1/62. malattia infantile di refsum in quattro sibs dei amish. La malattia infantile di Refsum (IRD) compare con i vari livelli di visione alterata, di perdita della capacità uditiva, di ritardi inerenti allo sviluppo e di mancanze neuromotor. Segnaliamo su quattro sibs dei amish con IRD da un'unione consanguinea; la prova biochimica ha sostenuto la diagnosi di IRD. Di interesse particolare in questo sibship sono i denti giallo arancione male formati caratteristici almeno in tre dei quattro sibs e problemi influenzati di comportamento nelle femmine commoventi. ( info) |
2/62. malattia atipica di refsum con l'acidemia pipecolic e la distribuzione anormale della catalisi. Descriviamo un paziente di 18 anni con ritardo psicomotorio ed anormalmente i metatarsi e i metacarpals del bicchierino ma nessun altri segni della malattia classica di Refsum. L'analisi molecolare del gene dell'idrossilasi del phytanoyl-coenzima a ha rivelato un'omissione omozigotica che causa un'alterazione dello schema di lettura. Sorprendente, l'acido di L-pipecolic è stato elevato in plasma e la microscopia del fegato ha mostrato un numero riduttore dei peroxisomes per cellula e più grande formato peroxisome medio. Questi peroxisomes anormali difettavano della catalisi come ha fatto peroxisomes in fibroblasti di questo paziente. Tali anomalie peroxisomal generalizzate non sono assenti nella malattia classica di Refsum. ( info) |
| I disordini di biogenesi di Peroxisome (PBD) sono classificati nella sindrome di zellweger (ZS), nella malattia infantile di Refsum (IRD) e in adrenoleukodystrophy neonatale. Le dispersioni nella differenziazione delle cellule neurali quale l'arresto di espansione sono caratteristiche di PBD. Finora la patogenesi di queste dispersioni non è capita chiaramente. Descriviamo un metabolismo alterato dei glycosphingolipids in PBD che ancora non è stato studiato. Abbiamo osservato una quantità aumentata di gangliosidi di un-serie, GM2, GM1 e GD1a, nei fibroblasti dei pazienti con ZS e IRD. I gangliosidi GM1 e GD1a non erano assenti negli importi rilevabili negli oggetti normali. Un punto chiave nella sintesi dei gangliosidi di un-serie è un trasferimento di GalNAc nel ganglioside GM3, così noi ha determinato il livello di ganglioside GM3 con i metodi immunohistochemical. Abbiamo trovato una struttura granulare, che era positiva verso l'anticorpo del anti-ganglioside GM3 nel citoplasma del patients' fibroblasti. In cellule di controllo, la membrana delle cellule era un po'positiva verso l'anticorpo anti-GM3. Questi risultati possono contribuire a chiarire la patogenesi di PBD riguardo ai ruoli funzionali dei glycosphingolipids nella differenziazione delle cellule, nella proliferazione e in apoptosis. ( info) |
4/62. Il luogo della perdita della capacità uditiva in Refsum' malattia di s. Refsum' la malattia di s è un disordine del metabolismo dei lipidi con retinopatia pigmentary, la neuropatia demyelinating, l'atassia e la perdita della capacità uditiva. Gli esami istologici precedenti hanno individuato il luogo dell'indebolimento dell'udito nell'orecchio interno, ma non è stato confermato mai audiologicaly nella letteratura. In questo caso segnalato di Refsum' la malattia di s, malgrado perdita della capacità uditiva ed assenza di risposta in ABR, emissioni otoacoustic robuste è stata misurata. Insieme a questi e ad altri risultati audiologici, concludiamo che il nostro caso potrebbe essere il primo caso segnalato di Refsum' malattia di s con neuropatia uditiva. Il luogo di anomalia di udienza in Refsum' la malattia di s può essere ' capelli alberino-esterni cells' in alcuni casi come nel caso corrente. A causa dei loro benefici e rischio limitati di danneggiamento provocato dal rumore delle cellule ciliate esterne, l'uso delle protesi acustiche prima che le misure otoacoustic dell'emissione dovrebbero essere considerate prudentemente in Refsum' malattia di s. ( info) |
