1/676. Diprosopus (tête partiellement reproduite) lié à l'anencéphalie : un rapport de cas. La duplication Craniofacial (diprosopus) est une forme rare de jumeau uni. Une mère de 16 ans avec une grossesse jumelle a livré un bébé normalement formé et un mâle diprosopus. Le bébé mal formé était de 33 semaines de gestation avec un tronc simple, des membres normaux et de divers degrés de duplication faciale. Des structures suivantes il y avait de deux de chacun : nez, yeux, oreilles (et une fossette), bouches, langues et, avec les lèvres de fissure et les palais de fissure centraux bilatéraux. Ceci a été associé à holoprosencephaly et craniorachischisis. Les organes internes n'ont montré aucune duplication. Il y avait des anomalies congénitales multiples comprenant l'hernie diaphragmatique, les petits poumons, deux lobes du poumon droit, le défaut septal ventriculaire, la petite glande surrénale et le petit rein gauche avec l'uretère court. Le corps a également eu un cou court, de petites cavités de coffre et une cyphose. Le rayon X a indiqué la duplication de la colonne vertébrale. Le cas présenté ici représente un type II de diprosopia de Rating (1933) et est le moindre type commun rapporté. Nous avons également passé en revue 22 cas de diprosopus récemment rapportés. En plus de la duplication faciale, l'anencéphalie, le défaut de tube neural et les malformations cardiaques représentent les anomalies congénitales plus communes liées à diprosopus. La pathogénie de diprosopus n'est pas bonne comprise. Les facteurs qui jouent un rôle dans diprosopus sont probablement semblables à ces circulation placentaire de facteurs (génétique, ambiant et anormal) qui affectent les jumeaux monozoygotic comme observés dans ce cas-ci rapportent. diagnostic tôt d'échographie des laisux diprosopus une de considérer un avortement thérapeutique vaginal. ( info) |
2/676. Délinéation de deux syndromes distincts de la suppression 6p. Les suppressions du bras court du chromosome 6 sont relativement rares, les caractéristiques principales étant retard développemental, les malformations craniofacial, le hypotonia, et les défauts du coeur et du rein, avec des anomalies de hydrocephalus et d'oeil se produisant parfois. Nous présentons la recherche cytogénétique moléculaire sur six cas avec les suppressions 6p et deux cas avec des translocations non équilibrées ayant pour résultat monosomy de la partie distale de 6p. Les points de rupture des suppressions ont été déterminés exactement en employant 55 sondes bien-tracées et hybridation in situ de fluorescence (POISSON). Les caisses peuvent être groupées dans deux catégories distinctes : suppressions interstitielles dans les suppressions du segment 6p22-p24 et de la borne dans le segment 6p24-pter. Les caractéristiques se corrélant avec des régions spécifiques sont : cou court, clinodactyly ou syndactyly, défauts de cerveau, de coeur et de rein avec des suppressions dans 6p23-p24 ; et opacities/anomalie cornéenne, hypertelorism et surdité de l'iris coloboma/Rieger avec des suppressions de 6p25. Les deux cas avec des translocations non équilibrées ont présenté avec a Larsen-comme le syndrome comprenant certaines caractéristiques du syndrome de la suppression 6p, qui peut être expliqué par la suppression de 6p25. Une telle recherche sur des anomalies cytogénétiques de 6p utilisant des techniques de poissons et un ensemble défini de sondes permettra une comparaison directe des cas rapportés et permettra un diagnostic plus précis aussi bien que le pronostic dans les patients présentant les suppressions 6p. ( info) |
3/676. Fissures faciales rares : anomalies craniofacial. La chirurgie Craniofacial est une approche intégrée pour corriger les anomalies qui incluent une gamme des défauts de forme dans la croissance du crâne et des os faciaux. Le but de la chirurgie est de réaliser un résultat maximum avec les meilleurs résultats fonctionnels et esthétiques avec le marquage minimal en moindre nombre de heures. ( info) |
