'infiltration de mastocyte a été trouvée dans la biopsie de moelle. Puisque la puissance était normale et il n'y avait aucun désordre clinique de sphincter, le patient a été avec succès soigné avec soin conservateur. CONCLUSIONS : À notre connaissance, le hématome épidural intrarachidien aigu n'a été jamais associé au mastocytosis. Le hématome a été probablement lié à la rupture vertébrale comme une diathèse hémorragique due aux anticoagulants libérés par les mastocytes locaux. ( info) |