5/62. lipoproteine e monocito-macrofagi del plasma in un sistema peroxisome-carente: studio di un paziente con la malattia infantile di refsum. Hypocholesterolaemia nella malattia infantile di Refsum (IRD) può collegare i peroxisomes ed il metabolismo della lipoproteina. Nel nostro paziente, i livelli di colesterolo del plasma sono stati ridotti a 26% e a 29% di controllo nelle frazioni di HDL e di LDL, rispettivamente. I apolipoproteins B-100 del plasma ed i livelli di A-I erano 52% e 66% dei comandi, rispettivamente. Nei kindred, la concentrazione nel colesterolo del plasma era 61-73% dei comandi. I rapporti del HDL-colesterolo/apo A-I erano: paziente 0.12; kindred 0.17; comandi 0.28. Analisi del IRD patient' la lipoproteina di s ha rivelato le anomalie composizionali in tutte le frazioni. Il patient' la s LDL ha dimostrato una riduzione notevole del relativo rapporto della lipido--proteina. Le alterazioni in lipoproteine del plasma interessano la loro interazione con i macrofagi. Su incubazione del patient' la s LDL con i macrofagi J-774, il relativo assorbimento cellulare, misurato come tasso di esterificazione del colesterolo, era soltanto 66% di un tasso di controllo. Il LDL anormale del paziente di IRD ha mostrato inoltre soltanto 25% di predisposizione di controllo all'ossidazione in vitro. Studi sul metabolismo cellulare del colesterolo nel patient' la s monocito-ha derivato i macrofagi (MDM) ha mostrato il tasso di esterificazione del colesterolo aumentato 57% rispetto a MDM normale. Il collegamento possibile fra le anomalie della lipoproteina ed il metabolismo del colesterolo del monocito-macrofago è discusso. ( info) |
6/62. Studio in vivo su alfa-ossidazione acida phytanic in Refsum' classico; malattia di s e punctata di chondrodysplasia. Una serie di esperimenti in vivo è descritta in cui [1-13C] l'acido phytanic è stato dato come substrato orale ad un individuo sano ed a due pazienti che mostrano un danno nella degradazione acida phytanic, una con Refsum' malattia ed una di s con il punctata di chondrodysplasia. Dopo presa del substrato tramite il controllo in una dose di 20 mg/kg del peso corporeo, la produzione di 13CO2 è stata misurata in aria esalata dell'alito e la formazione concomitante di 2 identificati acido hydroxyphytanic e di acido pristanic è stata dimostrata dall'analisi del plasma. Dopo l'applicazione di una dose del substrato di 1 mg/kg del peso corporeo al controllo, nessun importo notevole di 13CO2 è stato misurato, mentre l'analisi dipendente dal tempo di 2 identificati acido hydroxyphytanic in plasma ha reso una curva di concentrazione sovrapposta sul valore basale (0.2 mumol/L) della sostanza adenoida. L'acido di Phytanic si è accumulato in plasma dal Refsum' paziente di malattia di s [649 mumol/L, > di comandi; 1 y (n = 100): < 10 mumol/L], mentre la concentrazione acida pristanic era all'interno della gamma di controllo [1.4 mumol/L, controllano il > 1 y (n = 100): < 3 mumol/L]. Gli importi bassi di acido hydroxyphytanic 2 sono stati trovati normalmente presenti [0.04 mumol/L, > di comandi; 1 y (n = 11): < 0.2 mumol/L] e la formazione di 2 identificati acido hydroxyphytanic non potrebbero essere dimostrati dopo ingestione [1-13C] di acido phytanic in una dose di 1 mg/kg del peso corporeo. Oltre che accumulazione acida phytanic (232 mumol/L), il paziente di punctata di chondrodysplasia hanno mostrato ai 2 elevati la concentrazione acida hydroxyphytanic del plasma (0.4 mumol/L), mentre il livello acido pristanic del plasma era nella gamma di controllo (0.7 mumol/L). (ESTRATTO TRONCO A 250 PAROLE) ( info) |
