1/203. Aphallia en tant qu'élément de l'ordre urorectal de malformation de septum dans un enfant en bas âge d'une mère diabétique. Un patient masculin présentant l'aphallia, la sténose anale, la tétralogie de Fallot, anomalies vertébrales multiples comprenant l'agénésie sacrée et les malformations du système nerveux central (CNS) était né après une grossesse compliquée par le diabète maternel mal commandé. Aphallia est une anomalie extrêmement rare et peut faire partie de l'ordre urorectal de malformation de septum (URSMS). Tandis que l'aphallia n'a pas été rapporté dans les enfants en bas âge des mères diabétiques, des malformations urogénitales sont connues pour se produire avec la fréquence accrue. Deux produits femelles des grossesses compliquées par le diabète ont présenté avec les malformations multiples comprenant l'atrésie anale et la fistule recto-vaginal compatibles au diagnostic d'URSMS. Les trois patients partagent le CNS, cardiaque, et les anomalies vertébrales, les anomalies secondaires à la blastogenèse anormale et la caractéristique d'embryopathy diabétique. URSMS est également provoqué par la blastogenèse anormale. Par conséquent, cette malformation particulière devrait être regardée dans le cadre des anomalies blastogenetic multiples dans les cas rapportés ici. Le chevauchement des résultats d'URSMS dans nos cas avec d'autres anomalies de la blastogenèse, telles que l'association de VATER ou l'agénésie sacrée n'est pas étonnant, car ces associations sont connues pour manquer des frontières diagnostiques claires. ( info) |
2/203. La même mutation affectant l'épissure du gène WT1 est présente sur des patients de syndrome de frasier avec ou sans Wilms' ; tumeur. Les syndromes de Denys-Drash et de Frasier sont des désordres humains rares qui associent la nephropathie aux anomalies gonadal et génitales. En DDS il y a une prédisposition à Wilms' ; tumeur. Mutations ponctuelles hétérozygotes dans le Wilms' ; la tumeur, le gène de type 1 (WT1), en particulier ceux changeant les exons de codage du doigt de zinc (ZF), ont été rapportées dans la plupart des patients de DDS, alors que des mutations en intron 9 de la même cause FS de gène. Cet article décrit deux cas de DDS, d'un FS et d'un patient avec Wilm' ; organes génitaux de tumeur et d'intersex de s, en lesquels des mutations ont été recherchées en ordonnançant les exons 8 et 9 du gène WT1. Le patient 1 a porté une mutation ponctuelle faux-sens dans l'exon 8 (ZF2), convertissant un codon de CGA-Arg en TGA-arrêtent le codon. Le patient 2 a présenté une suppression simple de nucléotide dans l'exon 9 (ZF3) présentant un arrêt à chaînes prématuré au codon 398. Les patients 3 et 4 ont eu le C.A. --> ; Transition de T à la position 4 de l'emplacement de distributeur de deuxième épissure alternative de l'exon 9 (cette mutation a été détectée dans le sang périphérique et dans la tumeur a dérivé l'adn du patient 3). Cependant, le patient 3 avait précédemment développé un Wilms' ; tumeur. C'est le premier cas de Wilms' ; développement de tumeur dans caisse phénotypique et génétiquement confirmée de FS. ( info) |
3/203. Deux sibs avec le syndrome de Malpuech. Nous rendons compte de deux frères italiens avec clefting facial, hypertelorism, anomalies urogénitales comprenant des micropenis, scrotum de châle, perte d'audition, annexe caudale, et hernie ombilicale. Nous avons évalué les deux cas comme syndrome de Malpuech. C'est un syndrome récessif autosomal extrêmement rare. ( info) |
4/203. Un cas d'association de la duplication des régions urogénitales et intestinales. Rapport du cas d'une fille caucasienne, actuellement 3 années, qui a été suivie au service pédiatrique de l'hôpital de Walter Cantidio (université fédérale de Ceara ; Fortaleza, le Brésil) puisqu'elle était de 15 jours de. À la naissance elle a présenté une duplication du réservoir souple, de l'urètre, des organes génitaux externes, du vagin, des deux points, et du rectum. Aucune anomalie cardiaque, défauts de forme d'os, ou d'autres malformations congénitales n'ont été détectés. Quand elle était 16 mois l'enfant a subi la chirurgie corrective, avec la reconstruction rectale de chambre forte, plaçant un sphincter anal simple et continent dans sa position et résection habituelles du septum vaginal longitudinal, formant une cavité vaginale simple. La chirurgie a également eu comme conséquence un perineum d'aspect normal. Actuellement, le patient fait bien. ( info) |
5/203. Un rapport de cas de syndrome caudal de régression s'est associé à un kyste arachnoïdien intrarachidien. Nous rapportons ici un cas rare du syndrome caudal de régression lié à un kyste arachnoïdien intrarachidien. Le patient était un mois-vieux bébé 6 avec des anomalies congénitales de multicomplex : dysgenesis sacrococcygeal et courbure ventrale, grand kyste terminal (myelocystocele), kyste arachnoïdien spinal, hypertrophie cérébelleuse (suspectée), haut anus imperforate, dysgenesis partiel du grand intestin, omphalocele, atrésie du vagin, duplication inachevée bilatérale d'uretère, réservoir souple pseudoduplicated inachevé et equinovarus bilatéral de talipes. Nous avons effectué la réparation en plastique du myelocystocele et de la lésion perineal pour le syndrome caudal de régression et le déplacement partiel du mur de kyste pour le kyste arachnoïdien intrarachidien. Elle bien pendant 3 années postopératoirement, et son développement mental est normal. ( info) |
