1/535. kyste rénal solitaire, hypertension et rénine. Les kystes rénaux solitaires peuvent causer l'hypersécrétion de rénine avec l'hypertension associée en comprimant le tissu environnant et par la déformation des navires rénaux. Les mesures sélectives de l'activité de rénine de plasma dans les veines rénales peuvent prévoir l'effet d'antihypertensif de la décompression. Une forme d'illustration est présentée et sa signification est discutée. ( info) |
2/535. Rôle pathogène de la sténose glomerulo-tubulaire de jonction dans la maladie glomerulocystic. La maladie de Glomerulocystic est un état rénal cystique rare caractérisé par la dilatation cystique formant un kyste glomérulaire. La pathogénie de cette maladie familiale est inconnue. Nous avons réalisé une étude de section périodique utilisant un spécimen de biopsie d'un patient féminin âgé de 16 ans avec la maladie cystique glomérulaire qui a eu des antécédents familiaux d'échec rénal d'étape d'extrémité. Un total de 14 glomérules différents ont été analysés, quatre dont exhibé un aspect cystique. On a observé cinq jonctions glomerulotubular par les sections périodiques, deux dont eu un aspect par sténose où on a observé simultanément des changements cystiques glomérulaires et la fibrose periglomerular. Il n'y avait aucun tel changement glomérulaire cystique les trois des autres glomérules avec les jonctions glomerulo-tubulaires non-par sténose. Ces résultats suggèrent que la lésion cystique glomérulaire se développe par suite de la sténose de liaison glomerulo-tubulaire provoquée probablement par la fibrose periglomerular. ( info) |
3/535. Néphrite héréditaire (avec l'histologie rénale peu commune) : rapport d'un premier cas des Antilles. Une fille grenadine de 21 ans subissant la recherche au Trinidad pour l'anémie a été diagnostiquée comme cas de la néphrite héréditaire. Elle a eu les dispositifs cliniques d'une nephropathie, de la surdité de nerf et d'un défaut oculaire. L'histologie rénale était exceptionnelle dans celle en plus des résultats typiques d'une néphrite héréditaire, des secteurs cystiques généralement liés à la maladie cystique médullaire ont été notées. Plusieurs membres du patient' ; la famille maternelle de s ont été affligées avec des distrubances visuels de surdité ou la maladie rénale. ( info) |
4/535. carcinome transitoire de cellules surgissant dans un kyste pyelocaliceal. Une lésion rénale cystique peu commune avec des résultats cytologiques et de formation image. La différentiation entre les lésions cystiques bénignes et malignes du rein est un défi diagnostique. Les aides médicales de formation image dans cette tâche, mais beaucoup de lésions rénales cystiques exigent davantage de manoeuvre, fréquemment par aspiration fine tomographie-guidée calculée d'aiguille. Nous rendons compte des résultats pathologiques dans un cas du carcinome transitoire papillaire modérément différencié, qui s'est présenté dans un kyste pyelocaliceal préexistant chez un homme de 53 ans. Dans le cas de cette lésion, la distinction entre un kyste rénal bénin et malin est brouillée. À notre connaissance, c'est le tiers une telle occurrence à rapporter et la première à diagnostiquer par biopsie fine d'aspiration d'aiguille. ( info) |
5/535. Effondrement prénatal des kystes dans un rein dysplastic. La régression postnatale maladie rénale dysplastic multicystic de prenatally ou neonatally détectée a été largement documentée. Cependant, les kystes rénaux peuvent régresser pendant la gestation, bien qu'ils deviennent habituellement plus grand dans l'utérus. Nous présentons une caisse de rein dysplastic multicystic prenatally détecté avec un cours atypique. Pendant le troisième trimestre, les lésions rénales multicystic unilatérales dans le foetus d'abord agrandi et plus tard involuted ; par la deuxième année puerpérale, le rein était devenu hypoplastic et non fonctionnel. Notre cas montre également le ce avant la naissance, flux de sang dans le rein affecté, mesuré avec la formation image de Doppler, était normal jusqu'à ce que les kystes involuted. ( info) |
