1/31. Bronkiell hyperresponsiveness hos en patient med systematiska mastocytosis. För att undersöka eventuella inblandning av luftvägarna mastceller i bronkiell hyperresponsiveness (BHR), undersökte vi om en patient med systematiska mastocytosis skulle visa BHR mot ultrasonically nebulized destillerat vatten (UNDW) och histamin inandning utmaning. En 56-årig man med systematiska mastocytosis genomgick både UNDW och histamin inandning utmaning. Vi också utvärderas effekten av beklometason dipropionate inandning (BDI) behandling på histamin inandning utmaning. Resultaten visade att UNDW inandning orsakade inga förändringar i tvingade expiratory volym i 1 s (FEV1) för denna patient. Den provocerande dos som orsakar en 20% nedgång (PC20) i FEV1 i histamin inandning utmaning var 625 mikrog/mL. Efter BDI behandling under 8 veckor var histamin PC20 fortfarande 625 mikrog/mL. Dessa uppgifter tyder på att UNDW-induced bronchoconstriction kan vara oberoende av luftvägarna mastceller och att mekanismen för histamin-induced bronchoconstriction i systemisk mastocytosis kan vara oberoende av luftvägarna inflammation, som ofta finns i astmatiker. ( info) |
2/31. Påvisande av c-kit punkt mutation ASP-816--> Val i microdissected pool enda mastceller och leukemic celler i en patient med systematiska mastocytosis och samtidiga kroniska myelomonocytic leukemi. C-kit mutationen ASP-816--> Val kan upptäckas inte bara i neoplastiska mastceller (MCs) hos patienter med systematiska mastocytosis (SM) men också i mest tillhörande hematologic icke-MC härstamning sjukdom (AHNMD). För att bevisa en monoklonala sjukdomsutvecklingen undersökte vi dna poolade microdissected enstaka celler för förekomst av mutationen hos en patient med SM och samtidiga kroniska myelomonocytic leukemi (CMML). LightCycler smältning kurvan analys och direkt sekvensering av kapslade polymerase chain reaction (PCR) produkter visade c-kit mutationen i tryptase-positiva MC och leukemic CD15-positiva celler i benmärg infiltrates, men inte i colonic epitelial celler, således, vilket tyder på en monoklonala utvecklingen av SM och samtidiga CMML på grundval av en somatisk mutation i en gemensam hematologic sjukdomar. ( info) |
3/31. Aggressiva systematiska mastocytosis. Systemisk mastocytosis är en sällsynt och ibland aggressiva villkor som väcker stora diagnostiska utmaningar. Vi rapporterar ett fall i en 72-årig patient i vilken diagnos av maligna mastocytosis krävs två benmärg fläckar och tre benmärg tarmbiopsier granskas med hjälp av särskilda infärgning teknik. Trots interferon therapy utvecklat en mast-cellen sarkom av bröstbenet 1 år efter symptom utbrott, följt 1 år senare av akut myeloblastic leukemi, som var snabbt dödlig. ( info) |
4/31. Utvecklingen av urtikaria pigmentosa till indolent systemisk mastocytosis: onormal immunophenotype av mastceller utan bevis av c-kit mutationen ASP-816-VAL. Mastocytosis omfattar en heterogen grupp av blodsjukdomar besvär som morfologiskt definieras av spridning och ackumulering av vävnad mastceller i ett eller flera organ. Kliniska manifestationer av mastocytosis sortiment från spridas maculopapular huden organskador (= urtikaria pigmentosa [upp]) som kan spontant tillbakagång till mycket aggressiva tumörer som mast cellen leukemi eller mast cellen sarkom. det kunde nyligen, redovisas den systematiska mastocytosis (SM) är en klonurvalet oordning ofta uppvisar mutationer av c-kit, en protooncogene kodning tyrosin Kinas receptor för stamceller faktor (SCF). Mutationer i c-kit anses spela en nyckelroll i patogenesen vid mastocytosis. Därför undersökte vi unika fallet med en 36-årig manlig patient med indolent systemisk mastocytosis (ISM) utvecklas från UP (testning mastocytosis) med hjälp av histologi, immunophenotyping