1/160. Mastocytosis: olika presentationer och resultat. Inom den allmänna kategorin mastocytosis ligger en matris med kliniska presentationer med olika prognostiska konsekvenser. Vi rapportera 3 fall av systematiska mastocytosis åtskiljs med romanen aspekter av sjukdomen. Fall 1 dokument första framgångsrika orthotopic lever transplantation hos en patient med mastocytosis, fall 2 skildrar en potentiell ärftlig komponent i mastocytosis, och fall 3 dokument av mastocytosis med hematologic missbildningar till radiomast cell leukemi. Framtida undersökningar, som tidigt definitionen av c-kit receptorn mutationer, får föreskriva ytterligare insikt om den molekylära grunden för denna heterogen sjukdom och vägledning för prognostiska konsekvenser och riktade behandlingar. ( info) |
2/160. Systemiska mast cellen sjukdom med märg och splenic engagemang som är associerade med kronisk myelomonocytic leukemi. Systemiska mast cellen sjukdom (SMCD) har en starkt varierande kliniska tecknen och kurs. Att SMCD är associerad med hematologic störningar har varit allmänt beskrivs. Vi rapportera ett ovanligt fall av systematiska mast cellen sjukdom och samtidiga kroniska myelomonocytic leukemi i en 60-årig hane. ( info) |
3/160. Testning och systematiska manifestationer av mastocytosis. Mastocytosis kännetecknas av ett alltför stort antal uppenbarligen normala mastceller i huden och ibland i andra organ. Karakteristiska huden organskador, kallas urtikaria pigmentosa, finns hos de flesta patienter, men kliniska presentation kan variera från en pruritic rash till oförklarliga kollaps och plötslig död. Dessa skador är vanligtvis tan till rödbrun macules som visas på stammen och sprida symmetriskt. patienter med mastocytosis har ofta en lång historia av kroniska och akuta symtom som var okända som mastocytosis. Huden organskador får eller inte får åtfölja systematiska mastocytosis. Systemisk sjukdom kan innebära det gastrointestinala systemet, benmärgen eller andra organ. Även när sjukdomen anses som en möjlighet av läkaren, kan diagnosen vara svårt på grund av särskilda tekniska krav som krävs för biopsi och på grund av problem med biokemiska tester. narkotika terapi initieras för att stabilisera mast cellmembranen, att minska skadornas omfattning attackerna och blockera åtgärden inflammatoriska medlarnas. Hörnstenen i terapi är histamin H1 och H2-blockerare och undvikande av utlöser faktorer. ( info) |
4/160. En ovanligt presentation av systematiska mastocytosis. En 47-årig man fram med mastocytosis, en sjukdomsprocessen karakteriseras av spridning av mastceller. Kliniska funktioner och resultatet diskuteras. ( info) |
5/160. Kliniska stabil systemisk mastocytosis med interferon alfa-2b terapi. Systematiska mastocytosis (SM) med progressiva inträngning av olika organ genom mastceller är en ovanlig sjukdom med en genomsnittlig överlevnad på 2 år. det finns hittills inga etablerade terapi. Vi beskriver en patient med progressiva mastocytosis som hade ett kliniskt svar på interferon alfa-2b 3 x 5 miljoner u s.c. tre gånger i veckan. Svaret är stabil 3 år efter inledandet av terapi och omfattar minskning av buken lymfadenopati, ascites, minska serum och skattade histaminhalterna samt pulmonell reticulonodular märkningar. ( info) |
6/160. Nerv growth factor utgåvan med mast-cell-härledda medlare hos en patient med systematiska mastocytosis efter mitten-wave ultraviolett bestrålning. BAKGRUND: Symptomen på en 56-årig man med systematiska mastocytosis blev värre med exponering för solljus. Vi utvärderade mast-cell-härledda medlare och cytokiner före och efter exponering för ultraviolett ljus med patienten. metoder: Patienten var bestrålade med mitten-wave ultraviolett ljus, så kallade ultraviolett ljus B, och halterna av medlare och cytokiner mättes seriellt. Punkt mutationen Asp816Val i c-kit undersöktes genom att analysera Polymeras-kedjereaktion produkter från kompletterande dna av perifert blod mononukleära celler. RESULTAT: Före bestrålning, halterna av mast-cell-härledda medlare och metaboliter var högre. Bland olika cytokiner mätt, inklusive lösliga c-kit och stamceller faktor, upphöjdes endast nivån på nerv tillväxtfaktor. Efter bestrålning, var nerv growth factor ytterligare ökade tillsammans med halterna av mast-cell-härledda medlare och metaboliter. Punkt mutationen Asp816Val i c-kit har inte påvisats i perifert blod mononukleära celler. SLUTSATSER: Middle-wave ultraviolett ljus kan aktivera mastceller att släppa nerv tillväxtfaktor och medlare i systemisk mastocytosis. ( info) |
