11/29. Insuffisance d'isolement infantile d'oxydase de sulfite dans une famille chinoise : un désordre neurodegenerative rare. Nous rapportons les résultats cliniques, biochimiques, neuroradiological, et neurophysiologiques d'une fille chinoise de 4 ans avec l'insuffisance d'isolement infantile d'oxydase de sulfite. C'est le premier cas rapporté dans notre localité. Elle s'est présentée à l'âge de 5 mois avec des saisies réfractaires et la régression développementale, et a progressé rapidement au retardement, à la spasticité, au dystonia, à la microcéphalie, et à la cécité psychomoteurs profonds. À l'âge de 3.5 ans, elle a été admise à l'unité de soins intensifs avec le choc septique. L'examen ophthalmologique actuellement a indiqué la dislocation bilatérale de l'objectif. Le diagnostic de ce désordre très rare a été fait sur la base des plus grands niveaux du sulfite, du thiosulfate, et du sulphocysteine urinaires ; xanthine et hypoxanthine normaux d'urine ; acide urique de plasma normal ; et niveaux bas de cystine de plasma. Le diagnostic a été confirmé par l'absence des activités d'oxydase de sulfite dans des fibroblastes de peau. L'insuffisance d'isolement d'oxydase de sulfite est une erreur innée rare du métabolisme de soufre il est difficile diagnostiquer que sur les dispositifs cliniques et les essais métaboliques courants. La présence des lentis d'ectopia, des saisies, et des anomalies neurologiques progressives devrait alerter des cliniciens au diagnostic. ( info) |
12/29. Nécrose striatal bilatérale infantile familiale : dispositifs et réponse cliniques au traitement de biotine. FOND : La nécrose striatal bilatérale infantile (IBSN) entoure plusieurs syndromes de la dégénération symétrique et spongieuse bilatérale du noyau caudate, putamen, et pallidus de globus. La forme familiale d'IBSN est rare, et la transmission est l'un ou l'autre récessive autosomal ou maternelle. MÉTHODE : Les auteurs décrivent un kindred bédouin israélien dans lequel 15 enfants soutenus aux parents consanguins ont été affectés avec IBSN familial. Ils ont évalué l'évolution clinique et radiologique de la maladie dans 11 patients et des résultats pathologiques cérébraux dans un patient. Trois des enfants ont été traités avec de la biotine orale 100 mg/jour. RÉSULTATS : La transmission était apparemment récessive autosomal. Les enfants non traités ont eu une image clinique semblable comprenant le commencement développemental d'arrestation à l'âge de 7 à 15 mois, de choreoathetosis, et de dysphagie. Le nystagme pendulaire est apparu à une étape tardive. MRI, exécuté à de diverses étapes de la maladie, a montré l'atrophie grave de ganglions basiques. L'étude post mortem dans un patient a montré l'atrophie grave des noyaux lenticulaires avec le gliosis et la perte de neurones. La biotine, 100 mg/jour, administrés au proband pendant 15 mois, a pu avoir ralenti la progression. Dans deux d'autres enfants le traitement a été lancé plus tôt et semble arrêter ou améliorer la maladie. CONCLUSIONS : La nécrose striatal bilatérale infantile familiale a été héritée comme trait récessif autosomal. Les dispositifs cliniques ont inclus l'arrestation, la dysphagie, et le choreoathetosis développementaux. La formation image et la pathologie ont montré l'atrophie et la dégénération des ganglions basiques. La biotine orale a pu avoir bénéficié trois enfants. ( info) |
13/29. Leukodystrophy s'est associé à l'oligodontia dans une grande famille innée : association fortuite ou nouvelle entité ? Nous décrivons un grand pedigree syrien inné avec un désordre neurodegenerative récessif autosomal. L'image clinique des patients affectés est oligodontia, et un état neurologique dégénératif avec le début autour de l'âge 12, caractérisé par ataxie progressive et syndrome pyramidal. Des anomalies dans la matière blanche et l'atrophie corticale ont été évaluées par formation image de résonance magnétique. Le diagnostic différentiel et la possibilité d'une association fortuite ou le rapport d'un dento-leukoencephalopathy jusqu'ici non rapporté sont discutés. ( info) |
