1/339. Sindrome di Kearns-Sayre con le caratteristiche di Pearson' sindrome del zucchino-pancreas di s e un'omissione mitocondriale del DNA di accoppiamenti bassi del romanzo 2905. Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) e Pearson' la sindrome del zucchino-pancreas di s (PMPS) è disordini rari causati dallo stesso difetto molecolare, una di parecchie mutazioni di omissione in dna mitocondriale (mtDNA). KSS è un encephalomyopathy con il ophthalmoplegia, la degenerazione retinica, l'atassia e le anomalie endocrine. PMPS è un disordine dell'infanzia caratterizzato dall'anemia refrattaria, dal vacuolization delle cellule del midollo osseo e dalla disfunzione exocrine del pancreas. I bambini con PMPS che hanno un fenotipo delicato, o sono sostenuti con guasto del midollo osseo, spesso sviluppano le caratteristiche encephalomyopathic di KSS. L'argomento di numerosi rapporti nella letteratura neuromuscolare, genetica e pediatrica negli ultimi anni, molto pochi casi di il uno o il altro disordine è stato studiato mai all'analisi. Segnaliamo i risultati dei nostri studi di un paziente con KSS clinicamente documentato che ha presentato con disfunzione renale ed è stato trovato per avere un'omissione novella del mtDNA ed i cambiamenti degeneranti nel sistema nervoso centrale, nella retina, nel muscolo scheletrico e nel pancreas. ( info) |
2/339. Necrolysis ed innesto epidermici tossici contro la malattia ospite: uno spettro clinico ma un dilemma diagnostico. Descriviamo un uomo di 53 anni che ha sviluppato la perdita parziale e completa della pelle di spessore connessa con guasto del midollo osseo renale e del pyrexia, di diarrea, del fegato, durante il trattamento per un linfoma linfoblastico aggressivo delle cellule di B. Le caratteristiche e l'istologia cliniche erano compatibili con sia il necrolysis epidermico tossico che innestano contro la malattia ospite, causando un dilemma diagnostico e terapeutico. Discutiamo la possibilità che il methotrexate era la droga causativa, con la revisione dei relativi effetti collaterali cutanei. Istologicamente il nostro paziente ha dimostrato il cutaneo sparso si infiltra in con necrosi epidermica di spessore completo tipica del necrolysis e dell'innesto epidermici tossici contro la malattia ospite. Discutiamo questo che troviamo riguardo alla patogenesi del necrolysis epidermico tossico. ( info) |
3/339. gravidanza nelle sindromi di guasto del midollo osseo: Anemia del diamante-Blackfan e sindrome del Shwachman-diamante. La gravidanza nelle sindromi di guasto del midollo osseo ha il rischio da generare e feto. Ci sono meno di 30 rapporti dei casi con l'anemia del diamante-Blackfan (DBA) e nessun con la sindrome del Shwachman-diamante (deviazione standard). Segnaliamo i casi deviazione standard di una e di due DBA. Una madre di DBA ha ricevuto le trasfusioni intra-partum e l'altra soltanto successiva al parto. Sia sezioni caesarean richieste (C-sezioni) per omissione di lavori di progredire che pre-eclampsia severo rispettivamente. Entrambi successivamente hanno ripreso il controllo steroide-indotto pre-gravidanza dell'anemia. circa 40% delle gravidanze di DBA ha richiesto le trasfusioni materne; 25% ha trasportato dalla C-sezione. Il paziente di deviazione standard inoltre ha avuto la sindrome di ehlers-danlos (ED) e pigmentosa di orticaria (IN SU). I suoi conteggi di anima erano sufficienti fino alla settimana 38, quando il conteggio delle piastrine è caduto e corrente alternata - la sezione è stata effettuata. L'amministrazione di gravidanza nei disordini di guasto dello zucchino richiede gli ostetrici con perizia nelle gravidanze ad alto rischio e gli ematologi con esperienza con le sindromi di guasto dello zucchino. ( info) |
4/339. Guasto secondario dell'innesto di HHV-6-related che segue trapianto allogeneic del midollo osseo. Segnaliamo il caso di un ragazzo di 11 anno che ha subito il trapianto allogeneic del midollo osseo (BMT) per la leucemia linfoblastica acuta ricaduta. Malgrado il engraftment sufficiente, il giorno 45 ha sviluppato il aplasia dello zucchino con il haemophagocytosis. HHV-6 è stato rilevato nell'anima e nel midollo osseo dalla PCR annidata. La prova retrospettiva ha indicato che il viraemia aveva cominciato il giorno 24. A seguito della terapia con foscarnet e ganciclovir, il carico virale in diminuzione ai livelli inosservabili ed il suo zucchino erogatore hanno recuperato contemporaneo. Questo caso suggerisce che HHV- il 6 maggio sia una causa trattabile di guasto dell'innesto che segue BMT e fornisce la prova clinica e virologica per l'attività anti-HHV-6 di ganciclovir e di foscarnet. ( info) |
5/339. Effetti indesiderabili del corticosteroide nel guasto del midollo osseo di infanzia, nell'indebolimento renale e nel danno di cervello: rapporto di caso. Il rapporto di caso della complicazione del corticosteroide in una ragazza di otto anni con purpura thrombocytopenic immune è presentato. È stata curata con gli alti corticosteroidi di dosaggio ed ha subito gli effetti secondari severi, compreso la depressione del midollo osseo, le pietre renali del magnesio, l'osteoporosi, la depressione dell'influenza, le convulsioni con danno cerebrale e la soppressione adrenale. ( info) |
