1/196. syndrome Oral-facial-numérique avec le hamartome hypothalamique, hypoplasia postaxial de rayon des membres, et communication vagino-cystique : une nouvelle variante ? Nous rendons compte d'une mois-vieille fille 20 avec le hamartome hypothalamique, avons laissé l'atrophie cérébrale, nodules de langue, frenula oraux, micrognathia, hypoplasia du cubitus gauche, les péronés, et de tibia à droite, polysyndactyly les mains et les pieds, drainage vagino-cystique avec des hydrometrocolpos, megaloureters, et hydronephrosis, agénésie d'urètre, saisies partielles complexes, et puberté précoce centrale. Le diagnostic différentiel est discuté. Nous concluons que le complexe de malformation dans cette fille est un syndrome oral-facial-numérique, mais sommes différents des 11 sous-types connus l'uns des. ( info) |
2/196. Hamartome du réservoir suprasellar dans une fille de 5 ans. Une fille de 5 ans avec la puberté précoce secondaire à un hamartome suprasellar est présentée. La formation image de résonance magnétique (MRI) a indiqué une lésion sans attachement au cinereum de tubercule ou aux corps mamillaires. La résection totale de la tumeur a été exécutée. ( info) |
3/196. La cirrhose dans un enfant avec le syndrome hypothalamique et la puberté précoce centrale a traité avec de l'acétate de cyproterone. Avant l'arrivée des analogues de gonadotropin-libérer-hormone, l'acétate de cyproterone (CPA) avait été largement prescrit pour le traitement de la puberté précoce. Bien qu'il soit habituellement tolérée bonne, la toxicité de foie a été identifiée comme complication de son utilisation à long terme. Nous rapportons l'occurrence de la cirrhose dans un garçon de 10 ans avec le syndrome hypothalamique et la puberté précoce qui a été traitée avec CPA pendant plus de 50 mois. En dépit de la discontinuation du médicament, l'affection hépatique a progressé. Le patient est mort du sepsis et de l'échec multiorgan à l'âge de 14 ans. C'est le premier rapport pédiatrique de la toxicité substantielle de dommages de foie et de foie progressant à la cirrhose liée au traitement de CPA. CONCLUSION : Le traitement prolongé d'acétate de cyproterone peut induire la cirrhose. La surveillance de la fonction de foie pendant le traitement et pendant plusieurs mois après discontinuation de thérapie est recommandée. ( info) |
4/196. Histiocytosis hypothalamique de cellules de langerhans sans des éosinophiles. Un homme de 26 ans s'est présenté avec l'insipidus de diabète, le dysfonctionnement sexuel et l'affaiblissement de mémoire. La formation image de résonance magnétique nucléaire et l'examen pathologique ont indiqué le histiocytosis de cellules de langerhans de l'hypothalamus, qui n'a contenu aucun éosinophile. Les cellules de lesional étaient positives pour la protéine S-100 et l'antigène de CD1a, et le négatif pour l'antigène CD68. La pathogénie possible, l'absence des éosinophiles et le pronostic sont discutés. ( info) |
5/196. L'ablation de radiofréquence de Stereotactic pour le traitement des saisies gelastic s'est associée au hamartome hypothalamique. Rapport de cas. L'auteur présente le cas d'un patient présentant des saisies gelastic liées à un hamartome hypothalamique, dans qui résection partielle du hamartome suivi du lobectomy temporel et de corticectomy orbitofrontal pour réduire les saisies. L'ablation stereotactic suivante de radiofréquence du hamartome a eu comme conséquence l'amélioration progressive du désordre de saisie au cours d'une période de suivi de 28 mois. Il y a appui dans la littérature pour le concept que les saisies gelastic lancent directement du hamartome ; cependant, les approches chirurgicales directes à ces lésions posent des risques significatifs. On lui propose que la technique de l'ablation de radiofréquence fournisse une approche d'une façon minimum invahissante et à faible risque pour le traitement des hamartomes hypothalamiques. ( info) |
6/196. Traitement avec un analogue de gonadotropin-libérer-hormone et un accomplissement de plein potentiel de taille dans un jumeau monozygotic masculin avec la puberté précoce hormone-dépendante de gonadotropin-libération. Nous rendons compte d'une paire de jumeaux monozygotic masculins, d'une inchangée et de l'autre affectée avec l'hormone de gonadotropin-libération (GnRH) - puberté précoce dépendante, et discutons le rôle du traitement avec un analogue de GnRH dans l'accomplissement du plein potentiel de taille en puberté précoce GnRH-dépendante. À 1.6 an, le jumeau affecté a été étudié pour la stature grande (écart-type 3.8), et a été diagnostiqué en tant qu'ayant la puberté précoce GnRH-dépendante due à un hamartome hypothalamique du cinereum de tubercule. Il a été traité avec de l'acétate oral de cyproterone (110-170 mg/m (2) journal) 1.8 5. 0 ans, avec de l'acétate oral de cyproterone et l'acétate intranasal de buserelin (700-900 microg/m (2) journal) 5.0 7.5 ans, et avec seul de l'acétate intranasal de buserelin (1100 - 1400 microg/m (2) journal) 7.5 12.6 ans. Il a atteint une taille finale de 171.0 cm à 14.9 ans (écart-type 0.10) et ses 170 jumeaux. 0 cm à 15.3 ans (- 0.10 écart-type), avec leur taille de cible étant 174.5 /- 9.0 cm. CONCLUSION : Cette étude indique que le traitement analogue de GnRH peut préserver près du plein potentiel de taille dans quelques patients présentant la puberté précoce GnRH-dépendante. ( info) |
