1/139. Malformation cérébrale liée au désordre métabolique. Un rapport de 2 cas. Une étude clinique et neuropathological est présentée de deux cas qui ont montré le heterotopia neuronal. Microgyria était également présent dans un cas. Un patient souffrait d'un désordre dégénératif affectant la matière blanche. L'autre était un cas de Menkes' ; la maladie. On lui suggère que les dommages prénatals aient pu avoir été provoqués par un déséquilibre du métabolisme maternel, le facteur de prédisposer étant le mother' ; état de porteur de s pour un défaut métabolique. C'est le premier rapport de la tératogenèse dans un cas de Menkes' ; la maladie. On le note également que dans ce cas-ci il y a interférence avec le postnatal aussi bien que le développement prénatal du cerveau. ( info) |
2/139. Ordonnancez les variations du gène flavin-contenant de la mono-oxygénase 3 (FMO3) dans le syndrome d'odeur de poissons. Trimethylaminuria est hérité recessively comme défaut dans la N-oxydation hépatique de la triméthylamine dérivée diététique (TMA) qui cause l'excrétion excessive de TMA de sorte que les individus affectés aient une odeur de corps ressembler aux poissons putréfiés. Flavin-contenant l'oxydation et les mutations des catalyses TMA de la mono-oxygénase 3 (FMO3) dans le gène FMO3 ont été récemment montrés pour être à la base du syndrome d'odeur de trimethylaminuria/poissons. Nous avons recherché les mutations FMO3 dans un individu précédemment non rapporté avec ce désordre utilisant l'amplification en chaîne par réaction de l'adn genomic, l'analyse d'hétéroduplex et l'ordonnancement direct des décalages de bande d'hétéroduplex. Nous avons identifié un Pro153 faux-sens hétérozygote--> ; La mutation Leu153 dans l'exon 4. Leu153 a été rapportée précédemment comme mutation homozygote dans deux enfants de mêmes parents indépendants avec le trimethylaminuria et montrée pour avoir comme conséquence la perte totale de l'activité FMO3 enzymatique. Dans notre patient, encore deux mutations faux-sens ont été identifiées sur l'autre FMO3 allèle, Val143--> ; Glu143 et Glu158--> ; Lys158. Lys158 est connu pour être un polymorphisme commun, mais a la signification fonctionnelle en réduisant l'activité enzymatique de 10%. Glu143 n'a pas été documenté précédemment, mais s'est avéré un polymorphisme rare et peut être davantage de d'importance en réduisant l'activité FMO3. La mutagénèse étudie et les titrages de l'enzyme seront nécessaires pour confirmer ou réfuter la signification pathogène potentielle de Glu143 dans ce patient, mais la mutation Pro153--> ; Leu153 semble être une cause récurrente de ce désordre métabolique distressing. ( info) |
3/139. anomalies biochimiques valproate-induites dans la grossesse corrigée par des vitamines : un rapport de cas. BUT : valproate (VPA) est un anticonvulsant tératogénique (AED), mais supplémentation de vitamine a été suggéré de limiter l'effet de VPA sur le foetus. Des métabolites urinaires maternels ont été surveillés pour évaluer les effets métaboliques de VPA avant et après la supplémentation de vitamine. MÉTHODES : Un femme enceinte avec l'épilepsie recevant VPA et ethosuximide (MSE) a été donné des multivitamins de haut-dose de 13 à 28 weeks' ; gestation. Des métabolites urinaires maternels ont été mesurés dans toute la grossesse par chromatographie en phase gazeuse/spectrométrie de masse. RÉSULTATS : Avant que la supplémentation de multivitamin ait commencé, le patient avait sensiblement augmenté des taux d'excrétion d'alpha-cétoglutarate, bêta-allaite, pyruvate, lactate, methylmalonate, et d'autres métabolites comparés aux femmes enceintes normales. Pendant la supplémentation de multivitamin, beaucoup de taux précédemment accrus d'excrétion ont diminué de manière significative. La croissance principale foetale était des jusqu'à 30 semaines normales, mais d'autre part traîné. Le rétrécissement de Bitemporal a été noté à la naissance. CONCLUSIONS : VPA peut causer des anomalies métaboliques dans la grossesse. Beaucoup d'anomalies biochimiques attribuables à VPA dans ce patient ont été corrigées avec la supplémentation de multivitamin de haut-dose. La relation spécifique entre les anomalies biochimiques et la tératogenèse de VPA reste à déterminer. ( info) |
4/139. La calcification de Sclerochoroidal s'est associée au syndrome de gitelman. BUT : Pour étudier la calcification sclerochoroidal dans un patient présentant le syndrome de gitelman. MÉTHODE : Rapport de cas. Des anomalies bilatérales de fond observées dans un femme de 58 ans ont été documentées avec l'angiographie de fluorescéine et tomodensitometry. RÉSULTATS : On a observé des lésions sous-rétiniennes jaune-blanches symétriques dans le midperiphery superotemporal du fond de chaque oeil. L'examen de Tomodensitometry était compatible au dépôt de calcium. Le syndrome inclus de Gitelman d'antécédents médicaux. La calcification de Sclerochoroidal a probablement résulté du hypomagnesemia grave. CONCLUSION : Le syndrome de gitelman peut être une cause de la calcification sclerochoroidal. ( info) |
5/139. Hypokalaemia, hypomagnesaemia et hypocalcaemia dans la leucémie non-lymphoblastique aiguë. Deux cas de leucémie aiguë, un monoblastic et un myelomonocytic, dans lesquels le hypokalaemia, le hypomagnesaemia et le hypocalcaemia ont été documentés, sont rapportés. Perte rénale démontrée par analyse d'urine de potassium et de magnésium sans l'autre évidence du dysfonctionnement tubulaire rénal. Le mécanisme et la signification clinique de ces anomalies sont brièvement discutés. ( info) |
