Cas Rapportés "Maladies Neurodégénératives Héréditaires"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/29. La maladie d'Alexandre--classification revisitée et isolement d'une forme néonatale.

    La maladie d'Alexandre est habituellement classifiée selon l'âge du début, par exemple une forme infantile avec le début pendant les deux premières années de la vie, une forme juvénile avec le début dans l'enfance, principalement âge d'école. On l'a identifié, cependant, que le cours clinique peut être très variable dans ces groupes. Ainsi, cette classification clinique n'est pas un facteur prédictif utile de sévérité et de progression de la maladie. Ceci est démontré ici sur la base de l'histoire de sept pour posséder des patients et une revue de littérature. Seulement un début dans l'enfance très tôt, au cours de la période néonatale, a semblé être associé à un modèle plutôt uniforme de cours de la maladie, menant souvent à la mort tôt. Cette forme néonatale montrée des symptômes très stéréotypés, en partie différent du début postérieur : Tôt, saisies souvent insurmontables et généralisées ; hydrocephalus avec de la pression intra-crânienne augmentée due à la sténose aqueductal en raison de la prolifération pathologique d'astroglia ; manque de progression développementale mais sans spasticité ou ataxie en avant ; teneur en protéines élevée de CSF. Ceci a été associé aux résultats neuroradiological bien établis, par exemple affection grave de matière blanche avec la prédominance fronto-temporal, participation des ganglions basiques et perfectionnement periventricular comme symptôme obligatoire. L'identification de cette forme tôt de début est particulièrement importante car les saisies et les signes de la pression intra-crânienne augmentée peuvent tromper le diagnostic. ( info)

2/29. Un cas de leukoencephalopathy avec la matière blanche de disparaition.

    Un vieux garçon turc de six ans avec une entité récemment définie : " ; leukoencephalopathy avec le matter" blanc de disparaition ; est décrit. Il était né aux parents consanguinous. Son développement psychomoteur était normal jusqu'à ce qu'il se soit présenté avec la fièvre et ait généralisé la première fois des saisies tonique-cloniques à l'âge de 2.5, suivi du moteur rapide et de la détérioration mentale. Maintien Decerebrate et spasticité marquée plus tard développés. L'examen initial de MRI a montré la participation diffuse de la matière blanche, y compris les U-fibres subcortical, avec l'intensité de signal parallèle au CSF sur tous les ordres. La matière blanche a semblé gonflée. Les ventricules ont été légèrement agrandis et il y avait pellucidi et de vergae de septi de cavum. Les crus postérieurs de la capsule interne, de l'external et des capsules extrêmes étaient affectés. Hémisphères cérébelleux et vermis montrés l'atrophie. Le modèle de participation du tronc cérébral était remarquable dans ce tegmentum de pontine et le cerebri de cruri étaient affecté. Le suivi MRI obtenu après trois ans n'a montré aucun changement d'intervalle. La biopsie de cerveau a montré le cortex aminci avec la mise en couches corticale relativement préservée et la structure neuronale. Il y avait de raréfaction de la matière blanche avec la dégénération cystique. On a observé le gliosis fibrillaire et le plus grand nombre de cellules oligodendroglial dans la matière blanche cérébrale. ( info)

3/29. Infantile-début leukoencephalopathy avec le cours clinique doux différent.

    Quatre enfants caractérisés par megalencephaly et leukoencephalopathy cérébraux avec le début infantile, défini sur la base des résultats cliniques et neuroimaging sont rapportés. Le cours de la maladie est caractérisé par la stabilisation du macrocephaly et ralentit la détérioration clinique. Les résultats de balayage de CT incluent des hypodensities diffus supratentorial dans la matière blanche et le gonflement. Les résultats caractéristiques de MRI incluent la sévérité différente en comparaison de l'image clinique, anomalies supratentorial diffuses de matière blanche avec les kystes subcortical. Le défaut de base de la maladie est inconnu. Vu le taux élevé de consanguinité parmi les parents et la présence de deux sibs affectés dans une famille, une transmission récessive autosomal est assumée. Nous rapportons quatre caisses indépendantes de cette entité. ( info)

4/29. leucoencephalopathy megalencephalic d'Infantile-début dans deux enfants de mêmes parents.

    leucoencephalopathy megalencephalic d'Infantile-début (IML) est un désordre récessif autosomal récemment identifié de matière blanche. À la différence d'autres leucoencephalopathies megalencephalic, dans les patients avec IML un cours clinique doux, un retard lentement progressif dans le développement de moteur et la détérioration mentale douce sont typiques. Nous rendons compte de deux enfants de mêmes parents affectés qui ont des résultats cliniques et radiologiques typiques d'IML. La formation image de résonance magnétique crânienne a montré la participation de l'externa de capsula, les extrema et la matière blanche d'interna, de dentatus de noyau, de cerebri de crus, periventricular et subcortical. En outre, des changements cystiques bilatéraux ont été déterminés principalement des lobes temporels. Il n'y avait aucune perturbation biochimique ou métabolique claire. Dans le papier actuel, nous discutons les résultats cliniques et neuroimaging d'IML. ( info)

5/29. Une fille japonaise avec leukoencephalopathy avec la matière blanche de disparaition.

