11/56. Retinopathy prolifératif grave comme seul signe de la maladie de l'hémoglobine C de drépanocyte. Une femme de couleur de 48 ans a développé le retinopathy prolifératif hypoxique bilatéral grave sans d'autres manifestations cliniques. Le niveau d'hémoglobine était 10.6 à 11.5 g/100 ml, le niveau de reticulocyte était 2.2%, des globules rouges visées et sickled ont été vues sur des souillures de sang, et les hemoglobins S et C ont été démontrés par l'électrophorèse. L'essai de tolérance de glucose était normal. Le développement de la prolifération neovascular, de l'hémorragie vitreuse, et du détachement rétinien non-associé avec d'autres symptômes cliniques est peu commun dans la maladie de l'hémoglobine C de drépanocyte. ( info) |
12/56. Fistules carotide-caverneuses spontanées. Symptomatologie clinique. La symptomatologie dans six cas avec les fistules carotide-caverneuses spontanées est discutée. Chacun des six patients s'est présenté avec l'exophthalmos, les veines dilatées, la douleur et la restriction des mouvements oculaires. Dans quatre patients un bruit a été trouvé objectivement aussi bien que subjectivement, quatre patients ont exhibé une augmentation de la pression intraoculaire et dans trois cas la vision a été altérée. D'intérêt spécial est la constatation que les symptômes discrets tels que la congestion veineuse et la légère douleur sont apparus tôt au cours de la maladie dans tous les patients, et que dans certains des patients une augmentation de pression intraoculaire aussi bien que des perturbations dans la motilité oculaire ont été diagnostiquées longtemps avant l'aspect de l'exophthalmos. ( info) |
13/56. Mucopolysaccharidosis II (la maladie de chasseur) avec des opacities cornéens. Rendez compte de deux patients aux extrémités d'un spectre clinique large. Médicalement on a observé des opacities cornéens évidents dans un patient présentant une forme extrêmement grave du mucopolysaccharidosis II. Dans un deuxième patient présentant une forme exceptionnellement douce du mucopolysaccharidosis II, des opacities cornéens discrets ont été détectés par l'examen de slit-lamp. Ainsi des corneae clairs peuvent plus n'être considérés comme un cachet du mucopolysaccharidosis II. ( info) |
14/56. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
15/56. Cystinosis avec le synovitis et l'arthropathy cristal-induits. La forme intermédiaire médicalement et expérimentalement vérifiée de cystinosis est décrite. Un patient âgé de 30 ans a été examiné au commencement pour des complications d'oeil confinées au segment frontal de l'oeil sur la cornée et la conjonctive. La maladie commune n'a suscité aucune attention malgré le fait que l'appareillage de moteur du patient était impliqué de son enfance. En ce qui concerne l'arthrology, la maladie peut être classée parmi le synovitis et l'arthropathy cristal-induits. La lésion de l'appareil tubulaire du rein, qui ne peut pas transformer la vitamine d en sa forme active, représente un facteur important dans la genèse de l'ostéoporose. Une description de l'intermédiaire de du cystinosis avec des symptômes d'oeil, de rein et de joint n'a pas été trouvée dans la littérature. ( info) |
16/56. Keratopathy et tyrosinosis bilatéraux. Un cas de tyrosinosis dû au manque d'aminotransferase soluble de tyrosine est décrit. Le premier signe clinique de ce désordre peut être keratopathy bilatéral. Le traitement est régime avec la restriction de la phénylalanine et de la tyrosine. Le désordre est rare et doit être différencié d'autres états de tyrosinosis. ( info) |
