21/139. Changements anormaux des modèles métaboliques des patients sur la thérapie de valproate. Quatre caisses de modèles métaboliques anormaux qui ont été obtenus à partir de trois patients infantiles et d'un adulte sur le valproate (acide valproic ; la thérapie n-propylique-pentanoic de l'acide 2) sont rapportées. Des niveaux de sérum du valproate et 15 métabolites ont été mesurés par chromatographie en phase gazeuse/spectrométrie de masse. A mentalement - retardé, le mois-vieux garçon 11 a développé un profil métabolique extrêmement changé ensuite ayant été traité avec le polytherapy de valproate pendant 3 mois. Le modèle changé a inclus les niveaux fortement élevés de sérum des 4 ènes aussi bien que de l'omega-/omega1-metabolites, avec les bêta-métabolites (2-ene ; 2,3' ; - diène) étant diminué. Deux échantillons obtenus précédemment avaient montré un modèle commun. L'enfant en bas âge est mort pendant 3 semaines après que le dernier échantillon avait été pris. Deux garçons du même âge ont montré les déviations semblables mais moins intenses dans leurs profils métaboliques au début de la thérapie de valproate. Dans quelques semaines ils ont approché, d'une mode par étapes, le modèle moyen commun pour des enfants au-dessous de 3 ans. Les changements saisissants ont été mis en parallèle par les profils métaboliques d'un patient adulte qui a souffert de la métastase intrahépatique et de l'insuffisance rénale. De la ressemblance exacte des modèles métaboliques anormaux on l'a conclu que le dysfonctionnement de foie a comme conséquence le changement du système métabolique de totalité. L'inspection régulière du profil entier d'un individu pourrait aider à identifier des changements remarquables à temps d'éviter des effets secondaires graves. ( info) |
22/139. Désordres métaboliques hérités en Thaïlande. L'étude des erreurs innées du métabolisme (IEM) en Thaïlande est dans sa enfance. La majorité sont médicalement diagnostiquées puisqu'il y a seulement une poignée de cliniciens et de scientifiques avec l'expertise dans des désordres métaboliques hérités, pénurie d'équipements bien équipés de laboratoire et de manque d'aide financière gouvernementale. Des désordres métaboliques génétiques ne sont pas habituellement considérés une priorité due à la prédominance des maladies infectieuses et des infections congénitales. D'une étude rétrospective à l'unité de la génétique médicale, département de la pédiatrie, hôpital de Siriraj ; les patients prévus de pédiatrie avec IEM suspecté étaient approximativement 2 ou 3 pour cent de toutes les admissions pédiatriques de plus de 5.000 annuellement. Après plus de 10 ans de recherche et d'expériences cliniques accumulées, un centre métabolique génétique est établi en collaboration avec les laboratoires experts à Bangkok (institut de recherche de Chulabhorn) et à l'étranger (le Japon et les Etats-Unis). Des désordres métaboliques hérités nombreux ont été identifiés--hydrate de carbone, acides aminés, acides organiques, oxydation d'acide gras, peroxisomal mitochondriques, mucopolysaccharidoses etc. Ce rapport inclut l'établissement du centre métabolique génétique en Thaïlande, recherche et études pilotes dans le criblage nouveau-né en Thaïlande et une étude multicentre de 5 établissements (Children' ; centre de s, Roi Chulalongkorn Memorial Hospital, hôpital de Pramongkutklao, Ramathibodi et hôpitaux nationaux de Siriraj). Les désordres métaboliques hérités rapportés sont insuffisance de fructose-1,6-bisphosphatase, phénylcétonurie, homocystinuria, hyperglycinemia nonketotic, défaut de cycle d'urée (insuffisance de lyase de succinate d'arginino, insuffisance de synthétase d'argininosuccinate), maladie de menkes, acidémie propionique et mucopolysaccharidoses (Hurler, hurler-Scheie). ( info) |