och molekylärbiologi. Vid tiden för första diagnos benmärgen visade bara en mild diffusa ökning i mastceller men kompakt infiltrates saknades. serum tryptase nivåer var normala. Fem år senare, dock visas benmärg histologi patchycompact mast cellen infiltrates, som nu rätt för att fastställa diagnos av en ISM. serum tryptase nivåer vid denna tidpunkt var påtagligt förhöjd. Vid båda tidpunkter, var mastceller analyseras av Immunohistokemi med anti-tryptase antikroppar AA1, av flow cytometry med hjälp av antikroppar mot CD25, CD2 och kapslade polymeraskedjereaktion (PCR) på laser-microdissected, enda pool mastceller. Immunohistokemi visade stark tryptase-positivitet av mastceller i både testning och benmärg infiltrerar. Flow cytometry gett ett avvikande uttryck av CD2 och CD25 på benmärg mastceller. Upprepade grundlig PCR-analys kunde dock inte presentera c-kit mutation i atypiska mastceller av huden och benmärg prover av båda datumen. Dessa resultat visar tydligt att ISM kan utvecklas från UP. Vår studie ger dessutom ytterligare bevis på att c-kit mutationen ASP-816-Val inte är ständigt närvarande i ISM. ( info) |
5/31. Eosinophils härleds från den neoplastiska klonen i patienter med systematiska mastocytosis och eosinofili. Tjugo till trettio-tre procent av systematiska mast cellen sjukdom (SMCD) patienter har viss grad av perifert blod och benmärg eosinofili. Medan clonality av SMCD inrättades genom identifiering av de patogena c-kit Asp816 till Val (D816V) mutation i sorterade celler av olika hematopoitisk lineages, har denna mutation inte tidigare visats i eosinophils från SMCD patienter. I den aktuella studien visar vi D816V mutation i rena eosinophils från två patienter med aggressiva, eosinofili-associerade SMCD, vilket bevisar att eosinophils är klonurvalet och inte reaktiv karaktär. De kliniska konsekvenserna av denna slutsats diskuteras. ( info) |
6/31. Super skanna leder till en slutgiltig diagnos hos en patient med återkommande svimning. En "super Sök" mönstret upptäcks på ben scintigrafi vanligtvis anger antingen metabolisk ben sjukdom eller diffusa metastaser. Vi rapporterar ett sällsynta fall av en 45-årig man med återkommande episoder av svimning på 10 år som ben scintigrafi visade en super sökning med en axial skelett fördelning av upptag. Benmärg biopsi etablerad diagnos av systematiska mastocytosis. Några rapporter i litteraturen om super skanningar associeras med systematiska mastocytosis visade diffusa axiell och appendicular ökat upptag. Förevarande fall visar super igenom innefattar axial skelett, vilket ledde till diagnos av systematiska mastocytosis. ( info) |
7/31. Svar till terapi med interferon alfa-2b och prednisolon i aggressiv systemisk mastocytosis: betänkande av fem fall och genomgång av litteraturen. Aggressiva systemisk mastocytosis (ASM) är en hematopoitisk neoplasm kännetecknas av infiltration av visceral organ genom neoplastiska mastceller (MCs) med på varandra följande organopathy och respektive kliniska och laboratorium resultaten (så kallade C-slutsatser). Medan det uppskattas generellt att patienter med ASM är kandidater för farmakologiska intervention, ingen idealisk narkotika eller läkemedel kombination har identifierats ännu. En drog föreslås att arbeta i ASM är interferon alfa-2b (IFN-alpha2b). Men är lite kända hittills om svar på IFN-alpha2b kvalitet och faktiska svar skattesatser. Vi här betänkande om fem ASM patienter behandlats med antingen en kombination av IFN-alpha2b (3 x 3 miljoner enheter per vecka) och prednisolon (n = 4), eller IFN-alpha2b enbart (n = 1). Under terapi, två av de fem patienterna visade stora svar definieras av fullständig upplösning av C-Finding(s), en en partiell svar (partiell regression av C-undersökningsresultat), och