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Cas Rapportés "Maladies Héréditaires De L'Oeil"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)
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1/18. Albipunctatus de fond et d'autres syndromes flecked de rétine.FOND : Plusieurs conditions ophtalmiques manifestent une rétine flecked. Développer un arrangement de leurs présentations cliniques permettra au praticien de contrôler le plus convenablement ces conditions. RAPPORT DE CAS : Un femme du Moyen-Orient de 27 ans manifesté flecked des rétines et la nyctalopie. Elle avait été donnée un diagnostic des albescens de punctata de retinitis, hérité, progressif, héméralopie ; cependant, les antécédents médicaux et les résultats cliniques n'étaient pas compatibles à ce désordre. En revanche, ils étaient compatibles à l'albipunctatus de fond, un récessif autosomal, stationnaire, héméralopie. La présentation clinique de l'albipunctatus de fond est caractérisée par les points discrets et blancs au niveau de l'épithélium rétinien de colorant et l'héméralopie stable. Un temps prolongé pour l'adaptation à l'obscurité est exigé pour produire les électrorétinogrammes normaux d'amplitude dans l'albipunctatus de fond comme résultat d'un retard dans la régénération du rhodopsin. Un électrorétinogramme administré après un temps prolongé d'adaptation à l'obscurité a confirmé le diagnostic de l'héméralopie stationnaire. CONCLUSION : Afin d'assurer un diagnostic précis pour l'albipunctatus de fond, il est important de se rendre compte des caractéristiques cliniques et du protocole approprié d'électrorétinogramme pour ce désordre.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/18. tomographie optique de concordance dans l'étude du syndrome de Goldmann-Favre.BUT : Pour rapporter un cas de syndrome de Goldmann-Favre avec la considération particulière sur les résultats optiques de tomographie de concordance. MÉTHODES : Chez un homme blanc de 23 ans avec une histoire de huit ans de l'affaiblissement visuel dans des yeux et l'héméralopie, des images optiques verticales et horizontales de tomographie de concordance ont été obtenues par le macula et par le retinoschisis situé au côté temporel du macula. RÉSULTATS : La tomographie optique de concordance a montré dans l'oeil gauche une perte sèche de la couche rétinienne intérieure à la fovéa et la formation des trous rétiniens intérieurs et externes de couche dans le retinoschisis temporellement localisé. Le trou rétinien externe de couche avait roulé des bords. CONCLUSION : Dans le syndrome de Goldmann-Favre, la tomographie optique de concordance a démontré les changements et le retinoschisis cystoïdes maculaires confluents des deux yeux. Dans l'oeil gauche, on a observé un trou et un retinoschisis maculaires lamellaires avec la couche rétinienne intérieure et les trous rétiniens externes de couche. Le trou rétinien externe de couche avait roulé des bords.- - - - - - - - - - ranking = 1,5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/18. Opacification cornéen congénital en syndrome de De Barsy.Un mâle nouveau-né a été noté pour avoir l'opacification cornéen congénital bilatéral. Les résultats de l'examen ont révélé une série de dispositifs dysmorphic, y compris le laxa de cutis, l'aspect de progeroid, la stature courte, les joints subluxated hyperextensible multiples, le hypotonia musculaire, et le hyperreflexia. Des keratoplasties pénétrants bilatéraux ont été exécutés ; l'examen histopathologique a indiqué l'épaississement épithélial diffus, la perte de la couche d'archer, et l'atténuation stromal avec le marquage stromal antérieur. Les taches spéciales n'ont montré aucun dépôt de matériel anormal dans les cornées. La microscopie électronique a démontré l'absence de la différentiation de couche d'archer avec un manque des fibres de collagène, aussi bien que de petites fibres élastiques étendues dans le stroma antérieur. Le diagnostic du syndrome de De Barsy a été fait, un syndrome rare de progeroid a été associé aux anomalies oculaires, faciales, squelettiques, dermatologiques, et neurologiques caractéristiques. Le syndrome de De Barsy devrait être inclus dans le diagnostic différentiel de l'opacification cornéen congénital ; ses dispositifs cliniques distinctifs permettent au clinicien de le différencier facilement d'autres causes des cornées congénitalement nuageuses.