1/59. Vitroso primario hyperplastic persistente d'imitazione vitreoretinopathy essudativo familiare. SCOPO: Per per segnalare un caso insolito di vitreoretinopathy essudativo familiare in un infante. metodi: Rapporto di caso. Una ragazza del giorno scorso 6 ha avuta microphthalmia unilaterale nell'occhio di destra, con una piastra retrolental inizialmente diagnosticata come vitrosa primario hyperplastic persistente. Tre mesi più successivamente, i cambiamenti vascolari retinici periferici e una cresta fibrovascolare sono stati notati nell'occhio di sinistra, suggerente vitreoretinopathy essudativo familiare come la causa in entrambi gli occhi. RISULTATI: L'occhio di destra microphthalmic era unsalvageable. L'occhio di sinistra ha sviluppato una separazione retinica essudativa malgrado il photocoagulation della retina avascular periferica. Cryotherapy supplementare provocato la risoluzione della separazione e della regressione dei cambiamenti vascolari. CONCLUSIONI: Con la partecipazione altamente asimmetrica, vitroso primario hyperplastic persistente del mimo vitreoretinopathy essudativo familiare neonatale della latta. La collega partecipazione di occhio può progredire velocemente. ( info) |
2/59. Albipunctatus del fondo ed altre sindromi flecked della retina. PRIORITÀ BASSA: Parecchie circostanze oftalmiche manifestano una retina flecked. Sviluppare una comprensione delle loro presentazioni cliniche permetterà al professionista di dirigere il più giustamente queste circostanze. RAPPORTO DI CASO: Una donna del Medio-Oriente di 27 anni manifestata flecked le retine e la nictalopia. Era stata data una diagnosi dei albescens di punctata di retinite, ereditata, progressive, l'emeralopia; tuttavia, l'anamnesi ed i risultati clinici non erano costanti con questo disordine. Piuttosto, erano costanti con il albipunctatus del fondo, un recessivo autosomal, stazionario, l'emeralopia. La presentazione clinica del albipunctatus del fondo è caratterizzata dai puntini discreti e bianchi al livello dell'epitelio retinico del pigmento e dall'emeralopia stabile. Un tempo prolungato per l'adattamento all'oscurità è richiesto per produrre gli elettroretinogrammi normali di ampiezza in albipunctatus del fondo come il risultato di un ritardo nella rigenerazione del rhodopsin. Un elettroretinogramma amministrato dopo un tempo prolungato di adattamento all'oscurità ha confermato la diagnosi dell'emeralopia stazionaria. CONCLUSIONE: Per accertare una diagnosi esatta per il albipunctatus del fondo, è importante da essere informato delle caratteristiche cliniche e del protocollo adatto dell'elettroretinogramma per questo disordine. ( info) |
3/59. Una mutazione novella nel gene di ABCR in quattro pazienti con la malattia recessiva autosomal di Stargardt. SCOPO: Per identificare le mutazioni supplementari nel gene di ABCR e descrivere le caratteristiche cliniche di quattro hanno interessato i fratelli germani con la malattia recessiva autosomal di Stargardt. metodi: Un gruppo di otto fratelli germani è stato identificato per lo studio. Quattro di questi individui sono stati diagnosticati con la malattia di Stargardt basata su angiografia della fluorescina e di valutazione clinica. I campioni di sangue sono stati ottenuti da sette di otto fratelli germani, compreso il tutto quelli influenzati. Tutti e 50 gli essoni del gene di ABCR sono stati analizzati dall'analisi single-stranded di polimorfismo di conferma, seguita dall'ordinamento diretto delle varianti osservate, per identificare le mutazioni nel gene di ABCR. RISULTATI: Abbiamo identificato un kindred precedentemente non riferito di otto fratelli germani, quattro di chi ha avuto mutazioni in entrambi i loro alleli di ABCR. Precedentemente descritto G--'alla transversione di nucleotide 2588, predicendo una sostituzione dell'amminoacido di Gly863Ala e un romanzo G--U'alla transizione di nucleotide 161, con conseguente sostituzione di