1/2775. diagnosi prenatale di resistenza dell'ormone tiroideo. Una donna da 29 anni con la resistenza pituitaria agli ormoni tiroidei (PRTH) è stata trovata per harbor una mutazione di punto novella (T337A) sull'essone 9 gene del ricevitore dell'ormone tiroideo di beta (TRbeta). Ha presentato con i sintomi ed i segni di ipertiroidismo e con successo è stata trattata con 3,5,3' - acido triiodothyroacetic (TRIAC) fino all'inizio della gravidanza. Questa terapia allora è stata interrotta per impedire il TRIAC, un residuo che attraversa la barriera placentare, impiegare gli effetti contrari sullo sviluppo fetale normale. Tuttavia, poichè il paziente ha mostrato una ricorrenza delle caratteristiche thyrotoxic dopo ritiro del TRIAC, abbiamo cercato di verificare, per mezzo di misure genetiche dell'ormone e di analisi, se il feto inoltre fosse influenzato da RTH, per istituire nuovamente velocemente la terapia del TRIAC, in grado di potenzialmente essere favorevole sia alla madre che al feto. Alla gestazione di 17 settimane, il dna fetale è stato estratto dai villi corionici ed è stato usato come una mascherina per la PCR ed analisi di limitazione insieme all'ordinamento diretto del gene di TRbeta. I risultati hanno indicato che il feto era inoltre eterozigotico per la mutazione di T337A. Di conseguenza, il trattamento del TRIAC ad una dose di 2.1 mg/giorno è stato ricominciato alla gestazione di 20 settimane. La madre è diventato velocemente euthyroid ed il feto ha coltivato le normalmente fino a 24 gestazioni di settimane. A ritardo di sviluppo delicato di gestazione di 29 settimane ed al gozzo fetale sono stati osservati, cordocentesis di richiamo. TSH fetale di circolazione era molto alto (287 mU/L) con una bioattività contrassegnato riduttrice di TSH (B/I: 1.1 /- 0.4 contro 12.7 /- 1.2), mentre le concentrazioni fetali FT4 erano normale (8.7 pmol/L; valori normali in feti di pari età: 5-22 pmol/L). I livelli fetali di PI3 sono stati sollevati (7.1 pmol/L; valori normali in feti di pari età: ( info) |
2/2775. Diprosopus (testa parzialmente duplicata) connesso con l'anencefalia: un rapporto di caso. La duplicazione Craniofacial (diprosopus) è una forma rara di gemello conjoined. Una madre di 16 anni con una gravidanza gemellata ha trasportato un neonato normalmente formato ed un maschio diprosopus. Il bambino deforme era di 33 settimane della gestazione con un singolo tronco, lle membra normali ed i vari gradi di duplicazione facciale. Di seguenti strutture ci erano due di ciascuno: nasi, occhi, orecchie (ed una fossetta), bocche, linguette e, con le labbra fendute centrali bilaterali ed i palati fenduti. Ciò è stata associata con holoprosencephaly e craniorachischisis. Gli organi interni non hanno mostrato duplicazione. Ci erano anomalie congenite multiple compreso l'ernia diaframmatica, i piccoli polmoni, due lobi del polmone di destra, il difetto settale ventricolare, la piccola ghiandola adrenale ed il piccolo rene di sinistra con il breve uretere. Il corpo inoltre ha avuto un collo corto, lle piccole cavità di cassa e una cifosi. I raggi x hanno rivelato la duplicazione della colonna vertebrale. Il caso presentato qui rappresenta un tipo II di diprosopia di Rating (1933) ed è il meno tipo comune segnalato. Inoltre abbiamo esaminato 22 casi di diprosopus recentemente segnalati. Oltre che duplicazione facciale, l'anencefalia, il difetto di tubo neurale e le malformazioni cardiache rappresentano le anomalie congenite più comuni connesse con diprosopus. La patogenesi di diprosopus non è buono capita. I fattori che svolgono un ruolo in diprosopus sono probabilmente simili a quella circolazione placentare anormale di fattori (genetico, ambientale e) che interessano i gemelli monozoygotic come osservati in questo caso segnalano. Diagnosi iniziale di ecografia dei permessi diprosopus uno considerare un aborto terapeutico vaginale. ( info) |
