1/115. Hypoplasia cérébelleux familial et pancytopenia sans ruptures chromosomiques. Deux enfants de mêmes parents ont manifesté un syndrome neuro--hématologique caractérisé par le bas poids de naissance, le manque de prospérer, l'ulcération persistante chronique de langue, l'ataxie du tronc grave et le pancytopenia sans telangiectasia ou instabilité chromosomique. Un enfant de mêmes parents est mort du sepsis et le cervelet a démontré la technique des cellules réduite des couches moléculaires et granulaires avec la conservation relative des cellules de purkinje et du gliosis minimal. Un enfant de mêmes parents survivant a montré la progression hématologique à un désordre myelodysplastic. Il n'y avait aucune évidence de n'importe quelle instabilité chromosomique après l'exposition des fibroblastes et des lymphocytes à l'irradiation. Monosomy-7 n'était pas présent dans l'enfant de mêmes parents survivant. Nous suspectons que ces deux patients représentent un autre exemple du syndrome rare de Hoyeraal-Hreidarsson et nous sommes actuellement engagés dans la surveillance très étroite de l'enfant de mêmes parents survivant pour l'évidence de n'importe quelle anomalie karyotypic. ( info) |
2/115. M. multimodal formation image : tenseur fonctionnel, de diffusion, et formation image de déplacement chimique dans un patient présentant l'épilepsie localisation-connexe. BUT : Pour démontrer l'intégration des données fonctionnelles et structurales complémentaires acquises avec la formation image de résonance magnétique (MRI) dans un patient présentant l'épilepsie localisation-connexe. MÉTHODES : Nous avons étudié un patient avec des saisies partielles et secondairement généralisées et un hemiparesis dû à une malformation du développement cortical (MCD) dans le bon hémisphère en employant MRI fonctionnel EEG-déclenché (fMRI), formation image de tenseur de diffusion (DTI), et formation image de déplacement chimique (CSI). RÉSULTATS : le fMRI a indiqué les changements cruciaux de l'oxygénation régionale de sang liée aux décharges épileptiformes interictal dans le MCD. DTI a montré une microstructure hétérogène du MCD avec l'anisotropie partielle réduite, une diffusivité moyenne élevée, et le déplacement des régions myelinated. CSI a démontré de basses concentrations en aspartate de N-acétyle (NAA) dans les parties du MCD. CONCLUSIONS : M. appliqué méthodes a décrit des caractéristiques fonctionnelles, microstructurales, et biochimiques du tissu epileptogenic qui ne peut pas être obtenu avec d'autres moyens non envahissants et améliore ainsi l'arrangement de la pathophysiologie de l'épilepsie. ( info) |
| FOND : Le syndrome d'ehlers-danlos (EDS) est un groupe hétérogène de désordres généralisés de tissu conjonctif qui a été décrit en association avec l'épilepsie et la dysplasie corticale cérébrale, la plupart du temps heterotopias de matière grise, dans 3 rapports. Cependant, à notre connaissance, l'association de l'EDS avec un autre type de dysplasie cérébrale corticale, polymicrogyria focal bilatéral, a été jamais précédemment décrite. ARRANGEMENT : Deux recherche-ont orienté des hôpitaux. PATIENTS : Nous décrivons 2 patients avec l'EDS et le polymicrogyria bilatéral. Le premier, un homme de couleur de 29 ans, présentés avec l'EDS du type non spécifié, des saisies, et du polymicrogyria bilatéral frontocentral et de frontoposterior avec le hypoplasia de la partie inférieure des vermis cérébelleux. Le deuxième, un femme de 20 ans, a eu le type III EDS, les saisies et le syndrome perisylvian bilatéral congénital avec le polymicrogyria. CONCLUSIONS : L'association du polymicrogyria et de l'EDS focaux bilatéraux dans ces 2 patients suggère que les protéines extracellulaires de matrice impliquées dans la pathogénie de l'EDS, tel que le collagène et le tenascin, puissent jouer un rôle important dans la formation et l'organisation corticales cérébrales. Dans un arrangement clinique, l'association de l'EDS avec ces lésions structurales corticales a des implications pour le diagnostic et la gestion. ( info) |