Cys54Tyr, è stato identificato. Queste mutazioni co-segregate con i membri commoventi di questa famiglia. Tre dei fratelli germani hanno dimostrato le caratteristiche cliniche caratteristiche della malattia classica di Stargardt, con le regioni bilaterali di atrofia macular connesse con " giallo-bianco; flavimaculatus" macchie nel palo posteriore al livello dell'epitelio retinico del pigmento. Il quarto fratello germano commovente ha mostrato le caratteristiche della malattia precoce di Stargardt, con un'apparenza del battere-bronzo ad entrambi i maculas, così come le macchie perimacular. In tutti e quattro i pazienti influenzati, l'angiografia della fluorescina ha mostrato un coroidico scuro periferico caratteristico. CONCLUSIONI: Abbiamo identificato sia una mutazione precedentemente descritta che novella nel gene di ABCR in quattro pazienti con la malattia recessiva autosomal di Stargardt. La conoscenza approfondita dello spettro di mutazione di ABCR in pazienti con la malattia di Stargardt prevederà selezione più efficiente e può fornire le terapie potenziali per la malattia di Stargardt ed altre malattie retiniche. ( info) |
4/59. Microstrabismus in gemelli monozygotic. SCOPO: Per per segnalare microesotropia in gemelli come esempio unico del ruolo dell'eredità in microstrabismus primario. metodi: Le annotazioni cliniche degli esami dei gemelli monozygotic con il microstrabismus primario sono state esaminate. RISULTATO: Microstrabismus con differenti risultati clinici era presente in gemelli monozygotic. La storia di famiglia e la storia personale dei pazienti non erano significative. CONCLUSIONE: Microstrabismus può essere veduto come problema oculare primario di motilità senza esotropia o anisometropia infantile precedente. I fattori genetici così come l'ambiente intrauterino ed i fattori inerenti allo sviluppo possono interessare lo sviluppo sensorimotorio dell'infante e causare i problemi oculari di motilità. Entrambi i gemelli dovrebbero essere esaminati per i disordini oculari di motilità anche in assenza di reclami. ( info) |
5/59. cataratta polare posteriore dominante autosomal geneticamente distinta in una famiglia del giapponese della quattro-generazione. SCOPO: Per per descrivere i risultati clinici di una forma di cataratta polare posteriore in una grande famiglia giapponese e determinare se la cataratta polare posteriore causale è collegata con altre cataratte dominanti autosomal con i geni conosciuti, le posizioni cromosomiche, o entrambe. metodi: I dati storici sistematici ed oculari sono stati ottenuti e gli esami oftalmici completi sono stati effettuati in 15 di 37 membri della famiglia giapponese. La cataratta polare posteriore è stata trasmessa in un modo dominante autosomal attraverso quattro generazioni. Anche se ci è una certa variazione nel grado di opacification, la cataratta polare posteriore in questa famiglia è caratterizzata dai opacities subcapsular posteriori a forma di disco progressivi. L'analisi genetica del collegamento è stata effettuata con 41 indicatore polimorfico del microsatellite situato nelle regioni cromosomiche conosciute per il collegamento alle cataratte. Il dna di Genomic estratto dai 15 individui è stato amplificato da reazione a catena della polimerasi, il genotipo ai luoghi dell'indicatore è stato determinato in ogni membro di famiglia ed il segno del lod è stato calcolato ad ogni luogo. RISULTATI: Il collegamento significativo della cataratta polare posteriore è stato eliminato dai seguenti 10 luoghi o dalle regioni cromosomiche: 16q22 e 1p36, a cui due forme di cataratta polare posteriore dominante autosomal sono state assegnate: 1q21-q25, 2q33-q35, 13cen, 17p13, 17q11-q12, 17q24, 21q22 e 22q, che sono le regioni responsabili di altre cataratte congenite dominanti autosomal. CONCLUSIONI: Questo studio conferma l'eterogeneità genetica delle cataratte polari posteriori dominanti autosomal e dimostra che la cataratta polare posteriore in questa famiglia giapponese è fenotipico e geneticamente distinta dalle cataratte precedentemente tracciate. ( info) |