3/2775. I reni polycystic fetali ricorrenti si sono associati con il tipo glutarico II. di aciduria. Una donna ha fatta due terminare gravidanze in ventesime e ventunesime settimane della gestazione dopo rilevazione ultrasonographic dei reni hyperechoic ingrandetti in entrambi i feti. La combinazione di reni polycystic e di fegato steatotic ha trovato al tipo glutarico di aciduria suggerito analisi II (GA II), che è stato confermato tramite ricerca biochimica. GA II o la mancanza multipla della deidrogenasi dell'acilico-CoA è un difetto recessively ereditato autosomal del metabolismo energetico mitocondriale, che provoca solitamente la morte neonatale. Quando la gravidanza è terminata a causa dei reni hyperechoic ingrandetti nel feto, l'analisi è cruciale per l'instaurazione della diagnosi corretta. La combinazione di reni polycystic e di fegato steatotic dovrebbe portare GA II occuparsi di e richiama le indagini biochimiche adatte in moda da potere offrire la diagnosi di consiglio e prima genetica di acetonide nelle gravidanze future. ( info) |
4/2775. Eterozigosi composta per un romanzo ed una mutazione ricorrente in un paziente tailandese con la mancanza severa della proteina s. La mancanza eterozigotica omozigotica o composta della proteina la S (PS) è un disordine molto raro nel sistema dell'anticoagulante, quello può condurre alle complicazioni thrombotic pericolose subito dopo la nascita. Questo rapporto descrive i risultati dell'analisi genetica dei geni di PRO 1 in un paziente tailandese della ragazza. È stata segnalata in 1990 come il primo caso con la mancanza omozigotica di PS e i fulminans neonatali del purpura. Nel rapporto presente, abbiamo identificato le mutazioni in questo paziente per l'ordinamento diretto dei prodotti di PCR che rappresentano tutti e 15 gli essoni dei PRO 1 gene e le loro regioni intronic di fiancheggiamento. Il paziente è risultato essere eterozigotico composto per due mutazioni nulle. Un allele ha contenuto una variazione novella di sequenza, un'Un-inserzione nei codoni 146 e 147 della copertura di A5-tract, che provoca un'alterazione dello schema di lettura e un codone di arresto (TAA) alla posizione 155. L'altro allele ha contenuto una mutazione di assurdità in essone 12 da una transizione a codone 410 CGA (Arg) a TGA (arresto). Cosegregation della mancanza di PS con questi due difetti genetici è stato osservato nella sua famiglia. ( info) |
5/2775. Risultato favorevole in un feto con un vasto colli cistico di hygroma di presto-inizio e un'emorragia intralesional. Presentiamo un avvenimento raro di vasto colli cistico di hygroma di presto-inizio con l'emorragia intralesional e un risultato favorevole. Una donna del primigravida di 23 anni è stata fatta riferimento per l'amministrazione di vasto colli cistico isolato di sinistra di hygroma a 22 weeks' gestazione. L'amniocentesi ha rivelato i 46, karyotype DI X-Y. il paracentesis nell'utero di Ultrasuono-consiglio è stato effettuato settimanalmente o ogni quindici giorni 22 - 36 settimane gestational. Il liquido aspirato cioccolato-è stato colorato e contenuto i linfociti, gli eritrociti e la proteina abbondanti. Malgrado le aspirazioni multiple, il colli cistico fetale di hygroma è aumentato di formato da 5.2x4.2 cm a 22 weeks' gestazione a 9x9.7 cm a 36 weeks' gestazione. La donna ha subito la sezione cesarean a 36 week' la gestazione di s ed il neonato di a-2808 g nascevano con un 10x6 cm lasciato la massa del collo, che non ha alterato la respirazione normale spontanea. All'età dei 4 giorni, il neonato ha subito l'asportazione semplice del hygroma cistico, che è stato limitato al collo superficiale anteriore. Il neonato è stato scaricato i 4 giorni dopo il funzionamento in buone condizioni. Nel caso attuale, il paracentesis nell'utero non ha impedetto lo sviluppo progressivo di vasto colli cistico di hygroma di presto-inizio con l'emorragia intralesional. Tuttavia, la mancanza di estensione della lesione nelle strutture circostanti e di riuscito ambulatorio postnatale ha contribuito al risultato favorevole di questo paziente. ( info) |
