1/405. Insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Trois patients présentant le syndrome de Netherton, les infections sinopulmonary récurrentes, et l'insuffisance immunisée humorale sont décrits. Bien que les niveaux quantitatifs d'immunoglobuline de sérum aient été généralement normaux, deux patients ont eu l'insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide, une liée à l'insuffisance IgA-IgG-2. Un troisième patient a eu une insuffisance d'anticorps aux antigènes de protéine. C'est le premier rapport, à notre connaissance, qui décrit l'insuffisance d'anticorps dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Ceci qui trouve démontre l'importance d'évaluer des réponses fonctionnelles d'anticorps à la protéine et aux antigènes bactériens de polysaccharide et de ne pas compter sur la détermination de sous-classe d'IgG. ( info) |
2/405. dystrophie et vitiligo de Vingt-ongle : une association rare. La dystrophie de vingt-ongle de limite (TND) de l'enfance a évolué depuis sa description initiale en 1977. Le TND a été également rapporté dans les adultes, et beaucoup cliniques aussi bien que des associations histopathologiques ont été décrits. Nous décrivons le troisième cas d'une association rare de TND avec le vitiligo dans une fille de 10 ans. ( info) |
3/405. Trichofolliculoma de la lèvre supérieure : rapport d'un cas. Un trichofolliculoma se produisant dans le mi-philtrum de la lèvre supérieure d'un garçon de 17 ans est rapporté. Il a présenté comme asymptomatique, sinus profond de 10 millimètres et kystes ou sinus kératine-remplis montrés par histologie rayés par l'épithélium squamous stratifié. ( info) |
4/405. carcinome de Pilomatrix de la paupière. BUT : Pour rapporter un cas d'une masse périodique avec une origine peu commune sur la paupière d'un homme de 34 ans. MÉTHODE : Rapport de cas. RÉSULTAT : L'histologie a démontré que la masse était un carcinome de pilomatrix. CONCLUSION : Une masse atypique avec des symptômes ou des signes peu communs a besoin du traitement définitif et de la confirmation diagnostique avec l'histologie. ( info) |
5/405. syndrome de POÉSIES : l'alopécie cicatricielle comme manifestation cutanée peu commune s'est associée à un plasmacytoma fondamental. Le syndrome de POÉSIES est un état rare avec des manifestations cutanées généralement comprenant des angiomas, le hypertrichosis, le hyperpigmentation, et l'épaississement de la peau. Nous décrivons un patient masculin présentant une histoire de deux ans de la lymphadénopathie cervicale, l'épaississement erythematous de la peau sur le cou, et les difficultés de marche progressives. Le patient a eu un érythème occipital avec marquer l'alopécie et les pustules folliculaires clairsemés au bord de la lésion. L'enquête postérieure a indiqué la polyneuropathie symétrique, l'hépatosplénomégalie, thyreopathy gammopathy et subclinique monoclonal, et une lésion ostéolytique d'os du crâne. Histologiquement, un plasmacytoma avec la restriction de cellules de lambda a été trouvé. La peau sus-jacente montrée la fibrose marquée, avec la perte de follicules de cheveux, et une cellule de plasma infiltrent d'origine polyclonale. Les ganglions lymphatiques cervicaux ont montré des caractéristiques histologiques de Castleman' multicentric ; la maladie de s, et la peau du cou ont montré l'épaississement et le vasoproliferation. Il n'y avait aucune évidence d'autres de plamacytomas. Après l'excision du plasmacytoma et de l'irradiation postopératoire, les symptômes graduellement résolus dans quelques mois. Une lésion cicatricielle a resté allumée l'occiput sans davantage de perte de folliculite ou de cheveux sur le reste du cuir chevelu. Ce cas illustre le caractère réactif du syndrome de POÉSIES comme syndrome paraneoplastic dans des patients de myélome. ( info) |
6/405. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