23/139. Luft' ; la maladie de s. Encore d'autres études biochimiques et d'ultrastructure de muscle squelettique dans le deuxième cas. Dans le deuxième cas connu du hypermetabolism non-thyroidal (Luft' ; la maladie de s), là étaient des vastes zones d'agrégats mitochondriques dans toutes les fibres. Beaucoup de mitochondries étaient des cristae emballés anormalement grands et contenus. Dans les fractions mitochondriques d'isolement, les études de la phosphorylation oxydante ont montré la commande respiratoire défectueuse et la capacité normale de phosphorylation (" ; coupling" lâche ;). Les spectres et le contenu des cytochromes étaient normaux. L'activité basique d'atpase était sept plus grands que normal de périodes et mal stimulé par le dinitrophénol 2.4. Le taux de prise énergie-dépendante de calcium par les mitochondries d'isolement était normal, mais la quantité de calcium accumulée a été beaucoup diminuée. Du calcium n'a pas pu être maintenu et a été spontanément déchargé dans le milieu dans 30 secondes. " ; recycling" ; du calcium entre les mitochondries et le cytosol peut avoir lieu in vivo et le résultat dans la stimulation soutenue de la respiration et de l'accouplement lâche. ( info) |
24/139. Le Bêta-methylcrotonic aciduria s'est associé à l'acidose lactique. Un patient est décrit dans qui l'acidose lactique du degré très grave s'est avérée pour coïncider avec la présence du bêta-methylcrotonic acide et de l'acide de rho-hydroxyphenyllactic en urine en grands nombres, alors que le bêta-hydroxyisovaleric acide s'avérait un produit relativement mineur d'excrétion. Le Bêta-methylcrotonic acide est démontré, pour la première fois, pour être présent dans le sang et le CSF. Ces résultats sont discutés par rapport aux patients précédemment rapportés pour avoir bêta-methylcrotonylglycinuria et pour soulever la possibilité qui notre patient' ; l'aciduria organique de s peut être secondaire à la maladie acquise plutôt qu'à une erreur innée de métabolisme. ( info) |
25/139. Insuffisance hypothalamique d'hormone de croissance et thérapie supplémentaire de GH dans deux patients avec myopathy mitochondrique, l'encéphalopathie, acidose lactique et course-comme des épisodes. Deux patients pédiatriques avec myopathy mitochondrique, l'encéphalopathie, acidose lactique, et course-comme des épisodes ont été diagnostiqués avec l'insuffisance d'hormone de croissance avec la lésion primaire identifiée comme facteur de hormone-libération de croissance produisant des cellules de l'hypothalamus. La stimulation examine avec l'insuline, levodopa et le sommeil n'a pas surmonté le modèle déficient de la sécrétion d'hormone de croissance. Par comparaison, l'essai de hormone-libération de stimulation de facteur de croissance a produit d'une réponse normale d'hormone de croissance dans ces deux patients. La thérapie supplémentaire d'hormone de croissance était efficace en termes de gain de croissance sans effets nuisibles. ( info) |
26/139. Un enfant avec l'insuffisance acide-associée valproic de carnitine et le dysfonctionnement cardiaque carnitine-sensible. L'acide de Valproic augmente des pertes rénales d'esters de carnitine et mène aux concentrations diminuées de carnitine de plasma librement dans beaucoup de patients recevant la thérapie acide valproic. Cependant, les niveaux diminués de carnitine de sérum sont d'importance pathologique peu claire, et la plupart des enfants ne manifestent aucun symptôme d'insuffisance de carnitine. Nous rapportons un enfant avec l'insuffisance acide-associée valproic de carnitine qui a fait développer le dysfonctionnement cardiaque grave cela résolu avec la thérapie de remplacement de carnitine. ( info) |
27/139. paralysie faciale simultanée bilatérale--options différentielles de diagnostic et de traitement. Un rapport de cas et un examen de la littérature. La paralysie ou la parésie faciale bilatérale d'origine périphérique est un état rare et représente donc un défi diagnostique. Nous présentons ici un cas d'un femme précédemment en bonne santé qui a été hospitalisé pour des symptômes de la méningite. Le deuxième jour de son séjour d'hôpital, elle a développé la parésie faciale bilatérale. Plus tard, le patient a développé également la tachycardie et les dysrhythmias. Une procédure de diagnostic complète comprenant la piqûre lombaire, recherche courante de sang avec les essais sérologiques, MRI du cerveau, la surveillance