1/1917. Patogenicità variabile dell'essone 43del (FAA) in quattro pazienti di anemia di fanconi all'interno di una famiglia consanguinea. Quattro pazienti del gruppo A (FAA) di anemia di fanconi all'interno di due hanno riferito le famiglie consanguinee sono presentati: la persona (maschio, 13 anni, trapiantati all'età 10) ed ai suoi tre cugini (un maschio, 8 anni e due neonati femminili). L'assegnazione dei pazienti a FAA è stata basata sull'analisi funzionale di complementazione tramite l'ibridazione del somatocita ed è stata confermata tramite la selezione di mutazione che mostra un'omissione omozigotica dell'essone 43 (4267-4404del) nel gene di FAA per essere presente in tutti e quattro i pazienti. I pazienti appena nati erano stati diagnosticati prenatally dall'analisi del dna. Nonostante il rapporto familiare molecolare identico di fine e di patologia i fenotipi clinici dei quattro pazienti non erano concordi. I sintomi divergenti hanno compreso le anomalie scheletriche, renali e genitali di peso alla nascita, di anomalie della pigmentazione, mentre la microcefalia e possibilmente il corso ematologico era concorde. Le differenze nelle condizioni ambientali e/o il trucco genetico con gli effetti di probabilità durante lo sviluppo possono spiegare i fenotipi divergenti malgrado patologia molecolare identica in questi pazienti. Tuttavia, i nostri risultati non eliminano la possibilità che la mutazione dell'essone 43del può avere valore prognostico per il corso ematologico della malattia. ( info) |
2/1917. gemelli con differenti malformazioni del lobo temporale: schizencephaly e ciste aracnoide. L'eziologia ed i rapporti fra le forme differenti di malformazioni dello sviluppo corticale sono capiti male. Schizencephaly è considerato generalmente indipendente dalle cisti aracnoidi. Come componente di uno studio sistematico sull'epilessia in gemelli abbiamo osservato un accoppiamento del gemello monozygotic divergente per l'epilessia di lobo temporale dove il gemello con l'epilessia ha avuto temporale unilaterale schizencephaly e heterotopia periventricular. Il gemello senza epilessia ha avuto una ciste aracnoide nello stesso lobo temporale. Anche se un'associazione fortuita è possibile, questa osservazione, insieme ai rapporti occasionale di schizencephaly ed alle cisti aracnoidi presso un individuo, suggerisce un meccanismo patogeno comune. Schizencephaly può essere causato sia dai fattori genetici che acquistati. Proponiamo che le nostre osservazioni in questo accoppiamento gemellato siano spiegate il più bene da un fattore genetico presente in entrambi i gemelli, con un insulto ambientale supplementare con conseguente schizencephaly in soltanto uno degli accoppiamenti. ( info) |
3/1917. Disaccordo per la sindrome di Cornelia de Lange in gemelli. Un infante maschio, il first-born dei gemelli, con le caratteristiche della sindrome del Cornealia de Lange è descritto. Il suo gemello normale era discordnat per 3 dei 14 luoghi di anima provati. I cromosomi dall'infante commovente sono sembrato normali. Comunque la base eziologica per la sindrome del Cornealia de Lange rimane oscura, la maggior parte delle autorità accetta genetico piuttosto che la causa ambientale. I risultati attuali di disaccordo per la sindrome di Cornelia de Lange in gemelli sostengono questo punto di vista ma non chiariscono il modo di eredità. ( info) |
4/1917. Diprosopus (testa parzialmente duplicata) connesso con l'anencefalia: un rapporto di caso. La duplicazione Craniofacial (diprosopus) è una forma rara di gemello conjoined. Una madre di 16 anni con una gravidanza gemellata ha trasportato un neonato normalmente formato ed un maschio diprosopus. Il bambino deforme era di 33 settimane della gestazione con un singolo tronco, lle membra normali ed i vari gradi di duplicazione facciale. Di seguenti strutture ci erano due di ciascuno: nasi, occhi, orecchie (ed una fossetta), bocche, linguette e, con le labbra fendute centrali bilaterali ed i palati fenduti. Ciò è stata associata con holoprosencephaly e craniorachischisis. Gli organi interni non hanno mostrato duplicazione. Ci erano anomalie congenite multiple compreso l'ernia diaframmatica, i piccoli polmoni, due lobi del polmone di destra, il difetto settale ventricolare, la piccola ghiandola adrenale ed il piccolo rene di sinistra con il breve uretere. Il corpo inoltre ha avuto un collo corto, lle piccole cavità di cassa e una cifosi. I raggi x hanno rivelato la duplicazione della colonna vertebrale. Il caso presentato qui rappresenta un tipo II di diprosopia di Rating (1933) ed è il meno tipo comune segnalato. Inoltre abbiamo esaminato 22 casi di diprosopus recentemente segnalati. Oltre che duplicazione facciale, l'anencefalia, il difetto di tubo neurale e le malformazioni cardiache rappresentano le anomalie congenite più comuni connesse con diprosopus. La patogenesi di diprosopus non è buono capita. I fattori che svolgono un ruolo in diprosopus sono probabilmente simili a quella circolazione placentare anormale di fattori (genetico, ambientale e) che interessano i gemelli monozoygotic come osservati in questo caso segnalano. Diagnosi iniziale di ecografia dei permessi diprosopus uno considerare un aborto terapeutico vaginale. ( info) |