7/62. Risultati di analisi in due fratelli germani con la malattia infantile di Refsum. Il riconoscimento di atrofia adrenale durante la revisione dei risultati di analisi durante due sorelle che sono morto a 8 mesi e 3 anni di 1/2 ha richiamato la valutazione degli acidi grassi molto a lunga catena, dell'acido phytanic e dell'acido pristanic su fegato bagnato riparato in formalina per 12 anni. Questi sono stati indicati contrassegnato per essere aumentati ed i difetti nelle funzioni peroxisomal multiple e la diminuzione in catalisi polverizzata sono stati indicati in fibroblasti coltivati, confermanti un'anomalia della biogenesi peroxisomal. I pazienti avévano presentato con omissione di prosperare, diarrea ricorrente e lo sviluppo mentale di vomito e scarso, la pigmentazione retinica, cecità e nella più vecchia sordità paziente, con soltanto le caratteristiche dysmorphic delicate. L'analisi nel paziente più anziano ha mostrato l'atrofia adrenale, la cirrosi ed i histiocytes spumosi negli organi multipli. Il cervello non ha mostrato demyelination, poca anomalia cytoarchitectural, i histiocytes perivascolari occasionale nella materia grigia e nei meninges e le cellule prominenti di Purkinje nello strato molecolare del cervelletto. Nel più giovane paziente i cambiamenti erano molto sottili nonostante la profonda somiglianza clinica. Malgrado la giovane età alla morte le caratteristiche clinicopatologiche sono più indicative della malattia infantile di Refsum. In molte situazioni la patologia anatomica può essere molto utile nel riconoscimento e nello studio sui disordini peroxisomal. ( info) |
8/62. malattia infantile di refsum: presentazione gastrointestinale di un disordine peroxisomal. Questo articolo descrive due fratelli germani con la malattia infantile di Refsum (IRD) di cui la presentazione iniziale era quella di malassorbimento e di un-beta o hypo-beta-lipoproteinemia omozigotico imitato. L'omissione di riconoscere IRD nel bambino di first-born ha precluso il consiglio genetico adeguato e la diagnosi prenatale nelle gravidanze successive ed inoltre ha causato il considerevole ritardo nella diagnostica del IRD nel secondo bambino. L'eterogeneità clinica dei disordini peroxisomal costituisce una sfida diagnostica, che richiede un alto livello di consapevolezza dalla parte del clinico. Ciò è specialmente il caso con IRD, dove la diarrea prolungata con i bassi livelli del colesterolo nel siero sembra essere una caratteristica iniziale frequentemente d'avvenimento durante i primi mesi di vita. ( info) |
9/62. Uno studio istologico sulle forme nonmorphogenetic di indebolimento dell'udito ereditario. Sembra che molte forme di indebolimento dell'udito ereditario syndromic e nonsyndromic siano secondarie a disfunzione neuroepithelial o cochleosaccular. La fabbricazione della questa distinzione può essere difficile negli esemplari umani dell'osso temporale; tuttavia, questa conoscenza aggiunta può infine fornire informazioni prognostiche e terapeutiche nell'abilitazione di udienza. Gli studi fondamentali che usando i modelli animali dei tipi differenti di sordità ereditarie possono anche risultare utile a tale riguardo. ( info) |
10/62. Varianti e mimi della sindrome della sbarra di Guillain. PRIORITÀ BASSA: Lo spettro clinico e patologico della sindrome della sbarra di Guillain (GBS) si è espanto per comprendere sia le forme di perdita dell'assone che demyelinating. GBS può anche avere presentazioni atipiche. Per questi motivi, i clinici sono più probabili trascurare i disordini indipendenti che GBS mimico. SOMMARIO DI RASSEGNA: In questo articolo, la presentazione e le varianti classiche di GBS brevemente sono esaminate. Disordini che GBS mimici sono esaminati dettagliatamente, compreso quelli causati dalle neurotossine, dai metalli pesanti, dalle tossine chimiche, dalle droghe, dal vasculitis, dai disordini ereditari, dalle infezioni, dalla malattia critica e dalla mielopatia. Gli studi finalizzati illustrativi accompagnano un certo numero di descrizioni. CONCLUSIONI: L'omissione di riconoscere i mimi di GBS può condurre alla diagnosi errata, al trattamento inadeguato ed alla morbosità significativa. La diagnosi adatta richiede una combinazione di storia e di esame attenti e l'interpretazione esatta della prova diagnostica. ( info) |