de Holter et l'echocardiographia transoesophageal, la méningite indiquée avec la radiculite, la parésie faciale et la myocardite. La triade clinique de méningite, de radiculite et de paralysie faciale est connue comme syndrome de Bannwarth (la maladie de lyme). Le patient a été soigné avec le ceftriaxone et bien récupéré. En dépit des examens sérologiques à plusieurs reprises passés, des immunoglobulines de burgdorferi de borrelia n'ont pas été détectées. La paralysie faciale bilatérale acquise peut se produire dans plusieurs maladies d'origine infectieuse, neurologique, idiopathique, iatrogenic, toxique, néo-plastique ou traumatique. En cet article, nous passons en revue les diagnostics et les options différentiels de traitement de la parésie faciale bilatérale et présentons un arrangement qui est utile dans l'évaluation diagnostique de cette condition. ( info) |
28/139. La maladie tumorale de dépôt de dihydrate de pyrophosphate de calcium. Rapport d'un cas avec un examen de la littérature. Dans un patient féminin de 56 ans présentant une masse à l'extrémité proximale de l'annulaire gauche pendant 22 années, la lésion agrandie évidemment pendant les 4 dernières années. Le diagnostic initial était chondroma avec le changement malin, et le disarticulation du doigt a été exécuté. Le diagnostic pathologique était " ; chondrosarcoma" secondaire ;. Au microscope, la masse a contenu un grand nombre de gisements basophiles amorphes de phosphate entourés par la capsule fibreuse. Les gisements de pyrophosphate se sont composés des cristaux formés ou rhomboïdes biréfringents d'aiguille qui peuvent être identifiés au microscope de polarisation. Il peut être distingué en tant que maladie tumorale de dépôt de dihydrate de pyrophosphate de calcium, différant du pseudogout tophaceous, du calcinosis tumoral et du chondrocalcinosis. Neuf cas ont été rassemblés de la littérature et les dispositifs cliniques, radiologiques et pathologiques ont été discutés. ( info) |
29/139. Macroamylasemia dans une fille de 5 ans. Dans le macroamylasemia, une amylase se composante complexe macromoléculaire liée aux immunoglobulines circule dans le plasma et cause habituellement le hyperamylasemia bénin avec le bas ou normal amylasuria. Macroamylasemia est extrêmement rare dans les patients pédiatriques car il a été décrit dans seulement quatre patients. Nous rapportons ci-dessus le cas d'une fille de 5 ans avec la douleur et le macroamylasemia abdominaux. Pour identifier le macroamylase, nous avions l'habitude l'électrophorèse de gel d'agar, CHEVILLONS la précipitation, et la chromatographie liquide de protéine rapide (FPLC). Dans notre cas, FPLC s'est avéré la méthode la plus fiable pour l'identification du complexe macromoléculaire. Macroamylasemia est simplement une anomalie biochimique qui n'est associée à aucun genre de pathologie. Son identification est donc essentielle afin d'éviter un diagnostic faux, c.-à-d., pancréatite, avec des thérapies inadéquates conséquentes. ( info) |
30/139. Multiplex pédiatrique de mononeuritis : un rapport de trois cas et examen de la littérature. Résultats multiplex de Mononeuritis des processus de la maladie causant des dommages multifocaux aux nerfs périphériques, avec ou sans la participation d'un ou plusieurs nerfs crâniens. La plupart des cas rapportés de multiplex pédiatrique de mononeuritis ont été liés aux désordres autoimmuns. Nous présentons des résultats cliniques et neurophysiologic dans trois cas d'occurrence mononeuropathy multiple dans l'adolescence, avec le début aux âges 16, 17 et 13 ans. Deux de ces cas ont été liés au vasculitis systémique, on représentant probablement une caisse pédiatrique de vasculitis non-systémique. La biopsie Sural de nerf a confirmé le diagnostic du vasculitis dans un patient avec érythémateux de lupus systémique, mais était non-diagnostique dans un autre cas. Le multiplex de Mononeuritis est une forme extrêmement rare de neuropathie périphérique acquise dans l'enfance. Nous discutons le diagnostic différentiel et passons en revue des descriptions précédentes de cet état rare. ( info) |