31/257. Sinus cutané congénital lombo-sacré présentant chez un homme de 52 ans. Rapport de cas. Le sinus cutané congénital spinal est une entité rare qui résulte de l'échec du neuro-ectoderme à séparé d'ectoderm cutané pendant le processus du neurulation. Cette région épithélium-rayée forme une communication potentielle entre la surface de peau dans le midline le long de l'épine et les tissus plus profonds. Nous décrivons un cas d'un sinus cutané congénital lombo-sacré asymptomatique dans un homme de 52 ans. L'excision de Microsurgical de la région cutanée a été exécutée sans des complications postopératoires et avec un résultat cosmétique satisfaisant. Les auteurs soulignent l'importance d'une gestion neuroradiological et neurochirurgicale tôt de la lésion. L'embryogenèse de cet état pathologique et les complications possibles sont également discutées. ( info) |
32/257. Osteodysplastica de Gerodermia et syndrome ridé de peau : sont-ils identiques ? L'osteodysplastica de Gerodermia (ALLEZ) est un désordre de tissu conjonctif caractérisé par le vieillissement prématuré, froissé, et la peau relâchée avec l'élasticité réduite qui davantage est marquée sur le dorsum des mains et des pieds liés aux joints hyperextensible et à l'ostéoporose. Le syndrome ridé de peau (WSS) est caractérisé par la peau froissée au-dessus du dorsum des mains, des pieds, et de l'abdomen ; joints hyperextensible, en particulier des mains ; retardement de croissance intra-utérin ; manque postnatal de prospérer ; et retard mental et développemental. Nous rendons compte de cinq enfants de deux familles arabes consanguins avec des configurations recouvrant tous les deux ALLONS et WSS. Chacun des cinq enfants a eu les dispositifs faciaux dysmorphic semblables se composer du large et en avant front, du hypotelorism avec les plis epicanthal, du nez à bulbe en avant, de la région malar plate, et des grandes oreilles saillantes. Tous ont eu rider de la peau davantage marquée sur le dorsum des mains, des pieds, et de l'abdomen ; hyperextensibility des joints, en particulier des mains ; et aspect âgé. Le retardement de croissance intra-utérin, le manque suivant de prospérer, le retard développemental, et le degré variable d'ostéoporose étaient également présents dans tous. Les trois enfants plus âgés ont développé le prognathisme progressif. Nous proposons que qui VONT et WSS pourrait représenter la manifestation variable du même désordre. ( info) |
33/257. Dermopathy restrictif : rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. FOND : Dermopathy restrictif est un désordre récessif autosomal rare de peau qui est mortel dans la période néonatale. Les résultats cliniques et pathologiques sont distinctifs et tiennent compte d'un diagnostic spécifique dans la plupart des cas. MÉTHODES : Nous présentons un cas d'un enfant en bas âge affecté et un examen des cas précédemment rapportés dans la littérature. RÉSULTATS : L'enfant en bas âge a eu la peau brillante épaisse avec la conformité réduite et les fentes linéaires spontanées multiples. Les résultats additionnels ont inclus un facies anormal avec une petite, ronde et ouverte bouche distinctive, des oreilles réglées du bas, un petit nez, des sutures largement espacées, des contractures de flexion des extrémités, et des poumons mal augmentés. L'enfant en bas âge a expiré 65 h après naissance. Les résultats histologiques de la peau à l'autopsie ont inclus un épiderme relativement ordinaire, une jonction cutané-épidermique plate (arêtes absentes de rete), un derme aminci global avec les structures hypoplastic d'annexe, un derme réticulaire fibrotique dense avec du collagène parallèle à l'épiderme, une marge sous-cutanée pointue, et une couche anormalement épaisse de tissu adipeux sous-cutané. Les résultats à microscope électronique ont inclus les corrections cutanées denses du collagène et des fibroblastes avec le bonnet endoplasmique abondant et les tonofilaments exceptionnellement petits. L'examen des cas précédemment rapportés indique de façon saisissante à résultats conformés. CONCLUSIONS : Cet état rare illustre que le développement cutané anormal peut produire le hypokinesia foetal, menant aux effets profonds sur la croissance et le développement intra-utérins. Le modèle récessif autosomal de la transmission et des changements morphologiques de la peau et le système squelettique de ce désordre suggèrent qu'un défaut structural de protéine ou d'enzymes, peut-être de métabolisme de collagène, puisse être à la base de la pathogénie. ( info) |
34/257. Laxisme de joint et de peau avec la malformation et les contractures d'Élégant-Marcheur : un syndrome récessif distinct ? Nous rapportons le cas d'une fille qui a le laxisme de joint et de peau avec le marquage atrophique, et avons été diagnostiqués à la naissance avec une malformation d'Élégant-Marcheur. Elle a plus tard développé des contractures communes, le hydrocephalus et le syringomyelia. Ce cas montre quelques similitudes au type VI de syndrome d'ehlers-danlos, mais sans l'évidence de l'insuffisance lysylique d'hydroxylase ou de la fragilité oculaire. Il est probable qu'elle représente un syndrome distinct et reconnaissable. Il y avait de consanguinité parentale et une grossesse suivante a eu comme conséquence un foetus pareillement affecté, suggérant la transmission récessive autosomal. ( info) |
