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Casos registrados "Manchas Café-Com-Leite"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/59. Imagem latente da síndrome de McCune-Albright usando emissão do fotão do osso o tomography computado da única.

    A síndrome de McCune-Albright é uma desordem rara causada por uma mutação somática, constitutiva ativando no gene (GNAS1) que codifica o subunit da proteína obrigatória transducing do nucleotide da guanina do sinal (proteína de G). A circunstância é caracterizada pela displasia fibrosa polyostotic, pela pigmentação do café-au-lait e pela hiperfunção múltipla da glândula endócrina, puberdade precoce o mais geralmente gonadotropina-independente nas meninas. Nosso paciente, um macho dos anos de idade 16, com displasia fibrosa polyostotic radiològica confirmada no crânio, cintura torácicas e pélvicas, espinha e extremidades foram estudados usando o scintigraphy planar do osso 99mTc-hydroxymethyldiphosphonate e o tomography computado da única emissão do fotão. Usando o scintigraphy do osso, uma displasia fibrosa raramente extensiva e assimétrica foi observada no crânio, na cara, nos reforços, no fémur, no úmero, no cúbito, na tíbia e na coluna vertebral, tudo no lado esquerdo. A varredura do corpo inteiro revelou somente alguns focos no lado direito. O tomography computado da única emissão do fotão demonstrou a participação unilateral extensiva na base do crânio, dos ossos faciais, do maxilla e do mandible. Todas as lesões alcangaram somente o midline. Estes resultados deram forma à base de um tratamento mais adicional, por exemplo à cirurgia reconstrutiva da assimetria facial. CONCLUSÃO: McCune-Albright que a síndrome deve ser considerada no diagnóstico diferencial ao interpretar a predominância unilateral extensiva no osso pediátrico faz a varredura. (+info)

2/59. Cushing' síndrome de s causada pela hiperplasia ad-renal nodular nas crianças com síndrome de McCune-Albright.

    A síndrome de McCune-Albright consiste na displasia de osso fibrosa, de pigmentação da pele do café-au-lait, e de deficiência orgânica da glândula endócrina (puberdade geralmente precoce). Outras anomalias da glândula endócrina ocorrem em uma minoria dos pacientes, e destes, Cushing' a síndrome de s é reconhecido o mais menos frequentemente. Nós apresentamos 5 crianças (4 meninas) com características da síndrome de McCune-Albright que tiveram Cushing' síndrome de s no período infantile ( (+info)

3/59. Resultados clínicos e moleculars em dois pacientes com síndrome da russell-prata e UPD7: comparação com casos non-UPD7.

    A apresentação clínica da deficiência pré-natal e postnatal do crescimento, da cara triangular, do macrocephaly relativo, e da assimetria do corpo é diagnosticada freqüentemente como a síndrome da Russell-prata (RSS). Disomy uniparental materno (UPD) do cromossoma 7 foi relatado previamente em um subconjunto pequeno dos indivíduos com phenotype de RSS ou atraso de crescimento primordial. A finalidade preliminar deste estudo era identificar pacientes de RSS com UPD7 e determinar mesmo se apresentam os resultados fenotípicos que os distinguem dos pacientes de RSS sem UPD7. O teste UPD7 foi executado em 40 pacientes com o atraso de crescimento inexplicado, incluindo 21 pacientes com um diagnóstico de RSS. Além, um subconjunto dos pacientes foi selecionado com os marcadores que medem o cromossoma 7 para detectar microdeletions potenciais ou disomy uniparental segmental. Dois dos exemplos de RSS foram identificados para ter UPD7 materno; nenhum caso com apagamento ou o UPD parcial foi detectado. Junto com estudos previamente publicados, UPD7 foi identificado em 11/120 (9%) dos indivíduos com phenotype clássico de RSS. Nossos pacientes com o UPD7 e os aqueles publicados previamente tiveram um phenotype clássico de RSS e não foram clìnica distinguishable de outras crianças diagnosticadas com RSS. (+info)

4/59. Porto-vinho-mancha (flammeus) do nevo, Becker' congenital; nevo, café-au-lait-macule e lentigines de s: tipo Ia dos pigmentovascularis do phakomatosis--uma combinação nova.

    Um macho dos anos de idade 16 teve macules marrons em um teste padrão geográfico com cabelo terminal aumentado nos macules não de progresso parcialmente blanchable traseiros e obscuros do vermelho em sua coxa esquerda desde o nascimento. Diagnósticos clínicos de Becker' o nevo e a porto-vinho-mancha de s foram feitos e confirmados histopathologically. Além, teve lentigines múltiplos na cara e no tronco e um único café-au-lait-macule em sua caixa. (+info)

5/59. Difunda mas ampliação gengival unilateral associada com o neurofibromatosis de von Recklinghausen: um relatório do caso.