6/59. Retinoschisis giovanile: un modello per la prova diagnostica molecolare della malattia oftalmica X-collegata. PRIORITÀ BASSA E SCOPO: il retinoschisis giovanile X-collegato (RS) fornisce un punto di partenza per definire i paradigmi clinici e per capire le limitazioni della prova molecolare diagnostica. Il fenotipo di RS è specifico, ma la vasta gamma di severità sta confondendo clinicamente. La prova diagnostica molecolare previene gli esami inutili per il -rischio dei ragazzi ed identifica le femmine dell'elemento portante che non mostrano al contrario segni clinici. metodi: Il gene XLRS1 ha 6 essoni del formato di base-accoppiamenti 26-196. Ogni essone è amplificato da una singola reazione a catena della polimerasi ed allora è ordinato, cominciando dagli essoni da 4 a 6, che contengono il " di mutazione; spots." caldo; RISULTATI: I 6 essoni XLRS1 sono ordinati in serie. Se le alterazioni sono trovate, sono paragonate alle mutazioni nel nostro > 120 famiglie di XLRS e con il > 300 mutazioni segnalate universalmente. Le mutazioni di punto, le piccole omissioni, o le riorganizzazioni sono identificate in quasi 90% dei maschi con una diagnosi clinica di RS. XLRS1 ha molto pochi polimorfismi di sequenza. Elemento-dichiari la prova fornisce 1 di 3 risultati: (1) positivo, in cui la donna fa la stessa come mutazione relativa maschio commovente o conosciuto in altre famiglie di RS; (2) negazione, in cui difetta della mutazione del suo parente maschio commovente; e (3) uninformative, in cui nessuna mutazione conosciuta è identificata o nessun informazioni esiste circa la mutazione familiare. CONCLUSIONI: La selezione molecolare di RS è un efficace attrezzo diagnostico che complementa il clinician' abilità di s per individuazione tempestiva dei maschi di -rischio. I risultati utili della prova dell'elemento portante dipendono da parecchi fattori: (1) un parente del maschio con una diagnosi clinica libera; (2) un modello ben definito di eredità; (3) alta penetranza di malattia; (4) formato ed organizzazione del gene; e (5) i tipi di mutazioni malattia-collegate. Le domande etiche includono la prova diagnostica molecolare delle femmine giovani di -rischio prima dell'età di consenso, dell'effetto di questi informazioni sulla salute impressionabile del paziente e della famiglia e delle emissioni di riempimento di assicurazione e di idoneità al lavoro. ( info) |
7/59. tomografia ottica di coerenza nello studio sulla sindrome di Goldmann-Favre. SCOPO: Per per segnalare un caso della sindrome di Goldmann-Favre con importanza particolare sui risultati ottici di tomografia di coerenza. metodi: In un uomo bianco di 23 anni con una storia di otto anni di danno visivo sia in occhi che nell'emeralopia, le immagini ottiche verticali ed orizzontali di tomografia di coerenza sono state ottenute tramite il macula e con il retinoschisis situato al lato temporale del macula. RISULTATI: La tomografia ottica di coerenza ha mostrato nell'occhio di sinistra una perdita libera dello strato retinico interno alla fovea e la formazione di fori retinici interni ed esterni di strato nel retinoschisis temporaneamente individuato. Il foro retinico esterno di strato aveva rotolato i bordi. CONCLUSIONE: Nella sindrome di Goldmann-Favre, la tomografia ottica di coerenza ha dimostrato i cambiamenti e il retinoschisis cystoid macular confluenti in entrambi gli occhi. Nell'occhio di sinistra, un foro e un retinoschisis macular lamellari con lo strato retinico interno ed i fori retinici esterni di strato sono stati osservati. Il foro retinico esterno di strato aveva rotolato i bordi. ( info) |