4/115. stimulation magnétique transcranial réitérée de Lent-fréquence dans un patient présentant la dysplasie corticale focale. BUT : Pour évaluer l'effet de la stimulation magnétique transcranial réitérée de lent-fréquence (SF-rTMS) sur la fréquence épileptiforme interictal d'activité et de saisie dans un patient présentant des saisies partielles médicalement réfractaires dues à la dysplasie corticale focale. MÉTHODES : Un enroulement circulaire de 9 cm a été placé au-dessus du secteur de la dysplasie corticale. Cent stimulus donnés à 0.5 hertz à 5% au-dessous du seuil de moteur ont été donnés deux fois par semaine pendant quatre semaines consécutives. L'EEG a été enregistré pour la minute 30 avant et après les 100 premiers stimulus. Le nombre de saisies pendant le mois de la stimulation a été comparé à celui du mois avant stimulation. RÉSULTATS : La stimulation a été associée à une réduction de 70% de la fréquence des saisies et à une réduction de 77% de la fréquence des transitoires interictal. Saisie ne s'est pas produite pendant la stimulation. CONCLUSIONS : SF-rTMS était sûr et bien toléré dans ce patient. La réduction des saisies et des transitoires interictal s'est associée à SF-rTMS soutient le concept de l'inhibition corticale SF-rTMS-induite. ( info) |
5/115. Peut tôt la blessure à la tête fermée postnatale induire la dysplasie corticale. BUT : La plus grande disponibilité des tissus epileptogenic chirurgicalement réséqués indique la dysplasie corticale souvent insoupçonnée (CD). Il y a une certaine polémique au sujet des étapes ontogenic dans lesquelles ceux-ci se produisent. Bien que les la plupart aient lieu pendant la prolifération et la migration de neuroblaste, il y a de l'évidence pour l'occurrence CD pendant l'organisation corticale intrinsèque de postmigrational. On lui a montré que les divers genres de manipulations corticales focales chez les rats, si exécuté dans 3-4 jours postnatals, mènent à la genèse de diverses malformations corticales comprenant un microgyrus quatre-posé ou un CD unlayered. On ne le connaît pas si de tels événements pourraient également se produire dans le cerveau humain. MÉTHODES : Deux enfants ont soutenu le trauma principal mineur dans 4 jours postnatals et plus tard ont développé l'épilepsie insurmontable, qui a été soulagée par chirurgie. L'analyse de Neuropathologic des tissus réséqués a indiqué un cortex microdysplastic insoupçonné immédiatement à côté d'une fibrose méningitique focale et modeste, vraisemblablement secondaire au vieux trauma principal fermé. RÉSULTATS : Les dispositifs histologiques principaux étaient un cortex désorganisé et unlayered ; les faisceaux anormaux des neurones, souvent avec le complexe, ont aléatoirement orienté les modèles dendritiques proximaux avec l'orientation apicale absente ; la présence d'un certain nombre de petits et grands neurones heterotopic dans la matière blanche ; l'absence d'inflammatoire infiltre, du hemosiderine, du gliosis réactif, ou d'un nombre excessif de vaisseaux sanguins. Les dispositifs morphologiques dans ces spécimens chirurgicaux suggèrent que ces malformations focales se produisent en raison d'un désordre régional de la retouche corticale intrinsèque de postmigrational. CONCLUSIONS : Les histoires cliniques et les résultats pathologiques prêtent un certain appui à l'hypothèse que les événements morbides mineurs se produisant dans la période postnatale immédiate peuvent mener au microdysplasia dans l'humain semblable à ceux incités dans des chiots de rat. Le modèle animal a pu être utile de clarifier la genèse de quelques cas de CD et de l'epileptogenicity se manifestant souvent plus tard dans la vie. ( info) |
6/115. Heterotopia periventricular et subcortical bilatéral chez un homme avec l'épilepsie réfractaire. BUT : Pour rapporter une malformation originale dans un sujet masculin avec des saisies partielles réfractaires. MÉTHODES : La formation image de résonance magnétique (MRI) et les données restructurant dans un sujet se sont référées pour la gestion des saisies partielles. RÉSULTATS : Le patient a eu quatre types partiels distincts de saisie, sans incapacité d'étude. MRI a démontré l'association originale du heterotopia subcortical laminaire bilatéral, du heterotopia periventricular temporel bilatéral, et de la malformation hippocampal. CONCLUSIONS : Cette malformation neocortical et archicortical bilatérale complexe précédemment non rapportée dans un patient masculin ne peut pas être expliquée par des causes génétiques connues de heterotopia, soulevant la possibilité d'un gène original impliqué dans la formation de cerveau. ( info) |
