1/29. De novo 5p trisomy complet : rapport et études cliniques de poissons. Nous décrivons de novo 5p trisomy dans un garçon sévèrement retardé de 1-year-old. Le bras court complet du chromosome 5 isolé comme chromosome additionnel de marqueur dans toutes les métaphases. Le marqueur a été identifié comme 5p par les techniques cytogénétiques conventionnelles (GTG, GBG, CBG) et les techniques cytogénétiques moléculaires (la sonde entière de chromosome-peinture, sondes pour C.P.-du-causent la région et le centromère, et en plus la bande multicolore à haute résolution utilisant un cocktail de sonde d'adn de détail du chromosome 5). Les résultats cliniques étaient semblables au phénotype 5p trisomy établi comprenant le macrocephaly, les anomalies faciales, les défauts tracheobronchial avec des infections respiratoires suivantes, le hypotonia, et le retardement psychomoteur. Au meilleur de notre connaissance c'est la première description d'un 5p complet d'isolement trisomy sans participation du chromosome anormal dans toutes les remises en ordre chromosomiques structurales. ( info) |
2/29. Trisomy 19 Q. Deux sibs avec trisomy pour le long bras du chromosome 19 sont rapportés. Les dispositifs communs ont inclus le profil facial plat avec la microcéphalie, le hypertelorism, le ptosis, la proéminence du glabella, le petit nez avec les narines anteverted et une bouche poisson-formée caractéristique. En outre la maladie cardiaque congénitale, le retardement physique et les saisies ont été vus dans les deux sibs. Qu'on peut suspecter médicalement 19q tristomy est souligné. ( info) |
3/29. La combinaison de l'agénésie rénale avec l'atrésie d'appareil respiratoire et alimentaire a comme conséquence le développement normal de poumon. Le complexe de VACTERL comporte l'agénésie et les atrésies rénales des régions alimentaires et respiratoires. Nous rendons compte d'un cas avec cette combinaison causant des oligohydramnios graves mais avec le développement normal de poumon. Le mécanisme protecteur probable pour le développement pulmonaire était une augmentation de pression alvéolaire et de la perte liquide alvéolaire réduite dues à la malformation oesophagien-trachéale. Ceci suggère le traitement possible des oligohydramnios par l'occlusion trachéale. ( info) |
4/29. syndrome d'obstruction des voies respiratoires et reconstruction élevés congénitaux de voie aérienne : un paradigme en évolution. objectifs : Pour raffiner la définition classique, et fournir d'une définition fonctionnante pour, d'un syndrome élevé congénital d'obstruction des voies respiratoires (CHAOS) et discuter les divers aspects de la reconstruction à long terme de voie aérienne, y compris la gamme des anomalies laryngées et les diverses techniques pour la reconstruction. CONCEPTION : Revue rétrospective de diagramme. PATIENTS : Quatre enfants (gamme d'âge, 2-8 ans) avec le CHAOS qui a présenté à un soin tertiaire simple children' ; hôpital de s pour la reconstruction pédiatrique de voie aérienne entre 1995 et 2000. CONCLUSIONS : Jusqu'ici, restes de CHAOS mal décrits dans la littérature otolaryngologic. Nous proposons la définition fonctionnante suivante pour des cas pédiatriques de CHAOS : tout nouveau-né qui a besoin d'une voie aérienne chirurgicale dans un délai de 1 heure de naissance dû à l'obstruction supérieure élevée trachéal de voie aérienne (IE, glottic, subglottic, ou supérieur) et qui ne peut pas tracheally intubated autre que par une fistule tracheoesophageal persistante. Par conséquent, le CHAOS a 3 présentations possibles : (1) accomplissent l'atrésie laryngée sans fistule oesophagienne, (2) atrésie laryngée complète avec une fistule tracheoesophageal, et (3) obstruction des voies respiratoires supérieure élevée proche-complète. La gestion de la voie aérienne, en particulier en vue de la reconstruction à long terme, chez les enfants avec le CHAOS est complexe et provocante. ( info) |