7/160. Mastocytosis i samband med allvarliga wasp sting Anafylaktiskreaktion upptäckts av förhöjda serum mast cellen tryptase nivåer. En kraftigt förhöjd serum nivå av mast cellen tryptase (77,6 mikrog/L; 95: e percentilen i normaler 13,5 mikrog/L) upptäcktes hos en patient som behandlas för 5 år med wasp venom immunterapi på grund av svåra Anafylaktiskreaktion efter en wasp sting. Retrospektiv analys av serum för lagrade prover som tagits under immunterapi visade att tryptase nivå hade upphöjts i minst 3 år. Trots flera dermatologisk undersökningar, hade huden ändringar av mastocytosis missats. Ny undersökning av patienten avslöjade sparse macules på bröstkorgen och lår, Darier's tecken var negativ. Mast cellen ackumulering i dessa skador var histologiskt, påvisbara. Inga tecken på systemiska mastocytosis upptäcktes. Den lämpligaste diagnosen var telangiectasia macularis eruptiva perstans. Även hos patienter med mycket förhöjda tryptase nivåer, får mastocytosis gå oupptäckt. Som mastocytosis predisposes till allvarliga Anafylaktiskreaktion, måste villkoret ses patienter med sådana reaktioner av klinisk undersökning och mätning av serum tryptase nivåer. ( info) |
8/160. Systematiska mastocytosis med deltagande av bäckenet: en radiografi och clinicopathologic studie--en fallbeskrivning. Muskuloskeletala manifestationer av systematiska mastocytosis har beskrivits i litteraturen. Vi presenterar ett fall av systematiska mastocytosis innefattar bäckenet. Konventionella röntgenundersökningar och CT imaging kan påvisa diffusa sklerotisk eller blandade lytic och sklerotisk organskador. Om MRI, kanske skador, om sklerotisk, visar låg signal i T1 och T2-viktade bilder. Men om lytic, kan de sjukliga förändringar påvisa låg signal på T1 och ökad signal på T2. Eftersom det finns ett flertal sjukdomar enheter ingår i differentialdiagnosen, är både kliniskt och patologiskt undersökningsresultaten avgörande för att fastställa rätt diagnos. ( info) |
9/160. Bullous mastocytosis: en dödlig utgång. Pojke 6 veckor gamla var som anges med en generaliserad bullous rash sedan födseln. Undersökningen avslöjade bullous mastocytosis med från början inga bevis för systemisk inblandning. Hepatosplenomegali noterades vid 6 månader och vid 12 månader han befanns ha generaliserad lymfadenopati. Han utvecklade bouts av kräkningar är associerad med ökad blåsighet. På 17 månader han hade plötsliga kollapsen efter en kort våg av kräkningar och var apneic och asystolic vid ankomsten till departementet nödsituationer. Dödsorsak skulle tillskrivas massiva hypotension sekundärt till mast cellen degranulation. Även om barndomen mastocytosis har en fördelaktig kurs i allmänhet, delmängd av barn med medfödd bullous mastocytosis är högre risk för plötslig död och en mer bevakade prognos bör ges. ( info) |
10/160. Pulmonell manifestation av systematiska mast cellen sjukdom. Systemiska mast cellen sjukdom är en ovanlig sjukdom av okänd etiologi. Systemiska infiltration och spridning av mastceller i huden, benmärg, gastrointestinum och lymfkörtlar är den centrala patologisk funktionen. Denna studie rapporterar en patient med mastocytosis i huden (urtikaria pigmentosa) för 10 år. Patienten remitterades till sjukhus för dyspnoea. Bröstet radiograph visade måttlig reticular inträngning av båda lungorna computerized tomography visade flera lymfknutor av samhörigheten och svaga matrissystem organskador av mellersta och övre delar av lungorna. Transbronchial biopsi visat mast cellen infiltration av lungan med bildandet av mast cellen granulom. Systemiska mast cellen sjukdom med pulmonell engagemang är enligt aktuell litteratur, en mycket sällsynt enhet. Efter en behandling med interferon alfa-2a över 6 månader, patientens tillstånd och särskilt dyspnoea visade förbättring parallellt med en vattenåtervinning av skador som framgår av bröstkorgen som beräknats tomografi. ( info) |