    FUNDO: Uma menina idosa de 8 anos foi referida para o diagnóstico e o tratamento o departamento da cirurgia oral de Periodontology do hospital da universidade de Liege com uma situação clínica incomun: uma ampliação do major, a non-inflammatory, a difusa mas a unilateral do gingiva interproximal, marginal e unido em torno de todos os dentes do lado direito do maxilla superior e do mandible, visto que o processo alveolar do lado esquerdo de arcos superiores e mais baixos apareceu estritamente normal. MÉTODO: A examinação clínica mostrou a erupção atrasada de alguns dentes permanentes nos øs e ns quadrantes. À exceção de sua ocorrência assimétrica, esta ampliação gengival assemelhou-se fortemente à ampliação phenytoin-induzida ou ao fibromatosis gengival. Esta expressão unilateral era sugestiva de uma patologia vascular ou neurológica. Diverso grande " café-au-lait" os pontos foram encontrados disseminados no corpo. Diversas remoções cirúrgicas seletivas dos tampões gengivais grossos que danificam a erupção de alguns dentes permanentes foram executadas, e os tecidos removidos foram analisados histològica. RESULTADOS: Por causa da presença do grande " café-au-lait" pontos, um diagnóstico clínico de Von Recklinghausen' a doença de s foi dada e confirmou mais tarde diversas vezes pela análise histológica das biópsias gengivais. Agora, 6 anos mais tarde, esta ampliação gengival devido ao desenvolvimento dos neurofibromas intra-gengivais é estável e todos os dentes permanentes tiveram uma erupção normal, mas o crescimento alveolar do osso foi danificado em parte pela presença do tumor. CONCLUSÕES: O exemplo atual da hiperplasia difusa unilateral é uma expressão clínica original do tipo do neurofibromatosis mim, uma displasia neurodermic lentamente em desenvolvimento. (+info)

6/59. Neurofibromatosis segmental profundamente arraigado sem os pontos de lait de au de café.

    O neurofibromatosis Segmental é uma doença rara caracterizada pelos neurofibromas com ou sem os pontos de lait de au de café localizados a um segmento do corpo. A maioria de casos relatados teve os neurofibromas cutaneous, e os pacientes com participação profunda foram descritos raramente. Nós relatamos em dois pacientes com neurofibromatosis plexiforme segmental profundamente arraigado e revemos a literatura. Todos os casos revistos que incluem os dois atuais não tiveram nenhuma ponto de lait de au de café, freckling axilar, nodules de Lisch, antecedente familiar ou progressão maligno da doença. Os diagnósticos do diferencial do neuro-fibromatosis 1 (doença de von Recklinghausen) e do tumor periférico maligno da bainha do nervo são importantes para o overtreatment de assistência e de evitação genético. (+info)

7/59. neurofibroma plexiforme do pénis em uma criança.

    Nós relatamos um exemplo de uma criança com os stigmata de von Recklinghausen' doença de s e um neurofibroma plexiforme que levanta-se do eixo penile. (+info)

8/59. " spots" do café-au-lait; causado pelo vitiligo na síndrome de McCune-Albright.

    os pontos do café-au-lait, a displasia de osso fibrosa, e a hiperactividade da glândula de glândula endócrina são as características principais da síndrome de McCune-Albright (MAS). os pontos do café-au-lait aparecem, ou logo após, no nascimento. Nós ilustramos o " spots" do café-au-lait; adquirido durante a Idade Média em um paciente com MAS que é uma ilusão causou pelo vitiligo. Esta mulher dos anos de idade 64 é o paciente o mais idoso relatado com esta desordem. (+info)

9/59. Trigonomicrocephaly, micrognathia severo, grandes orelhas, defeito septal atrioventricular, cutaneous simétrico syndactyly das mãos e dos pés, e pontos múltiplos do café-au-lait: síndrome acrocraniofacial nova do dysostosis?

    Nós relatamos em um paciente com uma constelação original de anomalias que compreendem trigonomicrocephaly, de micrognathia severo assimétrico, de grandes orelhas, de defeito septal atrioventricular, de anomalias vertebrais, de cutaneous bilateral syndactyly dos dedos e dos dedos do pé, de cryptorchidism unilateral e de pontos múltiplos do café-au-lait. A mãe do propositus tem pontos múltiplos do café-au-lait. A busca do GAMBÁ e da base de dados de londres Dysmorphology (LDDB) não descobriu nenhuma caixa similar. Nós pensamos que este paciente representa uma síndrome acrocraniofacial nova do dysostosis. (+info)

10/59. associação do xanthogranuloma juvenil com macules do café-au-lait.

    Um menino dos anos de idade 2 foi referido os serviços da dermatologia para a avaliação de lesões levantadas yellowish-brown sobre a cara de 3 months' duração. Além, teve pontos hyperpigmented assintomáticos múltiplos sobre o tronco, que seus pais tinham observado na altura do nascimento. Seus marcos miliários físicos e mentais do desenvolvimento eram normais. Aparte das lesões cutaneous, a criança era de outra maneira boa e não havia nenhuma história das apreensões. Era o filho único carregado aos pais nonconsanguineous. Nenhum antecedente familiar de lesões similares estava disponível. O menino pesou 14 quilogramas, teve uma altura de 88 cm, e uma circunferência principal de 48 cm. A examinação física e sistemática geral era normal. A examinação Cutaneous revelou papules múltiplos, yellowish-brown sobre a testa, lados da cara, e ombros. Os papules mediram 0.5-0.8 cm no diâmetro, foram discretos, bem definidos, ovais e plano cobertos sem nenhumas mudanças da superfície (Fig. 1). Os macules múltiplos do café-au-lait que variam de 0.5 a 3.0 cm no diâmetro estavam atuais sobre o tronco (Fig. 2). Não havia nenhum freckling no axilar ou as regiões inguinal e nenhum neurofibromas estavam atuais. Um diagnóstico do xanthogranuloma juvenil foi considerado. As contagens de sangue completo, a análise de urina, os testes de função hepatic e renais, e os níveis de lipido do soro eram normais. Uma biópsia da pele de um papule sobre o ombro revelou um denso infiltra na derma que é a base de uma epiderme normal. A infiltração bem foi delimitada e compreendeu linfócitos, eosinophils, e histiocytes espumosos junto com pilhas de Touton e fibroblasto gigantes proliferating. Isto confirmou o diagnóstico do xanthogranuloma juvenil. Os pais eram informado sobre a natureza benigna e auto-limitando da desordem e foram recomendados para trazer a criança para a continuação regular. (+info)
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Última atualização: Abril 2009
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