1/163. Défauts de transduction de signal dans l'insensibilité d'hormone de croissance. L'insensibilité de l'hormone de croissance (GH) est un état hétérogène que qui peut résulter des mutations dans le récepteur de GH (GHR) et qui peut être hérité en tant que récessif autosomal et un trait dominant. Cependant, l'évidence d'un nombre restreint de protéine obligatoire d'hormone de croissance (GHBP) - familles positifs indique que leur insensibilité de GH est indépendant des mutations de GHR. Deux de ces familles semblent avoir des anomalies distinctes dans la transduction de signal de GH. Les études suggèrent ce un famille (phénotype classique de syndrome de laron ; la famille indiquée H) ont un défaut de signalisation près du GHR, empêchant l'activation des voies de stat et de MAPK, tandis que l'autre famille (phénotype moins marqué ; le famille M) ont un défaut en activant MAPK mais pas la voie de stat. Les enfants étudiés ici sont spécifiquement peu sensibles au GH et leur défaut doit être exclusif à ce système de signalisation. Ainsi, les familles avec l'insensibilité GHBP-positive de GH sans mutations de GHR sont susceptibles d'être des modèles importants dans lesquels pour étudier la spécificité du GH signalez la transduction et le rapport entre le phénotype peu sensible de GH et défaut de signalisation. ( info) |
2/163. atrophie optique dominante Autosomal avec la paralysie faciale unilatérale : un nouvel état héréditaire ? Une mère et une fille sont rapportées avec l'atrophie optique bilatérale avec le début dans l'enfance et la paralysie faciale unilatérale. Ceci semble être un désordre dominant autosomal original. ( info) |
3/163. Participation cardiaque dans le syndrome de Cercueil-Lowry. Le syndrome de Cercueil-Lowry est un syndrome récessif X-lié de retardement mental, de facies caractéristique et d'anomalies squelettiques. Dans un patient présentant le syndrome, nous avons observé des épisodes récurrents tôt d'arrêt du coeur congestif avec la normalisation intercurrente et le développement en retard de l'insuffisance mitrale dû à la dilatation annulaire et aux anomalies congénitales de l'appareillage de valve. Ce cours peu commun de participation cardiaque, de la non-adaptation de la contractilité ventriculaire gauche à l'aggravation de l'insuffisance mitrale et de la persistance postopératoire du dysfonctionnement ventriculaire, soulignent le rôle possible d'une maladie myocardique primaire associée. Cette observation clinique démontre clairement qu'une malformation de valvule mitrale peut se produire dans les patients présentant le syndrome, mais également le rôle d'une cardiomyopathie dilatée, qui peut être secondaire à la régurgitation mitrale, mais est plus probable un désordre myocardique se produisant en tant qu'élément du syndrome. ( info) |
4/163. Anomalie de Mai-Hegglin dans une grossesse compliquée par la restriction intra-utérine de croissance et les organes génitaux ambigus. OBJECTIF : La thrombocytopénie comme désordre hématologique complique jusqu'à 4% de toutes les grossesses. L'anomalie de Mai-Hegglin est une cause rare de basses plaquettes dans la grossesse. MÉTHODES : Un cas d'anomalie de Mai-Hegglin compliquant la grossesse et de restriction intra-utérine de croissance dans un foetus avec les organes génitaux ambigus est décrit. RÉSULTATS : Le diagnostic antepartum et d'intrapartum et la gestion d'un patient diagnostiqué avec l'anomalie de Mai-Hegglin est discuté. La participation et la consultation d'un perinatologist, d'un neonatologist, d'un spécialiste des maladies organiques, et d'un anesthésiste est passée en revue, avec l'accent sur le mode de la livraison. CONCLUSION : Les complications maternelles et foetales potentielles se sont associées au diagnostic et à l'accès tôt de grossesse de garantie d'anomalie de Mai-Hegglin à un service de soin tertiaire. ( info) |
5/163. Le risque de défauts de naissance : Jacobs v. Theimer et parents' ; droit de savoir. Cet article discute le texas Court' suprême ; la possession de s dans Jacobs v. Theimer que les parents d'un enfant défectueux ont eu une cause d'action pour des dommages contre un médecin pour que le manque négligent allégué informe la mère pendant la grossesse qu'elle avait contracté la rubéole et pourrait donc avoir un enfant défectueux, la faisant de ce fait perdre l'occasion d'avoir un avortement. L'article soulève un certain nombre de questions que les cours de poteau-Jacobs confronteront probablement au sujet du devoir des médecins et des conseillers génétiques pour tenir leurs clients au courant ; décrit quelques développements sociaux et médicaux--y compris le progrès récent dans la génétique médicale et le diagnostic prénatal--ce qui sont susceptibles de faire à Jacobs un précédent significatif ; évalue le court' ; décision de s pour permettre un costume de dommages seulement pour les coûts de traitement et de soins du child' ; défauts de s ; et aborde brièvement la question de si le cas de Jacobs relève de la sphère des costumes pour ce qui est venu pour être connu comme " ; birth" injustifié ; et " ; life." injustifié ; ( info) |