4/676. Expansion de tissu dans la reconstruction des fissures craniofacial de Tessier : une série de 17 patients. Les fissures craniofacial de Tessier sont parmi les exemples le plus chirurgicalement exaltants du dysmorphology craniofacial. Ces fissures sont caractérisées par hypoplasia de doux-tissu et d'éléments squelettiques dans toute l'ampleur tridimensionnelle de la fissure. Considérant que la greffe d'os et les osteotomies craniofacial ont été réussis vers corriger les anomalies squelettiques fondamentales, le succès final de ces reconstructions a été limité par l'insuffisance de la peau et du tissu mou. Cette insuffisance exige la reconstruction idéalement avec le tissu de la texture, de l'uniformité, et, particulièrement dans le visage, de la couleur similaires. L'expansion Craniofacial de tissu a été employée vers reconstruire ces fissures faciales avec le tissu de comme-qualité, permettant pour la reconstruction tension-libre après la greffe d'osteotomy et d'os. Dix-sept patients présentant les fissures craniofacial de Tessier ont subi l'expansion craniofacial préopératoire de doux-tissu dans la gestion chirurgicale de leurs fissures. L'expansion de tissu a été employée dans la correction primaire des fissures faciales dans huit patients, avec neuf patients subissant l'expansion avant chirurgie secondaire. De cette série, l'expansion de tissu a évolué comme élément important en surmontant l'insuffisance de peau et de doux-tissu liée à ces fissures, tenant compte de la fermeture tension-libre et des résultats esthétiques améliorés dans ces patients chirurgicalement exaltants. ( info) |
5/676. Syndrome de Mutchinick dans une fille japonaise. Nous rendons compte d'une fille japonaise de 7 ans avec le syndrome de Mutchinick, un syndrome congénital rare de malformation décrit dans une paire de soeurs argentines et une paire de frères allemands ; tous les deux provenant de la même région géographique ancienne Prusse est. La fille que nous décrivons a eu la plupart des manifestations cliniques du syndrome, y compris la croissance et le retardement développemental, et des anomalies craniofacial avec la microcéphalie, le hypertelorism, un large nez droit, des oreilles mal formées low-set, et une bouche large et couverte. Elle également a eu jusqu'ici les manifestations indécrites suivantes : défaut septal ventriculaire, hyperkeratosis palmoplantaire, doux-tissu partiel bilatéral syndactyly des deuxièmes et troisième orteils, et megaloureters. L'occurrence du syndrome dans une fille japonaise indique que le syndrome n'est pas limité aux descendants des individus d'une région confinée en europe du nord-est. ( info) |
6/676. kyste arachnoïdien d'Intradiploic avec la déformation étendue des structures osseuses craniofacial : rapport de cas. OBJECTIF ET IMPORTANCE : Un cas unique d'un grand kyste arachnoïdien intradiploic impliquant les structures osseuses craniofacial est rapporté. PRÉSENTATION CLINIQUE : Le patient s'est présenté avec une masse dure dans la bonne région frontale, le proptosis, et le déplacement inférieur de globe. La tomographie calculée a indiqué un kyste intraosseux de l'intensité de fluide céphalo-rachidien avec la prolongation de la tombe crânienne antérieure à la tombe infratemporal. INTERVENTION : Après la résection du mur de kyste et de la fermeture de deux petits défauts dural ronds, la région craniofacial impliquée a été reconstruite. CONCLUSION : Les antécédents médicaux des observations patientes et peropératoires soutiennent la controverse que le kyste dans le cas rapporté était congénital d'origine. Les dispositifs concernés par le diagnostic et la pathogénie de cette entité rare sont discutés. ( info) |