7/196. syndrome de Pallister-Hall : clinique et M. dispositifs. Un mois-vieux garçon 4 avec polydactyly et l'épiglotte bifide se sont avérés pour avoir grand massachusetts sellar et suprasellar. Quand le diagnostic du syndrome de Pallister-Hall a été fait, la gestion conservatrice a été élue. Quand le patient était 2 années, la tumeur s'était développée proportionnellement avec le patient, et il se développait convenablement. Bien que rare, il est importante reconnaître cette entité non seulement pour le diagnostic clinique mais également pour la gestion appropriée et la consultation génétique. ( info) |
8/196. Quelques hamartomes hypothalamiques contiennent l'alpha de facteur de croissance de transformation, un facteur de croissance puberté-induisant, mais pas luteinizing hormone-libérant des neurones d'hormone. L'activation de la sécrétion de main-libération de l'hormone (LHRH), essentielle pour le déclenchement de la puberté, est provoquée par l'interaction des neurotransmetteurs et des substances astroglia-dérivées. Une de ces substances, alpha de facteur de croissance de transformation (TGFalpha), a été impliquée comme composant facilitatory du processus de signalisation de glia-à-neurone commandant le début de la puberté femelle dans les rongeurs et les primates. Les hamartomes hypothalamiques (HH) sont des tumeurs fréquemment liées à la puberté précoce chez l'homme. La détection des neurones LHRH-contenants dans quelques hamartomes a mené au concept que les hamartomes avancent la puberté parce qu'ils contiennent un générateur d'impulsion ectopique de LHRH. L'examen de deux HH s'est associé à la précocité sexuelle femelle a indiqué que ni l'une ni l'autre tumeur n'a eu des neurones de LHRH, mais les deux cellules astroglial contenues exprimant TGFalpha et son récepteur. Ainsi, un certain HH peut induire la puberté précoce, pas en sécrétant LHRH, mais par l'intermédiaire de la production des facteurs trophiques--comme TGFalpha--capable activer le réseau neuronal normal de LHRH dans le patient' ; hypothalamus de s. ( info) |
9/196. M. dispositifs de formation image dans le hamartome hypothalamique : un rapport de trois cas et examen de la littérature. Les hamartomes hypothalamiques sont les tumeurs rares d'intérêt particulier en raison de leurs symptômes peu communs. Trois caisses de hamartomes hypothalamiques sont rapportées chez les enfants, qui se sont présentés avec la puberté précoce et les saisies gelastic. ( info) |
10/196. Radiosurgery gamma de couteau pour les hamartomes hypothalamiques dans les patients présentant l'épilepsie médicalement insurmontable et la puberté précoce. Rapport de deux cas. Le hamartome de l'hypothalamus représente une cause bien connue mais rare de puberté précoce centrale et d'épilepsie gelastic. En raison de l'emplacement sensible dans lequel la tumeur est située, chirurgie est souvent non réussi et associé aux risques considérables. Dans les deux cas présentés, le radiosurgery gamma de couteau a été appliqué comme coffre-fort et alternative non envahissante pour obtenir la commande de saisie. Deux patients, un garçon de 13 ans et une fille de 6 ans, présents avec l'épilepsie gelastic médicalement insurmontable et les épisodes croissants des saisies généralisées secondaires. Le comportement anormal et la puberté précoce étaient également évidents. La formation image de résonance magnétique (de M.) a indiqué les hamartomes hypothalamiques mesurant 13 et 11 millimètres, respectivement. Après que l'anesthésie générale ait été induite dans les patients, le traitement radiosurgical a été exécuté avec des doses de marge de 12 GY à 90% et à 60% de secteurs isodoses, couvrant des volumes de 700 et 500 mm3, respectivement. Après des périodes de suivi de 54 mois dans le garçon et de 36 mois dans la fille, la diminution progressive de la fréquence et de l'intensité de saisie a été notée (les résultats d'Engel marquent IIa et IIIa, respectivement). Les deux patients peuvent actuellement aller à l'école d'Etat. M. formation image de suivi n'a pas indiqué les changements cruciaux des tailles des lésions. Le radiosurgery gamma de couteau peut être une modalité efficace et sûre de traitement pour réaliser la bonne commande de saisie dans les patients avec les hamartomes hypothalamiques. ( info) |