1/50. Neuromyotonia, myocloni, neuropatia sensorial e sintomas cerebelares em um paciente com os anticorpos aos nucleoproteins neuronal (anti-HU-anticorpos). Um paciente de meia idade apresentou com rigidez muscular subacute, myocloni da extremidade e dos músculos faciais, ataxia do porte e os paraesthesias dolorosos longe do ponto de origem simétricos. Electrophysiologically, neuromyotonia foi confirmado. Os anticorpos elevados de anti-HU do titer foram detectados, mas nenhum outro anticorpo paraneoplastic foi encontrado. o câncer pulmonar da Pequeno-pilha foi diagnosticado. Sob o tumor da quimioterapia a remissão foi conseguida e, à exceção dos deficits sensoriais menores, os sintomas neurológicos desapareceram. Este relatório mostra que as síndromes paraneoplastic associadas com os anticorpos aos nucleoproteins neuronal (anticorpos anti-HU) podem ser associadas com uma síndrome que inclui o neuromyotonia, a neuropatia sensorial, sintomas cerebelares e myocloni. ( info) |
2/50. Um exemplo de Lafora' a doença de s associou com a arritmia cardíaca. As epilepsias myoclonic progressivas são doenças raras, genetically transmitidas caracterizadas pela deterioração neurológica epileptic das apreensões, a myoclonus, e a progressiva. Doença de Unverricht-Lundborg, Lafora' a doença de s, o lipofuscinosis neuronal do ceroid, as desordens mitochondrial, e o sialidosis são incluídos neste grupo. Lafora' a doença de s é uma desordem progressiva do sistema nervoso central com início na primeira ou segunda década atrasada da vida e é herdada em um teste padrão autosomal-recessive. A primeira manifestação clínica é apreensões tónico-clonic generalizadas, myoclonus, ou ambas, consideradas geralmente entre as idades de 11 e 18 anos. As outras manifestações clínicas são demência e ataxia progressivas do membro. O diagnóstico é baseado em mostrar as inclusões típicas no cérebro, no fígado, na pele, ou nos espécimes do tecido do músculo. O exemplo de um paciente masculino dos anos de idade 6, que fosse admitido com os resultados clínicos do bloco atrioventricular e da demência do terceiro-grau e diagnosticado eventualmente com Lafora' a doença de s, é apresentada. ( info) |
3/50. Odontoideum do ósmio com infarction cerebelar: um relatório do caso. PROJETO DO ESTUDO: Um relatório do caso. OBJETIVOS: Para relatar o exemplo de uma criança com odontoideum do ósmio associou com o infarction cerebelar e discutir a correlação entre a instabilidade atlantoaxial com odontoideum do ósmio e a insuficiência vertebrobasilar da artéria. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: O conhecimento da influência da instabilidade atlantoaxial na insuficiência vertebrobasilar da artéria permanece limitado apesar da publicação de diversos relatórios. MÉTODOS: Um menino dos anos de idade 5 com distúrbio ataxic do porte foi hospitalizado na divisão pediatra. A imagem latente de ressonância magnética revelou infarctions cerebelares múltiplos, e o angiograma cerebral mostrou oclusões de diversas filiais da artéria básica e de um enrolamento da artéria vertebral esquerda. Os radiographs laterais do esforço da espinha cervical mostraram a instabilidade atlantoaxial com odontoideum do ósmio. A fixação transarticular do parafuso do Posterior C1-C2 com corrupção ilíaca do osso foi aplicada para obter a estabilidade e a fusão firmes. RESULTADOS: Não havia nenhum dano às artérias vertebrais ou aos nervos espinais no período perioperative. A união contínua do osso transplantado e a estabilidade rígida da junção atlantoaxial foram vistas em radiographs laterais da flexão-extensão 1 ano após a operação. Não houve nenhum sinal da insuficiência arterial periódica, e o paciente estêve livre da deficiência orgânica cerebelar até agora. CONCLUSÕES: A instabilidade Atlantoaxial pode causar a insuficiência da artéria vertebral assim como ferimento da medula espinal. Mais atenção deve ser pagada à relação possível entre a instabilidade atlantoaxial e a insuficiência vertebrobasilar da artéria. ( info) |
