1/273. Methimazole embryopathy : délinéation du phénotype. Nous rendons compte un autre de cas des anomalies congénitales dans un enfant exposé au methimazole pendant le premier trimestre de la grossesse (de d'abord à la septième semaine gestational), et définissons un modèle spécifique de malformation lié à l'exposition prénatale de methimazole et se composant du choanal et l'atrésie oesophagienne, les défauts de cuir chevelu, les anomalies faciales mineures et le retard psychomoteur. ( info) |
2/273. Teratoma cervical. Les teratomas cervicaux sont les tumeurs rares dans un endroit peu commun. Une masse de cou dans un nouveau-né a été excisée quand elle a agrandi d'une façon disproportionnée ; histologiquement, c'était un teratoma. Teratomas peut se produire en raison d'un changement en chimie de stérol ; la conception s'est dans ce cas-ci produite tandis que la mère ingérait des oestrogènes. Le tissu rétinien, une conclusion peu commune, était présent dans ce teratoma. Les symptômes dans des teratomas cervicaux sont secondaires à l'interférence avec la déglutition et la respiration. Le traitement est excision chirurgicale. ( info) |
3/273. Défaut septal atrioventriculaire avec les orifices valvaires atrioventriculaires droits et gauches séparés dans un patient présentant le syndrome foetal d'hydantoine. Les propriétés tératogéniques du phenytoin, y compris les malformations cardiaques, ont été précédemment documentées. Nous rapportons un patient présentant le syndrome foetal d'hydantoine et le défaut septal atrioventriculaire avec la jonction atrioventriculaire commune mais valves atrioventriculaires droites et gauches séparées, une association qui n'a pas été décrite, au meilleur de notre connaissance. ( info) |
4/273. Le membre transversal terminal déserte avec attacher et omphalocele dans exposition suivante de misoprostol de trimestre de foetus de 17 semaines une première. Nous rapportons un foetus d'un arrêt électif à la gestation de 17 semaines suivant l'ingestion maternelle de 1200 microgrammes de misoprostol à 7 semaines de gestation. Le foetus a eu l'absence des phalanges moyens et distaux des doigts 1, 3, 4 et 5 avec attacher par les rives minces du tissu d'une part, une amputation d'au-dessous-genou d'un jambe et omphalocele. Il y avait absence d'amnion sur la surface chorionique du placenta, un dispositif pathologique de la rupture tôt d'amnion. L'association dans ce cas-ci des dispositifs phénotypiques du syndrome aniotique de bande suggère que la tératogénéité du misoprostol à la gestation de 9 à 12 semaines puisse recouvrir cela d'autres insultes aiguës à ce moment-là, comme le prélèvement de villus chorionique, la dilatation et le curettage et le trauma abdominal dans le premier trimestre. ( info) |
5/273. Retard développemental dans le syndrome foetal d'aminopterin/methotrexate. Des expositions maternelles à l'aminopterin et au methotrexate ont été associées à un modèle de la malformation qui inclut l'insuffisance de croissance de prénatal-début, le manque grave d'ossification du calvarium, les oreilles supraorbital hypoplastic, le micrognathia, et les anomalies d'arêtes, petits, low-set de membre. Nous rendons compte d'un patient dont la mère a reçu le methotrexate pendant le premier trimestre de la grossesse et qui, en plus des anomalies structurales typiques de l'exposition maternelle de methotrexate, a le retard développemental significatif. C'est le troisième patient exposé aux antagonistes d'acide folique avec le retardement mental, fournissant davantage d'évidence que le retard développemental est un dispositif de syndrome foetal d'aminopterin-methotrexate. Par conséquent, on lui recommande que l'essai développemental formel soit réalisé dans tous les patients prenatally exposés au methotrexate. ( info) |
6/273. Tératogénéité de Diphenylhydantoin : manifestations oculaires et défauts de forme relatifs. Ce patient illustre un cas classique de ce que beaucoup de pédiatres appellent le diphenylhydantoin syndrome tératogénique. Il suggère la possibilité d'une conclusion oculaire additionnelle des anomalies de retinoschisis et de nerf optique qui pourraient peut-être avoir une base tératogénique. Les effets de l'épilepsie et du diphenylhydantoin sur ces formations est discutés. ( info) |