5/29. poumon en fer à cheval : images angiographiques et bronchographic utiles utilisant la spirale CT de multidetector-rangée dans deux enfants en bas âge. Le poumon en fer à cheval est une anomalie pulmonaire congénitale rare d'enfance qui peut être accompagnée avec d'autres anomalies. Le diagnostic a été historiquement accompli avec l'angiographie invahissante et la broncographie de cathéter plutôt que le CT. Deux enfants en bas âge avec le poumon en fer à cheval ont été récemment diagnostiqués avec le CT. Nous rapportons les résultats de formation image dans ces deux patients avec l'accent sur la démonstration angiographique et bronchographic des anomalies principales du poumon en fer à cheval utilisant la spirale CT de multidetector-rangée. ( info) |
6/29. Monocephalus diprosopus, une forme rare de jumeaux unis, et anomalies congénitales associées. La duplication Craniofacial (diprosopus) est une forme rare de jumeaux unis. Un cas de monocephalus diprosopus avec l'anencéphalie, le rachischisis cervicothoracolumbar, et la duplication de la région respiratoire et de l'appareil gastro-intestinal supérieur est rapporté. Le système cardio-vasculaire est demeuré célibataire mais le coeur a montré la transposition des grands navires. Nous présentons ce cas dû à sa rarité, et comparons nos résultats pathologiques à ceux déjà rapportés. ( info) |
7/29. nanisme de Camptomelic. Rapport d'une caisse et d'un examen des dispositifs saillants. Un cas typique de nanisme camptomelic montre les dispositifs cliniques caractéristiques de : nanisme rhizomelic, cintrage antérieur du tibia avec l'embrèvement cutané, equinovarus de talipes, facies particulier avec le micrognathia et caractéristiquement mort en 6 premières semaines de la vie. ( info) |
8/29. La bonne gestion du Web laryngé congénital avec le lysis endoscopique et le mitomycin-C topique. Le Web laryngé est une anomalie congénitale rare. Les buts primaires de la gestion pour le Web laryngé congénital sont de fournir une voie aérienne de brevet et d'atteindre une bonne qualité de voix. Cependant, les cordes vocales ont une tendance pour la formation de tissu de fibrose et de granulation après des interventions chirurgicales. Traditionnellement, le traitement du choix pour le Web laryngé est laryngofissure et placement d'un stent ou d'une quille. Ce rapport présente la bonne gestion d'un Web laryngé congénital dans un mois-vieux garçon 10 avec le lysis endoscopique et l'application topique de mitomycin-C. ( info) |
9/29. L'atrésie bronchique s'est associée au pneumothorax spontané : rapport d'un cas. Un patient masculin de 32 ans présentant le pneumothorax récurrent lié à l'atrésie bronchique de la branche subsegmental de la bronche segmentaire postérieure du lobe supérieur droit a été avec succès soigné avec le bon lobectomy supérieur. Avant chirurgie, on a suspecté l'atrésie bronchique avec le pneumothorax sur la radiographie de poitrine et les balayages de CT, qui ont montré les résultats du bronchocele avec l'hyper-inflation localisée du lobe supérieur droit. L'examen du spécimen chirurgical du lobe supérieur droit réséqué suggère que la cause du pneumothorax récurrent ait été la rupture des bullae subpleural dans le segment hyperinflated de poumon distal à la bronche atretic. ( info) |
10/29. Agénésie trachéale : gestion des 10 premiers mois de la vie. L'agénésie trachéale est une anomalie congénitale potentiellement mortelle, apparaissant seulement à la naissance. Nous décrivons un enfant en bas âge avant terme nouveau-né qui s'est présenté avec la détresse respiratoire immédiate et aucun cri audible. Il y avait d'agénésie trachéale presque complète avec un segment très court de trachée distale (seulement deux anneaux trachéaux) résultant du mur antérieur de l'oesophage, avant la division en bronches de mainstem. L'anomalie était insoupçonnée prenatally, car le balayage a montré l'atrésie pylorique et la maladie cardiaque congénitale complexe. En dépit du patient' ; le cours difficile de s, avec la correction des malformations rare-associées (des anomalies d'appareil gastro-intestinal cardiaque et), le fait que l'enfant est avec animation et neurologique normale pour son âge, exige que nous considérons maintenant l'état ouvert de la voie aérienne et la possibilité de correction chirurgicale, selon une bonne qualité de vie. ( info) |