11/22. 49, syndrome de avec l'aplasia rénal unilatéral, proteinuria, et thromboembolism veineux. Un homme de 28 ans s'est présenté avec le retardement mental, les configurations faciales particulières, le synostosis radioulnar, le hypogonadism, l'aplasia du rein droit, un degré modéré de proteinuria, et la cyanose périphérique. Le temps partiel activé de thromboplastine s'est raccourci, et le niveau du facteur de plasma VIII était élevé. Une analyse chromosomique a indiqué des 49, karyotype de. Du 10ème jour d'hôpital, il a souffert de la dyspnée soudaine après le gonflement de la jambe gauche. Il a été diagnostiqué en tant qu'ayant la thrombose profonde de veine et l'embolisme pulmonaire, et a été avec succès traité avec la thérapie d'anticoagulant. C'est le premier cas des 49, du syndrome de compliqué avec l'aplasia rénal unilatéral, du proteinuria, et du thromboembolism veineux. ( info) |
12/22. Rapport de cas : Y ; translocation 6 avec la suppression de 6p. Les translocations entre le chromosome de Y et un autosome sont rares. Nous rapportons un mâle phénotypique avec une translocation entre le chromosome de Y et le chromosome 6p, menant à 6p partiel monosomy et à XX syndrome de mâle. Il est le deuxième enfant à rapporter avec ce karyotype. Les résultats phénotypiques ont inclus le retardement de croissance, le retard développemental grave, une malformation d'Élégant-Marcheur, des anomalies cardiaques et urogénitales, perte d'audition bilatérale, palais de fissure, kyphoscoliosis grave, des anomalies numériques mineures, et un phallus hypoplastic. Le dysmorphism Craniofacial composé dolichocephaly, hypertelorism, fissures palpébrales vers le bas-inclinées, a enfoncé le pont nasal et une lèvre supérieure couverte. L'analyse cytogénétique a montré le karyotype 46, XX, le der (6) t (Y ; 6) (p11.2 ; der de p23) .ish (6) (SRY , 6pTEL48-). Les effets de 6p monosomy partiel sont discutés et comparés à d'autres patients aux suppressions interstitielles 6p et terminales. ( info) |
13/22. Stature, type E brachydactyly, exostoses, gynecomastia, et cryptorchidism courts dans un patient avec 47, XYY/45, X/46, mosaicism DE X/Y. Nous rapportons un patient masculin de 72 ans avec des 47, XYY/45, X/46, mosaicism DE X/Y lié à la stature courte, exostoses, type E brachydactyly, gynecomastia, cryptorchidism, retardement mental doux, et une personnalité paranoïde et un désordre de conversion. Puisque sa variété de cellule répandue était 47, XYY (environ 75%), notre patient pourrait être karyotypically classifié comme cas de 47, syndrome de XYY. En raison de la similitude saisissante des dispositifs cliniques de ce cas et de ceux d'un cas de XYY précédemment rapporté par Ikegawa et autres (1992), il semble raisonnable de suggérer que ces patients soient des représentants d'un syndrome original avec un karyotype de XYY. ( info) |
14/22. Un rapport de cas de diagnostic prénatal de syndrome de PentaX en association avec la limite d'isolement ventriculomegaly. Nous rapportons du cas du syndrome de pentaX qui a été diagnostiqué prenatally. L'aneuploidie de PentaX est très rare avec seulement 25 cas rapportés jusqu'ici. C'est le troisième cas du diagnostic prénatal du syndrome de pentaX dans le 2ème trimestre. Ce les patients ont subi une amniocentèse pour ventriculomegaly qui a confirmé le diagnostic. ( info) |
15/22. insuffisance X-liée de transporteur de créatine : description clinique d'un patient présentant une mutation de gène du roman SLC6A8. L'insuffisance de transporteur de créatine est un désordre X-lié caractérisé par retardement mental et retard de langue. Les auteurs rapportent un patient affecté par l'insuffisance de transport de créatine provoquée par une mutation originale dans le gène SLC6A8. L'affaiblissement dans l'interaction sociale représente une conclusion clinique cohérente dans les quelques cas décrits jusqu'ici et peut être un indice diagnostique pour l'insuffisance de transporteur de créatine dans les mâles affectés par retardement mental, saisies, et affaiblissement de langue. ( info) |
16/22. association de keratoderma palmoplantaire, de carcinome de cellules squamous cutané, d'anomalies dentaires, et de hypogenitalism dans quatre enfants de mêmes parents avec 46, XX karyotype : un nouveau syndrome. L'association du keratoderma palmoplantaire (PPK) avec le développement des carcinomes de cellules squamous cutanés (SCCs), les anomalies dentaires, le hypogenitalism grave avec des hypospadias, développement anormal des gonades avec les organes génitaux externes ambigus, gynecomastia, a changé des niveaux d'hormones sexuelles de plasma, et le hypertriglyceridemia, à notre connaissance, n'a pas été rapporté précédemment. Nous le décrivons dans 4 frères avec 46, XX karyotype, tandis que les 5 soeurs de leurs parents consanguins étaient inchangées. Cette famille peut représenter un nouveau syndrome. Le PPK était du type histologique nonepidermolytic classique. Le proband a également eu un carcinome laryngé diagnostiqué dans le son début des années quarante et hyperplasia testiculaire nodulaire des cellules de leydig. ( info) |