7/273. Un autre cas de syndrome d'achalasia-microcéphalie. Le premier patient allemand présentant le syndrome d'achalasia-microcéphalie est décrit. La mère a été exposée à la drogue antimalarique Mefloquine pendant les 8 premières semaines de la grossesse. ( info) |
8/273. Anomalies multiples d'os temporel dans le syndrome d'isotretinoin : un rapport histopathologique de caisse d'os temporel. La vitamine a et ses dérivés sont les tératogènes connus. À notre connaissance, c'est le deuxième rapport histopathologique d'os temporel sur des anomalies liées à ces substances. Un garçon blanc (âgé 4 ans 5 mois à la mort) était né avec un dysgenesis complexe de système nerveux central lié à son mother' ; utilisation de s d'isotretinoin (Accutane) tôt dans la grossesse. L'examen histopathologique a indiqué des anomalies multiples dans les os temporels : un canal auditif externe étroit, la saillie de la moelle dans la cavité d'oreille moyenne, les anomalies des ossicles, le hypoplasia du nerf facial, l'absence du nerf de tympani de chorda et le stapedius muscle, des anomalies du labyrinthe membrané dans le vestibule, un canal semi-circulaire latéral hypoplastic, et un grand sac vestibulaire d'aqueduc et endolymphatique. ( info) |
9/273. Blepharoptosis et anomalies de système nerveux central en valproate combiné et hydantoine embryopathy. BUT : Pour rapporter un cas d'exposition intra-utérine d'anticonvulsant avec des manifestations adnexal oculaires suivantes. MÉTHODES : Rapport de cas. RÉSULTATS : Un mois-vieil enfant 18 avec de l'anticonvulsant connu embryopathy a été référé pour la gestion du blepharoptosis congénital bilatéral. L'examen physique a confirmé des manifestations externes oculaires et nonocular des embryopathies de valproate et d'hydantoine. Le pellucidum de septum de Cavum, les défauts doux de sulcation, et l'atrophie cérébelleuse ont été identifiés sur neuroimaging. CONCLUSIONS : À notre connaissance, notre patient représente le deuxième cas rapporté du pellucidum anormal de septum après exposition intra-utérine de valproate. Les cliniciens évaluant des patients présentant les configurations craniofacial se sont associés à l'exposition intra-utérine de valproate devraient identifier que les anomalies concomitantes du système nerveux central, y compris le pellucidum de septum, pourraient exister. ( info) |
10/273. grossesses Accutane-exposées--La Californie, 1999. Accutane (laboratoires de Roche, Nutley, new jersey), connu par le " de nom générique ; isotretinoin, " ; est un médicament oral de prescription approuvé par la "Food and Drug Administration" (FDA) pour traiter l'acné nodulaire grave et récalcitrante. C'est également un tératogène humain connu qui peut causer les malformations importantes multiples. Embryopathy s'est associé au mother' ; l'exposition de s à l'isotretinoin pendant le premier trimestre de la grossesse inclut des malformations de système nerveux central craniofacial, cardiaque, thymique, et. En réponse aux recommandations de FDA, le fabricant a commencé un programme de grossesse-empêchement (PPA) en 1988 qui les matériaux éducatifs inclus pour des médecins et des patients et le remboursement offert de femmes pour le contraceptif conseillant par un médecin. Les coordonnateurs de PPA ont demandé aux femmes reproducteur-âgées étant traitées avec l'isotretinoin pour s'inscrire volontairement dans l'enquête d'Accutane d'université de boston (BUAS). Tout le nombre de femmes reproducteur-âgés prenant l'isotretinoin aux Etats-Unis est inconnu ; cependant, 454.273 femmes se sont inscrites dans le BUAS de 1989 à l'octobre 1999. BUAS a estimé que 38%-40% de femmes reproducteur-âgées prenant l'isotretinoin a choisi de s'inscrire dans l'aperçu (BUAS, données non publiées, 1999). Bien que l'isotretinoin soit contre-indiqué dans la grossesse et ait les utilisateurs d'avertissement d'une étiquette de paquet pour éviter la grossesse tout en la prenant, les grossesses exposées se produisent. Approximativement 900 grossesses se sont produites parmi des enrôlés de BUAS pendant 1989-1998 (BUAS, données non publiées, 1999). Les laboratoires de Roche ont commencé des annonces d'impression de diriger-à-consommateur en 1996, ont ajouté des annonces de télévision et de radio aux villes choisies en 1997, et ont augmenté la campagne aux Etats-Unis entiers en 1998. ( info) |