4/50. Um exemplo estabelecido da atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA) com características incomuns na biópsia do músculo. A atrofia pallidoluysian de Dentatorubral (DRPLA) pertence ao grupo de ataxias dominantes autosomal. A patologia de sistema nervoso central e a herança são ambos caracterizada boa, embora a doença seja rara. A apresentação de uma criança européia afetada por esta doença é descrita. Apresentou em 9 anos de idade com epilepsia myoclonus progressiva intratável de encontro a um fundo de dificuldades de aprendizagem e desenvolveu o hypertonicity e a demência progressivos antes de sua morte em 15 anos de idade. As mudanças histológicas significativas em uma biópsia do músculo foram encontradas. Havia uma ausência de tipo fibras de IIB e uma predominância do tipo mim fibras. O diâmetro médio da fibra de todos os tipos da fibra foi reduzido marcada. Todo o tipo eu fibras mostrei um aumento em gotas do lipido. Nenhuma descrição precedente existe da histologia do músculo em DRPLA. Embora pelo menos cinco membros da família adultos tivessem os sintomas consistentes com um diagnóstico de DRPLA, sua condição não tinha sido reconhecida. Nós descrevemos conseqüentemente o retrato clínico e os resultados histológicos. ( info) |
5/50. vertigem e ataxia do porte sem sinais usuais do infarction medullary lateral: uma variação clínica relativa às lesões rostral-dorsolateral. A vertigem e a ataxia isoladas não foram relatadas como manifestações do infarction medullary lateral. O autor descreve 3 pacientes com infarction medullary lateral que apresentou com vertigem e a ataxia quase isoladas do porte sem sinais/sintomas usuais do infarction medullary lateral tais como mudanças, a disfagia, o hoarseness, o soluço, a ataxia do membro, e sinal sensoriais faciais/hemibody de Horner. O cérebro MRI mostrou os enfarte pequenos que envolvem seletivamente a parcela a mais dorsolateral da medula rostral que corresponde ao caminho vestibulocerebellar. Estes pacientes ilustram que o infarction medullary lateral pode apresentar como uma vertigem e uma ataxia isoladas do porte. Os clínicos devem estar cientes desta variação clínica, porque estes pacientes podem ser diagnosticados mal como tendo desordens do labirinto. ( info) |
6/50. Uma causa treatable da ataxia nas crianças. Um macho preto dos anos de idade 11 que apresenta com a ataxia sensorial subacute severa, o hyperpigmentation incomun da pele, anemia megaloblastic, baixos níveis do soro B12, e uma parte anormal eu teste do Schilling fui diagnosticado com anemia pernicioso no contexto de uma síndrome polyglandular. O fator intrínseco e os anticorpos microsomal do tiróide eram positivos, e os níveis de hormona deestimulação eram undetectable. Havia uma agregação familial forte porque a mãe, uma tia materna, o avô materno, e o great-grandmother materno tinham sido diagnosticados com anemia pernicioso, embora da etiologia nãa especificado. A imagem latente de ressonância magnética espinal (MRI) demonstrou o demyelination extensivo das colunas do posterior ao longo do comprimento inteiro do cabo, assim como áreas do realce do contraste. O tratamento com cobalamina produziu a remissão completa dos deficits e da normalização neurológicos dos resultados de MRI no espaço curto de 2 meses. Embora rara, a anemia pernicioso da infância é uma doença treatable que deva ser incluída no diagnóstico diferencial das ataxias sensoriais nas crianças. Neste artigo, nós revemos as causas da anemia pernicioso nas crianças e discutimos os resultados de MRI. ( info) |
7/50. Degeneração cerebelar de Paraneoplastic como a primeira manifestação do cancro. A degeneração cerebelar de Paraneoplastic (PCD) é um tipo de síndrome paraneoplastic que afeta primeiramente mulheres com cancros gynecological. Os pacientes experimentam tipicamente os sintomas pancerebellar, incluindo a ataxia do porte, o dysarthria, o nistagmo, e a ataxia truncal e apendicular. Nós apresentamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 50 com PCD e do cancro ovariano presumido que se queixem inicialmente da ataxia e do dysarthria. PCD foi diagnosticado com base em seus sintomas, imagem latente diagnóstica, e trabalho de laboratório. Os sintomas de PCD podem preceder o diagnóstico da malignidade em meses ou anos. O diagnóstico adiantado e o tratamento destas síndromes, incluindo a reabilitação, podem conduzir às melhorias na qualidade de vida para esta população dos pacientes. ( info) |