17/22. Une duplication Xq22.3 détectée par microarray genomic comparatif d'hybridation (Rangez-CGH) définit un nouveau lieu (FGS5) pour le syndrome de FG. Le syndrome de FG est un syndrome multiple X-lié des anomalies congénitales (MCM). Il a été tracé à quatre lieux distincts FGS1-4, par l'analyse de tringlerie (Xq13, Xp22.3, et Xp11.4-p11.3) et basé sur les points de rupture d'une inversion de chromosome de X (Xq11 : Xq28), mais jusqu'ici aucun gène n'a été identifié. Nous décrivons un garçon avec le syndrome de FG qui a une duplication héritée à la bande Xq22.3 détectée par microarray genomic comparatif d'hybridation (Rangez-CGH). Ces cartes de duplication en dehors de chacun des quatre lieux décrits jusqu'ici pour le syndrome de FG, représentant donc un nouveau lieu, que nous proposons de s'appeler le FGS5. MID2, un gène a étroitement lié à MID1, qui est connu pour être subi une mutation dans le syndrome d'Opitz G/BBB, des cartes dans le segment reproduit de notre patient. Puisque les syndromes de FG et d'Opitz G/BBB partagent beaucoup de manifestations nous avons considéré MID2 un gène de candidat pour le syndrome de FG. Nous discutons également la participation d'autres gènes potentiels dans le segment reproduit et son rapport avec des symptômes cliniques de notre patient, comme les anomalies de laboratoire trouvées dans sa mère, un porteur de la duplication. ( info) |
18/22. 49, syndrome de avec le reflux vesico-ureteral grave et hydronephrosis : rapport d'un cas. Les 49, syndrome de ont été rapportés la première fois en 1960. Il représente un syndrome rare d'aneuploidie de chromosome de sexe. Certains le considèrent comme variante la plus grave du syndrome de klinefelter (47, XXY). L'incidence approximative est 1 dans 85.000 naissances masculines. Le karyotype résulte de d'opération nor maternel pendant la méiose I et la méiose II. Les présentations cliniques de 49, syndrome de incluent la déficience mentale, le hypogonadism, le retard grave de la parole, les anomalies squelettiques multiples, les défauts cardiaques et les dispositifs faciaux caractéristiques. Elle pourrait être confondue avec Down Syndrome et a besoin de l'analyse de chromosome pour la confirmation. Selon la revue de littérature, l'anomalie d'appareil urinaire en association avec 49, syndrome de était extrêmement rare. Ici nous rapportons un cas de 49, avec vers le bas syndrome-comme le dysmorphism facial, qui s'est avéré pour avoir l'arteriosus et le hypotonia de ductus de brevet. D'ailleurs, il a également obtenu à la catégorie V le reflux vesico-ureteral, R' ; t avec l'infection de hydronephrosis et d'appareil urinaire. Nous espérons rappeler des cliniciens de s'charger de l'analyse chromosomique si les anomalies congénitales multiples existent dans un nouveau-né. Et rappelez-vous d'exclure l'anomalie génito-urinaire congénitale de région si le karyotype 49, est diagnostiqué. ( info) |
19/22. Syndrome de McLeod : désordre toute la vie neuropsychiatrique dû à une mutation originale du gène de XK. Un homme de 50 ans présent avec la détérioration, pratiquement perpétuel, le chorea et la perturbation comportementale progressive, impliquant le disinhibition et la palissade, sur 10 ans. L'évaluation clinique a indiqué le chorea, la dysarthrie, l'areflexia, une façon peu convenablement joviale et impulsive et l'évidence neuropsychologique du dysfonctionnement frontosubcortical. Les résultats de recherche ont inclus une kinase élevée de créatine, une atrophie et un hypoperfusion caudate, des acanthocytes dans le sang périphérique et le phénotype de McLeod. Les études d'adn ont démontré une suppression de simple-base à la position 172 dans l'exon 1 du gène de XK, provoquant un codon non-sens prématuré à la position 129 dans l'exon 2. ( info) |
20/22. Des 46, X, inv (Y) jeune femme avec le dysgenesis et le gonadoblastoma gonadal : études de cytogénétique, moléculaires, et de méthylation. L'analyse cytogénétique d'un jeune femme avec le dysgenesis gonadal et le gonadoblastoma bilatéral a partagé un karyotype masculin avec un chromosome de Y réarrangé, interprété comme inversion pericentric. Les points de rupture, définis par l'hybridation in situ fluorescente (POISSON), ont été situés sur le bras court très distal sur la bande Yp11.31 et au milieu de la région hétérochrome du long bras Yq12. PÊCHEZ l'analyse documentée que le point de rupture court de bras était le Kb 93 distal à SRY et a perturbé le gène CD99, qui a été transposé à la partie distale de Yq12. Le proposita' ; le phénotype de s était semblable à celui des individus DE X/Y avec le dysgenesis gonadal mais sans signes de syndrome d'Ullrich-Turner. Il n'y avait aucune mutation dans le gène de SRY. analyse cytogénétique dans le proposita' ; mosaicism montré par père de s d'un chromosome de Y normal et de plusieurs différentes remises en ordre, telles que la suppression d'une partie d'hétérochromatine à la bande Yq12.2, d'un emplacement fragile à la même bande, des remises en ordre structurales entre le Y-chromosome et tous autres autosomes, aneuploidies de Y-chromosome, et " ; Centromère prématuré Division" ; Anomalie (PCD). Le proposita' ; le chromosome de Y inversé par s semble avoir provenu de l'instabilité paternelle de chromosome de Y. Le patient' ; le phénotype femelle de s pourrait être dû aux effets de position méthylation-négociés par CpG de SRY (PEV). ( info) |