6/339. Sindrome del Shwachman-diamante: trapianto iniziale del midollo osseo in un paziente ad alto rischio e nuovi indizi a patogenesi. La sindrome del Shwachman-diamante (SDS) è un disordine recessivo autosomal caratterizzato da insufficienza exocrine del pancreas, dal dysostosis metaphyseal e dalla disfunzione del midollo osseo. Le infezioni batteriche e la predisposizione severe ricorrenti alla leucemia sono le cause principali della morbosità e della mortalità che accadono preferenziale nei pazienti con pancytopenia e nelle caratteristiche del myelodysplasia. Qui segnaliamo un paziente con SDS che conducono alle infezioni batteriche ricorrenti e un termine di deterioramento da infanzia iniziale. Le vaste indagini hanno rilevato il pancytopenia severo, il myelodysplasia e un'anomalia citogenetica clonale, il inv (14) (q11q32), come fattori di rischio di trasformazione leucemica. Quindi ha subito il trapianto geno-identico allogeneic del midollo osseo che ha provocato la correzione di tutte le anomalie ematologiche ed immunologiche durante un periodo di 18 mesi di follow-up. Il trapianto del midollo osseo di conclusione può essere considerato presto come opzione importante di trattamento particolarmente nei pazienti ad alto rischio di sindrome del Schwachman-diamante che prevedono la trasformazione maligna, infezioni severe pericolose o avanzare il danno dell'organo. ( info) |
7/339. Diagnosi e trattamento di una causa insolita di acidosi metabolica: avvelenamento del glicol etilenico. L'intossicazione del glicol etilenico è un tipo raro ma pericoloso di avvelenamento. Causa un'acidosi severa con l'alto anione e le lacune osmolal. Le manifestazioni cliniche dell'intossicazione del glicol etilenico possono essere divise in tre fasi: una fase neurologica, con le allucinazioni, lo stupor ed il coma; la seconda tappa è cardiovascolare con guasto cardiaco. L'indebolimento renale caratterizza la terza fase, dovuto necrosi tubolare acuta. Dopo lo svuotamento gastrico aggressivo, il trattamento della conduttura è etanolo o methypyrazole 4, che possono essere dati oralmente o o endovenoso, con le misure di appoggio per tutti i sintomi o l'organo malato. ( info) |
8/339. Erythroleukemia-come la sindrome dovuto tossicità busulfan nel polycythemia vera. Su gli anni 19, un paziente con il polycythemia vera che aveva subito uno splenectomy ha ricevuto sei corsi di busulfan per il thrombocytosis ricorrente. La dose totale di busulfan dato per il sesto corso era maggior di quella usata per quelle precedenti. Il pancytopenia severo è seguito, che ha persistito per 4 mesi. Durante questo periodo ci era iperplasia degli eritrociti contrassegnata nel midollo osseo con il dyserythropoiesis notevole; i precursori Passo di danza-positivi delle cellule rosse, come pure i numeri moderati dei normoblasts di circolazione e la prova del hemolysis cronico ed acuto, erano presenti. Tutti questi risultati sono ritornato al normale senza terapia e la condizione polycythemic finalmente è ricorso. Questi eventi sono interpretati come reazione insolita dello zucchino che segue l'iperdosaggio busulfan piuttosto che un erythroleukemia transitorio. ( info) |
9/339. sarcoma haemangioendothelial Thorotrast-indotto--una lezione a partire dal passato. Le complicazioni dopo un'arteriogramma carotica fatta in 1947 con Thorotrast sono descritte in un uomo di 47 anni che successivamente è morto da loro in 1970. Hanno compreso un granuloma cervicale locale con il sarcoma haemangioendothelial collegato, i cambiamenti del cromosoma caratteristici di danno di radiazione ed i depositi sarcomatous haemangioendothelial diffusi in cervello, polmone, fegato, probabilmente in seguito ai luoghi primari multicentric nel midollo osseo. Un'indagine dell'uso di Thorotrast poichè un mezzo di contrasto in australia ed in nuova zelanda ha indicato che il relativo uso era estremamente limitato. Le complicazioni prinicpal vedute sono state due granulomi cervicali ed un tumore epatico. ( info) |
10/339. Un antigene ha mal adattato il trapianto erogatore relativo del midollo osseo in un paziente con la leucemia linfoblastica acuta ed il maggiore di beta-talassemia: cura potenziale di entrambi i disordini dello zucchino. Segnaliamo un caso di un uomo di 34 anni con il maggiore di beta-talassemia ed ALTO che ha subito un trapianto erogatore riferito mal adattato un antigene del midollo osseo. Cinque mesi dell'alberino di studi chimerici del trapianto hanno rivelato liberamente il haemopoiesis erogatore pieno e la leucemia e la talassemia dei resti del paziente a 12 mesi di trapianto dell'alberino. I fattori di rischio cumulativi che contribuiscono alla mortalità trapiantare-relativa aumentata in pazienti con due disordini differenti dello zucchino sono discussi. ( info) |