1/22. Fluttuazione dei risultati tomografici computati nella materia bianca in Alexander' malattia di s. Un ragazzo giapponese ha sviluppato i grippaggi e la dispersione febbrili di andatura a 2 anni e disartria un l'anno più successivamente. Aveva generalizzato i grippaggi tonico-clonic una volta o due volte all'anno dall'età di 4 anni. La tomografia computata del cervello (CT) ha mostrato le zone a bassa densità simmetriche nella materia bianca dei lobi frontali. Tuttavia, i risultati anormali di CT hanno oscillato occasionalmente, senza cambiamento apparente nelle manifestazioni cliniche. La valutazione clinica a 9 anni ha rivelato il hyper-reflexia, ritardo psicomotorio, megalencephaly e slurred il discorso nasale. La formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato le anomalie della materia bianca, principalmente nei lobi frontali. Era un heterozygote della mutazione di Arg239Cys del gene siliceo fibrillare glial della proteina ed è stato diagnosticato con Alexander' malattia di s. La fluttuazione dei risultati di CT nella materia bianca può riflettere la disfunzione della barriera ematomeningea in Alexander' malattia di s. ( info) |
2/22. Alexander' infantile; malattia di s: risultati neuroradiologic di serie. Studi neuroimaging di serie in Alexander' la malattia di s è stata ottenuta su una ragazza del African-American che è morto a 4z anni di x. Ha presentato con macrocephaly, ritardo psicomotorio, spasticity, un disordine di grippaggio e la idrocefalia. Una valutazione metabolica completa dei leukodystrophies definiti, compreso Krabbe' malattia di s, leukodystrophy adrenoleukodystrophy e metachromatic, Canavan' la malattia di s e la malattia di leigh, erano negative. Una diagnosi di Alexander' la malattia di s è stata fatta basato sulle caratteristiche cliniche e sull'eliminazione di tutte le altre cause possibili. È stata confermata dai risultati patologici di numerose fibre subpial, subependymal e perivascolari di Rosenthal durante l'intero cervello. Interessante, l'analisi inoltre ha identificato l'aquedotto sylvian stenotic a causa di accumulazione della fibra di Rosenthal, spiegante l'origine della idrocefalia. Lo sviluppo dei risultati a risonanza magnetica di formazione immagine sembra essere unico in questa malattia. ( info) |
3/22. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/22. Spettroscopia formazione immagine e 1H-MR del SIG. in un caso della malattia giovanile del Alexander. Il SIG. di serie immagine ed il SIG. la spettroscopia nel cervello sono stati esaminati in un giovane maschio diagnosticato come avendo malattia giovanile del Alexander. Ha avuto megalencephaly, ritardo psicomotorio, grippaggi ed altezza aumentante del crystallin dell'alfa-b e della proteina aumentanti 27 di scossa di calore nel liquido cerebrospinale. Il SIG. di serie immagini ha dimostrato il demyelination aumentato della regione frontale bilaterale alla regione occipital di sinistra in parecchi anni. Il rapporto dell'myo-inositolo/creatina è stato aumentato significativamente sia di materia bianca demyelinated che di zona normale nel SIG. la spettroscopia. Questi risultati hanno indicato che il demyelination ha progredetto molto lentamente dal frontal alla regione occipital e che la degenerazione glial può accadere anche nella materia bianca inalterata dei pazienti con la malattia giovanile del Alexander. ( info) |
5/22. Identificazione della mutazione di gene di GFAP nell'adulto-inizio ereditario Alexander' malattia di s. Alexander' la malattia di s, un leukodystrophy caratterizzato dalle fibre del Rosenthal (RFs) nel cervello, è categorizzata in tre sottotipi: infantile, giovanile ed adulto. Anche se la maggior parte sono Alexander' familiari sporadici e occasionale; i casi di malattia di s sono stati segnalati per ogni sottotipo. adulto-inizio ereditario Alexander' la malattia di s mostra la paresi spastica progressiva, paralisi bulbare o pseudobulbar, myoclonus palatal symptomatologically ed atrofia prominente del oblongata del midollo e del midollo spinale superiore su formazione immagine a risonanza magnetica. Identificazione recente delle mutazioni di gene di GFAP nell'infantile e nell'giovanile-inizio sporadici Alexander' la malattia di s li ha spinti ad esaminare il gene di GFAP due nell'adulto-inizio ereditario giapponese Alexander' fratelli di malattia di s con l'analisi in un caso. Entrambi hanno avuti paresi spastica senza myoclonus palatal e la formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato la profonda atrofia del oblongata del midollo e del cavo cervicothoracic. L'analisi ha mostrato le piramidi ristrette severamente implicate, ma le fibre limitate di Rosenthal (RFs). I numeri moderati delle fibre di Rosenthal (RFs) sono stati osservati nel subcallosum dello strato e nel fimbria hippocampal. In entrambi i casi, abbiamo trovato una mutazione di senso sbagliato novella della a G--'alla transizione a nucleotide 841 nel gene di GFAP quella risultati nella sostituzione di arginina per leucina al residuo 276 (R276L) dell'amminoacido. Ciò è il primo rapporto dell'identificazione della mutazione causativa del gene di GFAP per l'adulto-inizio ereditario neuropathologically provato Alexander' la malattia di s, suggerente un meccanismo molecolare comune è alla base dei tre Alexander' sottotipi di malattia di s. ( info) |