17/56. Insuffisance de bêta-Galactosidase dans les patients juvéniles et adultes. Rapport de six cas japonais et examen de la littérature. Six juvéniles et patients adultes présentant les maladies neurologiques et l'insuffisance progressives de bêta-galactosidase ont été rapportés. Toutes les maladies connues jusqu'ici ont été niées. Ces cas ainsi que dix rapports de cas dans la littérature ont été passés en revue et ont été classifiés dans trois groupes des points cliniques et biochimiques. Des patients du groupe 1 ont été caractérisés par ataxie progressive et myoclonus avec des changements de gargoyl et des taches cherry-red maculaires. En cette bêta-galactosidase de syndrome l'activité semble être secondairement affectée par d'autres défauts biochimiques. Un patient du groupe 2 a montré les manifestations neurologiques semblables sans changements de gargouille ou taches cherry-red maculaires. Des patients présentant ces configurations cliniques non liées à l'insuffisance de bêta-galactosidase ont été également décrits dans la littérature. Groupez 3 patients a eu la maladie pyramidale et extrapyramidal progressive sans changements de gargoyl ou taches cherry-red maculaires. Ces cas peuvent représenter le type juvénile et adulte GM1-gangliosidosis. L'accumulation de GM1 n'a pas été encore démontrée. ( info) |
18/56. Manifestations ophtalmiques d'esthesioneuroblastoma. Esthesioneuroblastoma, une tumeur qui résulte de l'épithélium sensoriel olfactif, se manifeste souvent avec les signes et les symptômes oculaires et orbitaux. Un examen de 38 cas d'esthesioneuroblastoma à la clinique de Mayo a indiqué que les signes ou les symptômes ophtalmiques se sont produits dans 28. Vingt patients ont eu les signes ou les symptômes ophtalmiques à l'heure de la présentation, et cinq de ces derniers ont eu des symptômes oculaires comme plainte primaire. On n'a pas suspecté cinq patients présentés à un ophtalmologue, mais une tumeur de sinus nasal ou paranasal. La douleur Periorbital et le déchirement excessif étaient les symptômes le plus généralement rapportés. Le signe ophtalmique le plus commun était oedème de paupière suivi du proptosis, de l'injection de globe, et du ptosis. L'identification des signes et les symptômes des néoplasmes du nez et des sinus paranasal et la considération de l'esthesioneuroblastoma dans le diagnostic différentiel par des cliniciens et des pathologistes tiennent compte de la gestion prompte de cette tumeur. ( info) |
19/56. Osteoma : une cause peu commune de fugax d'amaurosis. Un garçon blanc de 16 ans s'est présenté avec une histoire de fugax d'amaurosis liée à un défaut pupillaire afférent, le proptosis, malaise de l'oeil gauche. Les tomogrammes du crâne et de l'orbite ont indiqué un osteoma en ivoire lobulated de 4 cm résultant du sinus ethmoïde gauche et avançant au sinus maxillaire et à l'orbite gauche. Après extirpation chirurgicale, l'acuité visuelle est revenue à la normale et au papilledema résolue après 4 mois. Ce patient a 1 ans de 37 patients avec l'osteoma des sinus paranasal ou de l'orbite (ou de tous les deux) qui a suivi le traitement chirurgical à la clinique de Mayo entre les années 1948 et 1977. Douze de ces patients ont eu la participation orbitale, et seulement ces patients ont eu les signes et les symptômes oculaires. ( info) |
20/56. Kayser-Fleischer-comme des anneaux dans les patients sans Wilson' ; la maladie de s. Trois patients, un avec la cirrhose cryptogène, une avec l'hépatite chronique active et une avec l'hépatite néonatale, se sont avérés pour avoir les anneaux cornéens de pigmentation indistinguibles de premiers anneaux de Kayser-Fleischer à l'examen fendu de lampe. Ils n'ont pas eu les dispositifs cliniques de Wilson' ; la maladie de s et leurs concentrations en en cuivre et en ceruloplasmin de sérum étaient normales. Des taux de cuivre urinaires d'excrétion et les concentrations hépatiques seulement ont été légèrement élevés mais étaient au-dessous de la gamme trouvée dans Wilson' symptomatique ; la maladie de s. On le conclut que l'anneau de Kayser-Fleischer ne serait plus considéré en tant que pathognomonique de Wilson' ; la maladie de s. ( info) |