1961/9538. syndrome de Cardiofaciocutaneous. Un garçon âgé 6 ans 10 mois avec les configurations dysmorphic du syndrome cardiofaciocutaneous est rapporté. Ce patient a eu l'alopécie totale tôt, le hypotrichosis persistant et une dermatose hyperkeratotic inflammatoire avec des configurations de psoriasiform se produisant principalement sur le cuir chevelu, les surfaces d'extenseur des membres et le tronc. Le défaut de forme fémoral progressif bilatéral de valgus a abouti au subluxation unilatéral de hanche. Des résultats neuro--ophthalmologiques non documentés jusqu'ici sont rapportés. ( info) |
1962/9538. Setleis (' bitemporal ; forceps marks' ;) syndrome dans une famille allemande : évidence pour la transmission dominante autosomal. Le syndrome de Setleis est un désordre rare caractérisé par des résultats principalement faciaux, y compris les changements de peau bitemporal ressemblant à des marques de forceps. On a proposé la transmission récessive Autosomal de cet état distinct. Nous rendons compte d'un garçon allemand typique affecté dont le père montre une expression beaucoup plus douce, de ce fait proposant la transmission dominante autosomal. ( info) |
1963/9538. Agnathia-holoprosencephaly avec le tetramelia. Agnathia est une malformation rare qui peut se produire en isolation ou avec holoprosencephaly, inversus de situs ou anomalies viscérales. Un foetus est décrit avec le complexe mortel de malformation agnathia-holoprosencephaly de dedans qui le tetramelia était également présent. ( info) |
1964/9538. Nouveau chondrodysplasia récessif autosomal--syndrome de pseudohermaphrodism. Deux enfants de mêmes parents avec un syndrome non documenté jusqu'ici sont présentés. Ils tous les deux ont le nanisme grave, prénatal d'origine, avec le chondrodysplasia généralisé, la microcéphalie grave avec le hypoplasia cérébelleux de vermis, un iris hypoplastic et un coloboma papillous (Coloboma du disque optique). Le premier enfant de mêmes parents a des 46, un karyotype DE X/Y en dépit des organes génitaux internes et externes femelles normaux. Elle a le retardement mental modéré. La gestation du deuxième enfant de mêmes parents a été interrompue après diagnostic prénatal. Le foetus était 46, XX et très semblable au premier cas. ( info) |
1965/9538. Un cas de chimerism humain détecté par la translocation chromosomique non équilibrée. Chimerism chez l'homme est habituellement trouvé seulement en raison des anomalies dans les compléments uniques de chromosome de dactylographie sanguine ou de sexe de groupe. Nous décrivons un cas trouvé en raison d'une translocation chromosomique héritée. Un porteur femelle de la translocation réciproque équilibrée t (14 ; 20) (q31 ; q13.3) eu une grossesse jumelle. Après naissance le B-jumeau, une fille, s'est avéré pour avoir la translocation équilibrée. L'Un-jumeau, un garçon sévèrement mal formé et mort-né, ont eu deux karyotypes différents ; 46 normaux, DE X/Y et un dérivé non équilibré 46 de translocation, DE X/Y, - 14, der (des 14) t (14 ; 20) (q31 ; q13.3). Il était une chimère dispermic, constituée par deux oocytes fertilisés. ( info) |
1966/9538. Alopécie, retardement mental, épilepsie et microcéphalie dans deux cousins. Nous rapportons deux cousins, nés aux parents consanguins, avec un syndrome alopécie-mental de retardement et les configurations additionnelles de la microcéphalie et de l'épilepsie. Des cas rapportés semblables sont passés en revue et l'hétérogénéité génétique est suggérée. ( info) |
1967/9538. Pelez le mastocytosis, la perte d'audition et le retardement mental. Une fille avec le mastocytosis de peau, la perte d'audition, la microcéphalie, les configurations dysmorphic douces et le retardement mental grave est décrite. Les symptômes de l'enfant ressemblent à ceux rapportés en 1990 par Wolach et autres dans un autre patient suffisamment pour suspecter la même entité dans tous les deux. La transmission peut être récessive autosomal. ( info) |
1968/9538. Lipomes de cuir chevelu et malformations cérébrales--rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Un enfant est rapporté avec un lipome de cuir chevelu et un défaut osseux fondamental de crâne et porencephaly. L'image clinique est compatible avec un diagnostic de lipomatosis encephalocraniocutaneous, bien qu'il n'y ait aucune alopécie ne recouvrant le lipome et aucune lésion scleral. En outre, cet enfant a le ptosis unilatéral et syndactyly. Ce rapport prolonge notre appréciation du phénotype de ce désordre neurocutaneous. ( info) |
1969/9538. Action d'éviter de chirurgie de secours dans les enfants en bas âge nouveau-nés avec 18 trisomy. Trisomy 18 (Edwards' ; le syndrome) présente avec les configurations externes caractéristiques aussi bien que des anomalies représentant un danger pour la vie ; plusieurs de ces anomalies exigent la correction chirurgicale au cours de la période néonatale. Les enfants avec 18 trisomy ont très une expectative de vie courte, et tous les survivants à long terme ont le retardement mental grave. Les issues médicales et morales difficiles surgissent plus de s'instituer le traitement quand un enfant en bas âge nouveau-né avec 18 trisomy suspectés a une anomalie représentant un danger pour la vie. Nous avons étudié la politique du traitement dans sept patients avec Edwards' clinique ; syndrome. Pour trois, la période de l'incertitude s'est raccourcie parce que 18 trisomy ont été rapidement diagnostiqués par karyotyping d'une moelle osseuse aspirée. Quatre des patients ont subi la chirurgie avant que le diagnostic de 18 trisomy ait été confirmé par la routine karyotyping dans les lymphocytes ; karyotyping dans la moelle pourrait avoir permis au traitement invahissant d'être évité dans trois de ces derniers. Confirmation rapide d'Edwards' médicalement suspecté ; le syndrome est très important parce que la chirurgie peut alors être retenue. Un enfant en bas âge nouveau-né avec 18 trisomy devrait être considéré en tant que patient présentant des perspectives désespérées qui ne doivent pas être soumises aux procédures invahissantes. La décision pour retirer ou retenir le traitement devrait être discutée franchement avec les parents. La période de l'incertitude peut être réduite à un minimum en employant karyotyping dans la moelle. ( info) |
1970/9538. En raison isodisomy d'Uniparental de la duplication du chromosome 21 se produisant en cellules somatiques monosomic pour le chromosome 21. Uniparental disomy a été récemment identifié comme phénomène important dans la transmission non-Mendélienne des désordres génétiques humains. On a proposé plusieurs mécanismes pour disomy uniparental, c.-à-d., la présence de deux chromosomes homologues dérivés d'un parent. Nous avons étudié deux cas indépendants des anomalies du chromosome 21 dans lesquelles là étaient les karyotypes anormaux à la naissance mais les globules sanguins avec le karyotype normal ont prédominée plus tard dans la vie, et les cellules avec des anomalies ont disparu. On a observé Uniparental isodisomy dans les cellules normales dans ces individus. Le disomy uniparental dans ces familles était le résultat de la duplication d'un chromosome dans la mitose après la perte du chromosome anormal homologue. La duplication peut être vue comme mécanisme pour la survie de cellules et s'appelle ici le " ; compensatory" ; isodisomy, qui a fourni à un avantage sélectif pour la population de cellules le nombre normal de chromosomes 21. ( info) |