14/29. syndrome d'Andermann dans un patient turc. L'agénésie du callosum de corpus avec la neuropathie ou le syndrome périphérique d'Andermann est régions extérieures rarement trouvées récessives autosomal d'un désordre certaines de la province du Québec, canada. Nous rapportons un patient turc de 5 ans présentant le syndrome d'Andermann soutenu aux parents consanguins. Elle s'est présentée avec la faiblesse hypotonique diffuse, principalement dans les extrémités distales, et le retardement mental doux. L'électromyographie a montré la neuropathie sensorimotrice axonal-demyelinating. La biopsie Sural de nerf était compatible avec la neuropathie demyelinating. La formation image de résonance magnétique crânienne a indiqué l'agénésie totale du callosum de corpus, la dilatation de la fissure interhemispheric, et l'agrandissement de la Magna de cisterna. L'analyse génétique moléculaire utilisant des marqueurs d'adn de microsatellite couvrant l'agénésie du callosum de corpus de lieu périphérique de neuropathie sur le chromosome 15q13-q15 a prouvé que le patient est homozygote pour la région entière. Nos résultats confirment que le syndrome d'Andermann est un désordre génétiquement homogène. ( info) |
15/29. La maladie acide sialique infantile de stockage et gastroenteropathy protéine-perdant. Nous rendons compte d'un garçon qui s'est présenté à la naissance avec le gastroschisis et a ensuite développé les symptômes cliniques caractéristiques de la maladie acide sialique infantile de stockage dans les deux premiers mois de la vie. Les mesures de l'excrétion acide sialique libre (augmentation de dix fois) dans l'urine et une altitude de 15 fois d'acide sialique libre dans les fibroblastes cultivés ont prouvé le diagnostic. Le cours clinique a été compliqué par la cardiomyopathie hypertrophique, les infections récurrentes, l'hypothyroïdisme, et les pertes intestinales de protéine, qui jamais n'avaient été décrites déja dans un patient acide sialique infantile de la maladie de stockage. L'enfant est mort à l'âge de 10 mois. Des résultats cliniques et de laboratoire sont discutés et comparés à d'autres cas décrits dans la littérature. ( info) |
16/29. Un cas de leukoencephalopathy megalencephalic avec les kystes subcortical (la maladie de van der Knaap) : étude génétique moléculaire. Megalencephalic leukoencephalopathy avec les kystes subcortical (MLC) est un désordre récessif autosomal caractérisé par macrocephaly, détérioration de fonction de moteur avec l'ataxie, spasticité et déclin mental. On l'a indiqué que les mutations dans le gène, KIAA0027, étaient responsables du MLC et le gène a été retitré plus tard ' ; MLC1' ;. Un mâle japonais de 41 ans avec le MLC, dans qui une mutation faux-sens homozygote, TCG à TTG au codon 93 ayant pour résultat S93L, a été détectée dans le gène MLC1, a été décrit. MRI a indiqué l'atrophie et l'agrandissement cérébraux marqués du système ventriculaire. Le subject' ; la fonction de moteur de s a eu gravement endommagé, alors que sa fonction cognitive avait maintenu au niveau de 2 ans pendant les 10 dernières années. La mutation dans le gène MLC1 du patient est considérée une mutation commune responsable du MLC dans les patients japonais parce que la même mutation avait été détectée dans deux autres patients japonais avec le MLC. ( info) |