    Une fille japonaise avec leukoencephalopathy particulier a été rapportée. Après le développement normal jusqu'à 1 an, elle a montré la détérioration neurologique progressive avec l'ataxie, l'épilepsie, les signes pyramidaux de région et le mouvement choreic. Les tomographies calculées de cerveau périodique (CTs) ont indiqué le densité nettement faible et la perte progressive de volume dans la matière blanche entière. Dans des investigations étendues de laboratoire, le niveau de la glycine dans l'urine a été élevé. Elle est morte à l'âge de 4 ans, et les résultats neuropathological ont été composés des changements étendus graves de la matière blanche cérébrale et cérébelleuse, telle que la raréfaction marquée ou la dégénération cystique avec la perte axonal. Les régions tegmental centrales de pontine ont été également affectées. La perte neuronale a été vue dans le cortex cérébelleux. Ces dispositifs étaient compatibles avec leukoencephalopathy avec la matière blanche de disparaition, qui a été récemment établie comme entité clinique. À notre connaissance, c'est le premier rapport d'un patient non-Caucasien présentant ce nouveau type de leukoencephalopathy. ( info)

6/29. Un désordre semblable à Huntington' ; la maladie de s est associée à une expansion de répétition du roman CAG.

    Huntington' ; la maladie de s (HD) est un désordre dominant autosomal caractérisé par des anomalies du mouvement, de la connaissance, et de l'atrophie d'émotion et sélective du striatum et du cortex cérébral. Tandis que l'étiologie de HD est connue pour être une expansion de répétition de trinucleotide de CAG, les voies par lesquelles cette mutation cause la pathologie de HD demeurent peu claire. Nous rapportons maintenant un grand pedigree avec un désordre dominant autosomal qui est médicalement semblable à HD et qui résulte d'une mutation différente d'expansion de CAG. Le désordre est caractérisé par début dans la quatrième décennie, les mouvements involontaires et les anomalies du mouvement volontaire, les symptômes psychiatriques, la perte de poids, la démence, et un cours implacable avec la mort environ 20 ans après début de la maladie. Les balayages de résonance magnétique de formation image de cerveau et une autopsie ont indiqué l'atrophie striatal marquée et l'atrophie corticale de moderate, avec le neurodegeneration striatal dans une dérive dorsale au gradient ventral et aux inclusions intranucléaires occasionnelles. Tous les individus affectés examinés, et aucun unaffecteds examiné, n'ont une expansion de répétition de trinucleotide de CAG de 50 à 60 triplets, comme déterminé par l'analyse de détection d'expansion de répétition. Les essais pour l'expansion de HD, pour toutes autres mutations connues d'expansion de CAG, et pour la tringlerie aux chromosomes 20p et 4p étaient négatif, indiquant que cette mutation est originale. Copiant la mutation causative d'expansion de CAG pour cette nouvelle maladie, que nous avons nommée Huntington' ; s maladie-comme 2, peut rapporter la perspicacité valable dans la pathogénie de HD et de désordres relatifs. ( info)

7/29. altitude d'acide lactique dans les maladies neurodegenerative d'enfance extramitochondrial.

    Nous rapportons trois enfants, chacun de qui a semblé avoir un désordre mitochondrique primaire à la présentation mais avons été par la suite diagnostiqués avec une maladie métabolique héritée extramitochondrial. Le premier patient s'est présenté à 6 mois avec le retard développemental. La formation image de résonance magnétique a montré un signal anormal dans la matière blanche, et la spectroscopie de résonance magnétique a montré les crêtes élevées de lactate. Une biopsie de muscle a montré l'insuffisance du complexe IV, mais la mesure de leucocyte de l'activité de bêta-galactosidase de galactosylceramide a été nettement diminuée, compatible à Krabbe' ; la maladie de s. Le deuxième patient s'est présenté à la naissance avec des saisies et plus tard a eu des retards développementaux. Il y avait d'atrophie de cerveau sur neuroimaging. Des niveaux de lactate de sérum et de fluide céphalo-rachidien ont été élevés. Elle avait constamment élevé le thiosulfate d'urine, qui était diagnostique pour l'insuffisance de cofacteur de molybdène. Le troisième enfant s'est présenté à 2 mois avec des saisies et le hypotonia. La formation image de résonance magnétique a montré un signal anormal dans les ganglions basiques et la matière blanche environnante, tandis que la spectroscopie de résonance magnétique a montré les crêtes élevées de lactate. Une biopsie de cerveau était diagnostique pour Alexander' ; la maladie de s. Ces cas et d'autres dans la littérature suggèrent que l'altitude d'acide lactique dans le système nerveux central puisse être trouvée dans un certain nombre de maladies neurologiques extramitochondrial. De telles maladies constitueraient une troisième catégorie d'acidose lactique. ( info)

8/29. Désordre neuroendocrine multiple en maladie de Salla.