6/203. Megalourethra congénital. La dilatation non-obstructive congénitale de l'urètre penile (megalourethra) peut résulter de l'absence seul du spongiosum de corpus (scaphoid) ou avec l'absence du cavernosa de corpus (fusiforme). Anomalies urogénitales ou autres systémiques associées sont habituellement présentes et exigent la détection et la gestion appropriée. Urethroplasty (Nesbitt) donne des résultats souhaitables. La condition a été passée en revue avec le rapport d'un cas. ( info) |
7/203. Deux points courts congénitaux avec l'anus imperforate (deux points de poche). Rapport d'un cas. Nous rapportons un cas d'une cloaque persistante et d'un associé pseudoexstrophy aux deux points congénitaux de poche dans un enfant féminin américain native-born. Cette anomalie peu commune se produit dans deux arrangements cliniques. On lui a rapporté en Inde comme anomalie d'isolement se produisant principalement dans les mâles. Les deux points de poche se produisent également dans les patients féminins avec exstrophy cloacale pseudoexstrophy ou fermé. Les dispositifs anatomiques typiques de cette anomalie sont discutés. ( info) |
8/203. infections d'appareil urinaire récurrentes et anomalies génito-urinaires de région dans le syndrome d'Imerslund-Grasbeck. Deux patients d'Imerslund-Grasbeck qui se sont présentés avec des infections d'appareil urinaire récurrentes et des anomalies génito-urinaires sont décrits. Les patients ont été évalués avec des ultrasons abdominaux, vidant des cystourethrograms, et des essais de schilling. Chaque patient a eu l'urine résiduelle de grand postvoid secondaire dans un réservoir souple moteur-neurogène. On a eu une duplication de l'urètre distal se manifestant en tant que deux ouvertures meatal. Il y avait de manque d'excrétion urinaire de la vitamine radioactive B12 sur des essais de schilling dans les deux patients. Des patients présentant le syndrome d'Imerslund-Grasbeck peuvent être prédisposés aux infections d'appareil urinaire en raison de la vidange inachevée de réservoir souple. Accomplissez physique et des examens radiologiques de la région génito-urinaire devraient être exécutés. ( info) |
9/203. Malformations peu communes de main avec des défauts cardiaques--une variante de coeur--syndrome IV. de main. Rapportée ci-dessous est l'association des malformations peu communes de main et des anomalies cardiaques congénitales, probablement une variante du coeur--Remettez le syndrome IV dans un mâle de 10 ans. En plus de ces malformations, il a également eu des défauts génito-urinaires. Le diagnostic différentiel de polydactyly avec des défauts cardiaques est discuté avec un examen de la littérature appropriée. ( info) |
10/203. Résultats à long terme de traitement des uretères ectopiques de simple-système. l'ectopia ureteral de Simple-système (UE) entoure un éventail des malformations impliquant le trigone, l'uretère, et le rein de réservoir souple. La présentation clinique est variable, et les problèmes diagnostiques et thérapeutiques sont communs. La fonction rénale réduite dans ces patients peut résulter de la dysplasie primaire, de l'obstruction, du reflux vesicoureteral, ou de l'infection récurrente. Basé sur notre expérience de sept patients, des suggestions pour des procédures de diagnostic et les critères pour l'économie rénale contre le nephrectomy sont offerts. Le rapport entre la localisation d'ostium, la fonction rénale, et les résultats à long terme a été étudié. De 1972 à 1990, cinq patients féminins et deux masculins ont été étudiés. Au cours de la même période, 31 patients avec UE et reins duplex ont été vus. Les âges se sont étendus de 1 jour à 7 ans. Une ouverture ureteric dans le cou de réservoir souple a été associée à la dilatation de l'uretère et du bassin rénal. Deux patients ont eu l'ectopia vaginal et la dysplasie rénale grave. Dans un, un kyste du mur vaginal (Gardner' ; le kyste de s) a été détecté à la naissance. Un nouveau-né masculin a eu la dysplasie rénale multicystic sur l'ectopia gauche et ureteric aux deferens de ductus du côté droit. À notre connaissance, il est le premier patient rapporté avec la personne à charge rénale de fonction totalement sur un rein avec UE grave. Le suivi s'est étendu de 4 à 9 ans. Un patient est mort dans la période postopératoire en raison de l'échec rénal et du sepsis. Tous les autres sont puits et ont des teneurs normaux en créatinine. L'amélioration de la fonction rénale a été notée après le reimplantation ureteral (URI) dans les patients présentant l'ectopia de réservoir-cou. Les nombres d'infections ont été également rigoureusement réduits. Nos observations suggèrent que la combinaison de l'ultrason, de l'urethrography de kyste, et du cystoscopy soit diagnostique dans la plupart des patients. Un soupçon d'UE devrait être augmenté dans les patients symptomatiques avec les reins apparent solitaires, l'ureterica d'enuresis, ou uropathy obstructif atypique. La fonction rénale réduite dans quelques patients présentant l'ectopia au cou de réservoir souple s'améliorera après URI. Ceci peut se produire d'importance dans les patients présentant des anomalies bilatérales et la fonction rénale marginale. ( info) |