- - - - - - - - - - ranking = 1,75keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/18. Détachement et cataracte rétinienne, dysmorphism facial, ostéoporose généralisée, épine immobile et platyspondyly dans un kindred consanguinous--un nouveau syndrome possible.Nous rendons compte d'une famille consanguine avec 6 enfants (sur 7) a affecté par un syndrome spondylo-oculaire. Les dispositifs cliniques incluent la cataracte, la perte de vision due au détachement rétinien, le dysmorphism facial, le hypotonia facial, la taille normale avec le tronc court disproportionnel, l'épine immobile avec la cyphose thorakal et la lordose lumbal réduite. À l'examen ophthalmologique du patient d'index, une cataracte et un détachement rétinien complet denses ont pu être détectés sur l'oeil droit. Sur l'oeil gauche, un noyau absent d'objectif a été trouvé, mais aucun détachement rétinien. À l'examen radiologique, il y avait d'ostéoporose modérée généralisée ; l'épine a montré que marqué platyspondyly et l'âge d'os a été avancé. Sur des investigations de laboratoire, une excrétion normale des acides aminés, des mucopolysaccharides et les oligosaccharides ont pu être trouvés. Le spectre phénotypique observé dans les 6 individus affectés était plutôt uniforme. Le karyotype était normal dans tous les enfants affectés. Cette combinaison jusqu'ici indécrite des symptômes oculo-squelettiques montre la plupart de ressemblance avec des désordres de tissu conjonctif, suggérant une gamme des gènes de candidat pour l'analyse de mutation.- - - - - - - - - - ranking = 1,25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/18. Changements d'objectif de syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte.BUT : Pour fournir la description détaillée et l'illustration des changements d'objectif a trouvé dans le syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte, un état dominant autosomal nouvellement rapporté. MÉTHODES : Rapports d'observation de cas. Un homme de 19 ans a été référé pour l'évaluation du syndrome héréditaire possible de hyperferritinemia-cataracte. Son niveau de ferritine de sérum a été augmenté à 1291 microg/L au cours d'un examen courant de criblage. L'analyse génétique a indiqué la mutation G51C sur le chromosome 19, prévoyant un élément changé de réponse de fer en L-ferritine adn messagère. L'évaluation suivante de son père de 46 ans a indiqué les résultats semblables. RÉSULTATS : Le multiple chapelure-comme des opacities nucléaires et corticaux d'objectif ont été vus dans cette paire de père-fils. Ces cas représentent la premières description détaillée et illustration des cataractes héréditaires de syndrome de hyperferritinemia-cataracte dans la littérature ophtalmique. CONCLUSION : Le syndrome héréditaire de hyperferritinemia-cataracte peut être associé à distinct chapelure-comme des opacities d'objectif. L'identification de ces cataractes caractéristiques peut faciliter l'identification et l'étude des patients présentant ce désordre peu commun et fournir la perspicacité dans des mécanismes de formation de cataracte.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/18. Rétraction congénitale de la paupière inférieure : deux rapports de cas.BUT : La rétraction congénitale idiopathique de la paupière inférieure est rare. Pour définir plus loin les dispositifs cliniques de cette condition, nous décrivons deux nouveaux cas. MÉTHODES : Revue rétrospective de diagramme. RÉSULTATS : Dans les deux cas, des mouvements oculaires ont été limités ipsilaterally et la condition était nonprogressive. Les balayages de CT montrés ont modérément agrandi des muscles de rectus inférieur et médial dans un patient et des muscles normaux dans l'autre. Toutes autres structures orbitales étaient normales. CONCLUSIONS : Aucune cause définie pour la rétraction inférieure de paupière ne pourrait être trouvée, mais elle a semblé être liée à un muscle de rectus inférieur serré. Ces patients peuvent représenter une variante de syndrome oculaire de fibrose.- - - - - - - - - - ranking = 0,25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/18. diagnostic prénatal de l'ordre de Pierre-Robin en tant qu'élément du syndrome de Stickler.Le syndrome de Stickler ou arthro-ophthalmopathy progressif héréditaire, est un état dominant autosomal caractérisé par les manifestations oculaires, changements arthritiques, dispositifs orofacial et surdité, des degrés variables. Nous rapportons au premier cas du diagnostic prénatal du syndrome de Stickler dans un enfant avec causer d'ordre de Pierre-Robin (P.R.) des polyhydramnios. Quand des polyhydramnios d'isolement n'est pas expliqués par des causes immunologiques, métaboliques ou infectieuses, l'ingestion de la difficulté due aux P.R. doit être considérée. Car les P.R. est étiologiquement hétérogène, le pronostic dépend de la cause. Des investigations génétiques et l'histoire familiale doivent être prises en considération. Ici, dans un contexte de syndrome familial de Stickler, la fabrication du diagnostic prénatal des P.R. en tant qu'élément du syndrome de Stickler nous a permise de rassurer les parents et de prévoir l'ennui de voie aérienne au child' ; naissance de s.