    La maladie de Salla représente la forme adulte lentement progressive des maladies acides sialiques de stockage, un groupe de désordres neurodegenerative autosomal-récessifs dans lesquels le développement psychomoteur, l'ataxie, le hypotonia axial, et la spasticité dans les membres inférieurs se produisent. Aucun dysostosis squelettique ou n'est organomegaly présent, et l'espérance de vie est normale. On peut également observer la stature courte. L'atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive liée au hypoplasia de callosum de dysmyelination et de corpus ont été montrées par des études de résonance magnétique de formation image. Nous rapportons le premier patient présentant la maladie de Salla dans qui a combiné des insuffisances d'hormone et de gonadotropin de croissance, pituitary hypothalamique d'origine, avons été démontrés par des études neuroendocrines. Nous croyons que le désordre neuroendocrine multiple peut être la conséquence des anomalies des voies neuronales communes réglant la synthèse d'hormone et de gonadotropin de croissance ou de la sécrétion liée au stockage de cerveau de l'acide sialique libre et/ou au processus neurodegenerative se produisant en maladie de Salla. Par conséquent, une évaluation endocrinologic complète de ces patients est garantie et utile. ( info)

9/29. Un désordre semblable à Huntington' ; la maladie de s est associée à une expansion de répétition du roman CAG.

    Huntington' ; la maladie de s (HD) est un désordre dominant autosomal caractérisé par des anomalies du mouvement, de la connaissance, et de l'atrophie d'émotion et sélective du striatum et du cortex cérébral. Tandis que l'étiologie de HD est connue pour être une expansion de répétition de trinucleotide de CAG, les voies par lesquelles cette mutation cause la pathologie de HD demeurent peu claire. Nous rapportons maintenant un grand pedigree avec un désordre dominant autosomal qui est médicalement semblable à HD et qui résulte d'une mutation différente d'expansion de CAG. Le désordre est caractérisé par début dans la quatrième décennie, les mouvements involontaires et les anomalies du mouvement volontaire, les symptômes psychiatriques, la perte de poids, la démence, et un cours implacable avec la mort environ 20 ans après début de la maladie. Les balayages de résonance magnétique de formation image de cerveau et une autopsie ont indiqué l'atrophie striatal marquée et l'atrophie corticale de moderate, avec le neurodegeneration striatal dans une dérive dorsale au gradient ventral et aux inclusions intranucléaires occasionnelles. Tous les individus affectés examinés, et aucun unaffecteds examiné, n'ont une expansion de répétition de trinucleotide de CAG de 50 à 60 triplets, comme déterminé par l'analyse de détection d'expansion de répétition. Les essais pour l'expansion de HD, pour toutes autres mutations connues d'expansion de CAG, et pour la tringlerie aux chromosomes 20p et 4p étaient négatif, indiquant que cette mutation est originale. Copiant la mutation causative d'expansion de CAG pour cette nouvelle maladie, que nous avons nommée Huntington' ; s maladie-comme 2, peut rapporter la perspicacité valable dans la pathogénie de HD et de désordres relatifs. ( info)

10/29. Issues morales dans la pratique clinique : cas et analyses.

    Etant donné la sévérité et la complexité des désordres neurologiques qui peuvent affecter des enfants en bas âge et des enfants, les neurologues pédiatriques rencontrent fréquemment les issues morales complexes et exaltantes. Cette discussion emploie cinq cas pour illustrer les issues morales communes et dilemmes qui sont confrontés aux neurologues pédiatriques. Ces cas impliquent la fourniture de nutrition et d'hydratation artificielles aux patients dans les états végétatifs ou d'une façon minimum conscients, l'utilisation de la ventilation mécanique pour des patients de l'atrophie musculaire spinale, des thérapies controversées pour des désordres autistes de spectre, l'utilisation d'information médicale obtenue au-dessus de l'internet, et le dépistage génétique chez les enfants de Huntington' suspecté ; la maladie de s. Les concepts moraux discutés dans ces cas incluent l'autonomie, la confidentialité, la futilité, la prise de décision de remplacement, le principe de meilleur-intérêt, et le refus et le retrait du traitement. ( info)
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