7/676. dispositifs dentaires et craniofacial de syndrome d'Aarskog : rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Le syndrome d'Aarskog est un syndrome rare avec une triade typique de caractéristiques faciales, numériques et génitales. La conclusion céphalométrique caractéristique dans ce patient était la pente ascendante exceptionnellement grande de l'avion de SN et d'un avion raide d'interdiction. Bien que le patient se soit présenté avec un modèle squelettique de la classe I, le maxillaire supérieur et la mâchoire inférieure étaient hypoplastic et rétractés en ce qui concerne la base crânienne. D'autres caractéristiques concernant la morphologie mandibulaire étaient de grands FMA (37 degrés) et des angles de Sn-GoGn (44 degrés), un grand angle gonial (138 degrés), une augmentation de hauteur faciale antérieure faciale et inférieure antérieure totale. ( info) |
8/676. Deux cas de suppression terminale du chromosome 13 : analyse cytogénétique de dispositifs, conventionnelle et moléculaire clinique. Nous rapportons les cas de deux patients indépendants présentant le retardement psychomoteur et les anomalies craniofacial, dans qui les études cytogénétiques ont indiqué une suppression terminale du chromosome 13 confirmée par l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON). Ce del (13) (q33.2) est la plus petite suppression terminale du 13q rapporté jusqu'ici. Assez intéressant, le niveau de sérum des facteurs de coagulation VII et X, dont les gènes sont situés dans 13q34, ont été réduits dans les deux patients. Ces cas illustrent les difficultés en identifiant avec précision des suppressions de chromosome et démontrent que les techniques de poissons laissent obtenir une corrélation plus précise entre le phénotype clinique et les anomalies cytogénétiques. ( info) |
9/676. Distraction Craniofacial avec un système interne modulaire de distraction : évolution de conception et de techniques chirurgicales. Le présent rapport récapitule l'évolution de la conception pour un système interne modulaire de distraction qui s'applique dans toute la région craniofacial. Onze patients (5 garçons, 6 filles), dont les âges se sont étendus de 4 mois à 10 ans à l'heure de la distraction, constituent la base pour cette étude. Les indications cliniques pour la distraction étaient exorbitism avec l'exposition cornéenne (n = 1), apnea de sommeil obstructif (n = 4), decannulation de tracheostomy (n = 1), hypoplasia maxillaire grave avec la malocclusion de classe iii (n = 3), insuffisance maxillaire verticale et sagittale grave avec l'anophthalmia (n = 1), et rechute suivant l'avancement frontoorbital dans un cas de clefting craniofacial rare (n = 1). Vingt-deux dispositifs de distraction ont été utilisés dans ces 11 patients. Deux prototypes initiaux ont été examinés (des dispositifs de prototype 1 = 8 ; des dispositifs du prototype 2 = 2) jusqu'au système interne modulaire de distraction (MIDS, Howmedica-Leibinger, Inc.) ont été développés (n = 12 dispositifs). Les osteotomies craniofacial utilisés étaient Le Fort III (n = 4), monobloc (n = 3), mandibulaire (n = 3), Le Fort I (n = 2), et crânien (n = 1). Les distances de distraction se sont étendues de 11 à 28 millimètres. Un patient subissant la distraction mandibulaire a développé le gonflement passager dans la région mandibulaire gauche, qui a réagi des antibiotiques. Il n'y avait aucune autre complication. Selon l'âge du patient et la longueur de la distraction, on a permis à l'l'espace de distraction de consolider de 6 semaines à 3 mois. Les dispositifs ont été alors enlevés sur ou un patient ou des 23 heure-restent la base. Le système interne modulaire de distraction permet l'application répandue facilement des dispositifs personnalisables et enterrés de distraction dans toute la région craniofacial. ( info) |
10/676. Pericranii de sinus. Rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Le pericranii de sinus est une anomalie peu commune de drainage veineux d'intra-crânien aux systèmes extracranial par l'intermédiaire du diploe du crâne. Un cas et sa gestion sont présentés. L'étiologie, les diverses options concernant le traitement et leurs indications sont discutées, y compris de diverses techniques chirurgicales et radiologie d'interventional. ( info) |