121/506. Varieghi il porphyria che presenta con la disfunzione autonoma acuta, il intussusception e l'infarto renale. Un uomo di 48 anni ha presentato con dolore, costipazione ed irritabilità addominali un mese dopo avere iniziato il trattamento del phenytoin per un grippaggio generalizzato. Era iperteso, tachycardic (BP 174/98, bpm 100 di frequenza cardiaca (ora) supino) e hypovolaemic. Il CT addominale ha dimostrato il intussusception e l'infarto scarsi transitori del rene di sinistra. I livelli urinarii di porphobilinogen sono stati aumentati e l'analisi genetica ha confermato la diagnosi di variega il porphyria. A causa di ipotensione posturale continua, il paziente ha subito ulteriori indagini autonome. I livelli di pressione sanguigna (MBP), di ora e di attività simpatica del muscolo (MSNA) sono stati aumentati durante l'attacco acuto confrontato al recupero (131 contro 105 mmHg, 100 contro bpm 60, 88 contro un minuto di 26 scoppi (- 1)). L'ora e MSNA non sono aumentato durante la fase II Valsalva, mentre il volume sistolico (SV) decade è stato esagerato (deltaMBP-56 contro 0-31 mmHg e SV 25% contro la linea di base di 40%). Causare di guasto di Baroreflex ha aumentato l'attività simpatica, simpatico in diminuzione e le risposte veloci parasimpatiche, la perdita di capacità intestinale e lo spreco renale del sale erano i meccanismi probabili per ipotensione posturale. L'attività simpatica aumentata può anche causare il intussusception e la vasocostrizione renale focale, di cui tutt'e due possono essere cause underdiagnosed di dolore addominale nel porphyria acuto. ( info) |
122/506. Sindrome di Triple-A con le caratteristiche oftalmiche prominenti e una mutazione novella nel gene di AAAS: un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: La sindrome di Triple-A (sindrome di Allgrove) è un disordine recessivo autosomal caratterizzato da insufficienza adrenale, dal alacrima, dal achalasia e - occasionalmente - dall'instabilità autonoma. Le mutazioni sono state trovate nel gene di AAAS su 12q13. PRESENTAZIONE DI CASO: Presentiamo il caso di un ragazzo di 12 anni con le caratteristiche sistematiche classiche della sindrome di triple-A e parecchie caratteristiche oftalmiche prominenti, includenti: spasmo accommodative, occhio asciutto, ipersensibilità keratopathy e e pupillary punctate superficiale per diluire pilocarpine. Piccole ghiandole lacrimali indicate MRI bilateralmente. L'ordinamento del dna dei frammenti PCR-amplificati dai 16 essoni del gene di AAAS ha rivelato l'eterozigosi composta per omissione della fuori-de-struttura, una nuova 5 di punto di ebollizione in essone 15, c1368-1372delGCTCA e una mutazione di assurdità precedente-descritta in essone 9, c938C> T, R286X. CONCLUSIONI: Oltre che le manifestazioni oftalmiche conosciute, la sindrome di triple-A può presentare con il dysregulation accommodative ed i segni oculari di disfunzione autonoma. ( info) |
123/506. Alterazioni autonome parossistiche che imitano epilessia: un rapporto di caso. Un paziente maschio di 22 anni ha presentato con la iperidrosi, il mydriasis, l'ipertensione e la tachicardia parossistici. MRI cranico e cervicale ha rivelato l'atrofia focale nella zona di ordine alto della rete e dello syringomyelia autonomi centrali. I suoi esami fisici e neurologici erano irrilevanti. La prova fisiologica ha incluso EEG, SPECT, il siero/esami delle urine e la prova autonoma. Una risposta difficile è stata realizzata con le procedure di interventional e mediche impiegate. Poichè la rete autonoma centrale è una componente integrale del sistema interno di regolazione del cervello, qualsiasi lesione, non importa dove nella rete, può condurre alle alterazioni autonome parossistiche che imitano l'epilessia (pubblicata con i videosequences). ( info) |