8/50. A epilepsia humana associou com a deficiência orgânica da canaleta do cálcio do cérebro P/Q-type. FUNDO: A base genética da maioria de formulários comuns de desordens paroxísticas humanas do sistema nervoso central, tais como a epilepsia, permanece não identificada. Diversos modelos animais da epilepsia da ausência, acompanhados geralmente da ataxia, são causados por mutações no cálcio tensão-bloqueado P/Q-type do cérebro (Ca (2 )) canaleta. Nós apontamos determinar se a canaleta de P/Q-type Ca (2 ) está associada com a epilepsia e o tipo episodic da ataxia - 2 em seres humanos. MÉTODOS: Nós identificamos um menino dos anos de idade 11 com um phenotype complexo que compreende a epilepsia generalizada preliminar, ataxia episodic e progressiva, e dificuldades de aprendizagem suaves. Nós arranjamos em seqüência a região inteira da codificação do gene que codifica a canaleta tensão-bloqueada de P/Q-type Ca (2 ) (CACNA1A) no cromossoma 19. Nós então introduzimos a mutação heterozygous recentemente identificada no cDNA completo do coelho e fizemos estudos electrofisiológicos detalhados da expressão do mutante e do tipo selvagem canaletas do Ca (2 ). RESULTADOS: Nós identificamos a mutação de ponto heterozygous undescribed da previamente - (C5733T) em CACNA1A. Esta mutação introduz um codon de batente prematuro (R1820stop) tendo por resultado a perda completa da região terminal de C do subunit pore-forming desta canaleta do Ca (2 ). Os estudos da expressão forneceram a evidência direta que esta mutação danifica a função da canaleta do Ca (2 ). O mutante/tipo estudos da co-expressão indicou um efeito negativo dominante. INTERPRETAÇÃO: A epilepsia humana da ausência pode ser associada com a deficiência orgânica da canaleta tensão-bloqueada P/Q-type do cérebro Ca (2 ). O phenotype neste paciente tem paralelas impressionantes com os modelos da epilepsia da ausência do rato. ( info) |
9/50. Neurodegeneration difuso atrasado após o abalo cerebral. Uma menina 27 mês-velha desenvolveu a inabilidade neurológica difusa severa que era progressiva entre 2 semanas e 2 anos após uma lesão em a cabeça fechado. Após a estabilização de sua inabilidade por 1 ano, a melhoria suave na função neurológica começou no terceiro ano após o abalo. Os estudos múltiplos da imagem latente da linha central neural permaneceram normais durante um período de 5 anos após o ferimento inicial. Atrasado e difunda o apoptosis neuronal traumatismo-induzido é um mecanismo patogénico que poderia explicar esta síndrome neurodegenerative incomun. ( info) |
10/50. A variação da seqüência em expansões da repetição de GAA pode causar a exposição diferencial do phenotype em Friedreich' ataxia de s. Friedreich' a ataxia de s, a ataxia herdada recessive autosomal a mais comum, é caracterizada pela ataxia progressiva do porte e do membro. Friedreich' a ataxia de s é sabida para sua ocorrência dentro da primeira ou segunda década da vida e associada com a cardiomiopatia hypertrophic, e em alguns casos com o diabetes. Genetically, é identificada pela expressão de uma expansão instável da repetição do trinucleotide GAA situada no primeiro intron do gene X.25 no cromossoma 9. Dois irmãos com a ataxia muito atrasada do adulto-início, e sua irmã não afetada, foram examinados para a apresentação clínica do FA e para a presença do gene transformado do FA. O relacionamento da seqüência expandida do gene à severidade da doença e a idade do início foram avaliados. A examinação clínica revelou que os dois irmãos tiveram a ataxia suave e a perda proprioceptive, com idade de um início entre 60 e 70 anos de idade. O ADN das pilhas nucleated do sangue periférico demonstrou uma expansão homozygous pequena, com aproximadamente 120-130 repetições de GAA no gene X.25 em ambos os pacientes. As repetições expandidas foram interrompidas com seqüências de GAAGAG, de GAAGGA, ou de GAAGAAAA. A irmã não afetada carreg um genótipo normal do FA com a repetição ininterrupto de 8 GAA, observada pela análise da seqüência. Além, os níveis de transcrito do gene do FA em ambos os irmãos eram relativamente mais baixos do que aquele na irmã não afetada. Nenhum cardiomiopatia ou diabetes detectável foram observados. A diversidade fenotípica do FA está expandindo cada vez mais. A idade do início e a estrutura de GAA repetem jogos da expansão um papel importante em determinar as características clínicas e o diagnóstico diferencial do FA. A confirmação da mutação genética do FA no caso atípico, alarga o espectro clínico do FA, e suporta a idéia que os pacientes com mesmo um formulário suave da ataxia do início adulto atrasado devem ser considerados para o teste molecular. ( info) |