6/163. Ductopenia idiopathique familial d'âge adulte : un rapport de cinq cas dans trois générations. BACKGROUND/AIMS : Le ductopenia idiopathique d'âge adulte est une affection hépatique cholestatic de l'étiologie inconnue. Bien que la plupart des cas soient sporadiques, les cas familiaux se produisent. MÉTHODES : Nous décrivons une série d'épuisement cholagogue d'adulte-début faisant participer cinq membres d'un famille étendu enjambant trois générations. Le proband, un homme de 49 ans, présent en 1989 avec l'altitude asymptomatique de l'enzyme de foie examine. Les investigations pour l'affection hépatique chronique, y compris le cholangiopancreatography rétrograde endoscopique, étaient négatives. Les résultats sur la biopsie de foie ont progressé de la normale en 1989 à la perte saisissante de cholagogues interlobulaires en 1992. L'acide Ursodeoxycholic a eu comme conséquence l'amélioration des essais d'enzymes de foie. Le proband' ; le frère de s a eu besoin d'une greffe de foie à l'âge 35 pour la cirrhose cryptogène. Le proband' ; la soeur de s, l'âge 42, a eu l'ictère et l'altitude intermittents des essais d'enzymes de foie depuis 1971. Ses résultats de biopsie de foie ont progressé de la normale en 1975, aux dommages cholagogues saisissants d'ici 1997. Le proband' ; s fils de 21 ans a élevé des essais d'enzymes de foie et une biopsie de foie compatible au ductopenia idiopathique d'âge adulte. Le proband' ; le père de s a eu une biopsie de foie à l'âge 70 pour la recherche sur massachusetts de foie. Il a indiqué la fibrose étendue et la destruction cholagogue saisissante. RESULTS/CONCLUSIONS : C'est la plus grande série de ductopenia idiopathique familial d'âge adulte rapporté, et la première avec les générations multiples décrites. La génétique semble jouer un rôle dans certains cas de ductopenia d'âge adulte. L'acide Ursodeoxycholic peut être salutaire dans le traitement de cette condition. ( info) |
7/163. Suppressions multiples de mtDNA : corrélations cliniques et moléculaires. Nous avons étudié six patients italiens hébergeant des suppressions mitochondriques multiples d'adn (mtDNA) afin de corréler les dispositifs cliniques et moléculaires. L'âge plus jeune au début (17 contre 36 ans), peu de fibres loqueteux-rouges (aucune contre 35%), et les proportions inférieures de mtDNAs supprimés (9 contre 33%) ont été trouvés dans un patient présentant la transmission récessive autosomal par rapport à cinq avec la transmission dominante. Nos résultats s'ajoutent aux dispositifs liés aux suppressions multiples du mtDNA. ( info) |
8/163. facteur concourant V Leyde et mutations de gène de la prothrombine G20210A dans un patient présentant une histoire de la thrombose récurrente. Nous rapportons un cas d'un mâle de 35 ans avec une histoire des événements thromboembolic récurrents, qui ont présenté à la chambre de secours avec la bonne faiblesse dégrossie et à la difficulté avec la parole. Le patient' ; les antécédents médicaux de passé de s ont inclus deux infarctus du myocarde, deux thromboses profondes de veine, et un embolisme pulmonaire. L'évaluation suivante de laboratoire a indiqué que le patient était hétérozygote pour le facteur V Leyde et des mutations de la prothrombine G20210A. Ce rapport de cas souligne l'importance d'évaluer des patients avec le thrombophilia héréditaire suspecté pour tous les deux mutations. ( info) |
9/163. " ; Origin" de tranchant-hérédité de serre ; --un rapport de cas. Le tranchant de serre est une structure anormale très peu commune de dent. L'étiologie est toujours inconnu. Elle peut être due à la CMA-interaction entre ecto et mesoderm des bulgings épithéliaux actuels sur la région premaxillary à l'heure de l'odontogenesis complexe. La génétique peut avoir un certain rôle dans la formation du tranchant de serre. Le tranchant de serre peut causer des complications cliniques. ( info) |
10/163. Une mutation originale dans le gène flavin-contenant du monooxygenase 3, FM03, qui cause le syndrome de poisson-odeur : activité de l'enzyme de mutant évaluée par la spectroscopie de proton NMR. Nous avons précédemment montré ce trimethylaminuria primaire, ou le syndrome de poisson-odeur, est provoqué par un défaut hérité dans la N-oxydation catalysée flavin-contenante du monooxygenase 3 (FMO3) de l'amine malodorante diététique-dérivée, la triméthylamine (TMA). Nous rapportons maintenant une mutation causative originale pour le désordre identifié dans une jeune fille diagnostiquée par la spectroscopie (RMN) de résonance magnétique nucléaire de proton de son urine. Ordonnancez l'analyse de l'adn genomic amplifiée du patient a indiqué qu'elle était homozygote pour une mutation faux-sens de T à de C dans l'exon 3 du gène FMO3. La mutation change un triplet d'ATG, méthionine de codage, au codon 82 en triplet d'ACG, codant la thréonine. Une amplification en chaîne par réaction/une analyse enzyme-basée par restriction a été conçue aux individus de génotype pour l'allèle FMO3Thr82. on a analysé le Sauvage-type et le mutant FMO3, heterologously exprimés en système de cellules de baculovirus-insecte, par la spectrophotométrie ultra-violette et la spectroscopie RMN pour que leur capacité catalyse la N-oxydation de TMA. La dernière technique a l'avantage de permettre la mesure simultanée, directe et semi-continue de tous les deux des produits, de N-oxyde de TMA et de nadp, et un des réactifs, NADPH. Les résultats obtenus à partir des deux techniques démontrent que la mutation de Met82Thr supprime l'activité catalytique de l'enzyme et représente ainsi la base génétique du désordre dans cet individu. La combinaison de la spectroscopie RMN avec la technologie d'ordre et d'expression de gène fournit des moyens puissants de déterminer des rapports de génotype-phénotype dans le trimethylaminuria. ( info) |