124/506. Hyperhydrosis unilaterale nella sindrome del Pourfour du Petit. Il hyperhydrosis molle superiore è una malattia idiopatica con la partecipazione bilaterale. Tuttavia, la sindrome del Pourfour du Petit, l'opposto della sindrome di horner, può provocare hyperhydrosis superiore unilaterale del membro. Si presenta dopo l'iperattività della catena cervicale simpatica in conseguenza di irritazione secondaria al trauma. Segnaliamo qui due casi con la sindrome del Pourfour du Petit che mostra il hyperhydrosis superiore unilaterale del membro. I pazienti hanno presentato con il mydriasis di destra-parteggiato e il hyperhydrosis hemifacial ipsilateral. L'inizio della malattia è stato seguito da un trauma in entrambi i pazienti. Hanno subito lo sympathectomy toracico superiore con risultato favorevole. Una storia di un trauma antecedente in pazienti con il hyperhydrosis e il anisocoria superiori unilaterali del membro può implicare una diagnosi possibile della sindrome del Pourfour du Petit. ( info) |
125/506. Alphafoetoprotein e acetylcholinesterase in liquido amniotic come fattore che suggerisce le lesioni fetali del nervo e della pelle in un caso della sindrome congenita del varicella. PRIORITÀ BASSA: La cura prenatale delle donne incinte esposte alle chiazze cutanee del varicella durante la prima metà della gravidanza rimane una frequente preoccupazione in paesi che non hanno accesso alla vaccinazione sistematica. La frequenza della trasmissione maternofetal è bassa. L'ultrasuono è l'attrezzo usuale per l'indagine prenatale dei feti esposti. Ma molte anomalie dovuto l'infezione di VZV non sono accessibili all'ultrasuono da solo. RAPPORTO DI CASO: Esaminiamo un caso in cui la diagnosi dell'infezione fetale ha ritenuto sospetto che dovuto il hyperechogenicity fetale transitorio delle viscere è stato confermato in liquido amniotic da biologia molecolare (PCR). RISULTATI: Un'altezza insolita di alphafoetoprotein nell'anima materna ed in liquido amniotic è stata associata con la distruzione muscolare e del nervo inguinal della pelle. CONCLUSIONE: In feti diagnosticati con l'infezione nell'utero del varicella, oltre che una diagnosi e un follow-up precisi, suggeriamo che i livelli elevati di AFP nell'anima materna ed il liquido amniotic insieme alla presenza di acetylcholinesterase in liquido amniotic possano essere collegati con la lesione di pelle e dei nervi fetali. ( info) |
126/506. attivazione ipotalamica in cephalgia autonomo del trigeminal: formazione immagine funzionale di un caso atipico. Segnaliamo i cambiamenti GRASSETTO indotti emicrania in un caso atipico del cephalgia autonomo del trigeminal (TAC). Un paziente di 68 anni era imaged usando il fMRI durante i tre attacchi di un testa-dolore periorbital con una durata media di 3 min. Durante gli attacchi, lasciati l'iniezione congiuntivale parteggiata, il rhinorrhea, il lacrimation, il sudore del facial e il hypersalivation erano apparenti. Questi attacchi erano solitamente parzialmente sensibli a reagire alla gestione ma al contrario al refrattario dell'ossigeno a tutta la droga. Il paziente ha descritto gli attacchi con una durata di un minuto o di di meno o gli attacchi più lunghi che persiste per un massimo del minuto 20 con le emicranie che accadono fino a 100 volte un il giorno. Quando tenendo conto dei sintomi, della frequenza, della durata e della risposta terapeutica del patient' non c'erano l'emicrania di s, nessuna classificazione definita ad uno dei sottotipi dei cephalgias autonomi del trigeminal (emicrania di mazzo, hemicrania parossistico, SUNCT) o il neuralgia di trigeminal possibili. Il modello cerebrale di attivazione era simile ma non identico a quelli precedentemente osservati nell'emicrania di mazzo e in SUNCT con un'attivazione prominente nella materia grigia ipotalamica. Questo studio finalizzato sottolinea il valore concettuale del termine TAC per il gruppo di emicranie che mettono a fuoco intorno al riflesso trigeminal-autonomo. I nostri risultati danno risalto all'importanza dell'ipotalamo come regione chiave in patofisiologia di questa entità. ( info) |