7/115. Polymicrogyria et épilepsie frontoparietal bilatéraux. Deux patients avec le polymicrogyria frontoparietal bilatéral sont rapportés. Le retard développemental grave, le retardement mental, le tetraplegia spastique, et les saisies étaient les dispositifs cliniques principaux. La formation image de résonance magnétique a indiqué un cortex épais bilatéral avec des gyri irréguliers et une jonction gray-white de matière de festoonlike. Le polymicrogyria frontoparietal bilatéral peut représenter une autre forme des syndromes bilatéraux de polymicrogyria en plus du polymicrogyria parieto-occipital perisylvian et parasagittal. ( info) |
8/115. Syndrome congénital de varicella en l'absence des lésions cutanées. Un cas du syndrome congénital de varicella caractérisé par retardement de croissance intra-utérin, anomalies oculaires et neurologiques, mais aucunes lésions cutanées est rapporté. Ce cas accentue le risque d'embryopathy de l'infection de varicella pendant la grossesse dans les femmes non-immune. ( info) |
9/115. Est monochorionic jumelant un facteur de risque pour le dysgenesis cortical focal ? objectifs : On a proposé de divers facteurs génétiques et acquis en tant qu'étant étiologiquement importants dans le dysgenesis cortical. On lui a suggéré que des anomalies foetales et développementales puissent être induites par instabilité passagère et circulatoire dans le jumelage monochorionic dû aux transfusions feto-foetales. Nous rapportons l'occurrence discordante d'une malformation du développement cortical dans les jumeaux monozygotic et monochorionic, et discutons les résultats et les mécanismes pathogénétiques possibles. MATÉRIEL ET MÉTHODES : Les jumelles étaient les femelles, 30 ans, l'un d'entre eux souffrant de l'épilepsie localisation-connexe non contrôlée. Les déficits neurologiques ou le retardement mental n'étaient pas présents. L'analyse génétique, le cerveau MRI, et une batterie neuropsychologique d'essai ont été effectués. RÉSULTATS : Monozygocity vérifié par analyse d'adn. MRI a montré un heterotopion unilatéral de matière grise et un kyste arachnoïdien temporel contralatéral dans le jumeau affecté. L'évaluation neuropsychologique n'a indiqué aucun déficit cognitif focal correspondant, mais une combinaison a légèrement abaissé l'exécution dans le jumeau affecté. CONCLUSION : L'affection discordante du dysgenesis focal et cortical dans les jumeaux monozygotic crée une occasion particulière d'évaluer les conséquences d'un tel désordre. Le fait que seulement une influence généralisée douce sur le fonctionnement cognitif a été démontrée dans ce cas-ci, est probablement dû à la plasticité du cerveau foetal. Selon la littérature courante et obstétrique, l'embryologie unique du jumelage monochorionic peut prédisposer aux événements vasculaires dans la vie foetale tôt. Car les études d'ultrason indiquent maintenant qu'une grande proportion de grossesses commencent en tant que produits jumeaux, nous présumons que le " ; twin" de disparaition ; le syndrome et son risque hémodynamique potentiel au foetus de survie peuvent être un facteur étiologique dans les malformations du développement cortical, même dans les singletons. ( info) |
10/115. Syndrome de la Pologne-Moebius : un rapport de cas. FOND : L'emplacement primaire de la pathologie dans le syndrome de moebius est toujours inconnu, bien que plusieurs études aient variable localisé la lésion dans les muscles extraocular, les nerfs crâniens, ou le système nerveux central. CAS : Des 24 hommes d'ans avec le syndrome de la Pologne-Moebius et l'ectropion inférieur paralytique bilatéral progressif acquis de paupière sont décrits. OBSERVATIONS : Dans ces études patientes et de résonance magnétique de formation image a indiqué un hypoplasia à peine discernable de pontine et des muscles normaux de recti. Les études de conduction de nerf des nerfs faciaux ont montré un type demyelinating ou dysmyelinating grave de neuropathie. L'ectropion inférieur bilatéral de paupière du patient a été avec succès corrigé par des procédures de serrage canthal. CONCLUSION : Le contraire à beaucoup de cas rapportés, ce patient sert d'exemple rare d'un type progressif de syndrome de la Pologne-Moebius résultant vraisemblablement d'une combinaison d'une anomalie de tronc cérébral et d'un processus dégénératif neural périphérique. ( info) |