35/257. Agénésie de callosum de corpus, kystes multiples, défauts de peau, et anomalies oculaires subtiles avec une mutation de de novo [45, XX, der (5), t (5 ; ; 14) (pter ; q11.2)]. Nous rendons compte d'une fille de 2 ans avec une mutation de de novo [45, XX, der (5), t (5 ; 14) (pter ; q11.2)] avec l'agénésie de callosum de corpus, les kystes multiples (cérébraux et cardiaques), anomalies subtiles d'oeil, et au moins deux défauts différents de peau, indiquant fortement la participation neuroectodermal, comme choristoma neuromusculaire (hamartome) et hamartome eccrine. L'hybridation in situ fluorescente avec différentes sondes de simple-lieu a prouvé que le chromosome 5 a une suppression très petite, confinée à une région composée d'ordres réitérés. En revanche, le long (q) bras du chromosome 14 semble être impliqué beaucoup davantage dans la remise en ordre, de l'enjambement monosomy partiel du centromère aux lieux D14S72 et D14S261. L'ampleur de la région supprimée du chromosome 14 est approximativement 16 cm. À notre connaissance, c'est la plus petite suppression rapportée impliquant la région du chromosome 14q11.2 à associer à un désordre développemental ayant pour résultat l'oeil, la peau, et les anomalies variables de cerveau. Nous proposons qu'un nouveau syndrome, imitant par certains côtés le phénotype de MLS, soit provoqué par une suppression dans la région du chromosome 14q11.2. ( info) |
36/257. association de l'arythmie et de la mort subite dans le syndrome de congenita de telangiectatica de marmorata de macrocephaly-cutis. le congenita de telangiectatica de marmorata de macrocephaly-cutis (M-CMTC) constitue une entité distincte caractérisée par surcroissance, macrosomia, hemihypertrophy prénatals, macrocephaly, nonobstructive hydrocephaly, diriger frontal, hypotonia, malformation capillaire de retard, généralisée ou faciale développementale avec le flammeus de naevus et le marmorata philtral supérieurs de cutis, hypermobilité commune, peau lâche, botte avec la pointe du pied syndactyly, et postaxial polydactyly. Tout sauf un des cas rapportés précédemment ont eu des cours cliniques bénins sans montrer un plus grand risque de la mort infantile tôt. Nous décrivons trois cas additionnels avec des résultats cliniques pauvres comprenant l'échec postnatal grave de croissance, l'arythmie cardiaque insurmontable dans deux cas, et la mort subite du nourrisson dans deux cas. L'arythmie n'a pas été décrite précédemment en tant qu'un des symptômes de M-CMCT. Les patients avec M-CMTC lié à l'échec et à l'arythmie postnatals graves de croissance peuvent constituer un sous-type clinique distinct de M-CMTC avec un plus grand risque d'épisodes ou de mort subite représentant un danger pour la vie. L'identification de ce sous-type clinique de M-CMTC est importante pour empêcher ces complications potentielles sérieuses. ( info) |
37/257. Cas de syndrome de Myhre avec l'autisme et les résultats histologiques de peau particulière. Le syndrome de Myhre (milliseconde) (MIM 139210) est un désordre rare caractérisé par stature courte, retardement mental, construction musculaire, blepharophimosis, et mobilité commune diminuée. Nous rendons compte d'un garçon de 14 ans avec des résultats cliniques compatibles à un diagnostic de syndrome de Myhre, lié à l'autisme et aux résultats histologiques de peau particulière. ( info) |
38/257. queue vraie dorsal-lombaire : malformation ou rester héréditaire ? Le cas d'un nouveau-né sain présentant une annexe cutanée dorsal-lombaire est rapporté. L'annexe a été excisée par la ligature. Cette annexe n'a pas été associée au dysraphism ou à d'autres malformations. Elle a été analysée histologiquement et a alors défini comme soi-disant queue vraie. Bien que c'ait été exprimé beaucoup d'hypothèses, l'étiologie de ceci qui trouve demeure contestée. L'embryologie de la malformation et de son non identification entre les connaître-syndromes est montrée. La différence entre les queues vraies et les queues non-vraies est discutée. On tire la conclusion que pour son aspect clinique et histologique cette malformation peut être inclus dans des queues vraies. ( info) |
39/257. Retardement mental, obésité, prognathisme mandibulaire avec l'oeil et anomalies de peau (syndrome de MOMES) : un syndrome récessif autosomal nouvellement identifié. Nous rapportons deux filles d'une famille thaïe affectée avec le retardement mental, le discours retardé, l'obésité, les manifestations craniofacial, et les anomalies oculaires. Les manifestations Craniofacial ont inclus le macrocephaly, le hypoplasia maxillaire, le prognathisme mandibulaire, et l'encombrement des dents. Les anomalies oculaires se sont composées du blepharophimosis, du blepharoptosis, de l'acuité visuelle diminuée, de la paralysie d'abducens, de l'astigmatisme hyperopic, et de l'esotropia flexible. On a observé la dermatite atopic chronique, la déviation latérale des grands orteils, et les epiphyses en forme de cône des orteils. Le désordre est suggéré pour être récessif autosomal. La combinaison des résultats trouvés dans nos patients n'a pas été jusqu'ici décrite. ( info) |
40/257. Davantage de délinéation clinique dans le syndrome 1q32 trisomy. Un mâle nouveau-né avec des anomalies congénitales multiples a été étudié. Médicalement, il a montré le front en avant, le dysmorphism facial, les malformations d'oreille, le défaut congénital de coeur et les anomalies de membre. Études cytogénétiques ont démontré un karyotype 46, DE X/Y, le der (les 18) t (1 ; 18) (q32 ; ) tapotement p11.3 avec 1q32-qter trisomy partiel et un 18p monosomy. Le patient a montré les dispositifs cliniques de 1q trisomy mais pas de 18p monosomy. Il y a environ 80 rapports de 1q32 trisomy. Le but de ce document est de décrire le premier cas d'une translocation impliquant des points de rupture du chromosome 1q et 18p. Les résultats additionnels détectés dans le propositus nous permettent une autre délinéation du syndrome 1q trisomy. ( info) |