6/139. Hypermagnesemia mortel. Le hypermagnesemia symptomatique grave est un problème clinique rare ce résulte principalement de la prise exogène excessive de magnésium dans les patients présentant l'échec rénal. Ce rapport décrit une femme âgée qui a été donnée un cathartique contenant du magnésium pour la préparation préopératoire d'entrailles dans le cadre de l'échec rénal aigu non reconnu. Elle a plus tard développé une des concentrations les plus élevées en magnésium de sérum jamais rapportées. Le hypermagnesemia a été avec succès traité avec la hémodialyse artérioveineuse continue, mais elle est finalement morte des complications du hypermagnesemia, qui ont inclus la bradycardie de liaison, l'infarctus du myocarde et l'échec respiratoire. Ce cas illustre l'importance d'assurer la fonction rénale intacte avant d'administrer de grandes quantités de magnésium oral. Plus spécifiquement, de grandes doses de sels de magnésium devraient être évitées dans les patients présentant l'échec rénal aigu. ( info) |
7/139. Ajustements, pyridoxine, et type II. de hyperprolinaemia. Le type rare II de hyperprolinaemia de désordre hérité présente avec des ajustements dans l'enfance, habituellement précipité par l'infection. Un diagnostic du type II de hyperprolinaemia et de la vitamine B (6) l'insuffisance a été faite dans un enfant bien nourri avec des ajustements. On le pense que l'insuffisance de pyridoxine a été impliquée dans ses ajustements et était le résultat de l'inactivation de la vitamine par le métabolite de proline, pyrroline-5-carboxylate. ( info) |
8/139. Profil clinique et pharmacologique dans un empoisonnement épidémique de clenbuterol de viande souillée de boeuf en Italie. Les agonistes bêta-adrénergiques Long-acting, tels que le clenbuterol s'accumulent dans le foie, mais pas la viande des animaux de ferme traités, et le résultat dans des empoisonnements épidémiques dans les consommateurs. Nous décrivons une manifestation d'empoisonnement dans 15 personnes, suivant la consommation de la viande. Des symptômes cliniques (tremblements distaux, palpitations, mal de tête, tachipnoea-dyspnée, et également hyperglycaemia, hypokalemia et leucocytosis modérés) ont été vus dans neuf patients hospitalisés, commençant environ 0.5-3 h après empoisonnement, et disparaissant les dans 3-5 jours plus tard. Clenbuterol a été trouvé dans l'urine de tous les patients symptomatiques, à des niveaux plus élevés que le calcul pharmacocinétique (niveau moyen 28 ng/ml, 36 h après l'ingestion), basé sur les niveaux a trouvé dans la viande (tissu comestible de 1140-1480 ng/g). Ainsi, l'empoisonnement épidémique peut être produit après la consommation de la viande souillée. Le besoin de meilleure définition de pharmaco- et de toxicokinétique, non seulement pour des drogues ingérées comme drogue de parent, mais également quand ingéré comme résidus avec les tissus animaux, est recommandé. ( info) |
9/139. Hypokalemia et alcalose métabolique : algorithmes pour la résolution des problèmes clinique combinée. Cet article passe en revue une approche aux patients présentant le hypokalemia et l'alcalose métabolique utilisant l'information obtenue à partir des teneurs en chlorure d'urine de tache, des déterminations de tension artérielle, et des mesures de rénine et d'aldostérone afin de simplifier la résolution des problèmes clinique. ( info) |
10/139. croissance et perturbations métaboliques dans un patient présentant la nutrition parentérale totale : un cas de hypercalcemia hypercalciuric. Hypercalciuria est un effet secondaire commun pendant la nutrition parentérale totale (TPN). Nous rapportons un patient avec TPN à long terme, qui a démontré le retardement de hypercalciuria, de hypercalcemia et de croissance. La patiente est une fille japonaise âgée de six ans avec la maladie de hirschsprung (agangliosis jéjunal). Le Jejunostomy a été exécuté à vieux d'un mois et depuis lors sa nutrition a dépendu la plupart du temps de TPN. Quand elle était 3 années, TPN continu a été commuté à TPN cyclique (sur TPN pendant 11 heures et outre de TPN pendant 13 heures). Le niveau urinaire de calcium a été élevé (rapport de Ca/Cre, 1.0) depuis 3 mois d'âge, tandis que les niveaux de calcium de sérum sont restés dans la marge normale pendant un moment. Les niveaux de calcium de sérum ont commencé à élever à 12 à approximativement 13 mg/dl quand elle était de 3 ans et 8 mois. Elle a montré le retardement de croissance (points d'écart-type de taille était -4.2SD quand elle était de 5 ans et 8 mois) et la fonction tubulaire rénale détériorée avec la glycosurie rénale, le bêta microglobulin 2 (beta2-MG) et N-acétyle-bêta-D-GLUCOSAMINIDASe élevés. Elle a été mentionnée notre division pour la recherche et le traitement de la perturbation de croissance et du métabolisme de Ca. Son âge d'os a été retardé (BA/CA 0.62) et le niveau du sérum IGF-I a été diminué mais sa réponse de GH à l'essai de provocation était normale. Le nephrocalcinosis bilatéral a été indiqué par l'echogram rénal et le balayage de CT. En réduisant le contenu de calcium dans la solution de TPN, le sérum et les niveaux urinaires de calcium pourraient être maintenus dans la marge normale et sa fonction et vitesse rénales de croissance ont été améliorées. ( info) |