17/29. Neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur les paralysies (HNPP) dans un enfant en bas âge présent avec l'orteil-marche, la douleur et la rigidité. La présentation clinique typique de la neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur des paralysies est un adulte-début récurrent, monoparesis indolore. Anomalies électrophysiologiques--vitesses diminuées de conduction de nerf et latences distales retardées--peut être détecté même dans les patients asymptomatiques. Nous décrivons un enfant en bas âge, qui s'est présenté avec l'orteil asymétrique marchant, les crampes douloureuses et la rigidité dans les jambes. Il a eu l'hypertrophie de veau, les réflexes vifs de tendon et le Babinski bilatéral signe et l'examen électrophysiologique était normal. Le diagnostic peu probable de la neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur des paralysies a été atteint 5 ans après, quand le garçon a commencé à se plaindre de l'engourdissement et de la faiblesse épisodiques dans les extrémités supérieures. Son père, tante paternelle et grand-mère ont eu les symptômes semblables, mais ils n'avaient été jamais étudiés. La suppression typique de 1.5 mi-bande sur le chromosome 17p11.2-12 a été trouvée dans notre patient et sienne a affecté des parents. ( info) |
18/29. Multiparametric MRI dans un patient présentant l'adulte-début leukoencephalopathy avec la matière blanche de disparaition. C'est M. multiparametric que l'étude de la première a indiqué le patient présentant la maladie de disparaition génétiquement confirmée de la matière blanche d'adulte-début (VWM). Elle montre le ce, en dépit de la présence d'un grave et des dommages diffus du cerveau WM, de la matière grise de cerveau, et du tissu cervical de corde, les capacités adaptatives corticales ont été relativement préservés. La variabilité d'Interpatient de la plasticité de cerveau peut contribuer à la variation phénotypique connue des patients présentant la maladie de VWM. ( info) |
19/29. biopsie rectale dans le diagnostic de la maladie diaphane intranucléaire neuronale d'inclusion. La maladie diaphane intranucléaire neuronale d'inclusion est un désordre neurodegenerative d'enfance caractérisé par les inclusions intranucléaires éosinophiles et la perte neuronale dans tout le système nerveux. Bien que la plupart des cas aient été post mortem diagnostiqué, la biopsie rectale peut être diagnostique pendant la vie. Nous avons identifié deux patients : un garçon de 11 ans (P1) avec la faiblesse bulbaire de nouveau-début et le parkinsonisme et un garçon de 15 ans (P2) avec la détérioration grave cognitive et de moteur de l'étiologie incertaine qui a présenté à 4 ans avec une perturbation de démarche et un ralentissement de moteur. Les deux patients ont eu une histoire des problèmes comportementaux marqués par des humeurs fréquentes de trempe. A eu la formation image de résonance magnétique nondiagnostic des manoeuvres principales et métaboliques. La biopsie rectale était diagnostic 1 an (P1) et 11 ans (P2) après l'évaluation initiale. Des biopsies rectales devraient être considérées chez les enfants présent avec la dégénération autrement non expliquée de système multiple, en particulier en présence des signes supérieurs et inférieurs de motoneuron accompagnés des problèmes comportementaux. ( info) |
20/29. Neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur la paralysie : développement fulminant avec la perte axonal pendant l'entraînement militaire. La neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur la paralysie (HNPP) est caractérisée par les mononeuropathies récurrents suivant le trauma mineur. Nous décrivons un cas du commencement fulminant de HNPP le premier jour de la formation physique militaire. La faiblesse prolongée, l'atrophie de muscle, les contractures de main, et la perte sensorielle multifocale se sont développées pendant des trois semaines plus encore de la formation de base. Les changements de conduction de nerf étaient typiques de HNPP, mais sans ralentissement segmentaire. Electromyographically, il y avait d'énervation aiguë en avant dans des muscles des mains et de l'épaule droite. La biopsie Sural de nerf a démontré des tomaculae et le remyelination. Le dépistage génétique a indiqué la suppression du gène PMP-22. Ce rapport de cas démontre que HNPP peut présenter avec le dysfonctionnement périphérique rapidement progressif de nerf et l'évidence électrophysiologique de la perte axonal focale. ( info) |