7/405. L'expression relative des gènes mutés de XPB a comme conséquence le xeroderma pigmentosum/Cockayne' ; syndrome de s ou phénotypes cellulaires trichothiodystrophy. Le helicase humain d'adn de XPB est une sous-unité de la réparation d'adn/du facteur basique TFIIH de transcription, impliquée dans des étapes tôt de la voie de réparation d'excision de nucléotide. Deux phénotypes cliniques distincts, pigmentosum de xeroderma se sont associés à Cockayne' ; le syndrome de s (XP/CS) et trichothiodystrophy (TTD), peuvent être dus aux mutations dans le gène de XPB. Dans le travail actuel, nous avons étudié les propriétés cellulaires de réparation d'adn des fibroblastes de peau de deux patients subis une mutation dans le gène de XPB : une cellule patiente de XP/CS (XPCS2BA) avec une transition de T296C (F99S) et une cellule patiente de TTD (TTD6VI) montrant une transversion d'A355C (T119P). Les deux cellules sont clairement associées à différents niveaux des changements en leur réponse à la lumière UV. Pour établir le rapport entre le niveau relatif d'expression de ces deux allèles et l'adn réparez les propriétés, nous transfected des cellules de SV40-transformed XPCS2BA (XPCS2BASV) avec un plasmide (pTTD6VI) portant le cDNA de XPB-A355C et a examiné des propriétés de réparation d'adn après l'irradiation uv (survie de cellules, synthèse imprévue d'adn et cinétique d'enlèvement de photoproduct) dans les transfectants stables. Nous avons isolé trois clones, qui expriment le gène de XPB-A355C (Cl-5) ou le gène de XPB-T296C (Cl-14) ou les deux gènes (Cl-19). Ceci constitue un système modèle nous permettant de corréler les niveaux relatifs d'expression du XPB-A355C (TTD) et les gènes de XPB-T296C (XP/CS) avec de la diverse adn réparent des propriétés. L'Overexpression du gène de XPB-A355C (TTD) dans une cellule de XP/CS provoque un phénotype cellulaire de la réparation accrue semblable à celle des cellules de TTD6VI, alors que l'expression égale des deux gènes subis une mutation mène à un phénotype cellulaire intermédiaire entre XP/CS et TTD. ( info) |
8/405. Torti de Pili avec la surdité congénitale (syndrome de Bjornstad) : un rapport de cas. Nous rapportons le syndrome de Bjornstad dans une fille de 5 ans avec la perte congénitale bilatérale grave de torti d'audition et de pili. Le mode de la transmission de ce syndrome rare semble être hétérogène. Un oncle maternel du patient était sourd de la naissance et ses cheveux avaient montré les mêmes anomalies au même âge ; une transmission récessive autosomal peut être assumée. ( info) |
9/405. kyste éruptif de cheveux de vellus dans un patient avec le congenita de pachyonychia. Le congenita de Pachyonychia est caractérisé par la dystrophie symétrique d'ongle, le keratoderma palmoplantaire, le leukokeratosis oral, et le hyperkeratosis folliculaire. En plus de ces dispositifs, des kystes cutanés multiples de diverses sortes ont été décrits. Nous rapportons un cas de congenita de pachyonychia lié au kyste éruptif de cheveux de vellus. ( info) |
10/405. Fungoides folliculaires de mycose. Nous décrivons un patient présentant les fungoides folliculaires de mycose (MF), une variante folliculotropic rare du lymphome à cellule T cutané (CTCL). La participation folliculaire dans CTCL présente habituellement médicalement comme mucinosa d'alopécie associé histologiquement au mucinosis folliculaire. Le MF folliculaire diffère du mucinosa d'alopécie/du mucinosis folliculaire liés au MF en ce qui concerne sa présentation, histologie et, vraisemblablement, pronostic cliniques. Notre patient présent avec les résultats caractéristiques du MF folliculaire, c.-à-d. plaques infiltrées montrant nombreux agrandi, comedo-comme des infundibula folliculaires ; l'histologie a été dominée par le folliculotropism exclusif des lymphocytes atypiques formant parfois Pautrier' folliculaire ; microabscesses de s, et par manque d'epidermotropism et de mucinosis folliculaire. En dépit de photochemotherapy et du traitement avec les retinoids et l'alpha oraux d'interféron, le patient' ; s MF folliculaire rapidement développé en CTCL progressif avec de grandes lésions tumorales, mais répondu à la thérapie de faisceau d'électrons. Le cours de notre patient' ; la maladie de s confirme la notion que le MF folliculaire peut être associé à un plus mauvais pronostic que le MF classique. Cependant, remise induite par irradiation de faisceau d'électrons du MF folliculaire qui a été maintenu par un alpha extracorporeal se composant de photopheresis et d'interféron de thérapie de combinaison. ( info) |