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/18. Analyse de tringlerie pour le diagnostic prénatal dans un cas familial de syndrome de Stickler.Le syndrome de Stickler est parmi les désordres héritables les plus communs du tissu conjonctif. Le phénotype clinique entièrement exprimé de syndrome inclut la dégénération du gel et la rétine vitreux, fréquemment liée à la myopie, accompagnée des dispositifs non-oculaires, tels que des dysmorphisms craniofacial ou des malformations, altération de la perception auditive, dysplasie squelettique et arthropathy progressif. Jusqu'ici, des mutations à trois lieux de collagène, COL2A1, COL11A1 et COL11A2, ont été trouvées dans des patients de syndrome de Stickler, présentant environ deux-tiers de cas familiaux étudiés avérés pour être associé aux mutations de gène COL2A1. Nous rendons compte d'une famille de trois générations dans laquelle un diagnostic de syndrome de Stickler a été fait et analyse de tringlerie a proposé COL2A1 pour être le gène causant. Ces données nous ont permises d'exécuter le diagnostic deux prénatal analysant le 3' ; Polymorphisme de VNTR du gène impliqué sur amniocytes' ; adn et pour fournir à la famille la consultation génétique et à l'appui pédiatrique à la livraison.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/18. Résultats cliniques, génétiques et histopathologiques dans deux enfants de mêmes parents avec la maladie de muscle-oeil-cerveau.BUT : Nous présentons les résultats cliniques, génétiques et histopathologiques dans deux enfants de mêmes parents avec la maladie de Muscle-oeil-Cerveau (MEB-D), une maladie récessive autosomal caractérisée par retardement mental, la dystrophie musculaire, le hypoplasia rétinien et les anomalies de cerveau. MÉTHODES : Clinique, histopathologique et gène traçant des études d'une famille avec deux normaux et de deux enfants avec MEB-D. RÉSULTATS : Deux enfants de mêmes parents se sont présentés en mois premiers de la vie avec le retard, le hypotonia, et le strabismus développementaux. MRI du cerveau a montré colpocephaly, pontine et atrophie cérébelleuse, et répand la maladie de matière blanche. Les deux patients étaient des aveugles et ont eu la myopie, le strabismus, et les anomalies élevés de nerf rétinien et optique. Le garçon plus âgé a eu le glaucome. Les deux enfants sont morts des saisies non contrôlées. Il y avait atrophie rétinienne, choroïde et de RPE et de hypoplasia de nerf optique sur l'histopathologie oculaire. Les deux patients ont partagé les mêmes haplotypes parentaux au lieu de MEB sur le chromosome 1p, alors qu'un enfant de mêmes parents inchangé ne faisait pas, indiquant la tringlerie possible au lieu de MEB. CONCLUSIONS : Les patients avec MEB-D ont l'affaiblissement visuel grave du hypoplasia de nerf rétinien et optique. La myopie élevée semble être une conclusion cohérente. Les manifestations oculaires de MEB-D semblent être distinctes de ceux des patients présentant le syndrome de Marcheur-Warburg.- - - - - - - - - - ranking = 0,25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/18. Évidence des désordres neuronaux de migration dans le syndrome de Knobloch : analyse clinique et moléculaire de deux familles originales.Le syndrome de Knobloch est une maladie récessive autosomal caractérisée par le début tôt de la myopie grave, la dégénération de vitreoretinal avec le détachement rétinien, les anomalies maculaires, et l'encephalocele de midline, principalement dans la région occipital. L'intra et interfamilial variabilité est présent puisque l'encephalocele n'est pas trouvé dans tous les patients, et le degré de myopie est variable. L'analyse des malformations associées suggère des changements pendant la morphogénèse neuroectodermal tôt. Seulement 24 cas ont été rapportés. Récemment, le gène responsable du syndrome, tracé à 21q22.3, a été identifié. La présente étude indique sur quatre nouveaux cas, indiquant l'existence des défauts migrateurs neuronaux liés au désordre pour la première fois.- - - - - - - - - - ranking = 1,5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
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