1/3. Un nouveau cas d'insuffisance d'alpha-n-acetylgalactosaminidase avec le diffusum de corporis d'angiokeratoma, avec Meniere' ; syndrome de s et sans retardement mental. l'insuffisance d'alpha-n-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) est une maladie lysosomal héréditaire rare de stockage, et seulement trois patients alpha-NAGA-déficients avec le diffusum de corporis d'angiokeratoma (Kanzaki) ont été décrits. Nous rapportons un autre cas dans un femme japonais de 47 ans, le produit d'un mariage consanguin. Les résultats remarquables dans ce patient étaient son intelligence normale, Meniere' ; syndrome de s, perturbation des nerfs sensoriels périphériques, perte d'audition et hypertrophie cardiaque. L'activité enzymatique d'alpha-NAGA dans son plasma était 0.77% de la valeur normale. D'autres activités enzymatiques, telles que l'alpha-galactosidase, la bêta-galactosidase, l'alpha-l-fucosidase, bêta-mannosidase et aspartylglucosaminidase, étaient dans des limites normales. Une grande quantité d'acide aminé O-glycans a été détectée en son urine. L'analyse de gène a indiqué une mutation ponctuelle de roman (G--> ; Une transition) au nucléotide 11018 (986 dans le cDNA) ayant pour résultat une substitution d'Arg-329-Gln. La maladie de Kanzaki a le même défaut d'enzymes que la maladie de Schindler, mais les manifestations sont très différentes. ( info) |
2/3. Effrayez l'aspartylglucosaminuria de complication d'épilepsie. Un homme droitier de 21 ans avec le diagnostic défini de l'aspartylglucosaminuria (AGU) s'est présenté avec une histoire de cinq ans de perturbation grave progressive de démarche avec des chutes fréquentes et a généralisé des accès épileptiques déclenchés par les stimulus inattendus. En même temps, il a été confiné à un fauteuil roulant en raison des chutes fréquentes. L'enregistrement d'Electromyogram a montré qu'un grand, excessif et n'habituant pas moteur effrayent la réponse, avec l'ordre classique et stéréotypé du recrutement de muscle. Pendant l'enregistrement vidéo-polygraphique, nous avons enregistré une saisie tonique généralisée réflexe déclenchée par un stimulus acoustique fort et inattendu. Le cerveau de résonance magnétique (M.) n'a indiqué aucune anomalie structurale. Un diagnostic d'anormal effrayent et effrayent l'épilepsie (Se) a été fait. L'addition du clonazepam au valproate et le phénobarbital mené à une amélioration spectaculaire de son anormal effrayent et Se, et le patient pouvait marcher seul sans aide. Ce rapport illustre, pour la première fois, qu'anormal effrayez et le Se peut se produire dans AGU et compliquer son image clinique. L'identification de cette entité dans AGU est importante, car le désordre progressif de démarche avec des chutes fréquentes pourrait être facilement mal interprété comme manifestation irréversible additionnelle de la détérioration neurologique continue caractéristique d'AGU. ( info) |
| Nous décrivons les résultats neurologiques dans un patient présentant l'insuffisance d'alpha-n-acetylgalactosaminidase (la maladie de Kanzaki). Les études cliniques et électrophysiologiques ont indiqué la polyneuropathie de sensoriel-moteur, et la pathologie sural de nerf a montré la densité diminuée des fibres myelinated avec la dégénération axonal. Le patient avait modérément altéré la fonction intellectuelle avec le cerveau anormal MRI et l'altération de la perception auditive sensoriel-neuronale avec des épisodes répétés des attaques de vertige. Ces résultats suggèrent que la maladie de Kanzaki puisse développer des complications neurologiques dans le CNS et le système nerveux périphérique. ( info) |