1/3. Dystrophie de Myotonic et déclin cognitif progressif : un état commun ou deux problèmes séparés ? Nous rapportons le cas du NG, dame âgée de 43 ans avec la dystrophie myotonic (MYD) qui a montré un déclin lent dans le moteur et les capacités cognitives depuis sa référence nous à l'âge 32. MYD est un désordre dominant autosomal caractérisé par l'affaiblissement et le gaspillage des muscles ainsi que la relaxation altérée de muscle. Des capacités cognitives habituellement sont peu affectées sous la forme adulte de début, bien qu'il y ait un à haut risque de l'affaiblissement cognitif dans ceux avec le début d'enfance. Le déclin cognitif est également typiquement associé à la transmission maternelle. Le NG, qui a été diagnostiqué avec MYD à l'âge de 18, a hérité de lui de son père. Nous rapportons le déclin dans NG' ; les capacités cognitives de s sur 11 ans d'évaluation longitudinale, et considèrent si elle est une patiente atypique de MYD ou si les MYD et le déclin cognitif sont attribuables à deux processus pathologiques séparés. ( info) |
2/3. L'évaluation du statut mental chez les personnes avec le retardement mental. En évaluant client, évitez les questions abstraites, au lieu de cela demandez le béton, questions ouvertes. Tous les clients devraient être évalués pour le risque de suicide, d'enlèvement, ou d'un danger à l'individu ou à d'autres. Rendez-vous compte des causes sousjacentes ou les variables de confusion qui peuvent affecter un client' ; statut mental de s. ( info) |
3/3. Traitement chirurgical de l'épilepsie chez les enfants. Dans les enfants soigneusement choisis, comme des adultes, des saisies insurmontables peuvent être éliminées ou considérablement réduites par la résection corticale ou hemispherectomy. Les dispositifs critiques de la candidature chirurgicale incluent l'épilepsie de neutralisation insurmontable, une zone epileptogenic localisée, et un à faible risque de nouveaux déficits postopératoires ; cependant, l'analyse peut être compliquée chez les enfants. Comparé aux adultes, les patients pédiatriques sont particulièrement pour se présenter avec localiser mal les dispositifs electroencephalographic en raison de leur incidence élevée de la localisation extratemporal et de la pathologie développementale. Les facteurs de maturation peuvent avoir comme conséquence des manifestations peu communes d'épilepsie, par exemple, des spasmes infantiles et hypsarrhythmia provoqués par une lésion corticale focale. Les coûts cognitifs et psychosociaux de saisies fréquentes continues pendant l'enfance et l'enfance doivent être évalués différemment de ceux dans les adultes et peuvent inclure la stagnation de la progression développementale. Le risque pour de nouveaux déficits postopératoires peut être modifié si la chirurgie est exécutée pendant les étapes de la maturation active de cerveau avec la plasticité développementale. Pour chaque enfant individuel, le rapport potentiel de risque/avantage pour la chirurgie doit être soigneusement pesé sur la base des résultats d'une évaluation préopératoire étendue. Les résultats des séries pédiatriques de chirurgie d'épilepsie sont d'une manière encourageante, avec des pourcentages des patients saisie-libres semblables à ceux des séries adultes. D'une certaine série, retardant la chirurgie pour l'épilepsie d'enfance-début dans l'âge adulte a été associé à de plus grands problèmes psychosociaux, comportementaux, et éducatifs permanents. Les données disponibles suggèrent que des enfants devraient être considérés pour l'évaluation chirurgicale à quelqu'âge ils présentent avec l'épilepsie localisation-connexe insurmontable grave. Les cas compliqués justifient la référence aux centres spécialisés avec une expérience pédiatrique étendue de chirurgie d'épilepsie. ( info) |