6/2775. Spettro clinico della malattia acida sialica libera infantile di immagazzinaggio. La malattia acida sialica libera infantile di immagazzinaggio (ISSD) è un disordine metabolico recessivo autosomal raro causato da un difetto lysosomal di trasporto della membrana, con conseguente accumulazione di acido sialico libero all'interno dei lysosomes. Soltanto alcuni casi sono stati descritti. Segnaliamo su tre nuovi casi di ISSD con differenti modi di presentazione: un infante con la sindrome nefrotica, un caso dell'ascite fetale e neonatale con infarto e un caso dell'ascite fetale con il tipo esofageo III. di atresia. Da questi pazienti e da una revisione della letteratura (27 casi ammontano a) traiamo le seguenti conclusioni. 1) " facies di massima, " la carnagione giusta, l'epatosplenomegalia ed il ritardo psicomotorio severo sono risultati costanti in questo disordine. 2) la sindrome nefrotica ha accaduto nella maggior parte dei casi (quattro in sette) in cui la valutazione renale è stata effettuata. Di conseguenza, ISSD è una causa importante del nephrosis in infanti con un fenotipo di disordine di immagazzinaggio. 3) l'ascite o hydrops fetali/neonatali era il modo di presentazione in 13 (60%) di 21 caso. Quindi, ISSD entra nella diagnosi differenziale dei fetalis dei hydrops con un fenotipo di malattia di immagazzinaggio. 4) la cardiomegalia era evidente in nove casi. 5) Corneae era sempre chiaro ed i fondi del albinoid sono stati segnalati in cinque casi. 6) la multisala di Dysostosis non era prominente. 7) l'aspirazione del midollo osseo ha potuto essere negativa. 8) la morte è seguito nell'infanzia iniziale con un'età media di 13.1 mesi. Tutte le morti segnalate sono state causate tramite le infezioni respiratorie. ( info) |
7/2775. Sviluppo di diseasein ventricolare di sinistra il feto. Rapporto di caso. Un caso fetale è descritto che ha mostrato una progressione veloce dalle caratteristiche del fibroelastosis ventricolare di sinistra iniziale a 20 settimane della gestazione ad una dilatazione più profonda a 22 settimane ed infine ad un ventricolo di sinistra ipoplastico con stenosi aortica a 24 settimane della gestazione. Questo caso conferma il carattere evolutivo della malattia ventricolare di sinistra durante la vita fetale. ( info) |
| Una cassa dell'amartoma mesenchymal epatico diagnosticato prenatally con l'ultrasuono e la alberino-consegna istologicamente confermata è presentata. Anche se istologicamente benigna, questa lesione ha provocato il crollo fetale secondario a guasto cardiaco congestivo nel terzo acetonide. Lo sviluppo dei hydrops non-immune in collaborazione con un amartoma mesenchymal epatico fetale è un segno prognostico difficile per la sopravvivenza perinatale. ( info) |
9/2775. La sindrome materna si è associata con i fetalis dei hydrops: rapporto di caso. Un caso della sindrome fluida materna di ritegno si è associato con i hydrops fetali dovuto il reso che il isoimmunisation è segnalato. L'eziologia e le caratteristiche cliniche sono discusse. L'immunoglobina profilattica anti-Rh dovrebbe ridurre l'incidenza di tali casi in avvenire. ( info) |
10/2775. La diagnosi del gemello ha invertito la sequenza arteriosa di aspersione nel primo acetonide dall'ultrasuono transvaginal di Doppler di colore. Una cassa della sequenza arteriosa di aspersione invertita gemello (PRESA) è stata diagnosticata a 12 weeks' gestazione usando ultrasuono transvaginal di Doppler di colore, che ha dimostrato la presenza di aspersione retrograda nell'arteria ombelicale del gemello anormale. La formazione immagine di ultrasuono ha mostrato una gravidanza gemellata monochorionic-diamniotic con un secondo gemello inadeguato sviluppato, la valutazione morfologica di cui ha rivelato un palo cefalico anormale con il acrania, l'edema sottocutaneo diffuso e la presenza di attività cardiaca in un cuore anormale con un singolo alloggiamento. ( info) |