127/506. Polyuria durante la sindrome della Guillain-Sbarra. La sindrome severa della Guillain-Sbarra (GBS) provoca solitamente le dispersioni autonome pericolose che richiedono un controllo vicino del paziente in un'Unità di Cure Intensive. Oltre alle manifestazioni cardiache pericolose, i cambiamenti neuroendocrini inoltre sono segnalati e potrebbero indurre gli elettroliti ed i danni fluidi dell'equilibrio. Polyuria è stato osservato in un caso severo di GBS che accade in un ragazzo di 16 anni. I campioni di sangue successivi sono stati ottenuti per renina, l'aldosterone, l'ormone antidiuretico e le misure natriuretic atriali di fattore. Polyuria in GBS è multifattoriale e sarebbe parzialmente dovuto un dysregulation dei osmoreceptors. ( info) |
128/506. Demyelinating infiammatorio cronico polyradiculoneuropathy con la partecipazione autonoma. Segnaliamo un caso della neuropatia acquistata cronica che interessa principalmente i nervi sensoriali ed autonomi. Le indagini hanno mostrato demyelinating polyradiculoneuropathy con degenerazione e svuotamento axonal delle fibre noradrenergic postganglionic nel mucosa rettale. La gestione endovenosa del corticosteroide e dell'immunoglobulina era efficace nell'alleviazione dei sintomi e nel miglioramento delle anomalie elettrofisiologiche. Questa neuropatia può essere una variante novella di demyelinating infiammatorio cronico polyradiculoneuropathy (CIDP), in cui il autoimmunoreactivity è diretto non solo contro myelin ma anche contro la proteina ganglio-comporre o dell'assone. La partecipazione autonoma del nervo non esclude una diagnosi di CIDP. ( info) |
129/506. Guasto autonomo come la presentazione iniziale della malattia e della demenza di Parkinson con i corpi di lewy. Gli autori segnalano i risultati neuropathologic clinici e post mortem di due pazienti, uno con la malattia di parkinson (palladio) ed uno con demenza con i corpi di lewy (DLB), entrambi chi inizialmente ha cercato il trattamento per guasto autonomo isolato. Questi casi suggeriscono che il neurodegeneration in palladio e in DLB possa cominciare fuori dello SNC in neuroni postganglionic autonomi, un'individuazione con le implicazioni diagnostiche e terapeutiche potenziali. ( info) |
130/506. Strombatura della biforcazione carotica causata dadel neurinoma cervicale della catena simpatica. La strombatura della biforcazione carotica rivelatrice da uno studio di formazione immagine è solitamente indicativa di un tumore dell'ente carotico, ma ci sono altre possibilità. Per promuovere la consapevolezza di un neurinoma cervicale della catena simpatica come altra causa di strombatura della biforcazione carotica, presentiamo una cassa del neurinoma cervicale della catena simpatica, con 7 casi supplementari nella letteratura della lingua inglese e discutiamo il rapporto fra i grandi vasi del collo e di un tumore dell'ente carotico o un neurinoma della catena simpatica o del nervo di vago cervicale da un punto di vista anatomico. Concludiamo che la strombatura della biforcazione carotica con il hypervascularity suggerisce un tumore dell'ente carotico, mentre nei casi senza hypervascularity, un neurinoma cervicale della catena simpatica è un'altra possibilità. I neurinomi del nervo di vago possono separare la vena giugulare interna e l'arteria carotica interna, ma raramente allargano la biforcazione carotica. ( info) |