6/22. Alexander' malattia di s in un bambino neurologico normale: un rapporto di caso. Segnaliamo i risultati di MRI e clinici del hyperintensity simmetrico che coinvolgono la materia bianca profonda e subcortical dei lobi frontali in un bambino neurologico normale con il macrocephaly. In questo paziente, una prova del siero per le mutazioni in proteina silicea fibrillare glial, usata per diagnosticare Alexander' la malattia di s (ANNUNCIO), era positiva. Questo caso indica una forma straordinario delicata o in anticipo di ANNUNCIO di giovanile-inizio. ( info) |
7/22. Lesioni focali atipiche di MRI in un caso di Alexander' giovanile; malattia di s. Presentiamo un caso giovanile di Alexander' malattia di s con le lesioni formazione immagine-rilevate a risonanza magnetica focali atipiche ed i livelli elevati di lattato in liquido cerebrospinale. La diagnosi è stata basata sull'individuazione neuropathological di un'accumulazione diffusa delle fibre di Rosenthal all'interno del cervello e del midollo spinale. La diagnosi è stata confermata tramite rilevazione di una mutazione in essone 1 alla posizione 249 del nucleotide del cDNA siliceo fibrillare glial della proteina, un'individuazione precedentemente segnalato nei casi di Alexander' infantile; malattia di s. ( info) |
8/22. La gamma clinicopatologica di encefalopatia della fibra di Rosenthal e Alexander' malattia di s: un rapporto di caso e una rassegna della letteratura. Alexander' la malattia di s è un leucodystrophy che presenta solitamente nell'infanzia iniziale, ma può presentare raramente in adulti. È caratterizzata patologico da megalencephaly, demyelination e la presenza di numerose fibre di Rosenthal. La maggior parte dei casi sono stati indicati per essere dovuto le mutazioni nel gene che mette la proteina in codice silicea fibrillare glial. Nei casi rari, le numerose fibre di Rosenthal sono state trovate all'analisi in pazienti che hanno sofferto le malattie sistematiche di debilitazione prolungate, alcune con i segni collegati del tronco cerebrale e nei casi molto rari in pazienti senza l'anomalia neurologica apparente. Il " di termine; Encephalopathy" della fibra di Rosenthal; è usato per distinguere questi casi da quelli di Alexander' malattia di s. Segnaliamo il primo caso dell'encefalopatia della fibra di Rosenthal in un giovane con il AIDS ed esaminiamo la letteratura. ( info) |
9/22. Una mutazione del romanzo GFAP e lle lesioni diffuse della materia bianca: malattia adulta del Alexander? La scoperta recente delle mutazioni eterozigotiche del de novo nel gene siliceo fibrillare glial della proteina (GFAP) come la causa della malattia infantile e giovanile del Alexander ha fatto la nuova luce sul dibattito di vecchia data se il sottotipo adulto ha la stessa eziologia della malattia infantile e giovanile del Alexander. Un uomo di 40 anni ha presentato con hemiplegia e l'atassia di sinistra sui-acuto. MRI cranico ha rivelato i cambiamenti irregolari diffusi della materia bianca che coinvolgono il callosum del corpus, i gangli basali ed il tronco cerebrale. La ricerca di CSF dimostrata ha elevato la proteina totale ma era al contrario normale. L'analisi di mutazione del gene di GFAP è stata effettuata nel paziente, nella sua madre e nel fratello in buona salute. Una mutazione eterozigotica novella in essone 4, 681G--> La C, predicente una sostituzione E223Q dell'amminoacido nella regione dell'asta di GFAP è stata rilevata nel paziente e nella sua madre ma non nel nei suo fratello o 150 sano controlli i cromosomi. Concludiamo che il paziente realmente è afflitto con la malattia del Alexander. L'analisi di mutazione di GFAP dovrebbe essere considerata in pazienti con la rimessa i deficit neurologici, le lesioni diffuse della materia bianca e dell'assenza di cambiamenti infiammatori di CSF. ( info) |
10/22. Un caso della malattia del Alexander di adulto-inizio con la mutazione di gene silicea fibrillare glial umana della proteina di Arg416Trp. Le mutazioni di punto eterozigotiche nella regione di codificazione del gene siliceo fibrillare glial umano della proteina (GFAP) sono state segnalate in pazienti con le varie forme di malattia del Alexander (ANNUNCIO). Segnaliamo una cassa dell'ANNUNCIO geneticamente confermato di adulto-inizio con i segni myoclonus e pyramidal palatal del tratto, i segni cerebellari e l'atrofia contrassegnata del oblongata del midollo ed il midollo spinale, la disfunzione autonoma e la mutazione eterozigotica di R416W GFAP. Interessante, questa mutazione di R416W inoltre è stata segnalata sia nelle forme infantili che giovanili di malattia del Alexander. Il fatto che tipi di cause di mutazione di R416W i vari di ANNUNCI suggerisce che i severities clinici dell'ANNUNCIO siano dovuti non solo ai luoghi ed alla natura differenti delle mutazioni in GFAP, ma anche ad altri fattori di modificazione. ( info) |