en stabil sjukdom (inga förändringar i C-slutsatser). I en patient sågs progression till mast cellen leukemi efter 3 månader. I motsats till andra patienter, denna patienten uppvisade > 10% MCs i hans benmärg (bm) utstryket vid första presentationen. I sammanfattning bekräfta våra data positiva effekter av IFN-alpha2b (plus prednisolon) för en grupp patienter med ASM, medan patienter med mast cellen leukemi kan kräva mer aggressiva terapi. Blivande försök med fler patienter behöver nu ytterligare dokumentera dessa narkotika effekter och att bättre definiera grupper av patienter med ASM som visar goda och långvariga svar på IFN-alpha2b. ( info) |
8/31. HRCT utseende av systematiska mastocytosis innefattar lungorna. Systemisk mastocytosis är en ovanlig sjukdom okänd prevalens. De flesta patienter fram kliniskt urtikaria pigmentosa. diagnos görs genom att finna ökad mastceller i berörda vävnader. Pulmonell inblandning i systemisk mastocytosis är sällsynta. Bröstet radiografi undersökningsresultaten omfattar reticulonodular opaciteter och lungcancer härdarna. Vi presenterar ett fall av histologiskt beprövade pulmonell och skelettsystemet systemisk mastocytosis (AKA systemiska mast cellen sjukdom) är associerade med ett hematologic villkor, inklusive högupplösta beräknade tomographic resultaten av denna sjukdom. ( info) |
9/31. En ny form av mastocytosis är associerad med en transmembrane c-kit mutationen och svar på imatinib. Mutational analys av c-kit genen i en patient med en tidigare obeskriven variant av mast cellen sjukdom visade en sett mutation, Phe522Cys, inom den transmembrane delen av Kit receptorn protein. transfektion experiment visade att mutationen orsakade ligand-oberoende autophosphorylation av Kit, som var inhiberad av tyrosin Kinas inhibitor imatinib MESYLAT. Patientens benmärg biopsi och aspirate visas unika pathologic funktioner med förekomsten av alltför stora antalet mogna-visas mastceller och avsaknad av avvikande mast cellen yta uttryck för CD2, CD25 och CD35. Terapi med imatinib MESYLAT resulterade i en dramatisk förbättring i mast cellen börda och kliniska symtom. Dessa resultat belysa betydelsen av av Kit regionen transmembrane i aktivering av molekylen och dess betydelse i mast cellen utveckling och föreslå en roll för screening för transmembrane c-kit mutationer hos patienter med mastocytosis i samband med beslutet att använda imatinib MESYLAT. ( info) |
10/31. Akut spinal epidural hematom och systematiska mastocytosis. BAKGRUND: Systemisk mastocytosis är en mast cellen proliferative störning som påverkar många organ som sällan hör till inre blödning. MÅL: för att beskriva ett fall av spinal epidural diagnostiserats hematom hos en patient med senaste medicinska historia av urtikaria pigmentosa och benskörhet med systematiska mastocytosis. CASE rapport: En 63-årig kvinna med urtikaria pigmentosa upptogs till sjukhus för svåra ryggsmärtor efter smärre trauma. Fysisk undersökning visade smärta genom att trycka på T12 och L1 spinous processer, bilaterala Lasegue tecken, frånvarande vrist jerk och sträcksenor Babinskis svar. datortomografi lämnas L3 fraktur och magnetic resonance imaging avslöjade spinal epidural hematom och T2 hyperintensive utspridda vertebral högborgar föreslog malignitet. 24-Timmars urin histamin var mycket hög. Mast cellen infiltration hittades i benmärg biopsi. Eftersom makten normala och det fanns inga kliniska sphincter oordning, behandlades framgångsrikt patienten med konservativa vård. SLUTSATSER: Att vår kunskap, akut intraspinal epidural hematom har aldrig varit associerad med mastocytosis. hematom gällde sannolikt vertebral brottet samt en hemorrhagisk diathesis beror på antikoaguleringsmedel utgiven av lokala mastceller. ( info) |