8/59. Casi familiari con degenerazione macular relativa all'età. PRIORITÀ BASSA: La patogenesi di degenerazione macular relativa all'età (AMD) rimane sconosciuta. I fattori genetici ed ambientali probabilmente sono associati con AMD. Anche se alcuni studi hanno segnalato i casi familiari di AMD negli stati uniti, per quanto sappiamo, i casi familiari di AMD sono stati segnalati raramente nel giappone. CASI: Descriviamo tre famiglie con due membri di ogni famiglia influenzata con AMD e di una famiglia con tre membri influenzati. OSSERVAZIONI: In una famiglia, due fratelli germani sono stati influenzati con AMD con il neovascularization coroidico ed altri due fratelli germani hanno avuti anomalie epiteliali del pigmento retinico o drusen dei maculas, suggerendo l'eterogeneità dei maculas nella famiglia. Tuttavia, le altre famiglie non hanno mostrato tale eterogeneità del fondo. Fra le quattro famiglie, sei di nove individui influenzati hanno avuti un'abitudine di fumare, un fattore di rischio per AMD. CONCLUSIONI: Questi risultati suggeriscono che lo sviluppo e la progressione di AMD potrebbero essere associati con i fattori genetici ed i fattori ambientali. ( info) |
9/59. Opacification corneale congenito nella sindrome del De Barsy. Un maschio appena nato è stato notato per avere opacification corneale congenito bilaterale. I risultati da esame hanno rilevato varie caratteristiche dysmorphic, compreso il laxa del cutis, la funzione del progeroid, la breve altezza, i giunti subluxated hyperextensible multipli, la ipotonia muscolare ed il hyperreflexia. I keratoplasties penetranti bilaterali sono stati effettuati; l'esame istopatologico ha rivelato l'ispessimento epiteliale diffuso, la perdita dello strato dell'arciere e l'attenuazione stromal con lo sfregio stromal anteriore. Le macchie speciali non hanno mostrato il deposito di materiale anormale nelle cornee. La microscopia elettronica ha dimostrato l'assenza di differenziazione di strato dell'arciere con una scarsità delle fibre del collageno, così come le vaste piccole fibre elastiche nello stroma anteriore. La diagnosi della sindrome del De Barsy è stata fatta, una sindrome rara del progeroid è stata associata con le anomalie oculari, facciali, scheletriche, dermatologiche e neurologiche caratteristiche. La sindrome del De Barsy dovrebbe essere inclusa nella diagnosi differenziale del opacification corneale congenito; le relative caratteristiche cliniche peculiari permettono al clinico di differenziarle facilmente da altre cause delle cornee congenitamente nuvolose. ( info) |
10/59. Separazione e cataratta retinica, dysmorphism facciale, osteoporosi generalizzata, spina dorsale immobile e platyspondyly in un kindred consanguinous--una nuova sindrome possibile. Segnaliamo su una famiglia consanguinea con 6 bambini (su 7) ha interessato da una sindrome spondylo-oculare. Le caratteristiche cliniche includono la cataratta, la perdita di visione dovuto separazione retinica, il dysmorphism facciale, la ipotonia facciale, l'altezza normale con il breve tronco sproporzionato, la spina dorsale immobile con la cifosi thorakal e la lordosi lumbal riduttrice. Su esame oftalmologico del paziente di indice, una cataratta e una separazione retinica completa dense hanno potuto essere rilevate sull'occhio di destra. Sull'occhio di sinistra, un nucleo assente dell'obiettivo è stato trovato, ma nessuna separazione retinica. Su esame radiologico, ci era osteoporosi moderata generalizzata; la spina dorsale ha mostrato che contrassegnato platyspondyly e l'età di osso è stata avanzata. Sulle indagini del laboratorio, un'escrezione normale degli amminoacidi, i mucopolisaccaridi e gli oligosaccaridi hanno potuto essere trovati. Lo spettro fenotipico osservato nei 6 individui influenzati era piuttosto uniforme. Il karyotype era normale in tutti i bambini commoventi. Questa combinazione fino ad ora undescribed di sintomi oculo-scheletrici mostra la maggior parte della rassomiglianza con i disordini del tessuto connettivo, suggerenti una gamma dei geni del candidato per l'analisi di mutazione. ( info) |