6/535. maladie rénale polycystic dominante autosomal de ressemblance de la maladie cystique rénale dialyse-associée : un rapport de deux cas. La maladie cystique rénale acquise est commune dans les patients recevant la dialyse. Caractéristiquement, les reins sont petits ou, moins souvent, normaux dans la taille, et les kystes sont habituellement moins de 0.6 cm de diamètre. Nous présentons ici 2 patients qui, après 5 et 7 ans sur la hémodialyse, ont développé l'agrandissement rénal marqué, avec de grands kystes dans les reins et, dans 1 patient, dans le foie aussi bien ; l'aspect sur l'échographie et la tomographie calculée était indistinguible de la maladie rénale polycystic dominante autosomal. Avant de commencer la dialyse le premier patient était un homme de 19 ans qui a développé l'arrêt rénal de la glomérulonéphrite en croissant, et le deuxième patient était un homme de 33 ans qui a développé l'échec rénal de phase finale de l'hypertension maligne. Ni l'un ni l'autre patient n'a eu les kystes rénaux au début de l'échec rénal de phase finale. ( info) |
7/535. Un syndrome original de dysfonctionnement mellitus de diabète et rénal et de malformation génitale s'est associé à une suppression partielle du pseudo-POU domaine du hepatocyte factor-1beta nucléaire. Les mutations dans le facteur nucléaire homeodomain-contenant de hepatocyte de facteur de transcription (HNF) - 1beta sont la cause d'une forme de diabète de maturité-début des jeunes (MODY), le type 5 (MODY5). Nous avons étudié une famille norvégienne, N5, avec un syndrome de diabète doux, de maladie rénale non-diabétique progressive et de malformations génitales graves. L'ordre du gène de HNF-1beta (TCF2) a indiqué une suppression de 75 points d'ébullition dans l'exon 2 (409-483del) qui aurait comme conséquence la synthèse d'une protéine manquant des acides aminés Arg137 à Lys161 (R137-K161del). Cette suppression est située dans la pseudo-POU région de HNF-1beta, une région impliquée dans la spécificité de l'attache d'adn. Les études fonctionnelles de R137-K161del HNF-1beta ont indiqué qu'elle ne pourrait pas lier un ordre de la cible HNF-1 ou stimuler la transcription d'un gène de journaliste indiquant que c'est une mutation de perte-de-fonction. L'allèle de R137-K161del Co-isolé avec du diabète et la maladie rénale dans N5 de pure race. En outre, deux de quatre porteurs femelles avec cette mutation ont eu l'aplasia vaginal et l'utérus rudimentaire (aplasia de Mullerian). Ces études suggèrent fortement que des mutations hétérozygotes dans le gène de HNF-1beta soient associées à un syndrome caractérisé par MODY et la maladie rénale grave et non-diabétique. D'ailleurs, la présence des malformations génitales internes dans deux femelles suggère que des dispositifs cliniques additionnels puissent être associés aux mutations de HNF-1beta. ( info) |
8/535. Évaluation corticale rénale d'ensemble dans l'urography excrétoire. Des films capillaires et la tomographie de nephrogram de phase ont été employés pour évaluer les contours corticaux rénaux et les masses parenchymales rénales. La méthode d'examen et les résultats sont présentés, montrant le film capillaire de phase pour être salutaires et pour jouer un rôle significatif dans l'urography excrétoire. Aucune augmentation de l'incidence des effets secondaires n'a été notée avec la technique rapide d'injection. ( info) |
9/535. Une caisse de polype fibroepithelial totalement cystique du bassin rénal. Les polypes de Fibroepithelial sont plus souvent les tumeurs mesenchymal observées du bassin rénal. Nous rendons compte d'une caisse de polype fibroepithelial du bassin rénal avec des résultats peu communs de CT de structure totalement cystique avec des septations. ( info) |
| la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est un syndrome familial dominant autosomal de cancer prédisposant au développement du cancer de haemangioblastomas, de phéochromocytomes, rénal et pancréatique de système nerveux central rétinien et. Au cours d'une analyse moléculaire conduite pour détecter des mutations de germline de ce gène en patients et individus de von Hippel-Lindau affectés par les tumeurs sporadiques, nous avons identifié un cas de mosaicism somatique dans la mère asymptomatique d'un patient de VHL qui a été plus tard diagnostiqué avec le phéochromocytome. C'est le premier rapport fournissant l'évidence moléculaire du mosaicism somatique en maladie de von Hippel-Lindau. Mosaicism a pu fournir une certaine explication génétique pour l'hétérogénéité clinique et la sévérité variable du phénotype de VHL, et devrait être considéré, comme événement possible en évaluant des cas sporadiques de VHL ou de patients avec les tumeurs VHL-connexes d'isolement. 15:114 de Mutat de fredonnement, 2000. ( info) |