5/1917. gemelli identici curati diversamente. Questo studio finalizzato è inteso per dimostrare gli effetti di due metodi di trattamento ortodontici differenti su un insieme dei gemelli identici. ( info) |
6/1917. ' Identical' gemelli con i karyotypes divergenti. Un'anomalia cromosomica in uno dei feti di una gravidanza del gemello monozygotic è un fenomeno raro. Nell'unità prenatale del nostro laboratorio di citogenetica recentemente abbiamo trovato due tali gravidanze gemellate heterokaryotypic. In entrambi i casi le anomalie di ultrasuono sono state rilevate in un feto di ogni accoppiamento gemellato. L'analisi cromosomica ha indicato che una gravidanza gemellata era divergente per 21 trisomy e l'altra per 45, esame del X. Ultrasonographic ha suggerito che una gravidanza gemellata monochorionic in ogni caso e gli studi del dna confermassero che entrambi gli insiemi dei gemelli erano monozygotic. Entrambe le gravidanze sono state terminate. Le biopsie prese dai luoghi differenti delle placente hanno mostrato il mosaicism cromosomico in entrambi i casi. Non ci era correlazione libera fra il karyotype trovato vicino al luogo dell'inserzione del cavo ombelicale nella placenta e il karyotype del feto. Il campione del liquido amniotic da entrambi i sac è suggerito nelle gravidanze gemellate diamniotic se uno (o entrambi) i feti ha anomalie di ultrasuono, anche se i gemelli sono apparentemente monochorionic. ( info) |
7/1917. Displasia fibromuscular bilaterale in gemelli identici. La displasia Fibromuscular è un disordine occlusivo arterioso che spesso interessa le arterie renali e conduce ad ipertensione renovascular. La causa di questa malattia è sconosciuta. Tuttavia, l'avvenimento in fratelli germani suggerisce che i fattori genetici possano svolgere un ruolo. Descriviamo due casi che fanno partecipare i gemelli identici ipertesi con la displasia fibromuscular delle arterie renali. Questo caso clinico unico rinforza una natura ereditaria possibile di questo disordine occlusivo arterioso. ( info) |
8/1917. La diagnosi del gemello ha invertito la sequenza arteriosa di aspersione nel primo acetonide dall'ultrasuono transvaginal di Doppler di colore. Una cassa della sequenza arteriosa di aspersione invertita gemello (PRESA) è stata diagnosticata a 12 weeks' gestazione usando ultrasuono transvaginal di Doppler di colore, che ha dimostrato la presenza di aspersione retrograda nell'arteria ombelicale del gemello anormale. La formazione immagine di ultrasuono ha mostrato una gravidanza gemellata monochorionic-diamniotic con un secondo gemello inadeguato sviluppato, la valutazione morfologica di cui ha rivelato un palo cefalico anormale con il acrania, l'edema sottocutaneo diffuso e la presenza di attività cardiaca in un cuore anormale con un singolo alloggiamento. ( info) |
9/1917. Gestazione gemellata monoamniotic iatrogenica con la sindrome progressiva di trasfusione del gemello-gemello. OBIETTIVO: La puntura intenzionale della membrana è stata segnalata per essere un metodo nuovo di promessa per l'amministrazione della sindrome di trasfusione del gemello-gemello. RAPPORTO DI CASO: Il trattamento della sindrome di trasfusione del gemello-gemello con i amniocenteses di serie ha provocato la puntura involontaria della membrana di divisione a 24 settimane della gestazione. Il disaccordo fetale di sviluppo aumentato e la trasfusione del gemello-gemello non hanno migliorato quanto segue la puntura. La morte intrauterina di entrambi i feti a 27 settimane della gestazione ha accaduto. CONCLUSIONE: Septostomy Amniotic per il trattamento della sindrome di trasfusione del gemello-gemello dovrebbe essere effettuato con grande considerazione. ( info) |
10/1917. Programma di utilità diagnostico della prova metabolica di esercitazione in un paziente con la malattia cardiovascolare. La limitazione sproporzionata di esercitazione in pazienti con la malattia cardiovascolare è un problema comune considerato dai cardiologi clinici e da altri medici. I sintomi possono essere attribuiti ai fattori psicologici o ai meccanismi patofisiologici ipotetici che sono difficili da confermare clinicamente. Questo rapporto di caso descrive come l'uso della prova metabolica di esercitazione in una donna di 28 anni con cardiomiopatia ipertrofica morfologicamente e haemodynamically delicata e limitazione severa di esercitazione ha condotto alla diagnosi di una causa alternativa per il patient' sintomi di s, vale a dire una dispersione primaria della catena respiratoria mitocondriale probabilmente causata da un difetto di gene messo nucleare. ( info) |